La nutrición en Costa Rica

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1991El nuevo Hospital Nacional de Niños se había inaugurado cinco años atrás; sus flamantes instalaciones contrastaban con la incómoda construcción de madera del Hospital San Juan de Dios, nuestro Hospital General. No obstante las mayores comodidades para los pacientes y el personal, los arraigados problemas de desnutrición severos y de parasitosis intestinal persistían en forma preocupante entre quienes acudían a consulta. Ante esta situación, se proyecto y puso en marcha el Servicio de "Medicina 4", dedicado a la atención de los desnutridos severos. Pediatras que habían contribuido a definir ciertas manifestaciones clínicas de la desnutrición proteínico- energética como el "signo de la bandera", discutían con sus colegas y estudiantes, entre otros tópicos, acerca de cuáles eran los signos clínicos que ayudaban a distinguir el marasmo del kwashiorkor.Hospital Nacional de Niños de Costa RicaUniversidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR multiplex en Costa Rica, 1998-2000

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2001Objetivo: Iniciar los estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos: Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distrofinopáticos fueron reevaluados clínicamente. Veintitrés mostraron un fenotipo de DMD y dos de BMD. Seis no mostraron síntomas definitivos de distrofinopatías. ADN de los pacientes fue analizado mediante PCR-múltiplex en búsqueda de deleciones en el gen de la distrofina. También se realizó un diagnóstico prenatal a una portadora obligada. Resultados: Diez pacientes presentaron deleciones: en uno abarca 23 exones (del 23 al 25), en dos ocho exones (del 45 al 52 y del 12 al 19), en otro siete exones (del 60 al 66), en dos seis exones (del 45 al 50); en cuatro pacientes la deleción comprende un único exón: el 52 en dos de ellos, el 19 y el 44. Los seis pacientes con diagnóstico dudoso no mostraron deleciones. Un hijo de la portadora obligada, afectado con DMD tiene una deleción de 37 exones (del 6 al 42), mientras que el feto no la tiene. Conclusión El traslape de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticos de laboratorio y de especialistas en el diagnóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes en Costa Rica. La identificación de pacientes con deleciones permite buscar estas mutaciones en las mujeres con posible riesgo de ser portadoras y que así reciban mejor consejo genético.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

El enfoque evolucionario: el gran ausente en la medicina The evolutionary approach: the lost dimension of medicine

Los resultados de un metanálisis sobre el uso de suplementos de calcio en mujeres, “sugieren fuertemente un riesgo relativamente modesto de infarto del miocardio y de accidentes vasculares cerebrales. Aunque los autores reconocen las limitaciones inherentes a este tipo de estudios, recomiendan “una reevaluación del rol de los suplementos de calcio en el manejo de la osteoporosis”. Como posibles mecanismos subyacentes se plantea un proceso de calcificación vascular regulado en forma similar a la osteogénesis y la posibilidad de que un exceso de calcio contribuya al riesgo de formación de trombos arteriales. El presente ensayo no pretende recomendar cambios en el uso clínico de los suplementos de calcio ni profundizar o ampliar en cuanto a los mecanismos mencionados y otros, sino tomar el problema como un ejemplo por analizar de acuerdo con los principios de la medicina darwiniana. Se debe tener en cuenta que el enfoque evolucionario trata de explicar la vulnerabilidad a la enfermedad del homo sapiens como especie. Aunque es indudable que existen susceptibilidades individuales a prácticamente todas las enfermedades, las expectativas del Proyecto del Genoma Humano -en cuanto a ejemplos y peso de genes predisponentes- con muy escasas excepciones, han estado lejos de cumplirse. Es razonable suponer que el interés por esta dimensión olvidada en la biomedicina -del todo ignorada en el artículo de marras- podría ayudar a entender mejor el origen de problemas médicos como este, e inclusive a orientar la investigación y aplicación de esa “medicina personalizada”.The results of a meta-analysis on the use of calcium supplements by women, “strongly suggest a relatively modest risk of myocardial infarction and stroke”. Although the authors acknowledge the inherent limitations in such studies, they recommend “a reassessment of the role of calcium supplements in the management of osteoporosis.” As possible underlying mechanisms, they suggest that a regulated vascular calcification process similar to osteogenesis occurs, and the possibility that excess calcium contributes to the risk of arterial thrombus formation. This essay is not intended to recommend changes in the clinical use of calcium supplements or to suggest a deeper analysis of the mentioned and other mechanisms. It seeks to analyze the problem according to the principles of Darwinian medicine. It is important to bear in mind that the evolutionary approach tries to explain the vulnerability to disease of Homo sapiens as a species. Although there is no doubt that individual susceptibilities to virtually all diseases may be present, with very few exceptions, the expectations of the Human Genome Project, in terms of examples and of the relevance of predisposing genes, have been far from fulfilled. It is reasonable to assume that the interest in this forgotten dimension of biomedicine -entirely ignored in the aforementioned article- could help to better understand the origin of medical problems such as the one related to the use of calcium supplements by women, and even to guide research and application of “personalized medicine”

