We present the evolution, organization and results of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica (PNT). This program has been working uninterruptedly for more than fourteen years. Costa Rica currently has a literacy rate of 95%. To August 2004 the rate of infant mortality was 9.74 per 1000 births and to 2003, life expectancy was 76.3 years for men and 81.1 years for women. The control of infectious and parasitic diseases, as well as of severe malnutrition, has given room to a prevalence of chronic diseases with a pathology profile similar to that of a developed country. The clinical observation, mainly starting from early 70s, of a growing number of patients with mental retardation and other disabilities caused by congenital hypothyroidism and hereditary metabolic diseases that could have been prevented in many cases with an early diagnosis and opportune treatment, led us to the decision to implement a systematically massive neonatal screen- ing for these diseases. The presence of a single Public System of Social Security in Costa Rica, which current- ly includes from primary health care up to the hospitals of tertiary attention, with a single Children’s Hospital for the whole country, as well as communication facilities, are factors that offered, in principle, favorable con- ditions for this effort, even for a developing country. To September 2004, 835,217 children have been screened. There is a coverage of 95.1% of the newborns in the country. Also to this date, 259 children with congenital hypothyroidism, 18 with phenylketonuria, 20 with the maple syrup disease, 30 with congenital adrenal hyper- plasia and 10 with galactosemia have been detected, confirmed and treated, for a total of 337 children that were spared of mental retardation, other disabilities and even death. Massive neonatal screening for organic acidemias recently started in June of 2004. Cystic fibrosis is under a pilot study and the screening for hemoglobinopathies and toxoplasmosis is planned. The Center for Prevention of Disabilities, which started its functions on September 23, 2002, made feasible to integrate neonatal screening, high risk screening and diagnostic confir- mation of the diseases now included in the national screening program as well as those to be added in the future.Presentamos la evolución, organización y los resulta- dos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y de Al- to Riesgo en Costa Rica (PNT). Este programa ha estado trabajando ininterrumpidamente por más de catorce años. Actualmente Costa Rica tiene una tasa de alfabetización del 95%. En agosto de 2004 la tasa de mortalidad infantil fue de 9.74 por 1000 nacimientos y en el 2003, la expec- tativa de vida era de 76.3 años para hombres y de 81.1 pa- ra mujeres. El control de las enfermedades infecciosas y parasíticas, así como de la malnutrición severa, ha dado lu- gar a la prevalencia de enfermedades crónicas con un per- fil patológico similar a los de los países desarrollados. La observación clínica, principalmente iniciando desde los años 70, de un número creciente de pacientes con retardo mental y otras discapacidades causadas por hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas hereditarias que podrían haber sido prevenidas en muchos casos con un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno, nos llevo a tomar la decisión de implementar un sistema de tamiza- je neonatal masivo para estas enfermedades. La presencia de un sistema público de seguridad social en Costa Rica, el cual actualmente incluye desde la atención primaria de la salud hasta la atención terciaria en los hospitales, con un único Hospital de Niños para todo el país, así como las fa- cilidades de comunicación, son factores que ofrecen, en principio, condiciones favorables para este esfuerzo, aun en un país subdesarrollado. De esta manera, luego de un Decreto Ejectutivo, el PNT empezó en marzo de 1990. Las enfermedades incluidas desde el principio consistían del hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, y jarabe de arce. La hiperplasia adrenal congénita y la galactosemia fueron incluidas en enero de 2002 después de un programa piloto (1999-2000). Para setiembre de 2004 han sido tamizados 835217 niños. Hay una cobertura del 95.1% de los naci- mientos del país. También para esta fecha, han sido detec- tados, confirmados y tratados 259 niños con hipotiroidismo congénito, 18 con fenilcetonuria, 20 con jarabe de arce, 30 con hiperplasia adrenal congénita y 10 con galactosemia; para un total de 337 niños que fueron salvados del retardo mental, otras discapacidades o inclu- so de la muerte. Además de las enfermedades antes men- cionadas, y después de un proceso inicial de tamizaje del alto riesgo, y diagnóstico de acidemias orgánicas por es- pectrometría de masas en tandem (MS/MS), el tamizaje masivo neonatal de este tipo de enfermedades empezó re- cientemente en junio de 2004. Se han encontrado 3 casos de acidemia propiónica y 2 casos de Deficiencia de Acil- CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAO). Un estu- dio piloto ha empezado para el tamizaje de la fibrosis quística; y esperamos que las hemoglobinopatías y la toxo- plasmosis de sumen a la lista en un futuro próximo. El Centro de Prevención de Discapacidades del Hospital Na- cional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, fue diseñado y construido en función de las necesidades de optimiza- ción y amplificación del tamizaje en Costa Rica. En este Centro fue posible integrar convenientemente el tamizaje neonatal, el tamizaje de alto riesgo, y la confirmación del diagnóstico de las enfermedades ahora incluidas en el pro- grama nacional, así como de las que se adicionen en el fu- turo. La combinación física y organizacional con los correspondientes servicios clínicos especializados del Hospital también facilita el cumplimiento de los objetivos fundamentales del tamizaje, principalmente la detección y tratamiento oportunos de los niños afectados. El Centro de Prevención de Discapacidades, que empezó a funcionar en setiembre de 2002, también representa una puerta que abre el sistema de salud costarricense a la práctica de la medi- cina del siglo 21 y a la genómica aplicada
