Sarcoma primário de mediastino: diagnóstico em paciente de 31 anos / Primary mediastinum sarcoma: diagnosis in a 31-year-old patient

Os sarcomas são tumores derivados de células de origem mesenquimal. De maneira geral, representam cerca de 1% de todas as neoplasias. Os sarcomas de tórax são excepcionalmente raros, e podem envolver o pulmão, mediastino, pleura e cavidade torácica. Normalmente cursam com quadro clínico oligossintomático. Neste relato de caso, abordamos a história de um paciente jovem, de 31 anos, diagnosticado com sarcoma primário após biópsia de massa mediastinal

Relato de caso: Linfoma não-Hodgkin BALT de origem pulmonar Universidade Federal do Triângulo Mineiro / Case report: BALT non-Hodgkin lymphoma of pulmonary origin Federal University of Triângulo Mineiro

RESUMOO linfoma pulmonar primário é raro e corresponde por 0,5-1,0% de todos os tumores malignos primários desse órgão e menos de 1% dos Linfomas de Hodgkin e não-Hodgkin. Esse artigo relata o caso de um homem de 54 anos, apresentando quadro respiratório arrastado, sendo tratado inicialmente como pneumonia. Evoluiu com síndrome consumptiva, relatando perda de 10 Kg em 70 dias. A Tomografia de Tórax apresentava imagem de consolidação heterogênea em segmento apical do lobo superior do pulmão esquerdo com bronquiectasias varicosas e imagens cavitárias. Optado pela realização de pneumonectomia com análise imuno-histoquímica da lesão a qual forneceu diagnóstico de linfoma não-Hodking BALT estadio ANN ARBOR IE MALT-IPI baixo risco, de zona marginal e de origem pulmonar. Paciente foi encaminhado para dar seguimento ao tratamento com equipe de onco-hematologia clínica. 

Lesão pulmonar associada a produto Vaping ou cigarro eletrônico (EVALI) no Brasil: fatores de risco associados e conhecimento da população do triângulo mineiro / E-cigarette or Vaping product use - associated lung injury (EVALI) in Brazil: associated risk factors and knowledge of the triângulo mineiro population

Introdução: A EVALI (Injúria Pulmonar Relacionada ao Uso de Cigarro Eletrônico) é uma doença causada pelo uso do cigarro eletrônico (DEFs) com quadro clínico inespecífico, caracterizado por tosse, dor torácica e dispnéia, mas também pode haver sintomas gerais e do trato gastrointestinal, como diarréia e vômitos. Objetivos: Analisar o real conhecimento da população do Triângulo Mineiro sobre os malefícios do cigarro eletrônico e expor sobre os principais fatores de risco para a EVALI.Método: Estudo analítico e observacional de corte transversal com teor quantitativo, realizado por meio de um questionário eletrônico com 391 participantes voluntários das cidades de Uberlândia, Uberaba e Araguari, no Brasil em 2021.Resultados: Observou-se que cerca de 59,6% dos voluntários declararam possuir pouco conhecimento sobre o tema. 47,31% afirmaram não conhecer nenhum malefício do uso dos DEFs, sendo o malefício mais citado pelos participantes o câncer com 21,48% das respostas. Os indivíduos que fizeram ou fazem uso do dispositivo apresentaram menor conhecimento sobre os reais malefícios de seu uso quando comparados aos não usuários. Conclusão:Evidencia-se o pouco conhecimento dos participantes acerca do cigarro eletrônico e seus malefícios, bem como da EVALI, fazendo-se necessária ampliação dos estudos sobre a doença e maior divulgação para conscientização da população quanto a seus verdadeiros males

Variability of systemic and oro-dental phenotype in two families with non-lethal Raine syndrome with FAM20C mutations

Background: Raine syndrome (RS) is a rare autosomal recessive bone dysplasia typified by osteosclerosis and dysmorphic facies due to FAM20C mutations. Initially reported as lethal in infancy, survival is possible into adulthood. We describe the molecular analysis and clinical phenotypes of five individuals from two consanguineous Brazilian families with attenuated Raine Syndrome with previously unreported features. Methods: The medical and dental clinical records were reviewed. Extracted deciduous and permanent teeth as well as oral soft tissues were analysed. Whole exome sequencing was undertaken and FAM20C cDNA sequenced in family 1. Results: Family 1 included 3 siblings with hypoplastic Amelogenesis Imperfecta (AI) (inherited abnormal dental enamel formation). Mild facial dysmorphism was noted in the absence of other obvious skeletal or growth abnormalities. A mild hypophosphataemia and soft tissue ectopic mineralization were present. A homozygous FAM20C donor splice site mutation (c.784 + 5 g > c) was identified which led to abnormal cDNA sequence. Family 2 included 2 siblings with hypoplastic AI and tooth dentine abnormalities as part of a more obvious syndrome with facial dysmorphism. There was hypophosphataemia, soft tissue ectopic mineralization, but no osteosclerosis. A homozygous missense mutation in FAM20C (c.1487C > T; p.P496L) was identified. Conclusions: The clinical phenotype of non-lethal Raine Syndrome is more variable, including between affected siblings, than previously described and an adverse impact on bone growth and health may not be a prominent feature. By contrast, a profound failure of dental enamel formation leading to a distinctive hypoplastic AI in all teeth should alert clinicians to the possibility of FAM20C mutations

Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations

Calcium homeostasis requires regulated cellular and interstitial systems interacting to modulate the activity and movement of this ion. Disruption of these systems in the kidney results in nephrocalcinosis and nephrolithiasis, important medical problems whose pathogenesis is incompletely understood

Analysis of accelerated casting technique in accordance with marginal adaptation of Ni-Cr crown and curing expansion and thermal expansion of four investments

Estudos recentes têm demonstrado que o aprimoramento dos revestimentos odontológicos para o uso da técnica de fundição rápida pode ser considerado uma realidade no seu uso diário no laboratório de prótese. Desta forma, obtêm-se peças metálicas fundidas em menor tempo, produz-se mais em pouco tempo e, diminuem-se os custos sem perda da qualidade. Mesmo assim, ainda há incógnitas sobre como estes revestimentos se expandem. Imagina-se que para obter a melhor adaptação cervical é necessária a maior expansão total do revestimento, mas alguns estudos têm demonstrado que outros fatores podem ser determinantes para obter a melhor adaptação cervical. O objetivo deste trabalho foi averiguar a adaptação cervical de infra-estruturas metálicas à base de Ni-Cr obtidas com quatro revestimentos odontológicos para a técnica de fundição rápida e analisar as expansões de presa e térmica dos mesmos. De cada revestimento foram obtidos 10 corpos de prova. Na análise da expansão de presa e térmica utilizou-se 3 corpos de prova de cada revestimento. Para a análise estatística, utilizou-se o ANOVA e o Teste de Tukey. Estas análises demonstraram que o uso do revestimento Heat Shock resultou na melhor adaptação cervical, seguido do Flash, Bellavest SH e Micro-Fine 1700. Na expansão de presa, no período de 15 minutos após a inclusão, nenhum dos revestimentos havia completado a sua total expansão. Na expansão térmica, dentro do forno no período de 20 minutos, todos os revestimentos apresentaram a expansão completada dentro de 15 minutos. Conclui-se que todos os revestimentos têm o potencial a oferecer peças fundidas com adaptação cervical adequada e que a obtenção da mesma não depende apenas da maior expansão total, mas também do comportamento da expansão de presa e da expansão térmica. Há também indícios de que a resistência à compressão do revestimento desempenha importância considerável.With the improvement of dental investments for accelerated casting technique, recent studies have demonstrated that the procedure can be considered safe for daily use in the dental laboratory. Thus, cast pieces can be obtained in less time, the prosthetic work as a whole can be speed up and costs are cut with no quality compromise. Even though, there are still unanswered questions on how investments expand. It is thought that to reach the best cervical adaptation the greatest investment total expansion is needed, but some studies have demonstrated that other factors can be determining. The aim of this study was to verify the cervical adaptation of nickelchromium crowns cast using four dental investments for the accelerated casting technique and to analyze the curing and thermal expansion of such investments. For each investment, ten samples were obtained. For thermal expansion analysis three samples of each investment were used. For statistical purposes ANOVA and Tukey tests were used. The use of Heat Shock yielded the best results of cervical adaptation, followed by Flash, Bellavest SH and Micro-Fine 1700. For thermal expansion, 15 minutes after investment, none of the investments had reached their complete expansion. After 20 minutes inside the oven all investments had completed their expansion. It was concluded that all investments tested are suitable to offer cast pieces with adequate cervical adaptation. Adaptation depends not only of the greatest total expansion, but also of the curing and thermal expansion. There are indications that investment compression strength plays an important role on the technique

