Genética Forense: Do Perfil Genético ao Relatório Pericial

Palestra apresentada no VIII Congresso Internacional de Ciências Forenses e Comportamento Criminal, organizada por Instituto Superior de Saúde Egas Moniz - Cooperativa de Ensino Superior, Almada, Portugal, 1 de Julho de 2022DNA typing, since it was introduced, in the mid-1980s, has revolutionized forensic science and the ability to link an individual to a judicial proceeding under civil or criminal law. Forensic genetic analysis involves procedures from sample collection and storage, DNA extraction and quantification (whenever it is deemed necessary), amplification of the genetic markers, and subsequent analysis of these amplified products A forensic genetic profile, represented in an electropherogram, corresponds to a graphic representation that relates time/size and fluorescence intensity at various wavelengths of light of these amplified products. Statistical analysis of genetic profiles related to the same process is preponderant for evidence evaluation and report drafting. In paternity investigations, the simplest and commonest example is whether a man is the biological father of a child, and it involves, DNA tests of the mother, child, and alleged father together. In recent years, there has been an increase in testing how a set of persons are related. In these cases, the strength of the evidence from DNA data may often be much weaker than in trio paternity cases and it doesn´t provide strong evidence for or against paternity. The greatest challenges today, are complex calculations, in which the autosomal STRS genetic profiles are not enough, and more information is required, including with X -STRs (X-chromosome markers) or Y -STRs (Y-chromosome markers) or even more genetic markers. Regarding trace samples, collected in criminal cases, or collected from suspects or victims and crime scenes represent greater challenges. Recent advances in DNA typing technologies have led to analysis of increasingly complex DNA mixtures of two, three, or even more contributors, commonplace in casework, but with challenging interpretation, and in many cases the forensic scientist questions if these complex STR profiles, with high and/or low template component mixed samples should be analyzed. Guidelines for mixture interpretation, have been published by different entities, in order to, obtain some kind of consensus in the evaluation of these genetic profiles. Tree kinship cases and tree criminal cases, with STR results and reported conclusions, will be presented to illustrate different challenging situations in the evaluation of genetic profiling evidence. In the near future, biggest challenges will be posed concerning genetic information from new MPS (Massive parallel sequencing equipment) and the developing of the new integrative statistical framework with prototype software for combined appearance, age, and ancestry prediction, allowing constructing of composite sketches from DNA and then assessing how this information can be included in the expert reports.info:eu-repo/semantics/draf

Valoración estadística de las pruebas en genética forense

Palestra apresentada online no VII Congreso Iberoamericano de Ciencias Forenses, Santiago (Chile), 4 de outubro 2023La genética forense consiste en la aplicación del análisis genético de la diversidad humana para la resolución de ciertos problemas judiciales, mediante la capacidad de relacionar a una persona con un caso concreto, ya sea de derecho civil o penal. Son dos los tipos de pericias más comunes en los laboratorios de Genética Forense: La investigación biológica de Paternidad y la Criminalística Biológica. En las investigaciones de paternidad, el ejemplo más simple y común es si un hombre es el padre biológico de un niño, e implica pruebas de ADN de la madre, el niño y el presunto padre juntos. En los últimos años, se ha producido un aumento de las solicitudes para determinar la filiación utilizando diferentes miembros de la familia, lo que siempre requiere una evaluación estadística de estas pruebas. En estos casos, la fuerza de la evidencia de los datos de ADN (LR- Likelihood Ratio) a menudo puede ser mucho más débil que en los casos de paternidad de trío y no proporciona evidencia sólida a favor o en contra de la paternidad. Actualmente, los mayores desafíos son los cálculos complejos, en los que los perfiles genéticos autosómicos STRS no son suficientes y se requiere más información, incluso con X-STRs, Y-STRs, o incluso más marcadores genéticos. En los casos criminales, el perfil genético obtenido a partir de las muestras problema se compara con el perfil genético de víctimas y sospechosos. En estos casos, la valoración estadística mediante el cálculo de LR (Likelihood Ratio) en cuenta el número de posibles contribuyentes a un perfil genético determinado. El objetivo de esta presentación es exponer, analizar y aplicar la razón bayesiana de probabilidad para estimar el valor de las pruebas de ADN en algunos casos complejos de paternidad y criminales.info:eu-repo/semantics/draf

Aplicación de la norma de acreditación ISO 17025 en un laboratorio de genética y biología forenses

