Predicting utilization of healthcare services from individual disease trajectories using RNNs with multi-headed attention

Peer reviewe

Predicting utilization of healthcare services from individual disease trajectories using RNNs with multi-headed attention

Machine Learning for Health (ML4H) at NeurIPS 2019. - An accepted paper to be included in the 2019 ML4H Proceedings to be published in PMLR (Proceedings of Machine Learning Research)

Pediatric-type high-grade neuroepithelial tumors with CIC gene fusion share a common DNA methylation signature

Pediatric neoplasms in the central nervous system (CNS) show extensive clinical and molecular heterogeneity and are fundamentally different from those occurring in adults. Molecular genetic testing contributes to accurate diagnosis and enables an optimal clinical management of affected children. Here, we investigated a rare, molecularly distinct type of pediatric high-grade neuroepithelial tumor (n = 18), that was identified through unsupervised visualization of genome-wide DNA methylation array data, together with copy number profiling, targeted next-generation DNA sequencing, and RNA transcriptome sequencing. DNA and/or RNA sequencing revealed recurrent fusions involving the capicua transcriptional repressor (CIC) gene in 10/10 tumor samples analyzed, with the most common fusion being CIC::LEUTX (n = 9). In addition, a CIC::NUTM1 fusion was detected in one of the tumors. Apart from the detected fusion events, no additional oncogenic alteration was identified in these tumors. The histopathological review demonstrated a morphologically heterogeneous group of high-grade neuroepithelial tumors with positive immunostaining for markers of glial differentiation in combination with weak and focal expression of synaptophysin, CD56 and CD99. All tumors were located in the supratentorial compartment, occurred during childhood (median age 8.5 years) and typically showed early relapses. In summary, we expand the spectrum of pediatric-type tumors of the CNS by reporting a previously uncharacterized group of rare high-grade neuroepithelial tumors that share a common DNA methylation signature and recurrent gene fusions involving the transcriptional repressor CIC. Downstream functional consequences of the fusion protein CIC::LEUTX and potential therapeutic implications need to be further investigated

Cyber intelligence for anti-money laundering, counter-terrorism financing and know your customer

Tämän hetken yhteiskunnassa finanssialan säätely kasvoi kokoajan, erityisesti asiakkaan tuntemiseen (KYC) ja rahanpesun estämiseen (AML) liittyen. Tähän säätelyyn liittyvät toimenpiteet vaativat kokoajan enemmän henkilöstöä ja ne aiheuttivat kuluja sekä finanssilaitoksille että heidän asiakkailleen. Yksi tapa ratkaista tämä ongelma oli digitaalisten avointen lähteiden tietonhankinta (CYBINT). Tätä menetelmää ei ollut käytetty juurikaan finanssialalla. Koska suurimmalla osalla yrityksistä ja ihmisistä oli jotain digitaalista sisältöä netissä, se oli tehokas tapa lähestyä ongelmaa. Pankki- ja vakuutussalaisuuden vuoksi kokeiluissa ei voinut käyttää tunnistettavaa, oikeaa asiakasta, vaan testit tuli tehdä anonyymisti. Testissä käytettiin sekä anonyymia henkilö- että anonyymiä yritysasiakasta. Testeissä Käytettiin Windows-läppäriä, jolla ajettiin Kali Linuxia sekä usb-tikulta että virtuaalikoneesta, jotta molempia tapoja voitiin testata. Testeissä käytettiin Kali Linuxin vakiotyökaluja ja niiden ilmaisversioita. Testien tuloksena saatiin sekä tiedostoja, joissa oli yksittäisiä havaintoja että laajempia linkityksiä eri tietojen välillä. Erityisen hyödylliseksi osoittautui Maltego-ohjelma, koska se tuotti valmiiksi tietojen väliset linkitykset ja niiden tyypin. Testien perusteella havaittiin, että saadut tiedot ovat hyöydyllisiä AML/KYC-toiminnan käytössä, mutta suurimpana haasteena pidettiin finanssialan kulttuuria ja tästä tulevia hankaluuksia uusien menetelmien käyttöönotossa

CE-merkityn lääketieteellisen ohjelmistosensorin vaikutus COVID-19 pandemian ennustamisessa: rekisteritutkimus käyttäen koneoppimismenetelmiä