Manifestações bucais de pacientes com doenças renais hereditárias e nefrocalcinose e análise de variação de seqüência de pacientes com amelogênese imperpeita e FHHNC

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012.O objetivo desse trabalho foi relatar as manifestações bucais de pacientes com doenças renais hereditárias e nefrocalcinose atendidos no serviço de nefrologia de três Hospitais da área metropolitana de Brasília, e realizar análise de mutação abordando genes candidatos em três pacientes que apresentaram fenótipo de amelogênese imperfeita (AI). Um total de seis pacientes com hipomagnesemia e hipercalciúria familiar com nefrocalcinose (FHHNC), um paciente com acidose tubular renal distal (ATRd), dois pacientes com ATRd e surdez, e uma paciente com osteopetrose foram estudados. Todos os pacientes apresentaram defeitos de desenvolvimento do esmalte variando de leves opacidades difusas a hipoplasias severas. Com exceção da paciente com osteopetrose que apresentou maloclusão e alteração da cronologia de erupção dentária com retenção de dentes decíduos e permanentes, não foram observadas outras manifestações bucais nos pacientes. Em dois dos três pacientes com FHHNC e AI que foram submetidos à análise de variação de sequência, foram observadas três substituições em heterozigose composta nos genes CLDN16 e CLDN19. O paciente com fenótipo de AI hipomaturada e hipoplásica apresentou as substituições F85L na CLDN16 e G20D e L90R na CLDN19. O paciente com AI hipoplásica apresentou as substituições F85L na CLDN16 e G20D e R200Q na CLDN19. Aparentemente, a outra paciente apresentou uma deleção no gene CLDN16 que precisa ser confirmada por outros métodos. Os resultados sugerem que pacientes com doenças renais hereditárias e nefrocalcinose podem apresentar defeitos de desenvolvimento do esmalte com fenótipo de AI e que pacientes com AI sem etiologia definida podem ser portadores de doenças renais hereditárias. Outros estudos são necessários para comprovar o efeito funcional da associação das substituições de aminoácido encontrada nos pacientes com AI e FHHNC desse estudo. ______________________________________________________________________________ ABSTRACTThe aim of this study was to describe the oral manifestations of inherited renal diseases patients with nephrocalcinosis followed by three Nephrology Services from three Hospitals located in the metropolitan area of Brasilia. Besides, three patients who exhibited enamel defects resembling amelogenesis imperfecta (AI) were submitted to sequence analysis using candidate genes approach. A total of six patients with hypomagnesemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis (FHHNC), one patient with distal renal tubular acidosis (dRTA), two patients with dRTA and hearing loss, and one patient with osteopetrosis were included in this study. All patients exhibited developmental defects of enamel ranging from slight diffuse opacities to severe hypoplasia. Except for the osteopetrosis patient who also exhibited malloclusion, altered tooth eruption chronology and deciduous and permanent teeth retention, patients did not present any other oral manifestation. Two of the patients with FHHNC and enamel defects resembling AI who were submitted to sequence analysis, presented three compound heterozygous substitutions in the CLDN16 and CLDN19 genes. The patient with hypomature and hypoplasic AI phenotype presented a F85L substitution in the CLDN16 and a G20D and a L90R substitution in the CLDN19. The patient with hypoplasic AI presented a F85L substitution in the CLDN16 and a G20D and a R200Q substitution in the CLDN19. One patient exhibited an apparent deletion in the CLDN16 gene which has to be confirmed using other methods. The results suggest that inherited renal diseases patients with nephrocalcinosis may present developmental defects of enamel resembling AI, and that non-diagnosed AI patients` may present inherited renal disturbances. Other studies are necessary to determine the functional effects of the amino acids substitutions detected in this study in the FHHNC patients with AI

