Fundoscopic findings in children with sickle cell hemoglobinopathy in Rio Grande do Norte state

Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e “black sunburst” (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculare

The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders

As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.Defective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarification

Breastfeeding and the anthropometric profile of children with sickle cell anemia receiving follow-up in a newborn screening reference service

AbstractObjectiveTo study the breastfeeding history (BF) and the anthropometric status of children with Sickle Cell Disease (SCD).MethodsA cross-sectional study of 357 children with SCD aged between 2 and 6 years, regularly followed at a Newborn Screening Reference Service (NSRS) between November 2007 and January 2009. The outcome was anthropometric status and the exposures were: BF pattern, type of hemoglobinopathy and child's age and gender.ResultsThe mean (SD) age was 3.7 (1.1) years, 52.9% were boys and 53.5% had SCA (hemoglobin SS). The prevalence of exclusive breastfeeding (EBR) up to six months of age was 31.5%, the median EBR times (p25-p75) was 90.0 (24.0-180.0) days and the median weaning ages (p25-p75) was 360.0 (90.0-720.0) days respectively. Normal W/H children experienced EBR for a mean duration almost four times longer than malnourished children (p=0.01), and were weaned later (p<0.05). Height deficit was found in 5.0% of children, while all the children with severe short stature had had SCA (hemoglobin SS) and were older than 4 years of age.ConclusionsEBF time and weaning age were greater than that found in the literature, which is a possible effect of the multidisciplinary follow-up. Duration of EBF and later weaning were associated with improved anthropometric indicators

Hemoglobinopathies: peripheral blood analysis from academics of a university in Alfenas - MG

The human hemoglobins (Hb) are globular tetramers formed by combination of two polypeptide chains of “type α” with two chains of “type β”, being Hb A1, Hb A2 and Fetal Hb the main types of hemoglobins in normal adult. The hemoglobinopathies are diseases with mutations that affect the gens of globins, which result on structural changes and/or hemoglobin molecular function changes. Among the hemoglobin varies, the most frequent in Brazilian population are the hemoglobin S and C. The goal is to detect abnormal hemoglobins at an academic population of Alfenas-MG. To carry out we collected 336 samples of peripheral blood. Which were hemolyzed with saponin and chloroform. Next, it was accomplished the electrophoresis of hemoglobin in alkali pH for qualification of normal and most of the abnormal hemoglobins. The confirmation of hemoglobin S was made by sickle cell test. Of the total of samples analyzed, 97.62% (n=328) were compatible with hemoglobins AA, and 2.38% (n=8) were compatible with hemoglobins AS (sickle cell trait). In Brazil, the average prevalence of Hb AS is close to 2% in the total population. Therefore, the results found in the present study confirm those described in the Brazilian population.formados pela combinação de duas cadeias polipeptídicas do “tipo α” com duas cadeias do “tipo β”, sendo Hb A1, Hb A2 e Hb Fetal os três principais tipos de hemoglobinas no adulto normal. As hemoglobinopatias são doenças causadas por mutações que afetam os genes de globinas, que resultam em alterações estruturais e/ou funcionais das moléculas de hemoglobina. Dentre as hemoglobinas variantes, as mais frequentes na população brasileira são a hemoglobina S e C. O objetivo é detectar hemoglobinas anormais em uma população acadêmica de Alfenas-MG. Para a realização do estudo, foram coletadas 336 amostras de sangue periférico, hemolisadas com saponina e clorofórmio. Em seguida, foi realizada a eletroforese de hemoglobina em pH alcalino para qualificação de hemoglobinas normais e grande parte das anormais. A confirmação da hemoglobina S foi feita pela prova de falcização. Do total de amostras analisadas, 97,62% (n=328) apresentam perfil eletroforético compatível com hemoglobinas AA e 2,38% (n=8) compatível com hemoglobinas AS (traço falciforme). No Brasil, a prevalência média de Hb AS é próxima de 2% na população total. Portanto, os resultados encontrados reafirmam a média encontrada na população brasileira de pessoas com o traço falciforme

Importance of beta-S haplotypes on SC hemoglobinopathy

Introdução: Estudos anteriores em população brasileira de pacientes com anemia falciforme detectaram maior freqüência do haplótipo Bantu (70%) em pacientes com anemia falciforme na região Sudeste e de haplótipo Benin (51%) na Bahia. Entretanto, indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC) da região Sudeste, apresentaram alta freqüência do haplótipo Benin (57%). Esta discrepância na freqüência dos haplótipos β S sugere que diferentes mecanismos podem estar envolvidos nesta distribuição, desde uma provável miscigenação devido à migração interna, como uma diminuição do número de indivíduos Bantu, devido a uma maior gravidade da doença. Objetivo: Para uma melhor elucidação dos mecanismos envolvidos na diferença de haplótipos observada entre portadores de HbSS e HbSC, tivemos como objetivo analisar o haplótipo do gene da globina beta em crianças portadoras de HbSC e compará-lo aos obtidos em indivíduos adultos com a mesma hemoglobinopatia. Casuística: 60 crianças e adolescentes com HbSC provenientes do ambulatório de Hemato-Pediatria do Hospital São Paulo e/ou da triagem neonatal para diagnóstico de hemoglobinopatias. Dados laboratoriais de 28 adultos com HbSC analisados anteriormente neste Serviço. Métodos: A identificação dos haplótipos foi feita por PCR seguida de digestão com enzimas específicas, segundo proposto por Sutton et al. (1989). Resultados: Dos sessenta cromossomos estudados para o haplótipo β s , observou-se a presença do haplótipo Bantu (56,7%) em 34 pacientes, Benin em 25 pacientes (41,7%) e Senegal em 1 paciente (1,6%). Quanto ao haplótipo β c , o haplótipo I foi observado em 54 pacientes (90%), o haplótipo II e o haplótipo III (5%) em 3 pacientes cada. Como resultado da análise do genótipo, pôde-se observar 55% (33/60) de Bantu/I, 35% (21/60) de Benin/I, 5% (3/60) de Benin/II e 1,6% (1/60) dos respectivos genótipos: Bantu/III, Benin/III e Senegal/III. A análise comparativa dos genótipos entre crianças/adolescentes e adultos mostrou maior freqüência do genótipo Bantu/I no primeiro grupo (p=0,04). Discussão e Conclusão: As informações obtidas neste estudo são relevantes já que apontam para uma maior prevalência, na infância, do haplótipo Bantu, diferentemente dos indivíduos adultos que apresentaram haplótipo Benin. Com isso, pode-se sugerir que indivíduos com HbSC e haplótipo β S Bantu possuam um quadro clínico mais grave do que os com haplótipo Benin.Introduction: Previous studies in Brazilian population have shown higher frequency of Bantu haplotype (70%) in patients with sickle cell anemia (SCA) in Southeast region whereas in Bahia (Noertheast) the SCA patients had more Benin haplotype (51%). However, studies in patients with SC hemoglobinopathy (HbSC) from Southeast region showed a higher frequency of Benin haplotype (57%). The different frequency of haplotypes observed in the same region (Southeast) suggest that some mechanisms may be involved on the haplotype distribution in our population, as miscegenation, secondary to internal migration, or lower Bantu patients due to higher severity of this manifestation. Objective: Our aim was to identify the frequency of beta globin haplotypes in children and teenagers with SC disease comparing to previous analysis of adults with HbSC to understand the mechanisms involved in the haplotype difference observed in these population. Methods: We studied 60 children and teenagers with SC disease from the outclinic patients and/or from the neonatal screening Service of Hospital São Paulo. Laboratorial data from 28 adults with HbSC, previously studied, were also analyzed. The haplotype identification was realized by PCR and digestion following the protocol of Sutton et al. (1989). Results: The analyses of the β S haplotype showed: Bantu in 34 (56.7%) patients, Benin in 25 (41.7%) and Senegal in 1 pacient (1.6%). Regarding the β c haplotype, the I haplotype was observed in 54 pacients (90%), the II and III haplotypes were seen in 3 patients each (5%). The genotypes observed were 55% (33/60) of Bantu/I, 35% (21/60) of Benin/I, 5% (3/60) of Benin/II e 1,6% (1/60) of the following genotypes: Bantu/III, Benin/III and Senegal/III. The comparative analyses between children/teenagers and adults showed higher frequency of Bantu/I genotype in the first group (p=0.04). Discussion and Conclusion: The results obtained in this study are relevant because they showed a higher prevalence of Bantu haplotype in children than in adults. This can suggest that HbSC patients with Bantu haplotype may have worse clinical manifestation than patients with Benin haplotype.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

