Inflammatory myopathy in the context of an unusual overlapping laminopathy

Laminopathies are genetic disorders associated with alterations in nuclear envelope proteins, known as lamins. The LMNA gene encodes lamins A and C, and LMNA mutations have been linked to diseases involving fat (type 2 familial partial lipodystrophy [FPLD2]), muscle (type 2 Emery–Dreifuss muscular dystrophy [EDMD2], type 1B limb-girdle muscular dystrophy [LGMD1B], and dilated cardiomyopathy), nerves (type 2B1 Charcot–Marie–Tooth disease), and premature aging syndromes. Moreover, overlapping syndromes have been reported. This study aimed to determine the genetic basis of an overlapping syndrome in a patient with heart disease, myopathy, and features of lipodystrophy, combined with severe metabolic syndrome. We evaluated a 54-year-old woman with rheumatoid arthritis, chronic hypercortisolism (endogenous and exogenous), and a history of cured adrenal Cushing syndrome. The patient presented with a complex disorder, including metabolic syndrome associated with mild partial lipodystrophy (Köbberling-like); mild hypertrophic cardiomyopathy, with Wolff–Parkinson– White syndrome and atrial fibrillation; and limb-girdle inflammatory myopathy. Mutational analysis of the LMNA gene showed a heterozygous c.1634G>A (p.R545H) variant in exon 10 of LMNA. This variant has previously been independently associated with FPLD2, EDMD2, LGMD1B, and heart disease. We describe a new, LMNA-associated, complex overlapping syndrome in which fat, muscle, and cardiac disturbances are related to a p.R545H variant.This work was funded by the Instituto de Salud Carlos III (grant number: PI081449) and the European Regional Development Fund, FEDER. In addition, SRG was awarded a Research Fellowship granted by the Asociación Española de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP)S

¿Qué queda de mí?

Este libro es una reclamación a quienes hemos sido, somos o seremos docentes. A quienes no hemos respetado a las personas que se han puesto junto a nosotros y nosotras, confiando su bien más preciado: la libertad. Estas páginas denuncian cada vez que convertimos una visión en la visión, una emoción en la emoción, un saber en el saber, un comportamiento en el comportamiento. Es un grito contra la imposición, la normalización, la neutralización y la universalización de una perspectiva particular. Una pugna contra cada proceso que no se ha conectado con las vidas de los aprendices. Un texto colaborativo realizado por alumnado de Educación y Cambio Social en el Grado en Educación Infantil de la Universidad de Málaga y coordinado por Ignacio Calderón Almendros

"Phytophthora ramorum" nuevo patógeno en España sobre "Camellia japonica" y "Viburnum tinus"

En este trabajo queda reflejado el aislamiento positivo de Phytophthora ramorum, por primera vez en España, sobre Viburnum tinus y Camellia japonica. Así mismo también ha sido identificado el patógeno sobre Rhododendron spp. La identificación se ha realizado por sus características morfológicas diferenciales así como por técnicas moleculares

A selective PCR-based method for the identification of "Phytophthora hibernalis" carne

Preharvest and postharvest brown rot of citrus fruit is responsible for important economic losses thoroughout the world. The disease is commonly caused by several species of Phytophthora. In Spain, citrus brown rot is mainly caused by P. citrophthora, but in the last years outbreaks of the disease in lemon and sweet orange caused by P. hibernalis Carne have been recorded in northwestern citrus-growing areas. In this work, a PCR method has been developed for the diagnostic of P. hibernalis either from isolated mycelia or directly from fruit lesions. One specific primer pair, PHIB1 and PHIB2, was designed from the nucleotide sequences of ITS1 and ITS2 regions. The two primers amplified a 407-bp fragment from the genomic DNA of P. hibernalis that was sequenced (Acc. No. AY827556). Results demonstrated that PCR amplification of ITS regions by primers PHIB1 and PHIB2 followed by DNA sequencing can provide a rapid, selective and reliable identification of P. hibernalis

Presencia de "Diaporthe actinidiae" afectando al Kiwi ("Actinidia deliciosa") en el noroeste de la península ibérica

En plantaciones de actinidia del Noroeste de España y Portugal se han observado una serie de sintomatologías no descritas anteriormente en la bibliografía: coloraciones violáceas oscuras en ramas que interiormente van asociadas a pardeamiento de la madera, podredumbre de pétalos, caída de flores, necrosis del pedúnculo que provoca una disminución sustancial del tamaño del fruto y pardeamiento del envés de las hojas acompañados de necrosis de los nervios en esa zona que provoca un curvamiento del limbo hacia el haz. De las zonas afectadas se ha aislado consistentemente un hongo del género Phomopsis con el que se han completado los postulados de Koch. El teleomorfo se ha detectado en ramas afectadas dejadas en el suelo tras la poda. Las características del hongo coinciden con las descritas para Diaporthe actinidiae Sommer et Beraha

Variaciones en la susceptibilidad a "Phytophthora cinnamomi" de diferentes clones de castaño: comparación de dos métodos de inoculación

El objetivo de este estudio es aumentar el conocimiento existente, en cuanto al grado de tolerancia al hongo P. cinnamomi de diferentes especies y clones híbridos de castaño. Se estableció un ensayo comparativo en el que se utilizaron plantas de C. sativa, C. mollisima, y clones híbridos euroasiáticos, en dos fases de desarrollo - aclimatadas y explantos de cultivo “in vitro”- suministradas, ambas, por la empresa TRAGSA vivero de Ourense. Las plantas aclimatadas continuaron su proceso de aclimatación en las cámaras de la Estación Fitopatolóxica do Areeiro para ser inoculadas una vez iniciada la brotación. La inoculación se llevó a cabo con micelio, en crecimiento activo de P. cinnamomi, el cual fue añadido mediante riego a la superficie del sustrato. Los explantos, una vez multiplicados y enraizados “in vitro”, fueron inoculados con trozos de micelio que contenían esporangios del hongo. Las plantas se analizaron para comprobar el reaislamiento del patógeno. Se apreciaron diferencias en la susceptibilidad entre las especies y los clones de castaño estudiados, así como entre los dos métodos de inoculación aplicados, encontrándose que el clon híbrido HS y C. mollisima eran los menos susceptibles al ataque de P. cinnamomi