Análisis de mareas por el método de la descomposición en armonicos

En este artículo se presenta la aplicación del software Gnotide desarrollado para la descomposición de señales de marea en sus constituyentes armónicos, se presenta de manera condensada las ecuaciones que gobiernan dicho fenómeno. Del software desarrollado se presentan los módulos que componen la herramienta de análisis: Módulo de análisis de calidad de la información (“open”), el módulo de graficar la serie (“plot”), el módulo de la transformada de Fourier ( “Fourier”), el módulo de la transformada de onditas (“wavelet”), el módulo de ajuste mínimo cuadrático (“fit”), y el módulo de predicción (“predict”). Se presenta una aplicación a una señal de mareas medida en Cartagena de Indias

Using the quality of life framework to operationalize and assess the CRPD articles and the Sustainable Development Goals

This article describes how rights, the United Nations Sustainable Development Goals (SDGs), and the quality of life (QOL) framework are closely interrelated. Although legislation can be used as a tool for the practical application of QOL principles, QOL assessment information is required to further develop legislation and monitor the fulfillment of laws, policies, and the SDGs. A validated QOL model, which provides a set of concepts that can be one useful way for understanding and assessing QOL, can also function to assess many of the rights and goals promulgated in the Convention on the Rights of Persons with Disabilities (CRPD) and in the SDGs. This article illustrates the overlap between the CRPD, SDGs and QOL using the #Rights4MeToo Scale, a new measurement instrument for people with intellectual and developmental disabilities (IDD). The instrument's value lies in its potential to: (a) raise awareness about the rights enshrined in the CRPD; (b) design, implement, and evaluate the effectiveness of interventions aimed at facilitating the exercise of those rights and the achievement of the SDGs; and (c) ultimately improve the QOL of people with IDD

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the clinical and genetic levels. Our main goal was to address the genetic landscape of IRD in the largest cohort of Spanish patients reported to date. A retrospective hospital-based cross-sectional study was carried out on 6089 IRD affected individuals (from 4403 unrelated families), referred for genetic testing from all the Spanish autonomous communities. Clinical, demographic and familiar data were collected from each patient, including family pedigree, age of appearance of visual symptoms, presence of any systemic findings and geographical origin. Genetic studies were performed to the 3951 families with available DNA using different molecular techniques. Overall, 53.2% (2100/3951) of the studied families were genetically characterized, and 1549 different likely causative variants in 142 genes were identified. The most common phenotype encountered is retinitis pigmentosa (RP) (55.6% of families, 2447/4403). The most recurrently mutated genes were PRPH2, ABCA4 and RS1 in autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) NON-RP cases, respectively; RHO, USH2A and RPGR in AD, AR and XL for non-syndromic RP; and USH2A and MYO7A in syndromic IRD. Pathogenic variants c.3386G > T (p.Arg1129Leu) in ABCA4 and c.2276G > T (p.Cys759Phe) in USH2A were the most frequent variants identified. Our study provides the general landscape for IRD in Spain, reporting the largest cohort ever presented. Our results have important implications for genetic diagnosis, counselling and new therapeutic strategies to both the Spanish population and other related populations.This work was supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) of the Spanish Ministry of Health (FIS; PI16/00425 and PI19/00321), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER, 06/07/0036), IIS-FJD BioBank (PT13/0010/0012), Comunidad de Madrid (CAM, RAREGenomics Project, B2017/BMD-3721), European Regional Development Fund (FEDER), the Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago and the University Chair UAM-IIS-FJD of Genomic Medicine. Irene Perea-Romero is supported by a PhD fellowship from the predoctoral Program from ISCIII (FI17/00192). Ionut F. Iancu is supported by a grant from the Comunidad de Madrid (CAM, PEJ-2017-AI/BMD7256). Marta del Pozo-Valero is supported by a PhD grant from the Fundación Conchita Rábago. Berta Almoguera is supported by a Juan Rodes program from ISCIII (JR17/00020). Pablo Minguez is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CP16/00116). Marta Corton is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CPII17/00006). The funders played no role in study design, data collection, data analysis, manuscript preparation and/or publication decisions

Espacio y territorios: razón, pasión e imaginarios

En este caleidoscopio de acercamientos hacia lo espacial y territorial, las visiones se mueven desde aquellas románticas y existencialistas, pasando por aquellas objetivistas y positivistas, hasta las estructuralistas y postestructuralistas. Por el espacio y el territorio se interesan con enfoques diversos numerosas disciplinas, desde la psicología, la etología o la literatura, y las ciencias naturales como la biología o la ecología, hasta las ciencias sociales y políticas, como la geografía, la antropología, la economía y la sociología. Este interés multidisciplinario demuestra la importancia y la complejidad del tema espacial y territorial, y reclama la necesidad de su estudio y comprensión interdisciplinarios, como se intenta con esta publicación

I Congreso - Convergencias y divergencias. Hacia educaciones y desarrollo otros.

