Pons Calcifications and Striatal Necrosis in ADAR1 Aicardi‐Goutières Syndrome

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Primary Immunodeficiencies, Massive EBV+ T-Cell Lympoproliferation Leading to the Diagnosis of ICF2 Syndrome

Funding: The present publication was funded by Fundação Ciência e Tecnologia, IP national support through CHRC (UIDP/04923/2020)In immunocompromised patients, EBV may elicit B-cell transformation and proliferation. A 5-year-old microcephalic boy was admitted with fever and non-malignant polymorphic T-cell lymphoproliferative disease associated with EBV. A presumptive diagnosis of primary immunodeficiency with inability to control EBV was made and next-generation sequencing led to the identification of a novel ZBTB24 mutation (ICF2-syndrome). This case shows that susceptibility to EBV seems to be particular of ICF-2 as it has not been described in the other types of ICF. It is mandatory to raise the hypothesis of an underlying PID in case of severe EBV infection.publishersversionpublishe

Body mass index and daily meals frequency of angolans living in the City of Viana

O crescimento económico e a globalização observada em Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa podem traduzir-se numa mudança do paradigma nutricional, com possíveis implicações na saúde das populações. Objetivos – Avaliar o Índice de Massa Corporal (IMC) e a frequência de refeições diárias de Angolanos residente na Cidade de Viana. Metodologia - Estudo de carácter quantitativo e transversal. Recorrendo-se à recolha de uma amostra aleatória simples estudou-se uma amostra de 950 Angolanos (47,6% do sexo masculino e 52,4% do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 12-65 anos que residiam na cidade de Viana- Município de Luanda. A informação sobre a frequência de refeições diárias foi obtida mediante entrevista e o IMC foi classificado segundo os critérios estabelecidos pela OMS para as diferentes faixas etárias. Para a análise estatística dos resultados obtidos foi utilizado o programa SPSS ® versão 19.0 (2010) para o Windows da Microsoft® Resultados – Verificou-se que dos inquiridos com idades compreendidas entre 12-19 anos, 10,3% apresentavam baixo peso e 11,4% sobrepeso/obesidade. Em relação aos adultos, 10,2% apresentavam baixo peso e 26,8% sobrepeso/obesidade. A um nível de significância de 5%, observou-se que o IMC apresentado era estatisticamente dependente da faixa etária (p= 0,000) e do sexo (p= 0,000). No que concerne à frequência de refeições diárias, 41% dos inquiridos afirmaram ingerir diariamente o pequeno almoço, alcançando valores de 7,4%, 38,7%,6,5%, 43,5% e 6,5% para o meio da manha, almoço, lanche, jantar e ceia, respetivamente. Não se verificaram diferenças estatisticamente significativas entre a faixa etária e a frequência de refeições diárias (p>0,05), nem entre o IMC e a frequência de refeições diárias (p>0,05). Conclusão - Este estudo permitiu evidenciar omissões frequentes de algumas refeições diárias, assim como a coexistência na população de situações de baixo peso e de sobrepeso/ obesidade. Impõe-se assim, o delineamento de estratégias que aumentem a literacia nutricional como um elemento fundamental no âmbito da promoção da saúde.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Liderança e motivação : a perspetiva dos enfermeiros de um hospital da região centro

Enquadramento: O atual momento de mudança, flexibilização e globalização a nível social e laboral, nem sempre influi positivamente na motivação dos profissionais exigindo novos predicados aos seus líderes. Tendo em vista a produtividade e o desempenho dos enfermeiros, importa capacitar os líderes e reconhecer quais os fatores modeladores da motivação, propondo medidas potenciadoras consentâneas. Objetivos: Avaliar a motivação profissional dos enfermeiros de um hospital da região centro; Identificar as variáveis sociodemográficas e profissionais que influenciam a motivação profissional dos enfermeiros; Determinar os perfis de comportamento de liderança dos enfermeiros chefes e responsáveis; Analisar a relação entre os perfis de comportamento de liderança dos enfermeiros chefes e responsáveis e a motivação profissional. Métodos: Estudo transversal, descritivo e correlacional, com recurso a uma amostra não probabilística por conveniência, constituída por 192 enfermeiros. Utilizou-se um questionário autoaplicado para a caracterização sociodemográfica e profissional, o Motivation Questionnaire para avaliação da motivação e o Leader Behavior Description Questionnaire para avaliação do comportamento dos enfermeiros chefes e responsáveis. Resultados: A média de idades dos enfermeiros da amostra foi de 38,63±7,78 anos, sendo a maioria enfermeiras (75,5%), que habita na cidade (89,1%), têm um relacionamento (73,4%) e são licenciados (86,5%). Profissionalmente são enfermeiros de cuidados gerais (88,5%), em horário rotativo (78,6%), com um contrato de trabalho de funções públicas (73,4%) e exercem à 15.96±7,54 anos. Mostram-se muito motivados, 40,1% dos enfermeiros, considerando-se pouco motivados 36,5%. O género e a idade relacionam-se com as necessidades fisiológicas (p=0,004) e de segurança (p=0,032); estado civil, funções prestadas e tempo de exercício com as sociais (p=0,002; 0,019; 0,011); O comportamento de liderança de consideração associou-se significativamente com as necessidades de autorrealização (r=-0,162; p=0,025) e o comportamento de liderança de estruturação com as necessidades sociais (r=-0,147; p=0,042). Conclusão: A motivação dos enfermeiros pauta-se pela assimetria dividindo-se entre muito e pouco motivados. É influenciada por fatores como a idade, estado civil, funções prestadas e tempo de exercício profissional. O comportamento de liderança adotado pelos enfermeiros líderes influencia a motivação global, em particular as necessidades de autorrealização e sociais. Propõe-se a necessidade de capacitar os líderes em competências de liderança e desenvolver estratégias motivacionais conducentes a melhor desempenho e produtividade dos profissionais, com vista à excelência no cuidar. PALAVRAS-CHAVE: Enfermagem, Motivação, Liderança.ABSTRACT Framework: The current moment of change, easing and globalization, at a social and labour level, not always positively influences the staff motivation, requiring new predicates to its leaders. Bearing in mind the productivity and performance of nurses, it is important to enable and empower the leaders and recognize the motivation-shapers factors, proposing consistent enhancer actions. Aims: Evaluate the professional motivation of nurses in an hospital at the central region; Identify socio-demographic and professional variables that influence the professional motivation of nurses; Determine the leadership behavior profile of head nurses and responsible nurses; Analyze the relationship between the leadership behavior profile of head nurses and responsible nurses, and the motivation. Methods: Cross-sectional, descriptive and correlational study using a non-probabilistic convenience sample comprising 192 nurses. It was used a self-administered questionnaire to evaluate socio-demographic and professional characteristics, a Motivation Questionnaire for assessment of motivation and a Leader Behavior Description Questionnaire to assess the leadership behavior profile of head nurses and responsible nurses. Results: In this sample, the nurses average age was 38.63 ± 7.78 years, most are females (75.5%), living in the city (89.1%), having a relationship (73.4%) and higher education (86.5%). Professionally, they are caregiver’s nurses (88.5%), in rotative shifts (78.6%), with a contract of employment in public functions (73.4%) and practice at 15.96 ± 7.54 years. 40.1% of nurses seem motivated, considering unmotivated 36.5%. Gender and age are related to the physiological needs (p = 0.004) and security (p = 0.032), marital status, duties and practice time with social (p = 0.002, 0.019, 0.011); consideration leadership behavior was significantly associated with self-realization needs (r = -0.162, p = 0.025) and structuring leadership behavior with social needs (r = -0.147, p = 0.042). Conclusion: The motivation of nurses is guided by the asymmetry, dividing into motivated and unmotivated. It is influenced by factors such as age, marital status, duties and practice time. The leadership behavior adopted by nursing leaders influences the overall motivation, in particular the self-realization and social needs. Proposes the need of training leaders in developing leadership skills and developing motivational strategies leading to the improvement of the professional’s performance and productivity, aiming the excellence in care. KEY-WORDS: Nursing, Motivation, Leadership

Clinical Role of Codon 87 of the CYFIP2 Gene in Early Infantile Epileptic Encephalopathy: A Clinical Case Description

The diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) remains challenging, and next-generation sequencing (NGS) techniques have played a key role in identifying genetic causes. Recent studies have shown an association between mutations in the CYFIP2 gene and EIEE, with 20 deleterious variants reported so far and a de novo mutational hotspot at codon 87. A male infant presented with seizures since the age of four months as well as significant developmental delay and microcephaly. The seizures were of different types, frequent and refractory to treatment, including different anticonvulsant drugs. Metabolic studies showed no significant changes. The initial electroencephalogram revealed bilateral paroxysmal activity with hemispherical diffusion. Brain MRI showed no pathological changes. Analysis of a whole exome sequencing (WES) based multigene panel for epilepsy disclosed a heterozygous CYFIP2 gene variant [c.258_266del; p.(Trp86_Ser88del)] established as de novo. We describe the case of an infant with EIEE due to a de novo heterozygous in-frame deletion of three amino acids in CYFIP2: c.258_266del; p.(Trp86_Ser88del). This in-frame deletion eliminates codon 87, a mutational hotspot associated with a particularly severe EIEE phenotype. All previous reports had missense variants with a presumably gain-of-function mechanism. The clinical picture of our patient is very similar to the ones with deleterious variants affecting codon 87 reported in the literature. Our case report is the first to describe a disease-causing in-frame deletion in CYFIP2 and reiterates a consistent genotype-phenotype correlation.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Hemophagocytic lymphohistiocytosis in an adolescent with NLRP12-related autoinflammatory disorder—A case report

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Design of green routes for cellulose extraction from a sugarcane by-product

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Design of innovative biocompatible cellulose nanostructures for the delivery and sustained release of curcumin

Poor aqueous solubility, stability and bioavailability of interesting bioactive compounds is a challenge in the development of bioactive formulations. Cellulose nanostructures are promising and sustainable carriers with unique features that may be used in enabling delivery strategies. In this work, cellulose nanocrystals (CNC) and cellulose nanofibers were investigated as carriers for the delivery of curcumin, a model liposoluble compound. Nanocellulose modification with the surfactant cetyltrimethylammonium bromide (CTAB), tannic acid and decylamine (TADA), and by TEMPO-mediated oxidation were also tested and compared. The carrier materials were characterized in terms of structural properties and surface charge, while the delivery systems were evaluated for their encapsulation and release properties. The release profile was assessed in conditions that mimic the gastric and intestinal fluids, and cytotoxicity studies were performed in intestinal cells to confirm safe application. Modification with CTAB and TADA resulted in high curcumin encapsulation efficiencies of 90 and 99%, respectively. While no curcumin was released from TADA-modified nanocellulose in simulated gastrointestinal conditions, CNC-CTAB allowed for a curcumin-sustained release of ca. 50% over 8 h. Furthermore, the CNC-CTAB delivery system showed no cytotoxic effects on Caco-2 intestinal cells up to 0.125 g/L, meaning that up to this concentration the system is safe to use. Overall, the use of the delivery systems allowed for the reduction in the cytotoxicity associated with higher curcumin concentrations, highlighting the potential of nanocellulose encapsulation systems.info:eu-repo/semantics/publishedVersio