Anemia falciforme e outras síndromes falciformes: etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e terapêutica

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2019As síndromes falciformes são um conjunto de hemoglobinopatias caracterizadas pela presença obrigatória da variante hemoglobina S (Hb S). As síndromes falciformes desenvolvem-se quando ocorre interação entre a variante Hb S e outras variantes da hemoglobina ou outras hemoglobinopatias (como a talassemia), dando origem à Doença Falciforme, ou quando se verifica a interação entre a Hb S e a molécula de hemoglobina normal, Hb A, originando uma condição desprovida de sintomatologia, considerada benigna, na qual o indivíduo afetado é portador de anemia falciforme. A anemia falciforme, doença hereditária monogénica prevalente na África, Médio Oriente e Ásia, constitui a forma de Doença Falciforme mais grave e incapacitante. É caracterizada pela polimerização da Hb S no interior dos eritrócitos, fenómeno responsável por episódios de vaso-oclusão e hemólise aumentada, com o desenvolvimento de dolorosas crises vaso-oclusivas, anemia hemolítica e outras manifestações clínicas frequentemente apresentadas pelos doentes. O portador de anemia falciforme, desde que não exposto a determinados fatores de risco, não desenvolve a mesma fisiopatologia e manifestações clínicas da anemia falciforme. Outras Doenças Falciformes, como as hemoglobinopatias SC e S/β-talassemia, são caracterizadas por um amplo espetro de quadros clínicos, com severidades variáveis, o que se reflete na qualidade e esperança de vida do indivíduo afetado. Atualmente, existe uma única terapêutica curativa (transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas) e uma outra a oferecer resultados promissores no combate à doença (terapia genética). Pelo facto das opções terapêuticas ainda serem significativamente escassas, o rastreio e o diagnóstico precoce constituem armas valiosas na prevenção e eventual redução das complicações clínicas que comummente advêm da patologia.Sickle cell syndromes are a set of hemoglobinopathies characterized by the mandatory presence of the hemoglobin S variant (Hb S). Sickle cell syndromes develop when the interaction between the Hb S variant and other hemoglobin variants or other hemoglobinopathies occurs, leading to Sickle Cell Disease, or when there is an interaction between Hb S and the normal hemoglobin molecule, Hb A, giving rise to a condition without symptoms, considered benign, in which the affected individual is a sickle cell carrier. Sickle cell anemia, a monogenic hereditary disease prevalent in Africa, Middle East and Asia, is the most severe and disabling form of Sickle Cell Disease. It is characterized by Hb S polymerization inside erythrocytes, process responsible for the episodes of vaso-occlusion and increased hemolysis, with the development of painful vaso-occlusive crisis, hemolytic anemia and other clinical manifestations frequently found in patients. Sickle cell carrier, as long as not exposed to certain risk factors, doesn’t develop the same pathophysiology and clinical manifestations of sickle cell anemia. Other Sickle Cell Diseases, such as hemoglobin SC disease and sickle cell beta thalassemia disease, are characterized by a wide spectrum of clinical manifestations, with varying severities, which reflects itself in the quality and life expectancy of the affected individual. Currently, there is only one cure (allogeneic hematopoietic cell transplantation) and another one that is showing promising results in the fight against the disease (gene therapy). Because therapeutical options are still significantly scarce, early screening and diagnosis shows themselves as valuable tools in the prevention and eventual reduction of the clinical complications that commonly come from the disease.Hospital Santo António dos Capuchos; Farmácia Portuga

IMPACTOS DA DOENÇA FALCIFORME NA SEXUALIDADE FEMININA EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA EM FEIRA DE SANTANA-BA