La presente colección, en su primera publicación, recoge la experiencia del I Congreso Internacional de Educación para el Desarrollo en Perspectiva Latinoamericana- EpDl “Convergencias y divergencias. Hacia educaciones y desarrollos otros.” organizado por el Centro de Educación para el Desarrollo-CED de UNIMINUTO, específicamente en relación con las ponencias, libros e iniciativas fotográficas presentadas en las seis líneas temáticas de este evento académico, a saber: (a) experiencias y prácticas pedagógicas; (b) acciones colectivas, movimientos y redes sociales; (c) perspectivas críticas al desarrollo; (d) producción de conocimiento; (e) diferencias, identidades y ciudadanía; (f) cuerpos, emociones y espiritualidades; a partir de éstas propuestas y en el marco de estas líneas, se reflexionó sobre las dinámicas y problemáticas derivadas del desarrollo hegemónico, así como sobre la posibilidad de diálogo entre saberes y conocimientos construidos de forma contextualizada, que permitan agenciar apuestas y proyectos alternativos disidentes en la búsqueda de “desarrollos y educaciones otras” desde América Latina

EDUCACIÓN AMBIENTAL Y SOCIEDAD. SABERES LOCALES PARA EL DESARROLLO Y LA SUSTENTABILIDAD

Este texto contribuye al análisis científico de varias áreas del conocimiento como la filosofía social, la patología, la educación para el cuidado del medio ambiente y la sustentabilidad que inciden en diversas unidades de aprendizaje de la Licenciatura en Educación para la Salud y de la Maestría en Sociología de la SaludLas comunidades indígenas de la sierra norte de Oaxaca México, habitan un territorio extenso de biodiversidad. Sin que sea una área protegida y sustentable, la propia naturaleza de la región ofrece a sus visitantes la riqueza de la vegetación caracterizada por sus especies endémicas que componen un paisaje de suma belleza

4to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

Este volumen acoge la memoria académica de la Cuarta edición del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2017, desarrollado entre el 29 de noviembre y el 1 de diciembre de 2017 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana (UPS) en su sede de Guayaquil. El Congreso ofreció un espacio para la presentación, difusión e intercambio de importantes investigaciones nacionales e internacionales ante la comunidad universitaria que se dio cita en el encuentro. El uso de herramientas tecnológicas para la gestión de los trabajos de investigación como la plataforma Open Conference Systems y la web de presentación del Congreso http://citis.blog.ups.edu.ec/, hicieron de CITIS 2017 un verdadero referente entre los congresos que se desarrollaron en el país. La preocupación de nuestra Universidad, de presentar espacios que ayuden a generar nuevos y mejores cambios en la dimensión humana y social de nuestro entorno, hace que se persiga en cada edición del evento la presentación de trabajos con calidad creciente en cuanto a su producción científica. Quienes estuvimos al frente de la organización, dejamos plasmado en estas memorias académicas el intenso y prolífico trabajo de los días de realización del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad al alcance de todos y todas

Escala KidsLife-TEA: Evaluación de la calidad de vida de niños y adolescentes con trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual

Producción CientíficaLa escala de evaluación de la calidad de vida de niños y adolescentes con trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual evalúa resultados personales relacionados con calidad de vida en niños y jóvenes, siempre y cuando cumplan los siguientes requisitos: tener entre 4 y 21 años; tener un diagnóstico o sospecha de DI y TEA; encontrarse en el sistema educativo; y recibir apoyos en algún tipo de servicio educativo, social o sanitario que tenga entre sus objetivos la mejora de la calidad de vida. Los 96 ítems que componen la escala utilizan el mismo formato que en las escalas análogas y se organizan en torno a las ocho dimensiones del modelo de calidad de vida de Schalock y Verdugo (2002/2003): bienestar emocional, bienestar físico, bienestar material, desarrollo personal, relaciones interpersonales, derechos, autodeterminación e inclusión social.Departamento de Psicologí

Los segmentos cardíacos primitivos, su implicación en la cardiogénesis normal aplicada a la cardiología pediátrica

El gran desarrollo de la imagenología diagnóstica en la cardiología pediátrica ha exigido un conocimiento preciso de la anatomía alterada de los corazones con cardiopatía congénita. De esta manera, la información sobre la embriología cardíaca, en los aspectos morfológicos y moleculares constituye un fundamento para comprender la anatomía de los corazones mal formados. Con base en estos hechos, en este trabajo se revisa la cardiogénesis normal, integrando los nuevos hallazgos logrados experimentalmente en el embrión de pollo con los conocimientos clásicos descriptivos en humanos. Se especifica la edad en que surgen los primordios que forman las cavidades definitivas, sus cambios de posición y relaciones entre sí, desde que aparecen hasta que se inicia la tabicación cardíaca. También se hace una correlación entre la embriología normal del corazón y los posibles mecanismos que producen las cardiopatías congénitas, así como la participación de genes específicos. Esta información además de facilitar el diagnóstico de las cardiopatías congénitas ayuda en la discusión de su posible embriogénesis, así como los genes que la regulan, conocimiento indispensable en la planeación de estrategias para evitar estas enfermedades