Comparação da adaptação cervical de estruturas metálicas para metalo-cerâmica obtidas através de técnica de fundição rápida e convencional, utilizando três revestimentos comerciais

Rotineiramente, o processo de fundição odontológica envolve um tempo de espera de até três horas, porém, os novos revestimentos permitem que este seja realizado em aproximadamente 40 minutos, inclusive com ganho de qualidade. Um destes revestimentos é aglutinado por fosfato melhorado e outro é cerâmico. Pelo fato de não encontrarmos dados comparativos a respeito destes novos materiais, realizamos um estudo, verificando a sua eficácia frente à técnica de fundição rápida e a técnica de fundição convencional, comparando qual proporciona melhores resultados de adaptação cervical das estruturas metálicas obtidas. Utilizamos três revestimentos: Termocast (Polidental), Heat Shock (Polidental) e o Micro Fine 1700 (Talladium Inc.), que foram submetidos às duas técnicas propostas e cada grupo experimental foi composto por 5 corpos de prova. A verificação do desajuste cervical foi realizada através de um microscópio comparador digital. Cada corpo de prova foi medido em 4 pontos pré-determinados (V, L, M e D). A análise dos resultados demonstrou que a técnica de fundição rápida apresentou desempenho desfavorável, quando comparados com a técnica convencional para um mesmo revestimento, e a melhor adaptação; tanto na técnica de fundição convencional, como na rápida, foi a do revestimento cerâmico. Concluímos que a técnica de fundição rápida é viável para o revestimento cerâmico, mas é preciso obter resultados favoráveis também aos outros revestimentos, antes de se abandonar a técnica de fundição convencional.Routinely, an up to three hours of waiting time is expected for dental casting process, however, new investments materials allow that this process may be performed in approximately forty minutes besides the improvement in the quality. One of the investments is agglutinated with improved phosphate and the other with ceramics. Due to the scarcity of comparative data regarding to these new materials, this study was performed to verify their behavior in accelerated and conventional casting techniques with the aim of finding out which material would provide better results of cervical fitting in the obtained metallic infra-structure. Three investments, Termocast (Polidental), Heat Shock (Polidental) and Micro Fine 1700 (Talladium, Inc.), were used, which were submitted to both casting techniques. Each experimental group was constituted by five specimens. The assessment of cervical fitting was performed by means of a comparator microscope. Each specimen was measured by using four pre-established points (V, L, M and D) as references. The results analysis showed that, for the same investment, accelerated casting technique presented worst fitting in comparison with the conventional technique, and best fitting, in both the conventional and accelerated techniques, was showed by ceramics investment. We conclude that the accelerated technique is viable for ceramic investment, but favorable results are needed with regard to other investments before the substitution of the conventional technique by the accelerated one

Pamidronate therapy increases trabecular bone complexity of mandibular condyles in individuals with osteogenesis imperfecta

Patients with Osteogenesis Imperfecta (OI) present extra-skeletal manifestations, including important orodental and craniofacial features as dentinogenesis imperfecta, dental agenesis, failure of maxilla growth and hypotonia of masticatory muscles. These features may compromise vital functions speech and mastication. Studies have demonstrated that cyclic pamidronate infusion, the standard therapy for patients with moderate to severe OI, infuences the histomorphometric pattern of diferent body bones. The present study aimed to investigate the condyle trabecular bone pattern in OI patients. We used fractal dimension (FD) analysis on dental panoramic radiographic images to characterize the mandibular condyle trabecular bone in adolescents diagnosed with OI and treated with pamidronate. Imaging exam of 33 adolescents of both sexes, aged between 12 and 17 years, were analyzed and compared with 99 age- and sex-matched healthy adolescents. FD in patients was signifcantly lower (1.23±0.15) than in healthy controls (1.29±0.11; p<0.01). Type of OI, age at treatment onset, and the duration of therapy were variables that showed a statistically signifcant efect on the FD results. This study demonstrated that the bone architecture of mandibular condyles may be altered in pediatric patients with moderate and severe forms of OI. Also, pamidronate treatment seems to have a positive efect on condyle trabecular bone in these patients. This is supported by our fnding that FD values were positively infuenced by the length of cyclic pamidronate treatment at the time of imaging, as well as by the age of the individual at treatment onset