A doença falciforme (DF) abrange um grupo de doenças caracterizadas por mutações em genes relacionados com a cadeia beta da hemoglobina. Se trata de uma hemoglobinopatia que está incluída no grupo de anemias hemolíticas hereditárias, tendo como bases fisiopatológicas, além da hemólise, os fenômenos vaso-oclusivos e a vasculopatia

caracterização, diagnóstico e terapêutica

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.As Síndromes Falciformes incluem as hemoglobinopatias em que a mutação falciforme pode ser herdada com outra mutação do gene que codifica a β-globina. Dentro destas podemos encontrar portadores de hemoglobina S ou pessoas com a doença falciforme. A doença falciforme é uma doença hematológica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Na doença falciforme, os glóbulos vermelhos apresentam forma anormal (forma falciforme) e interrompem o fluxo sanguíneo normal, causando vaso-oclusão. Como consequência, surge isquemia e inflamação, associado a sintomas característicos da doença como crises dolorosas. Recentemente, surgiram novas opções terapêuticas farmacológicas como a L-glutamina, o voxelotor e o crizanlizumab como alternativa à hidroxiureia e numa tentativa de diminuir a frequência das transfusões sanguíneas. O transplante de células estaminais hematopoiéticas e, mais recentemente, a terapia genética, constituem as únicas abordagens terapêuticas curativas. Os métodos de diagnóstico atualmente utilizados são acessíveis nos países desenvolvidos, mas menos acessíveis nos países em vias de desenvolvimento, o que acaba por ser uma barreira ao diagnóstico precoce da doença. Estão a ser desenvolvidas técnicas inovadoras que possam estar mais acessíveis a todos. O rastreio neonatal da Drepanocitose, já implementado em vários países, após um estudo piloto em Lisboa e Setúbal, foi alargado a todo o nosso país, desde fevereiro de 2022, com vista a aferir a necessidade de incluir a drepanocitose no painel das doenças abrangidas pelo Programa Nacional de Rastreio Neonatal.Sickle Cell Syndromes include hemoglobinopathies in which the sickle cell mutation can be inherited with another mutation in the gene that encodes β-globin. Within these we can find people with sickle cell traits or with sickle cell disease. Sickle cell disease is a hematological disease that affects millions of people worldwide. In sickle cell disease, red blood cells have an abnormal shape (sickle-shaped) and interrupt the normal blood flow, causing vaso-occlusion. As a result, ischemia and inflammation appear, associated with characteristic symptoms of the disease, such as painful crises. Recently, several new therapeutic options have emerged such as L-glutamine, voxelotor and crizanlizumab as an alternative to hydroxyurea and in an attempt to reduce the frequency of blood transfusions. Hematopoietic stem cell transplantation and, more recently, gene therapy constitute the only curative therapeutic approaches. The diagnostic methods currently used are accessible in developed countries, but less accessible in developing countries, which turns out to be a barrier to early diagnosis of the disease. Innovative techniques that can be more accessible to all are being developed. The neonatal screening for sickle cell disease, already implemented in several countries, after a pilot study in Lisbon and Setúbal was extended to the whole country, since February 2022, , in order to assess the need to include sickle cell disease in the panel of diseases covered by the National Neonatal Screening Program

Area Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias: A Experiência de um Hospital de Nível II na Área Metropolitana de Lisboa

Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam, pela gravidade e prevalência, a doença falciforme e as síndromes talassémicas. O diagnóstico precoce das hemoglo - binopatias é essencial, permitindo a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes. Este estudo caracteriza uma amostra de recém-nascidos incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II na área metropolitana de Lisboa. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo baseado em dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares de crian - ças nascidas entre 1 de janeiro e 31 de dezembro de 2013 com origem familiar em áreas de risco indicadas pela Direção Geral da Saúde ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos recém-nascidos incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida. Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% das crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias. Todos os recém-nascidos com variantes de hemoglo - bina foram observados em consulta de hematologia pediátrica. Discussão: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.info:eu-repo/semantics/publishedVersio