Palestra apresentada online no VII Congreso Iberoamericano de Ciencias Forenses, Santiago (Chile) , 4 de outubro 2023La Organización Internacional de Normalización, comúnmente conocida como ISO, es una federación de organismos nacionales de normalización de 110 países de todo el mundo con la misión de promover el desarrollo de la normalización y facilitar el intercambio internacional de bienes y servicios. Las normas ISO son elaboradas por comités internacionales que a su vez cuentan con el apoyo de muchos comités técnicos de los países miembros de ISO. La norma ISO/IEC 17025 aceptado en todo el mundo, es el documento principal que comprende los requisitos generales para reconocer la competencia técnica, así como la gestión de la calidad de los laboratorios de prueba y análisis forense. Algunos de los beneficios de su implementación incluyen una mayor confianza del personal en su trabajo y la acreditación mediante un escrutinio calificado por un tercero externo creíble, contribuyendo a una mayor seguridad y credibilidad para todos los que se benefician de estos resultados. En los laboratorios de genética y biología forense, dado que trabajan con procesos sensibles, es fundamental implantar un sistema de calidad que garantice la calidad e imparcialidad de los resultados. Este sistema de calidad debe incluir, no sólo la determinación de los perfiles genéticos, sino también las pruebas necesarias para determinar la naturaleza de las muestras biológicas. En el laboratorio de Genética y Biología Forense de Lisboa, la validación consiste en demostrar, a través de pruebas objetivas, que es adecuado para la finalidad prevista. Este laboratorio valida métodos no normalizados para confirmar su idoneidad. Debido a las diferencias entre los distintos métodos de ensayo, los parámetros a validar dependen de las características del ensayo, y no se propone una única forma de validación. El objetivo de esta presentación, es exponer las metodologías implementadas en este laboratorio para la validación y acreditación de pruebas de orientación y certeza, que permitan determinar la naturaleza de las muestras biológicas estudiadas en casos criminales.info:eu-repo/semantics/draf

Matérias de Terra - Projeto de reabilitação em Requeixo, Aveiro

'Matérias de Terra - Projeto de Reabilitação em Requeixo, Aveiro' consiste naabordagem às matérias da arquitetura em terra, tendo como caso de estudo um edifícioconstruído em adobe na freguesia de Requeixo.Propõe-se desenvolver um trabalho prático que parte de um pensamento críticosobre a realidade da freguesia, onde as técnicas tradicionais de construção em terra,mais precisamente do adobe, têm sido esquecidas e cada vez mais menosprezadas. Poresta razão, a paisagem inunda-se de edifícios abandonados que convivem lado a ladocom as casas dos novos moradores construídas em tijolo ou betão.Assim, apresenta-se uma proposta de reabilitação para a antiga casa episcopal darua do Sobral, projeto que tem por base a investigação e a reflexão sobre a importânciado preexistente e sobre as circunstâncias que o envolvem. Ao mesmo tempo, esteprojeto surge no decorrer de inúmeras inquietações, próprias do ato de projetar masacentuadas pelo desconhecimento inicial perante as técnicas da arquitetura em terra.'Earth's Matters - Reabilitation Project in Requeixo, Aveiro' is a thesis which consists onthe aproach to earth architecture's subjects, having as a study case a house built in adobe inRequeixo.Its a purpose to develop a practical work based on a critical thinking about the land's reality,where traditional earth construction techniques, more precisely adobe, have been forgotten.For this reason, the landscape is flooded with abandoned buildings which live side by side withthe residents' houses built in bricks and concrete.Therefore, the practical work is a proposition of reabilitation of the old episcopal housein Rua do Sobral, Requeixo, a project fundamented in the investigation and the reflectionabout the importance of the preexisting and the circumstances around it. At the same time, thisproject comes up during several worries, which are normal in the act of projecting, but most ofthe times are justified by the initial lack of knowledge about the earth construction techniques

Vírus do papiloma humano: aferição de prevalência na cavidade oral de um grupo de mulheres portuguesas

