Síndrome de Seckel: relato de caso de uma rara condição genética / Seckel's Syndrome: case report of a rare genetic condition

O presente artigo objetivou relatar o caso clínico de uma paciente, sabidamente portadora de Síndrome de Seckel, em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia e metabologia para avaliação de seu desenvolvimento. Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as principais características clínicas apresentadas pela criança em questão e estabelecer comparativos com a literatura disponível até o momento. A paciente apresentou baixa estatura, baixo peso e dismorfismos clássicos desta alteração genética como nanismo, fronte curta, nariz proeminente com ponte e dorso elevados, face plana, orelhas pequenas e normoimplantadas e clinodactilia de 5 dedos. As manifestações evidenciadas neste relato de caso se assemelham àquelas retratadas na maioria dos estudos publicados. Ressalta-se o papel fundamental empenhado pelo conhecimento da doença, sobretudo no que tange à realização precoce do diagnóstico e ao estabelecimento do manejo multidisciplinar aos pacientes portadores da síndrome

Caracterização física e química das frações do fruto atemoia Gefner

A atemoia é um fruto híbrido derivado do cruzamento entre a fruta-do-conde, mais conhecida como ata (Annona squamosa L.), com a cherimoia (Annona cherimola Mill.). Este trabalho foi realizado com o objetivo de caracterizar os constituintes químicos das frações casca, polpa e semente de atemoia Gefner. Os frutos adquiridos foram selecionados, pesados e medidos. Foram separados em casca, polpa, semente e eixo floral, que também foram pesados para determinar suas proporções. Para o restante dos frutos, foram separadas as frações em sete repetições de 13 frutos. Em seguida, as frações casca, polpa e sementes foram liofilizadas e armazenadas em freezer. Foi determinada a proporção das frações do fruto, a composição centesimal, o ácido ascórbico, os açúcares totais, os minerais e alguns compostos bioativos. A polpa representou cerca de 60% do peso do fruto, enquanto a casca 28,13% e as sementes 8,34%. O fruto apresentou, em média, 56 sementes, com diâmetro longitudinal de 10,79cm e diâmetro transversal de 26,64cm. Os maiores teores de proteína bruta, extrato etéreo e fibra alimentar foram encontrados nas sementes e casca. A casca se destacou nos teores de cinzas. A polpa apresentou os maiores teores de ácido ascórbico e açúcares totais em relação às outras frações. A ordem da composição de macronutrientes na casca, na polpa e nas sementes da atemoia foi K>P>Ca>Mg; para os micronutrientes na casca e nas sementes, foi Fe>Zn>Cu>Mn>S e, na polpa, foi Fe>Zn>Mn>Cu>S. A casca apresentou os níveis mais altos de inibidores de tripsina e atividade hemaglutinante. Os teores de compostos fenólicos foram relativamente baixos no fruto

Caracterização química do fruto jabuticaba (Myrciaria cauliflora Berg) e de suas frações Chemical characterization of the jabuticaba fruits (Myrciaria cauliflora Berg) and their fractions

