Background: The main justification of this study
was to describe our experience in neonatal screening and
to define the prevalence of the diseases included in the
neonatal screening program in Andalusia, among which
are congenital hypothyroidism, expanded screening (aminoacidopathies,
mitochondrial beta-oxidation defects and
organic acidurias), cystic fibrosis, and screening for sickle
cell anemia.
Methods: The study was carried out in the
Metabolopathies Unit of the Virgen del Rocío Hospital
in Seville with samples of newborns from Western
Andalusia (Cádiz, Córdoba, Huelva and Seville) and autonomous
city of Ceuta. A total of 435,141 newborns were
studied (from the period from April 1st 2009 to December
31st 2019) to rule out congenital hypothyroidism and expanded
screening; 378,306 for cystic fibrosis from May
1st 2011 to the same date described above. Finally, sickle
cell anemia screening was included, which comprised a
total of 55,576 newborns from November 26th, 2018 to
the same period as the previous ones. Statistical analysis
was performed using IBM SPSS software (version 22,
SPSS INC., USA).
Results: The study revealed a prevalence of 1:1565
newborns for congenital hypothyroidism, 1:1532 newborns
for extended screening, 1:6.878 newborns for cystic
fibrosis, and a 1:11.115 newborns for sickle cell disease.
Conclusions: The neonatal screening program
allows a large number of newborns to benefit from the
early detection of certain serious congenital diseases. This
aim improves the morbidity and mortality of those who
suffer from them.Fundamentos: La principal justificación del trabajo
fue describir nuestra experiencia en cribado neonatal y
definir la prevalencia de cada una de las enfermedades incluidas
en el programa de cribado neonatal de Andalucía,
entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito,
cribado ampliado expandido (aminoacidopatías, defectos
de la beta-oxidación mitocondrial y acidurias orgánicas),
fibrosis quística y enfermedad de células falciformes.
Métodos: El estudio se realizó en la Unidad del
Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario
Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos
de Andalucía Occidental (Cádiz, Córdoba, Huelva y
Sevilla) y la ciudad autónoma de Ceuta. Para descartar
hipotiroidismo congénito y cribado ampliado expandido
se estudiaron un total de 435.141 recién nacidos, con fecha
de inicio el 1 de abril de 2009. El cribado de fibrosis
quística comenzó el 1 de mayo de 2011, siendo estudiados
un total de 378.306 recién nacidos. Por último, el 26 de
noviembre de 2018 se incorporó el cribado de anemia de
células falciformes, que comprendió un total de 55.576 recién
nacidos. La fecha fin de estudio fue el 31 de diciembre
de 2019 para todas las patologías descritas anteriormente.
El análisis estadístico se realizó usando el software
IBM SPSS (versión 22, SPSS INC., EEUU).
Resultados: El estudio reveló una prevalencia de
1:1.565 recién nacidos para hipotiroidismo congénito,
1:1.532 para cribado ampliado expandido, 1:6.878 para fibrosis
quística y 1:11.115 recién nacidos para enfermedad
de células falciformes.
Conclusiones: El programa de cribado neonatal permite
que se beneficien gran número de recién nacidos en
la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas
graves y, con ello, mejora la morbimortalidad de
aquellos que las padecen