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina DentáriaO cancro de cabeça e pescoço é considerado um problema global de saúde pública, encontrando-se entre os cinco cancros com mais elevada taxa de mortalidade em todo o mundo. Atualmente, esta patologia é ainda tardiamente diagnosticada: anualmente morrem cerca de 300 portugueses devido a cancro da cavidade oral. A etiologia do cancro da cabeça e do pescoço é multifatorial, no entanto, sabe-se que entre os principais fatores de risco constam o álcool e o tabaco. Ainda assim, outros fatores poderão estar na origem desta patologia, nomeadamente fatores infeciosos como o vírus do Papiloma Humano (HPV); a particular semelhança entre lesões orais e genitais provocadas por este vírus conduziu os investigadores a crer numa relação entre a infeção pelo HPV e o processo de carcinogénese oral. Este vírus é altamente transmissível e a infeção oral pelo mesmo dá-se através de contato oro-genital ou salivar, pelo que se deve atribuir especial relevância à prevenção de comportamentos sexuais de risco. O HPV está relacionado com lesões orais benignas e malignas e os subtipos com maior potencial oncogénico são o 16 e o 18. O diagnóstico da patologia oncológica da cavidade oral é histológico e para detetar uma infeção oral por HPV é necessária a recolha de amostras salivares a serem posteriormente submetidas a métodos de deteção molecular. Deste modo, o Médico Dentista detém um papel crucial no que concerne à avaliação da cavidade oral e diagnóstico precoce de lesões potencialmente malignas. Realizou-se uma concisa revisão de literatura acerca da patologia oncológica de cabeça e pescoço bem como sobre o HPV. Com este estudo pretendeu-se aferir a prevalência deste vírus na cavidade oral de um grupo de 50 mulheres portuguesas (27 estudantes universitárias do Mestrado Integrado em Medicina Dentária da Faculdade de Ciências da Saúde (FCS) da Universidade Fernando Pessoa (UFP) – 2 acabaram por ser excluídas por falta de informação escrita e biológica - e 23 sem qualquer conhecimento académico sobre o tema) assim como avaliar o seu conhecimento sobre cancro oral, seus principais fatores de risco, HPV e seu contributo no processo de carcinogénese oral e comportamentos sexuais de risco. Para tal, este grupo foi submetido à recolha de amostras salivares e respondeu a um questionário adaptado do artigo Waller, J. et al. (2012). Validation of a measure of knowledgment about human papillomavirus (HPV) using item response theory and classical test theory. Preventive Medicine. Pp. 35-40. ao qual foram adicionadas algumas perguntas substancialmente importantes para a área da Medicina Dentária. Os resultados do presente estudo indicam que quem tem mais conhecimento sobre HPV, cancro oral e intervenção do HPV no processo de carcinogénese oral é a faixa etária mais nova, ou seja, as estudantes de Medicina Dentária. Conclui-se que o vírus do HPV salivar não é muito prevalente nesta população. Head and neck cancer is considered a global public health issue, being among the top five cancers with higher mortality rate worldwide. Nowadays, this pathology is still lately diagnosed: annually 300 portugueses die from oral cavity cancer. Head and neck cancer’s ethiology is multifactorial, however is known that among the main risk factors are alcohol and tobacco. Nevertheless, there are other factors that may be in the source of this pathology, namely infectious factors such as the Human Papilloma virus (HPV); the particular similarity between oral and genital lesions caused by this virus has led investigators to believe in a nexus among the HPV infection and the oral carcinogenesis process. This virus is highly transmissible and its oral infection occurs by oro-genital or salivary contact, whereby it should be given special relevance to the prevention of sexual risk behaviours. HPV is related to benign and malignant oral lesions and the most oncogenic subtypes are 16 and 18. The oral cavity’s oncological pathology diagnosis is histological and to detect an HPV infection, salivary samples are needed to be posteriorly submitted to molecular detection methods. Thus, Dentists own a crucial role in what concerns to the oral cavity evaluation and the premature diagnosis of potencially malignant lesions. A concise review on the oncological pathology of head and neck is presented, as well as about HPV. The aim of this study is to assess this virus prevalence in the oral cavity of a 50 portuguese women group (27 university students of the Masters included in Dentistry of the Faculdade de Ciências da Saúde (FCS) of the Universidade Fernando Pessoa (UFP) – 2 of them have excluded because of lack of questionnaries and biological information - and 23 without any academic knowledge on the topic) even as evaluate their knowledge about oral cancer, HPV and its contribution on the oral carcinogenesis. To this, this group was sujected to the collect of salivary samples and answered a questionary applied from Waller, J. et al. (2012). Validation of a measure of knowledgment about human papillomavirus (HPV) using item response theory and classical test theory. Preventive Medicine. Pp. 35-40. to which were added some questions substancially relevant to the Dentistry area. This study results indicate that the people that have more knowledge about HPV, oral cancer and HPV being involved in the carcinogenesis process is younger people, in other words, the Dentistry students. It is concluded that the salivary HPV virus is not very prevalent in this population

