Dépistage et prévention de l'obésité de l'enfant (évaluation des connaissances et des pratiques des médecins généralistes en Ile-de-France)

L obésité de l enfant touche près d un enfant sur six en France. Sa prévalence s est multipliée par cinq en trente ans. On définit l obésité chez l enfant par un IMC supérieur au centile atteignant 25 à l âge de 18 ans. Afin de stabiliser le nombre d obèses, il faut agir prioritairement sur la prévention ciblée en identifiant le plus précocement possible les individus à risque. Parmi les nombreux facteurs de risques connus, ceux constamment associés à l obésité sont l existence d une obésité chez un parent et l apparition d un rebond d adiposité précoce. Nous avons évalué les connaissances et les pratiques des médecins généralistes en Ile de France, par une étude transversale. Les principaux résultats montrent que l utilisation de l IMC fait partie des pratiques courantes et les médecins sont globalement sensibilisés au problème. La définition de l obésité de l enfant et les facteurs de risque sont méconnus et le principal obstacle à la prévention est le manque de temps des médecins.ST QUENTIN EN YVELINES-BU (782972101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

precisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short- and long-reads in difficult-to-map regions

The precisionFDA Truth Challenge V2 aimed to assess the state-of-the-art of variant calling in difficult-to-map regions and the Major Histocompatibility Complex (MHC). Starting with FASTQ files, 20 challenge participants applied their variant calling pipelines and submitted 64 variant callsets for one or more sequencing technologies (~35X Illumina, ~35X PacBio HiFi, and ~50X Oxford Nanopore Technologies). Submissions were evaluated following best practices for benchmarking small variants with the new GIAB benchmark sets and genome stratifications. Challenge submissions included a number of innovative methods for all three technologies, with graph-based and machine-learning methods scoring best for short-read and long-read datasets, respectively. New methods out-performed the 2016 Truth Challenge winners, and new machine-learning approaches combining multiple sequencing technologies performed particularly well. Recent developments in sequencing and variant calling have enabled benchmarking variants in challenging genomic regions, paving the way for the identification of previously unknown clinically relevant variants

PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions

The precisionFDA Truth Challenge V2 aimed to assess the state of the art of variant calling in challenging genomic regions. Starting with FASTQs, 20 challenge participants applied their variant-calling pipelines and submitted 64 variant call sets for one or more sequencing technologies (Illumina, PacBio HiFi, and Oxford Nanopore Technologies). Submissions were evaluated following best practices for benchmarking small variants with updated Genome in a Bottle benchmark sets and genome stratifications. Challenge submissions included numerous innovative methods, with graph-based and machine learning methods scoring best for short-read and long-read datasets, respectively. With machine learning approaches, combining multiple sequencing technologies performed particularly well. Recent developments in sequencing and variant calling have enabled benchmarking variants in challenging genomic regions, paving the way for the identification of previously unknown clinically relevant variants