15 research outputs found
Newborn Screening for Primary T- and B-Cell Immune Deficiencies—A Prospective Study in Andalucía
Background: Quantification of T-cell-receptor-excision circles (TRECs) and kappa-deleting-recombination-excision circles (KRECs) from dried blood spots (DBS) allows detection of neonates with severe T-cell and/or B-cell lymphopenia that are potentially affected by severe combined immunodeficiency (SCID), as well as X-linked agammaglobulinemia (XLA). Methods: Determination of TRECs and KRECs using a triplex RT-PCR (TRECS-KRECS-β-actin) assay from prospectively collected DBS between February 2014 and December 2016 in three hospitals in Seville, Spain. Cut-off levels were TRECs 700/punch. Internal (SCID, XLA, ataxia telangiectasia) and external controls (CDC) were included. Results: A total of 8943 DBS samples obtained from 8814 neonates were analysed. Re-punching was necessary in 124 samples (1.4%) due to insufficient β-actin values (<700 copies/punch). Preterm neonates (GA < 37 weeks) and neonates with a BW < 2500 g showed significantly lower TRECs and KRECs levels (p < 0.001). Due to repeated pathological results, ten neonates were re-sampled (0.11%), of which five neonates (0.055%) confirmed the pathological results: one case was a fatal chromosomopathy (TRECs 1/KRECs 4); two were extreme premature newborns (TRECs 0/KRECs 0 and TRECs 1/KRECs 20 copies/punch); and 2 neonates were born to mothers receiving azathioprine during pregnancy (TRECs 92/KRECs 1 and TRECs 154/KRECs 3 copies/punch). All controls were correctly identified. Conclusions: Severe T- and B-cell lymphopenias were correctly identified by the TRECS-KRECS-β-actin assay. Prematurity and low BW are associated with lower TREC and KREC levels. Extreme prematurity and maternal immune suppressive therapy can cause false positive results of TRECs and KRECs values.Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), Instituto de Salud Carlos III PI13/01104Ayudas para contratos de formación en Investigación Rio Hortega. Instituto de Salud Carlos II
Criteria for specimen collection in special situations of Newborn Screening. Review
La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance
del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la
toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en
unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de
muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional.
Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda
o por contacto con los centros.
Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de
un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de
muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica.
A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and
Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que
implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was
the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it
possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the
specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns.
The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for
specimen collection in these newborns.
Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with
the laboratories.
The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as
among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from
many countries in Africa, Asia, and Latin America.
Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical
and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved
makes standardisation difficult.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Criteria for specimen collection in special situations of Newborn Screening. Review
La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance
del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la
toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en
unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de
muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional.
Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda
o por contacto con los centros.
Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de
un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de
muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica.
A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and
Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que
implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was
the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it
possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the
specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns.
The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for
specimen collection in these newborns.
Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with
the laboratories.
The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as
among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from
many countries in Africa, Asia, and Latin America.
Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical
and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved
makes standardisation difficult.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Estudio comparativo de marcadores inflamatorios en pacientes con cardiopatía isquémica sometidos a intervencionismo coronario con stents
Resultados del cribado neonatal de Andalucía occidental tras una década de experiencia
Background: The main justification of this study
was to describe our experience in neonatal screening and
to define the prevalence of the diseases included in the
neonatal screening program in Andalusia, among which
are congenital hypothyroidism, expanded screening (aminoacidopathies,
mitochondrial beta-oxidation defects and
organic acidurias), cystic fibrosis, and screening for sickle
cell anemia.
Methods: The study was carried out in the
Metabolopathies Unit of the Virgen del Rocío Hospital
in Seville with samples of newborns from Western
Andalusia (Cádiz, Córdoba, Huelva and Seville) and autonomous
city of Ceuta. A total of 435,141 newborns were
studied (from the period from April 1st 2009 to December
31st 2019) to rule out congenital hypothyroidism and expanded
screening; 378,306 for cystic fibrosis from May
1st 2011 to the same date described above. Finally, sickle
cell anemia screening was included, which comprised a
total of 55,576 newborns from November 26th, 2018 to
the same period as the previous ones. Statistical analysis
was performed using IBM SPSS software (version 22,
SPSS INC., USA).
Results: The study revealed a prevalence of 1:1565
newborns for congenital hypothyroidism, 1:1532 newborns
for extended screening, 1:6.878 newborns for cystic
fibrosis, and a 1:11.115 newborns for sickle cell disease.
Conclusions: The neonatal screening program
allows a large number of newborns to benefit from the
early detection of certain serious congenital diseases. This
aim improves the morbidity and mortality of those who
suffer from them.Fundamentos: La principal justificación del trabajo
fue describir nuestra experiencia en cribado neonatal y
definir la prevalencia de cada una de las enfermedades incluidas
en el programa de cribado neonatal de Andalucía,
entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito,
cribado ampliado expandido (aminoacidopatías, defectos
de la beta-oxidación mitocondrial y acidurias orgánicas),
fibrosis quística y enfermedad de células falciformes.
Métodos: El estudio se realizó en la Unidad del
Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario
Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos
de Andalucía Occidental (Cádiz, Córdoba, Huelva y
Sevilla) y la ciudad autónoma de Ceuta. Para descartar
hipotiroidismo congénito y cribado ampliado expandido
se estudiaron un total de 435.141 recién nacidos, con fecha
de inicio el 1 de abril de 2009. El cribado de fibrosis
quística comenzó el 1 de mayo de 2011, siendo estudiados
un total de 378.306 recién nacidos. Por último, el 26 de
noviembre de 2018 se incorporó el cribado de anemia de
células falciformes, que comprendió un total de 55.576 recién
nacidos. La fecha fin de estudio fue el 31 de diciembre
de 2019 para todas las patologías descritas anteriormente.
El análisis estadístico se realizó usando el software
IBM SPSS (versión 22, SPSS INC., EEUU).
Resultados: El estudio reveló una prevalencia de
1:1.565 recién nacidos para hipotiroidismo congénito,
1:1.532 para cribado ampliado expandido, 1:6.878 para fibrosis
quística y 1:11.115 recién nacidos para enfermedad
de células falciformes.
Conclusiones: El programa de cribado neonatal permite
que se beneficien gran número de recién nacidos en
la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas
graves y, con ello, mejora la morbimortalidad de
aquellos que las padecen
Papel de omalizumab en el tratamiento de la aspergilosis broncopulmonar alérgica en pacientes con fibrosis quística
La PCR-as al mes de implantar un stent coronario metálico puede ser predictora de eventos adversos tardíos
Resultados del programa de screening neonatal de fibrosis quística en Andalucía tras 5 años de su implantación
Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo : Instrucciones para profesionales 2013
Título: Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo: Instrucciones para profesionales 2013
Anexo 1. Ideas claves sobre prueba del talón
Anexo 2. Prueba del talón. Buenas prácticas en la toma y manipulación de la muestra
Anexo 3. Cribado neonatal de fibrosis quísticaYesLa detección de errores congénitos del metabolismo (ECM) se inscribe en Andalucía en el Programa de detección precoz de metabolopatías congénitas, y es una actividad de salud pública de carácter poblacional. El cribado neonatal tiene como objetivo identificar casos de enfermedad antes de que se presenten clínicamente con síntomas. Este documento de enero de 2013 incorpora las últimas modificaciones de los protocolos así como las últimas actualizaciones del mencionado Programa en Andalucía. En la publicación se incorporan 3 anexos con ideas claves y buenas prácticas sobre la Prueba de Talón, así como el protocolo del cribado de Fibrosis Quística para la detección precoz de esta patología en Andalucía