Tiivistelmä Johdanto: Ottaaksemme kantaa tämänhetkiseen COVID-19 pandemiaan, sekä muihin tuleviin pandemioihin, tarvitsemme robustia, reaaliaikaista ja populaatiotasoista datan keräystä ja analysointia. Nopea ja kattava populaatiotason tieto raportoitujen oireiden trendeistä tarjoaa aikaisemman katsauksen viruksen leviämisen etenemisessä ja auttaa ennustamaan terveydenhuollon tarvetta. Tavoite: Tutkimuksen tavoitteena oli käyttää CE-merkattua verkkopohjaista oirearviokyselyä, ©Omaoloa, ja validoida sen data kansallisen COVID-19 liittyviä potilaskontakteja vasten ja ennustaa pandemian etenemistä Suomessa. Menetelmät: Datamme koostui reaaliaikaisista ©Omaolon oirearviokyselyistä (414 477 kappaletta), sekä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen hoitoilmoitusrekisteritiedoista, joka sisältää COVID-19 liittyvät päivittäiset hoitokontaktit. Data on 16.3.2020 – 15.6.2020 kattaen Suomen ensimmäisen pandemia-aallon. Oirearviokyselyt antavat käyttäjälleen lääketieteellisesti pätevän algoritmin pohjalta todennäköisyyden COVID- 19 taudista ja tarjoaa porrastetun ohjeistuksen siitä, kuinka toimia jatkossa. Koulutimme lineaariregressio ja XGBoost malleja yhdessä piirre-esivalintamenetelmien (F-pisteytys ja keskinäinen informaatio) kanssa ennustamaan hoitokontakteja aina viikko kerrallaan yhden viikon päähän. Tulokset: Mallimme ylsivät 24 % - 36.4 % prosentuaaliseen keskiarvovirheeseen (MAPE), kun ennustettiin kansallisesti päivittäisiä potilaskontakteja. Paras tulos saavutettiin yhdistämällä ©Omaolon ja aikaisempien hoitoilmoitusjärjestelmän tiedot yhteen. Paras ennuste saavutettiin käyttämällä lineaariregressiota ja keskinäistä informaatiota piirre-esivalintamenetelmänä. Johtopäätökset: Tarkkoja ennustuksia COVID-19 liittyvistä hoitokontakteista on mahdollista tehdä hyödyntämällä sekä ©Omaolon oirearviokyselyjä, että kansallisia hoitoilmoitusrekisteritietoja. Täten voidaan todeta, oirearviokyselyjä on mahdollista käyttää pandemian ennustamiseen, ja siten terveydenhuollon kuormituksen ennustamiseen myös tulevissa pandemioissa.Abstract Background: To address the current COVID-19 and any future pandemic, we need a robust, real-time, and population-scale collection and analysis of data. Rapid and comprehensive knowledge on the trends in reported symptoms in populations provides an earlier window into the progression of the viral spread and helps to predict the needs and timing of professional healthcare. Objective: The objective of this study was to use a CE-marked medical online symptom checker service, ©Omaolo, and validate the data against the national demand for COVID- 19-related care to predict the pandemic progression in Finland. Methods: Our data comprised real-time ©Omaolo COVID-19 symptom checker responses (414,477 in total) and daily admission counts in nationwide inpatient and outpatient registers provided by the Finnish Institute for Health and Welfare (THL) from March 16th to June 15th, 2020 (the first wave of the pandemic in Finland). The symptom checker responses provide self-triage information input to a medically qualified algorithm that produces a personalised probability of having COVID-19, and provides graded recommendations for further actions. We trained linear regression and XGBoost models together with F-score and mutual information feature pre-selectors to predict the admissions once a week, one week in advance. Results: Our models reached a MAPE (mean absolute percentage error) between 24.2% and 36.4% in predicting the national daily patient admissions. The best result was achieved by combining both ©Omaolo and historical patient admission counts. Our best predictor was linear regression with mutual information as the feature pre-selector. Conclusions: Accurate short-term predictions of COVID-19 patient admissions can be made, and both the symptom check questionnaires and the daily admissions data contribute to the accuracy of the predictions. Thus, symptom checkers can be used to estimate the progression of the pandemic, which can be considered when predicting the healthcare burden in a future pandemic

Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity

Background: Recently, common genetic risk factors for intracranial aneurysm (IA) and aneurysmal subarachnoid hemorrhage (ASAH) were found to explain a large amount of disease heritability and therefore have potential to be used for genetic risk prediction. We constructed a genetic risk score to (1) predict ASAH incidence and IA presence (combined set of unruptured IA and ASAH) and (2) assess its association with patient characteristics. Methods: A genetic risk score incorporating genetic association data for IA and 17 traits related to IA (so-called metaGRS) was created using 1161 IA cases and 407 392 controls from the UK Biobank population study. The metaGRS was validated in combination with risk factors blood pressure, sex, and smoking in 828 IA cases and 68 568 controls from the Nordic HUNT population study. Furthermore, we assessed association between the metaGRS and patient characteristics in a cohort of 5560 IA patients. Results: Per SD increase of metaGRS, the hazard ratio for ASAH incidence was 1.34 (95% CI, 1.20-1.51) and the odds ratio for IA presence 1.09 (95% CI, 1.01-1.18). Upon including the metaGRS on top of clinical risk factors, the concordance index to predict ASAH hazard increased from 0.63 (95% CI, 0.59-0.67) to 0.65 (95% CI, 0.62-0.69), while prediction of IA presence did not improve. The metaGRS was statistically significantly associated with age at ASAH (β=-4.82×10-3per year [95% CI, -6.49×10-3to -3.14×10-3]; P=1.82×10-8), and location of IA at the internal carotid artery (odds ratio=0.92 [95% CI, 0.86-0.98]; P=0.0041). Conclusions: The metaGRS was predictive of ASAH incidence, although with limited added value over clinical risk factors. The metaGRS was not predictive of IA presence. Therefore, we do not recommend using this metaGRS in daily clinical care. Genetic risk does partly explain the clinical heterogeneity of IA warranting prioritization of clinical heterogeneity in future genetic prediction studies of IA and ASAH