Granulações de Alder-Reilly em Pacientes com Mucopolissacaridose VI

Several authors have described the occurrence of coarse granular cytoplasmic inclusions (the “AlderReilly Bodies”; ARB) in leukocytes of patients with Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI; OMIM +253200). Aiming at estimating the frequency of ARB in MPS VI, we analyzed the reports of the peripheral blood counts routinely performed in the MPS VI patients at our hospital from 2002 to 2003 (35 reports of 17 patients; 9/17 patients had two or more evaluations performed in this period). No patient was on enzyme replacement therapy at the time of the blood sampling. The analysis of blood cells was first performed with automation in haematology (Pentra 120-ABX)

Granulações de alder-reilly em pacientes com Mucopolissacaridose VI

Resumo não disponíve

Indicadores de qualidade na condução de estudos clínicos

Introdução: A geração, análise e difusão de indicadores pertinentes é uma das estratégias fundamentais do processo de gestão de qualidade. Indicadores são mensurações que avaliam direta ou indiretamente os processos e desfechos da assistência ao participante de pesquisa. Padrões rigorosos de qualidade  garantirão a validade dos dados obtidos nos estudos clínicos. Métodos: Estudo transversal descritivo e analítico, com dados coletados no Centro de Pesquisa Clínica de um Hospital Universitário, durante Novembro/2016 a Fevereiro/2019 quanto ao tempo de inclusão de dados no e-CRF (IID), tempo de comunicação de desvios de protocolo ao CEP-Comitê de Ética em Pesquisa (ICD), tempo de resposta aos feasibilities recebidos (IRF) e tempo de resposta às pendências de monitoria (IRP). Resultados: Variações substanciais foram encontradas entre os escores de qualidade ao longo de 27 meses. O desempenho geral da equipe do EP alcançou a classificação excelente ou satisfatória em 61,40% das observações: 50,87% e 10,52% respectivamente. Entre 38,59% de observações críticas, 17,54% foram expressas pelo IRP, seguido de 12,28% por ICD e 7% atribuído ao IID que não atingiram a meta proposta. Conclusão: O Escritório de Projetos em Pesquisa em Pesquisa elencou dois indicadores de qualidade: IID e IRP que podem melhorar o tempo e a eficácia das entregas propostas da equipe.Palavras-chave: Projetos de pesquisa; protocolos clínicos; avaliação da pesquisa em saúde; indicadores de projetos de pesquisa e desenvolvimento; integridade em pesquis

A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? um estudo retrospectivo e exploratório

Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para a qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS I avaliados por um único centro de referências para DL a partir da análise da frequência de intervenções médicas. Métodos: Estudo retrospectivo e exploratório com comparações pré e pós-intervenção. O número/ano/paciente de consultas, medicamentos usados, internações, cirurgias e exames realizados, foi obtido por meio de revisão de prontuário médico. Essas variáveis foram, então, comparadas entre dois períodos: pré-TRE e pós-TRE. Resultados: Nove pacientes (graves=3, atenuados=6) foram incluídos no estudo. Amediana de idade de início da TRE foi 9 anos e a mediana de duração da TRE foi 4 anos. Em média, os pacientes realizaram 90% das infusões previstas para o período. Somente o número de cirurgias/ano/paciente foi dependente do tempo de doença (p=0,0004) e da gravidade do fenótipo (p=0,014). Com relação às comparações pré e pós-TRE, as variáveis que apresentaram diferença significativa (média do número/ ano/paciente) foram: exames (pré-TRE=10,2±2,7; pós-TRE=22,5±2,1; p=0,005) e internações (pré-TRE=0,05±0,04; pós-TRE=0,30±0,11; p=0,013). conclusão: Nossos dados sugerem que a TRE não alterou a história natural da MPS I em relação aos desfechos analisados. Este achado pode ser devido à idade relativamente avançada de início do tratamento no nosso centro.Background: Mucopolysaccharidosis type I (MPSI) is a lysosomal disorder (LSD) which can be treated with enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase. aim: To describe the effect of ERT on MPSI patients evaluated at a single referral center for LSD by assessing the frequency of medical interventions. Methods: An exploratory, retrospective study with pre- and post-intervention assessments. We reviewed medical records to collect data on the number of medical appointments/year/patient, medications used, hospital admissions, surgeries, and exams performed. These variables were then compared between the pre- and the post-ERT periods. Results: Nine patients (severe=3; attenuated=6) were included in the study. The median age for the start of ERT was 9 years, and the median time on ERT was 4 years. On average, patients received 90% of the infusions predicted for the study period. Only the number of surgeries/year/patient was found to be dependent on length of disease (p=0.0004) and on severity of phenotype (p=0.014). Regarding pre- and post-ERT comparisons, there was a significant difference (mean number/ year/patient in exams (pre-ERT, 10.2±2.7; post-ERT, 22.5±2.1; p=0.005) and hospital admissions (pre-ERT, 0.05±0.04; post-ERT, 0.30±0.11; p=0.013). Conclusion: Our data suggest ERT didn’t alter the natural history of MPSI the outcomes assessed in this study. This may be due to the relatively advanced age of patients when they started treatment at our Center

Escala de percepção do clima organizacional para o serviço público: construção das dimensões e itens

O interesse das organizações públicas em mensurar o clima organizacional segundo a percepção dos servidores tem aumentado nos últimos anos. Contudo, as medidas existentes tendem a capturar a percepção dos indivíduos de maneira ampla concentrando-se nas percepções coletivas sobre as políticas, práticas e procedimentos organizacionais e não abarcam a totalidade de dimensões apropriadas ao serviço público. Assim, este estudo propõe as dimensões e os itens da Escala de Percepção do Clima Organizacional para o Serviço Público (EPCOSP). Por meio de quatro etapas: i) revisão da literatura; ii) grupo focal; iii) análise de especialistas e; iv) pré-teste de pesquisa foi possível construir a escala, formada por 79 itens distribuídos em 13 dimensões que visam avaliar a percepção do clima organizacional no serviço público. Portanto, a proposição da EPCOSP é um avanço às pesquisas de clima organizacional na gestão pública.El interés de las organizaciones públicas por medir el clima organizacional según la percepción de los servidores se ha incrementado en los últimos años. Sin embargo, las medidas existentes tienden a capturar las percepciones de los individuos en general, centrándose en las percepciones colectivas de las políticas, prácticas y procedimientos organizacionales, y no abarcan la gama completa de dimensiones apropiadas para el servicio público. Así, este estudio propone las dimensiones e ítems de la Escala de Percepción del Clima Organizacional para el Servicio Público (EPCOSP). A través de cuatro pasos: i) revisión de la literatura; ii) grupo focal; iii) análisis de expertos y; iv) la investigación pre-test se logró construir la escala, compuesta por 79 ítems distribuidos en 13 dimensiones que tienen como objetivo evaluar la percepción del clima organizacional en la función pública. Por lo tanto, la propuesta de EPCOSP es un paso adelante para las encuestas de clima organizacional en la gestión pública.The interest of public organizations in measuring the organizational climate according to the server’s perception has increased in recent years. However, existing measures tend to capture individuals' perceptions broadly, focusing on collective perceptions of organizational policies, practices, and procedures. In doing so, current literature doesn’t encompass the full range of dimensions appropriate to the public service context. Thus, this study proposes the dimensions and items of the Organizational Climate Perception Scale for the Public Service (EPCOSP). The study follows four methodological phases i) literature review; ii) focus group; iii) expert analysis, and iv) research pre-test. The results suggest that the EPCOSP should be constructed containing 79 items distributed in 13 dimensions that aim to assess the perception of the organizational climate in the public service. Therefore, EPCOSP's proposal is a step forward for organizational climate surveys in public management.Revista do Serviço Público - RSP, v. 75, n. 1, 202-236 p.Gestão PúblicaISSN Impresso: 0034-9240ISSN Eletrônico: 2357-801

Recomendações para o processo de obtenção do consentimento na pesquisa com seres humanos realizada no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

São apresentadas recomendações institucionais para o processo de consentimento em pesquisas envolvendo seres humanos, especialmente para a elaboração e aplicação do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Estas recomendações visam esclarecer os pesquisadores, com ênfase nos critérios utilizados pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre na avaliação de projetos, sobre aspectos fundamentais que devem ser levados em consideração quando da elaboração e obtenção do consentimento de potenciais participantes de um projeto de pesquisa

Information and diagnosis networks : tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases

Brazil is a country of continental dimensions and most genetic services are concentrated in the Southeast and South, including the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (MGS/HCPA). As many areas on the country do not have adequate medical genetics support, networks were designed to extend the service of the MGS/HCPA reference center. This paper presents the information and diagnosis networks that have their headquarters at MGS/HCPA: SIAT (National Information System on Teratogenic Agents), SIEM (Information Service on Inborn Errors of Metabolism), Alô Genética (Hello Genetics - Medical Genetics Information Service for Primary Health Care Professionals); Rede MPS Brasil (MPS-Mucopolysaccharidosis Brazil Network); Rede EIM Brasil (IEM-Inborn Errors of Metabolism Brazil Network), Rede NPC Brasil (Niemann-Pick C - NPC Brazil Network), Rede DLD Brasil (LSD-Lysosomal Storage Disorders Brazil Network), Rede DXB (MSUD-Maple Syrup Urine Disease Network), RedeBRIM (Brazilian Network of Reference and Information in Microdeletion Syndromes Project), Rede Neurogenética (Neurogenetics Network), and Rede Brasileira de Câncer Hereditário (Brazilian Hereditary Cancer Network). These tools are very useful to provide access to a qualified information and/or diagnostic service for specialized and non-specialized health services, bypassing difficulties that preclude patients to access reference centers