Terapia génica humana

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1993Como señala W. Franchi Anderson, pionero prominente de la terapia genica, esta modalidad de tratamiento ha progresado de la especulación a la realidad en poco tiempo. El principio basico de la terapia génica es la introducción de un gen recombinante normal en las celulas de un individuo pars reconstruir los productos especfficos de ese gen, prácticamente en todos los casos proteínas o polipeptidos, y restablecer sus funciones.Hospital Nacional de Niños de Costa RicaUniversidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Problems in implementing newborn screening in Costa Rica

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud,1987In Costa Rica, concern for public education early in this century, together with specific public health actions in the early 1970's, have resulted in fairly good control of infectious and nutritional diseases. As a consequence, a disease profile of a developed country has emerged. Prematurity and other birth defects are the current leading causes of infant morbidity and mortality. Resources for the detection, diagnosis and treatment of these problems, including inborn errors of metabolism, are insufficient; in fact, the general and economical development of the Country is well behind the partial improvements in public health. To meet the formidable challenge that this "new pathology" represents, the installment of a nationwide neonatal screening program for inborn errors of metabolism seems imperative, not only as an efficient strategy to counteract the immediate impact of these diseases in terms of mental retardation and/or other dis abilities, but also to serve as a basis for a broader program for the prevention of other genetic or partially genetic diseases.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Frecuencia y demanda de atención médica de las enfermedades genéticas en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera”

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1996Objetivo: Determinar la frecuencia relativa y la demanda de atención medica de las enfermedades genéticas en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera". Diseño: Estudio retrospectivo analítico con una muestra aleatoria de 896 casos admitidos al Hospital Nacional de Niños, durante 18 meses. Los diagnostico se asignaron a solo una de seis categorías, seleccionándose para cada caso el diagnostico con la connotación genética mas alta. Las variables analizadas fueron edad, sexo, estancia hospitalaria, numero de admisiones, número de intervenciones quirúrgicas, servicio de egreso y lugar de procedencia. Resultados: La frecuencia de enfermedades genéticas encontrada fue de 15.4%, correspondiendo 1.9%, 0.3% y 13.2% a los trastornos mendelianos, cromosómicos y multifactoriales, respectivamente. Los pacientes con enfermedades genéticas tuvieron estancias más prolongadas, un número mayor de admisiones y mayor número de intervenciones quirúrgicas que los pacientes con trastornos no genéticos. Las diferencias fueron estadísticamente significativas. Conclusiones: La frecuencia de las enfermedades genéticas en el Hospital Nacional de Niños es similar a la encontrada en estudios análogos en países desarrollados y en vías de desarrollo. Diferentes criterios de clasificación de enfermedades limitan, sin embargo, las comparaciones. Los pacientes con enfermedades genéticas en el Hospital Nacional de Niños, imponen una mayor demanda de atención médica que los pacientes con enfermedades no genéticas, hallazgo asimismo reportado en estudios similares.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Evolution and Innovations of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica

We present the evolution, organization and results of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica (PNT). This program has been working uninterruptedly for more than fourteen years. Costa Rica currently has a literacy rate of 95%. To August 2004 the rate of infant mortality was 9.74 per 1000 births and to 2003, life expectancy was 76.3 years for men and 81.1 years for women. The control of infectious and parasitic diseases, as well as of severe malnutrition, has given room to a prevalence of chronic diseases with a pathology profile similar to that of a developed country. The clinical observation, mainly starting from early 70s, of a growing number of patients with mental retardation and other disabilities caused by congenital hypothyroidism and hereditary metabolic diseases that could have been prevented in many cases with an early diagnosis and opportune treatment, led us to the decision to implement a systematically massive neonatal screen- ing for these diseases. The presence of a single Public System of Social Security in Costa Rica, which current- ly includes from primary health care up to the hospitals of tertiary attention, with a single Children’s Hospital for the whole country, as well as communication facilities, are factors that offered, in principle, favorable con- ditions for this effort, even for a developing country. To September 2004, 835,217 children have been screened. There is a coverage of 95.1% of the newborns in the country. Also to this date, 259 children with congenital hypothyroidism, 18 with phenylketonuria, 20 with the maple syrup disease, 30 with congenital adrenal hyper- plasia and 10 with galactosemia have been detected, confirmed and treated, for a total of 337 children that were spared of mental retardation, other disabilities and even death. Massive neonatal screening for organic acidemias recently started in June of 2004. Cystic fibrosis is under a pilot study and the screening for hemoglobinopathies and toxoplasmosis is planned. The Center for Prevention of Disabilities, which started its functions on September 23, 2002, made feasible to integrate neonatal screening, high risk screening and diagnostic confir- mation of the diseases now included in the national screening program as well as those to be added in the future.Presentamos la evolución, organización y los resulta- dos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y de Al- to Riesgo en Costa Rica (PNT). Este programa ha estado trabajando ininterrumpidamente por más de catorce años. Actualmente Costa Rica tiene una tasa de alfabetización del 95%. En agosto de 2004 la tasa de mortalidad infantil fue de 9.74 por 1000 nacimientos y en el 2003, la expec- tativa de vida era de 76.3 años para hombres y de 81.1 pa- ra mujeres. El control de las enfermedades infecciosas y parasíticas, así como de la malnutrición severa, ha dado lu- gar a la prevalencia de enfermedades crónicas con un per- fil patológico similar a los de los países desarrollados. La observación clínica, principalmente iniciando desde los años 70, de un número creciente de pacientes con retardo mental y otras discapacidades causadas por hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas hereditarias que podrían haber sido prevenidas en muchos casos con un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno, nos llevo a tomar la decisión de implementar un sistema de tamiza- je neonatal masivo para estas enfermedades. La presencia de un sistema público de seguridad social en Costa Rica, el cual actualmente incluye desde la atención primaria de la salud hasta la atención terciaria en los hospitales, con un único Hospital de Niños para todo el país, así como las fa- cilidades de comunicación, son factores que ofrecen, en principio, condiciones favorables para este esfuerzo, aun en un país subdesarrollado. De esta manera, luego de un Decreto Ejectutivo, el PNT empezó en marzo de 1990. Las enfermedades incluidas desde el principio consistían del hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, y jarabe de arce. La hiperplasia adrenal congénita y la galactosemia fueron incluidas en enero de 2002 después de un programa piloto (1999-2000). Para setiembre de 2004 han sido tamizados 835217 niños. Hay una cobertura del 95.1% de los naci- mientos del país. También para esta fecha, han sido detec- tados, confirmados y tratados 259 niños con hipotiroidismo congénito, 18 con fenilcetonuria, 20 con jarabe de arce, 30 con hiperplasia adrenal congénita y 10 con galactosemia; para un total de 337 niños que fueron salvados del retardo mental, otras discapacidades o inclu- so de la muerte. Además de las enfermedades antes men- cionadas, y después de un proceso inicial de tamizaje del alto riesgo, y diagnóstico de acidemias orgánicas por es- pectrometría de masas en tandem (MS/MS), el tamizaje masivo neonatal de este tipo de enfermedades empezó re- cientemente en junio de 2004. Se han encontrado 3 casos de acidemia propiónica y 2 casos de Deficiencia de Acil- CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAO). Un estu- dio piloto ha empezado para el tamizaje de la fibrosis quística; y esperamos que las hemoglobinopatías y la toxo- plasmosis de sumen a la lista en un futuro próximo. El Centro de Prevención de Discapacidades del Hospital Na- cional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, fue diseñado y construido en función de las necesidades de optimiza- ción y amplificación del tamizaje en Costa Rica. En este Centro fue posible integrar convenientemente el tamizaje neonatal, el tamizaje de alto riesgo, y la confirmación del diagnóstico de las enfermedades ahora incluidas en el pro- grama nacional, así como de las que se adicionen en el fu- turo. La combinación física y organizacional con los correspondientes servicios clínicos especializados del Hospital también facilita el cumplimiento de los objetivos fundamentales del tamizaje, principalmente la detección y tratamiento oportunos de los niños afectados. El Centro de Prevención de Discapacidades, que empezó a funcionar en setiembre de 2002, también representa una puerta que abre el sistema de salud costarricense a la práctica de la medi- cina del siglo 21 y a la genómica aplicada

Phenylketonuria in Costa Rica: preliminary spectrum of PAH mutations and their associations with highly polymorphic haplotypes

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1996. Este artículo es privado debido a limitaciones de derechos de autor.A preliminary evaluation of the molecular basis of phenylketonuria (PKU) in Costa Rica was made by performing mutational analyses in the six PKU families identified to date. These studies revealed the presence of the previously reported European mutations IVS ntS, L48S, E221G and IVS12M1 as well as the novel mutation IVS7nt3. The combined use of the STR, VNTR and Xmol polymorphic systems for the PAH gene resulted in a discriminant distribution of haplotypes among normal and mutant chromosomes and suggests its potential usefulness for future diagnostic applications in Costa Rican PKU kindreds. This is the first report of a genetic analysis in a Central American PKU population.Baylor College of Medicine, HoustonInstitute of Human and Molecular GeneticsUniversidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA