New procedures for genetic testing and counselling of patients with breast or ovarian cancer

The aim of this PhD project was to evaluate alternative procedures for genetic testing and counselling of patients newly diagnosed with breast or ovarian cancer, in order to meet the expected increasing need of this health service. We performed a prospective study, the DNA-BONus study, in which we consecutively offered BRCA testing and familial risk assessment to unselected patients with newly diagnosed breast (N=893) or ovarian (N=122) cancer between September 2012 and February 2015, without formal pre-test genetic counselling. Out of the 488 patients who underwent genetic testing 7 of 405 patients (2%) with breast cancer and 19 of 83 patients (22%) with ovarian cancer carried a germline pathogenic BRCA variant (Paper I). All carriers fulfilled at least one of the Norwegian BRCA test criteria (Paper I). There was a significant decline in the mean levels of anxiety symptoms (Paper I) and cancer related psychological distress (Paper II) from inclusion to six months after dissemination of the BRCA test result. Predictors of increased distress were young age, short time since diagnosis, low level of perceived social support, high level of decisional conflict, diagnosis of ovarian cancer, and living with a partner (Paper II). By investigating RNA splicing, we showed that the intronic BRCA1 c.5407-25T>A variant leads to partial skipping of exon 22, resulting in the truncated protein p.Gly1803GlnfsTer11. Combined with allele frequency data and clinical information from 20 families, this indicated that BRCA1 c.5407-25T>A is a likely pathogenic variant with reduced penetrance (Paper III). In conclusion, the current thesis showed that a simplified procedure for BRCA testing was accepted and overall well tolerated by women newly diagnosed with breast or ovarian cancer. However, we also identified more vulnerable subgroups that may need more counselling and support to benefit from diagnostic BRCA testing. Testing of large groups of individuals with low a priori risk of carrying a germline BRCA pathogenic variant, like unselected patients with breast cancer in our study, may lead to detection of more DNA variants with reduced penetrance

DAMPAK PEMBANGUNAN WATERFRONT TERHADAP KONDISI LINGKUNGAN, SOSIAL DAN EKONOMI MASYARAKAT DI KECAMATAN PONTIANAK TIMUR

Perkembangan Kota Pontianak berawal dari permukiman tepian sungai yang lebih tepatnya berada pada kawasan Istana Kadariah dan Masjid Jami Kesultanan Pontianak. Adanya pembangunan Waterfront di Kota Pontianak merubah kondisi lingkungan, sosial, dan ekonomi masyarakat. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisa dampak-dampak yang dialami masyarakat tersebut. Pendekatan penelitian ini adalah deskriptif kualitatif. Sampel yang digunakan dalam penelitian ini adalah masyarakat Kelurahan Tambelan Sampit dan Kelurahan Dalam Bugis di Kecamatan Pontianak Timur yang berjumlah 100 orang. Teknik analisis yang digunakan adalah teknik analisis deskriptif kualitatif. Hasil dari penelitian ini menunjukkan adanya perubahan yang berbeda antara Kelurahan Tambelan Sampit dan Kelurahan Dalam Bugis dalam dampak pembangunan Waterfront pada lingkup lingkungan, sosial dan ekonomi. Pada lingkup lingkungan terjadi pada penyediaan TPS, kenaikan volume sampah, perubahan lokasi/tata letak permukiman, prasarana dan sarana pendukung kegiatan di Waterfront. Pada lingkup sosial, lingkup kebijakan khusus, keramaian, dan kegiatan-kegiatan yang berasal di Kawasan Waterfront. Pada lingkup ekonomi masyarakat merasakan kenaikan pendapatan dan peluang usaha

ANALISIS KETERSEDIAAN SARANA DAN PRASARANA PERMUKIMAN KAWASAN TEPIAN AIR (WATERFRONT) KOTA PONTIANAK

Kota Pontianak merupakan kota yang awal mula permukimannya di kawasan tepian air. Permukiman yang tumbuh di sepanjang tepian air apabila tidak diimbangi dengan pembangunan sarana prasarana membuat munculnya permasalahan, tidak terkecuali pada Kelurahan Benua Melayu Laut. Permasalahan pada permukiman tepian air Benua Melayu Laut adalah minimnya jaringan air bersih, limbah dan persampahan. Pada kawasan ini dilakukan penataan permukiman tepian air yaitu pembangunan waterfront. Keberadaan waterfront berdampak terhadap permukiman pada kawasan tersebut terutama dalam hal pembangunan fasilitas. Tujuan penelitian ini untuk mengidentifikasi ketersediaan sarana dan prasarana permukiman kawasan tepian air. Penelitian ini menggunakan pendekatan kuantitatif dengan metode analisis deskriptif kuantitatif dan analisis skoring. Hasil penelitian menunjukkan bahwa sarana yang kondisinya sangat terjaga dan berfungsi dengan baik yaitu sarana pemerintahan dan pelayanan umum, peribadatan, perdagangan serta kebudayaan dan rekreasi. Prasarana jaringan jalan dengan perkerasan beton, jaringan air bersih, jaringan limbah dan jaringan persampahan yang masih sangat minim, jaringan listrik dan telepon sudah tersedia. Hasil penilaian skoring berdasarkan penilaian penghuni menunjukkan sarana pemerintahan dan pelayanan umum, peribadatan, perdagangan, kebudayaan dan rekreasi, prasarana jalan lingkungan, listrik serta telekomunikasi sudah tersedia. Prasarana jaringan air bersih kurang tersedia, jaringan limbah serta persampahan tergolong tidak tersedia.Kata kunci: ketersediaan sarana dan prasarana; permukiman; tepian ai

STRATEGI PENGEMBANGAN KAWASAN TEPIAN SUNGAI KAPUAS DI KECAMATAN SINTANG KABUPATEN SINTANG

Kawasan tepian Sungai Kapuas di Kelurahan Tanjung Puri, Kecamatan Sintang dimanfaatkan sebagai perdagangan dan jasa. Aktivitas perdagangan dan jasa ini memiliki peranan penting dalam percepatan pertumbuhan ekonomi serta sangat berpengaruh terhadap keberlanjutan sungai. Namun keadaan kawasan tepian Sungai Kapuas saat ini sangat memprihatinkan akibat dari aktivitas perdagangan dan jasa yang menyebabkan kawasan tepian sungai menjadi kumuh dan semakin hari menjadi semakin semerawut. Tujuan penelitian ini adalah untuk merumuskan strategi pengembangan kawasan tepian Sungai Kapuas sesuai prinsip keberkelanjutan yang mempertimbangkan aspek lingkungan, ekonomi, dan sosial. Penelitian ini menggunakan metode kualitatif dengan melakukan observasi lapangan, wawancara, telaah pustaka, dan dokumentasi. Hasil penelitian mengidentifikasi bahwa kondisi kawasan tepian sungainya masih buruk sehingga menyebabkan kawasan menjadi kumuh namun juga memiliki potensi untuk dikembangkan agar kawasan tepian sungai menjadi lebih optimal. Berdasarkan analisis SWOT diketahui bahwa posisi lokasi studi berada pada Kuadran I dan menggunakan strategi SO antara lain memberdayakan masyarakat, melakukan pengembangan kawasan tepian sungai yang berorientasi pada visualisasi sungai, merenovasi bangunan pasar dan membongkar penginapan terapung, serta membuat street food. Kemudian dari strategi SO dirumuskanlah strategistrategi pengembangan terhadap lokasi studi dengan menyesuaikan pada aspek lingkungan, aspek ekonomi, dan aspek sosial. Kata kunci: strategi pengembangan, sungai kapuas, tepian sunga

PEMETAAN RUTE WISATA DAN DESKRIPSI SEBARAN POTENSI WISATA DISEPANJANG JALAN SAMBAS-PALOH

Sistem Informasi Geografis (SIG) bermanfaat bagi perencanaan suatu wilayah. Khususnya dibidang pariwisata dapat digunakan untuk mengetahui persebaran objek wisata di suatu wilayah. Kabupaten Sambas memiliki banyak objek wisata yang tersebar di setiap daerahnya tetapi sampai saat ini jarak tempuh yang dilalui cukup jauh dan aksesibilitas masih kurang memadai. Selain itu juga, Kabupaten Sambas memiliki banyak sekali objek wisata yang masih belum terinformsikan. Sehingga beberapa objek wisata masih belum banyak dikenal oleh wisatawan. Tujuan dari penelitian adalah memetakan peta persebaran objek wisata, aksesibilitas, dan akomodasi di Kabupaten Sambas khususnya pada rute Sambas-Paloh, Teknik analisis yang digunakan yaitu teknik analisis data spasial dan deskripsi kualitatif. Peta digunakan sebagai media dalam menampilkan persebaran lokasi objek wisata, transportasi, dan akomodasi. Penggambaran pada peta, objek wisata, akomodasi, dan transportasi disimbolkan menggunakan titik (point). Sedangkan untuk aksesibilitas menggunakan simbol garis (line). Hasil penelitian adalah  didapatkan pemetaan jalur wisata dari Kabupaten Sambas yaitu berupa (1) Peta persebaran akomodasi di sepanjang rute Sambas-Paloh, (2) Peta aksesibilitas, dan (3) Peta persebaran objek wisata di sepanjang rute Sambas-Paloh. Selain itu, penelitian ini juga mendeskripsikan beberapa objek wisata di sepanjang rute Sambas-Paloh. Informasi yang termuat berupa kondisi serta daya tarik yang terdapat di setiap objek wisata

PENGARUH UNIVERSITAS TANJUNGPURA TERHADAP PERUBAHAN PENGGUNAAN LAHAN DI KECAMATAN PONTIANAK TENGGARA

Universitas merupakan nukleus (pusat) kota dan menjadi tarikan kota, sehingga menimbulkan pergerakan masyarakat dan menyebabkan perkembangan lingkungan di kawasan sekitarnya, yaitu perkembangan fungsi penggunaan lahan akibat antusiasme masyarakat untuk memberikan fasilitas penunjang universitas bagi mahasiswa seperti tempat tinggal serta perdagangan dan jasa. Fenomena tersebut terjadi pada Kecamatan Pontianak Tenggara yang di dalamnya terdapat Universitas Tanjungpura (UNTAN). Tujuan penelitian ini untuk mengetahui tingkat pengaruh Universitas Tanjungpura terhadap perubahan penggunaan lahan di Kecamatan Pontianak Tenggara. Penelitian ini menggunakan metode deskriptif kualitatif dengan kuesioner dan teknik analisis overlay. Hasil penelitian menunjukkan adanya pengaruh UNTAN terhadap perubahan penggunaan lahan di Kecamatan Pontianak Tenggara menurut 95% responden yang terdiri atas masyarakat dan mahasiswa yang bertempat tinggal di Kecamatan Pontianak Tenggara. Penelitian mengkaji perubahan penggunaan lahan tahun 2005-2020 selama 15 tahun. Lahan tidak terbangun pada tahun 2005 seluas 998,84 ha telah berkurang sebesar 215,02 ha menjadi 783,82 ha atau berkurang sebesar 14,42% dari luas Pontianak Tenggara pada tahun 2020. Perubahan penggunaan lahan menunjukkan adanya dominasi transisi lahan tidak terbangun menjadi lahan terbangun dengan luas 481,39 ha pada tahun 2005 menjadi 696,10 ha pada tahun 2020. Perkembangan lahan terbangun terbesar terjadi pada fungsi permukiman seluas 403,57 ha, kemudian disusul perdagangan dan jasa seluas 88,27 ha pada 2020. Key Words: Kecamatan Pontianak Tenggara, lahan terbangun, pengaruh, perubahan penggunaan lahan, Universitas Tanjungpura

PENINGKATAN KETERAMPILAN SOSIAL ANAK USIA DINI MELALUI METODE BERMAIN PERAN : Penelitian Tindakan Kelas di Play Groups Smart Steps Kelas Besar JL Sulanjana No. 11A Bandung Tahun Ajaran 2008/2009

Keterampilan sosiaJ merapakan haJ parting bagi anak, karena dengan keterampilan sosial akan memudahkan anak untuk berhubimgandanmendapatkan infoimasi dari orang lain yang membuatnya diterima di lingkungan. Namun pada kenyataanya terdapat beberapa anak yang kurang memiliki keterampflan sosial seperti yang terjadi di Play Group Smart Steps yang drtandai dengan anak lebih senang bermam sendiri, main ketika bertemu dengan orang atau lingkungan yang bam, berperflaku agresif ketika bermam kelompok, lebfli senang dengan mainan yang dia sukai dibandingkan dengan bennain bersama temannya. Berdasarkan pada hal tersebut maka penelitian mi difokuskan pada ixaringkatan keterampflan sosial anak di Play Group Smart Steps dengan metode bennain peran Metode yang digunakan dalam penetitian im adalah Penelitian Tindakan Kelas yang beikolaborasi dengan guru. Data yang dikumpidkan berupa data kiiautatif dengan menggunakan instrumen berupa observasi, wawancara, catatan lapangan, dan dokumentasi yang dianalisis secara kualitatif. Tema yang digunakan pada saat siktus adalah pasar, salon, dan kehiarga.. Berdasarkan basil penelitian keterampflan sosial anak mengalami peningkatan setdah diterapkan metode bennam peran. Peningkatan rtu terlihat pada penlaku anak yang lebih kooperatif bennain bersama teman, mau berbagi mainan, berkerjasama dengan teman, membantu teman yang nxmiburahkan, dan menghargai orang lain Bennain merupakan aktifitas yang melekat pada diri anak, sehingga metode bermam peran mi menyenangkan untuk dilakukan oleh anak sehari-hari. Berdasarkan hasil peneUtian mi, penditi merekomendasikan kepada guru untuk membuat rancangan pembdajaran yang sesuai dengan karakteristik anak diantaranya dengan kegiatan bennam peran, memiasilitasi dengan memberikan pijakan awal, dan memberikan evaluasi ketika kegiatan sdesai. Bagi lembaga perlu adanya dukungan dan motivasi kepada guru untuk terns mengembangkan ide dan gagasan serta memfasflitasi kebutuhan pendidikan. Bagi penelrti selanjutnya diharapkan dapat menemukan metode lain untuk meningkatkan keterampflan sosial serta mengukur efektifitas peningkatan keterampilan sosial anak usia dim melalui metode bennain peran secara mendalam

PERSEPSI PENGHUNI TERHADAP KENYAMANAN TINGGAL DI RUMAH SUSUN

Upaya pemerintah dalam memenuhi kebutuhan rumah di kota dengan kepadatan tinggi yaitu dengan merencanakan kebijakan pembangunan rumah susun. Tujuan membangun rumah susun adalah untuk memenuhi kebutuhan masyarakat dengan berpenghasilan rendah yang mana membutuhkan tempat tinggal yang layak huni. Permasalahan dalam pembangunan adalah kualitas konstruksi yang kurang  dan tidak seimbangnya ketersediaan fasilitas sarana maupun prasarana. Salah satu unit yang ada di Kota Pontianak adalah unit yang terletak di Kelurahan Sungai Beliung, Kecamatan Pontianak Barat. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui persepsi penghuni terhadapat kenyamanan tinggal di rumah susun.. Metode yang digunakan adalah analisis skoring yang mana untuk mengetahui pandangan penghuni terhadap kondisi fisik rumah susun. Dari analisis yang telah laksanakan maka hasilnya yaitu bahwa persepsi penghuni terhadap kenyamanan tinggal di rumah susun berada di tingkat kategori nyaman. Kata kunci: kondisi fisik, persepsi, rumah susu