A jabuticaba (Myrciaria cauliflora Berg) é uma fruta nativa brasileira e pouco se conhece sobre os constituintes químicos nas diversas partes do fruto, principalmente, em relação aos compostos bioativos. Este trabalho teve por objetivo determinar a composição centesimal e alguns compostos bioativos no fruto inteiro e nas frações da jabuticaba de duas variedades (Paulista e Sabará). O experimento foi conduzido em delineamento inteiramente casualizado em esquema fatorial 4 x 2 x 3, sendo 4 fatores, fruto inteiro, casca, polpa e semente; 2 variedades de jabuticabas e 3 repetições. Os frutos foram colhidos, selecionados, pesados, sanitizados, separados em fruto inteiro, casca, polpa e semente, que foram triturados, congelados e liofilizados até peso constante. Os teores de proteína bruta e extrato etéreo foram baixos. Os teores de cinzas não variaram entre as frações, exceto para as cascas da variedade Sabará que apresentaram os maiores teores. As fibras alimentares apresentaram diferença significativa entre as frações, não variando entre as duas variedades. As cascas apresentaram os maiores teores: 33,80 g/100g na Paulista e 33,23 g/100g na Sabará, sendo o maior percentual de fibras insolúveis. O maior teor de extrato não nitrogenado foi encontrado na polpa e o menor na casca, não se diferenciando entre as variedades. Quanto aos compostos bioativos, foram analisados saponinas, ácido oxálico, inibidor de tripsina, polifenóis e lectinas. Destes apenas os polifenóis nas frações casca apresentaram níveis elevados, necessitando de caracterizá-los, a fim de se verificar se o fruto é seguro para ser usado na indústria alimentícia.Jabuticaba, Myrciaria cauliflora Berg, is a native Brazilian fruit; very little is known about the chemistry of its components, specially the bioactives compounds. The purpose of this paper was to determine the centesimal composition and some bioactives compounds of the whole fruit and fractions of two varieties of jabuticaba (Paulista and Sabará). The experiment was conducted in a completely randomized design on a 4 x 2 x 3 factorial scheme (4 factors: whole fruit, skin, pulp and seed; 2 varieties: Paulista e Sabará, and 3 replicates). The fruits were sampled, selected, weighted, sanitized and fractionated into whole fruit, skin, pulp and seed that were grinded, frozen and lyophilized to a constant weight. Protein contents and of ether extract were low for all fractions. The ash contents indicate elevated levels of minerals, specially on the Sabará variety. The content of alimentary fibers differed widely among fractions, with no differences between varieties. The skin fractions presented the highest levels of fiber, 33.80 g/100g on Paulista and 33.23 g/100g on Sabará, most of it was insoluble fibers. The greatest amount of non nitrogen extract was found in the pulp fraction, while the lowest was found in the skin, with no differences between varieties. Regarding bioactives compounds, only polyphenols were presented at considerable levels in all the fractions but the pulp one, showing the need for better characterization before using the fruit in the food industry

Caracterização química do fruto jabuticaba (Myrciaria cauliflora Berg) e de suas frações

A jabuticaba (Myrciaria cauliflora Berg) é uma fruta nativa brasileira e pouco se conhece sobre os constituintes químicos nas diversas partes do fruto, principalmente, em relação aos compostos bioativos. Este trabalho teve por objetivo determinar a composição centesimal e alguns compostos bioativos no fruto inteiro e nas frações da jabuticaba de duas variedades (Paulista e Sabará). O experimento foi conduzido em delineamento inteiramente casualizado em esquema fatorial 4 x 2 x 3, sendo 4 fatores, fruto inteiro, casca, polpa e semente; 2 variedades de jabuticabas e 3 repetições. Os frutos foram colhidos, selecionados, pesados, sanitizados, separados em fruto inteiro, casca, polpa e semente, que foram triturados, congelados e liofilizados até peso constante. Os teores de proteína bruta e extrato etéreo foram baixos. Os teores de cinzas não variaram entre as frações, exceto para as cascas da variedade Sabará que apresentaram os maiores teores. As fibras alimentares apresentaram diferença significativa entre as frações, não variando entre as duas variedades. As cascas apresentaram os maiores teores: 33,80 g/100g na Paulista e 33,23 g/100g na Sabará, sendo o maior percentual de fibras insolúveis. O maior teor de extrato não nitrogenado foi encontrado na polpa e o menor na casca, não se diferenciando entre as variedades. Quanto aos compostos bioativos, foram analisados saponinas, ácido oxálico, inibidor de tripsina, polifenóis e lectinas. Destes apenas os polifenóis nas frações casca apresentaram níveis elevados, necessitando de caracterizá-los, a fim de se verificar se o fruto é seguro para ser usado na indústria alimentícia

Elaboration and acceptability of restructured hams added with jabuticaba skin

Abstract Jabuticaba skin flour (JSF), rich in antioxidants and fibre, was used in order to develop four restructured hams in different combinations with meat: 0% control – without the addition of JSF, with the addition of 0.5% JSF, 1.0% JSF and 1.5% JSF, meeting, therefore, the growing demand for meat products with functional appeal. Physicochemical characterizations and sensory analysis were performed, evaluating the impact of information on possible health benefits and the effect on storage. Restructured hams with JSF had higher contents of phenolic compounds; greater weight loss; a darker shade; texture profile with smaller parameters of stiffness, cohesiveness, adhesiveness, flexibility and chewiness (except the restructured ham with 0.5% JSF). Phenolic compounds, pH values, colour and TBARs did not differ with storage time, but were statistically different among JSF concentrations. Panellists preferred the restructured ham without JSF, however, the analysis of variance for overall aspect did not show a significant difference between the restructured ham “control” and those added with 0.5% and 1.0% JSF, after informing the panellists that they would possibly bring health benefits. It is concluded that it is possible to prepare and store restructured hams with JSF, at concentrations of 0.5% and 1.0% with good acceptance