A produção documental e a formação dos arquivos em Arquitetura e a sua relação com a Arquivologia

Este trabalho realizou-se com a intenção de definir como a Arquitetura trata sua produção documental e como se aplica os princípios arquivísticos em seus acervos; O objetivo geral é compreender a produção documental da Arquitetura e a relação que estabelece com a Arquivologia e seus preceitos arquivísticos, tentando assim, evitar a dispersão documental comum a estes fundos. Temos como objetivos específicos: compreender o que é Arquitetura - do ponto de vista conceitual e seu exercício profissional; entender como ocorre sua produção documental e a aplicação dos princípios arquivísticos nos arquivos de arquitetura. Este trabalho tentou trazer a visão da Arquitetura sobre si, suas atividades e os arquivos que produz. Após, foi feito uma revisão dos conceitos de arquivos especiais e especializados, seguindo pela definição dos princípios aplicados aos documentos arquivísticos, encerrando o capitulo com uma revisão sobre a literatura arquivística escrita sobre o tema. Notou-se a importância da arquitetura como fonte de informação, sendo os arquivos de arquitetura classificados como especiais e especializados Não há um consenso universal sobre a composição do projeto de arquitetura, porém considera-se mais adequada a visão que amplia as etapas de cinto até sete fases para o tratamento desses acervos documentais. Analisou-se que o arquiteto pode ser autônomo, empregado ou servidor público e o quanto isso influi na composição dos acervos e o tratamento aplicado. Concluiu-se que além da pouca literatura produzida sobre o tema; a falta de políticas de gestão na organização e manutenção dos acervos sob a guarda do ente produtor e o arquivamento inadequado são motivos que contribuem para a perda de informação. Por último, destacou-se a necessidade da criação de um banco de dados de nacional dessas informações (projetos) para o acesso rápido e cruzamento de dados de diferentes fontes.This work was carried out with the intention of defining how the Architecture treats its documentary production and how the archival principles apply in its collections; The general objective is to understand the documentary production of the Architecture and the relationship it establishes with the Archivology and its archival precepts, trying to avoid the common documentary dispersion to these funds. We have specific objectives: to understand what Architecture is - from a conceptual point of view and its professional practice; understand how their documentary production occurs and the application of archival principles in the archives of architecture. This work tried to bring the vision of Architecture about itself, its activities and the files it produces. Afterwards, a review of the concepts of special and specialized archives was carried out, followed by the definition of the principles applied to archival documents, closing the chapter with a review on the archival literature written on the subject. It was noted the importance of architecture as a source of information, and architecture archives are classified as special and specialized. There is no universal consensus on the composition of the architectural project, but it is considered more appropriate the vision that extends the stages of belt up to seven phases for the treatment of these documentary collections. It was analyzed that the architect can be autonomous, employee or public servant and how much this influences in the composition of the collections and the applied treatment. It was concluded that besides the little literature produced on the subject; the lack of management policies in the organization and maintenance of the collections under the protection of the producer and the inadequate archiving are reasons that contribute to the loss of information. Finally, the need to create a national database of this information (projects) for the quick access and cross-checking of data from different sources was highlighted

Transcrição e Análise Paleográfica de manuscritos do século XIX: Registros da Escravidão Negra em Santa Catarina

TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Educação. ArquivologiaA Paleografia como estudo das escritas antigas é fundamental para o entendimento da história e da cultura de civilizações. Compreendendo sua importância, o presente artigo objetiva transcrever e analisar, através da técnica paleográfica, dois manuscritos do século XIX referentes à escravidão negra em Santa Catarina. Esses registros são da Vila de Itajaí, hoje cidade de Itajaí, e estão em poder do Centro de Documentação e Memória Histórica da Fundação Genésio Miranda Lins na referida cidade. Para o alcance desse objetivo adotou-se como processo metodológico a análise documental; o uso das Normas Técnicas para Transcrição e Edição de Documentos; do dicionário “Abreviaturas: manuscritos dos séculos XVI ao XIX”; e uma revisão bibliográfica que permitiu localizar o debate sobre escravidão negra em Santa Catarina. Nesse sentido, a partir da coleta de informações das fontes estudadas, e da transcrição e análise dos manuscritos, concluiu-se a importância do fazer paleográfico, ao dar visibilidade a esses documentos, oferecendo informações valiosas da historiografia catarinense acerca da escravidão negra no estado, especificamente sobre troca de escravo e carta de liberdade

Estudo Comparativo de Metodologias de Análise de Acidentes de Trabalho em Contexto Hospitalar

Actualmente, estima-se que a nível mundial 1,7 milhões de pessoas morrem a cada ano como resultado da sua actividade profissional (OIT, 2011). A Organização Internacional do Trabalho (OIT) constatou que, para além das mortes, cerca de 268 milhões de acidentes não fatais resultam em média de três dias de trabalho perdidos por acidente. Assim como, surgem 160 milhões de novos casos de doenças relacionadas com o trabalho (OIT, 2011). Para dar resposta aos novos desafios de segurança, em muitos países, e em particular aos da União Europeia (UE), a avaliação de riscos é uma obrigatoriedade legal, conjuntamente com a notificação dos acidentes de trabalho (Jacinto, 2011)

A indução de práticas supervisivas entre pares numa comunidade de práticas.

The Bologna process and the creation of the European Higher Education Area have beenproving to be a challenge. As teachers trainers in a Higher Education institution, the teacher training models deserve, to us, particular reflection, namely the teaching processes adopted by Higher Education teachers. We believe that teacher training is an important period in the individuals socialization, in which the inherent criticality of the professional knowledge construction process (in the sense of Shulman (1986) – including content, pedagogical and curricular knowledge) should be a central tenet in the construction of teachers professionnality. Presenting itself as an organization capable of conceiving, designing, acting and thinking, we claim for supervision pratices that help school to discuss and plan for the future, truly ambitious, that questions the less well achieved moments to understand their causes, being able to draw new action lines.Thus, having the establishment of a Community of Practice as a starting point, it is our goal with this text to present some of the support tools that are being tested in pedagogical supervision among peers with some preliminary results. We believe these results point towards what it is essential to develop and present the induction of a new pedagogical supervision for Higher Education. By identifying facilitators/constraining mechanisms on the implementation of regulatory processes of educational activity among peers, we aim not only improving the quality of the practices on Higher Education contexts, but also benefiting, from our point of view, the learning process of students in general.The Bologna process and the creation of the European Higher Education Area have been proving to be a challenge. As teachers trainers in a Higher Education institution, the teacher training models deserve, to us, particular reflection, namely the teaching processes adopted by Higher Education teachers. We believe that teacher training is an important period in the individuals socialization, in which the inherent criticality of the professional knowledge construction process (in the sense of Shulman (1986) – including content, pedagogical and curricular knowledge) should be a central tenet in the construction of teachers professionnality. Presenting itself as an organization capable of conceiving, designing, acting and thinking, we claim for supervision pratices that help school to discuss and plan for the future, truly ambitious, that questions the less well achieved moments to understand their causes, being able to draw new action lines.Thus, having the establishment of a Community of Practice as a starting point, it is our goal with this text to present some of the support tools that are being tested in pedagogical supervision among peers with some preliminary results. We believe these results point towards what it is essential to develop and present the induction of a new pedagogical supervision for Higher Education. By identifying facilitators/constraining mechanisms on the implementation of regulatory processes of educational activity among peers, we aim not only improving the quality of the practices on Higher Education contexts, but also benefiting, from our point of view, the learning process of students in general

South Portugal population genetic analysis with 17 loci STRs

Trabalho apresentado sob a forma de poster no ISFG 21st international CongressSTRs are the standard genetic markers mainly used in forensic cases. In routine casework it is important to establish a population genetic database for further reliable statistical analyses. AmpF1STRIdentifiler (Applied Biosystems) and Geneprint Powerplex 16 (Promega Corporation, Madison WI, USA) are multiplex kits wich co-amplifie 17 STR - loci including the segment of X-Y homologous gene Amelogenina routinely used in our laboratory. 13 core short tandem repeat loci standardized under the combined DNA Index System (Codis): CSF1PO, D3S1358, D5S818, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, vWA, FGA, TH01, TPOX, two additional tetranucleotide loci - D2S1338 and D19S433 – and two additional pentanucleotides – Penta E and Penta D. The purpose of this study is to determine the allele distribution data of the 17 STR loci in 2445 caucasian unrelated individuals from the south of Portugal, 176 unrelated individuals from Cabo Verde and 102 unrelated individuals from Angola and compare it with the values of the all the population resident in the same area. Allele frequencies for each locus observed heterozygosity, expected heterozygosity, power of exclusion, power of discrimination, and p values of chi-square test for departures from Hardy-Weinberg expectations were calculated.N/