Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1996Objetivo: Determinar la frecuencia relativa y la demanda de atención medica de las enfermedades genéticas en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera". Diseño: Estudio retrospectivo analítico con una muestra aleatoria de 896 casos admitidos al Hospital Nacional de Niños, durante 18 meses. Los diagnostico se asignaron a solo una de seis categorías, seleccionándose para cada caso el diagnostico con la connotación genética mas alta. Las variables analizadas fueron edad, sexo, estancia hospitalaria, numero de admisiones, número de intervenciones quirúrgicas, servicio de egreso y lugar de procedencia. Resultados: La frecuencia de enfermedades genéticas encontrada fue de 15.4%, correspondiendo 1.9%, 0.3% y 13.2% a los trastornos mendelianos, cromosómicos y multifactoriales, respectivamente. Los pacientes con enfermedades genéticas tuvieron estancias más prolongadas, un número mayor de admisiones y mayor número de intervenciones quirúrgicas que los pacientes con trastornos no genéticos. Las diferencias fueron estadísticamente significativas. Conclusiones: La frecuencia de las enfermedades genéticas en el Hospital Nacional de Niños es similar a la encontrada en estudios análogos en países desarrollados y en vías de desarrollo. Diferentes criterios de clasificación de enfermedades limitan, sin embargo, las comparaciones. Los pacientes con enfermedades genéticas en el Hospital Nacional de Niños, imponen una mayor demanda de atención médica que los pacientes con enfermedades no genéticas, hallazgo asimismo reportado en estudios similares.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA
