Novel Human Crygd Rare Variant In A Brazilian Family With Congenital Cataract.

To describe a novel polymorphism in the γD-crystallin (CRYGD) gene in a Brazilian family with congenital cataract. A Brazilian four-generation family was analyzed. The proband had bilateral lamellar cataract and the phenotypes were classified by slit lamp examination. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and coding regions and intron/exon boundaries of the αA-crystallin (CRYAA), γC-crystallin (CRYGC), and CRYGD genes were amplified by polymerase chain reaction and directly sequenced. Sequencing of the coding regions of CRYGD showed the presence of a heterozygous A→G transversion at c.401 position, which results in the substitution of a tyrosine to a cysteine (Y134C). The polymorphism was identified in three individuals, two affected and one unaffected. A novel rare variant in CRYGD (Y134C) was detected in a Brazilian family with congenital cataract. Because there is no segregation between the substitution and the phenotypes in this family, other genetic alterations are likely to be present.172207-1

Fatores associados à adesão a diferentes esquemas de tratamento com antimoniato de meglumina em ensaio clínico para leishmaniose cutânea

O desfecho favorável ao tratamento de uma enfermidade é influenciado pela adesão à terapia. Objetivamos avaliar fatores associados à adesão ao tratamento dos pacientes incluídos em ensaio clínico de equivalência entre o esquema de tratamento padrão e alternativos com antimoniato de meglumina (AM) no tratamento da leishmaniose cutânea (LC) no estado do Rio de Janeiro. Entre 2008 e 2011, 57 pacientes com LC foram entrevistados através de questionário para coleta de dados socioeconômicos. Para monitorização da adesão foram utilizados os seguintes métodos: contagem de ampolas excedentes, cartão de acompanhamento, teste de Morisky e teste de Morisky modificado (sem a pergunta referente ao horário). Observou-se adesão de 82,1% (devolução de ampolas), 86,0% (cartão de acompanhamento), 66,7% (teste de Morisky) e 86,0% (teste de Morisky modificado). Houve forte concordância entre o método contagem de ampolas e cartão de acompanhamento, bem como teste de Morisky modificado. Verificou-se associação significativa entre maior adesão ao tratamento e baixa dose de AM, bem como com menor número de pessoas dormindo no mesmo quarto. Recomendamos a utilização do teste de Morisky modificado na avaliação da adesão ao tratamento da LC com AM por ser método simples e com bom desempenho quando comparado aos outros testes.The favorable outcome of the treatment of a disease is influenced by the adherence to therapy. Our objective was to assess factors associated with adherence to treatment of patients included in a clinical trial of equivalence between the standard and alternative treatment schemes with meglumine antimoniate (MA) in the treatment of cutaneous leishmaniasis (CL), in the state of Rio de Janeiro. Between 2008 and 2011, 57 patients with CL were interviewed using a questionnaire to collect socioeconomic data. The following methods were used for adherence monitoring: counting of vial surplus, monitoring card, Morisky test and modified Morisky test (without the question regarding the schedule); we observed 82.1% (vial return), 86.0% (monitoring card), 66.7% (Morisky test) and 86.0% (modified Morisky test) adherence. There was a strong correlation between the method of vial counting and the monitoring card and modified Morisky test. A significant association was observed between greater adherence to treatment and low dose of MA, as well as with a lower number of people sleeping in the same room. We recommend the use of the modified Morisky test to assess adherence to treatment of CL with MA, because it is a simple method and with a good performance, when compared to other methods

Sons de Korotkoff: desenvolvimento da pesquisa em esfigmomanometria na Escola de Enfermagem da USP

This article pays homage to Sergei Nicolai Korotkoff, for the cente-nary of the auscultatory method discovery. It refers to his discover of blood pressure auscultatory method in Russia, in 1905; presents the evidence that resulted in the development of sphygmomanometry studies in Brasil; describes the important contribution of the Nursing School of the University of São Paulo to the development of blood pressure measurement research; and analyses the results of the research field of "Cuff width influence in blood pressure measurement", created at the Nursing School of The University of São Paulo, in 1974. The scientific results of doctoral studies are presented, identifying the research groups that are contributing to defying knowledge in this area. The article demonstrates the consolidation of the results related to the initial doctoral program studies developed in the area. Confirmation of hypothesis in longitudinal studies is emphasized.En este artículo se tuvo como objetivos reverenciar a Sergei Nicolai Korotkoff con motivo del centenario del descubrimiento del método de auscultación de medida de la presión arterial en Rusia, en 1905; relatar los hechos que culminaron en el desarrollo de la esfignomanometría en el Brasil; historiar la valiosa contribución de la Escuela de Enfermería de la Universidad de Sao Paulo (EEUSP) en el desarrollo de la investigación en el área de la medida de la presión y analizar el producto de la línea de investigación "Influencia del Ancho del brazalete en la Medida de la Presión Arterial", generada en la EEUSP a partir de 1974, evidenciando los estudios desarrollados en el curso de Postgrado (doctorado) en esta institución. El artículo relata la consolidación de los hallazgos iniciales de los estudios que permitieron la formación de los primeros doctores en el área, que sugiere la confirmación de hipótesis en estudios longitudinales.Este artigo tem como objetivos reverenciar Sergei Nicolai Korotkoff por ocasião do centenário da descoberta do método auscultatório de medida da pressão arterial na Rússia, em 1905; relatar os fatos que culminaram no desenvolvimento da esfigmomanometria no Brasil; historiar a valiosa contribuição da Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo (EEUSP) no desenvolvimento da pesquisa, na área da medida da pressão e analisar o produto da linha de pesquisa "Influência da Largura do Manguito na Medida da Pressão Arterial", gerada na EEUSP a partir de 1974. O artigo relata a consolidação dos achados iniciais pelos estudos que permitiram a formação dos primeiros doutores na área, que sugere a confirmação de hipóteses em estudos longitudinais

Scientific production of Brazilian nurses on blood pressure measurement

No número anterior a este periódico, os autores apresentaram matéria comemorativa sobre a descoberta dos Sons de Korotkoff, em 1905. Relataram os determinantes históricos que resgatam o importante papel da Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo-EEUSP, no desenvolvimento da mais antiga linha de pesquisa de pressão arterial na enfermagem brasileira: "Influência da Largura do Manguito na Medida da Pressão Arterial". Neste artigo é apresentada a produção científica decorrente dos estudos realizados pelos doutores formados na EEUSP, enfatizando-se a trajetória de cada pesquisador em seus respectivos núcleos e laboratórios, com o objetivo de oferecer alguns indicadores que permitem avaliar, qualitativa-quantitativamente, o impacto das pesquisas realizadas e a caracterização do conhecimento na área.En el número anterior de esta revista los autores celebraron el descubrimiento de los sonidos de Korotkoff en 1905 y relataron los determinantes históricos que rescatan el importante papel de la Escuela de Enfermería de la Universidad de São Paulo (EEUSP) en el desarrollo de la más antigua línea de investigación en la enfermería brasileña, "Influencia del Ancho del brazalete en la Medida de la Presión Arterial". En esta publicación se presenta la producción científica consecuente del trabajo realizado por los doctores formados en la EEUSP, enfatizándose la trayectoria de cada investigador en sus respectivos núcleos y laboratorios. Los datos presentados visan ofrecer algunos indicadores que permitan evaluar cualitativamente y cuantitativamente el impacto de las investigaciones realizadas y la caracterización del conocimiento en esfigmomanometría.In the previous issue of this journal the authors celebrated in an article the discovery of the Korotkoff sounds, in 1905, and presented the historical facts that determined the important role of the University of São Paulo's Nursing School (EEUSP) in the development of the oldest blood pressure research line in Brazilian Nursing: "Cuff Width Influence in Blood Pressure Measurement." This new article presents the scientific production derived from the studies carried out by nurses with a PhD from EEUSP during and after their doctoral programs in the area. The path each researcher followed in his/her group and laboratory is emphasized. The data presented is aimed at offering a number of qualitative and quantitative indicators that make possible to evaluate the impact of the research that they have carried out, as well as the development of knowledge in the area

Os mártires e a cristianização do território na América portuguesa, séculos XVI e XVII

O artigo investiga um grupo de atores sociais bastante relevante para viabilizar a cristianização na América portuguesa: os mártires cristãos, indivíduos muito especiais, dispostos a regar a terra com seu próprio sangue, de forma a tornar definitiva e irreversível a ocupação cristã do território. Os mártires - e principalmente a narrativa em torno deles - parecem ter sido bastante acionados para integrar a América portuguesa e seus habitantes nativos à temporalidade e territorialidade cristã. Os mártires dos séculos XVI e XVII, principalmente missionários, reeditavam os martírios do início da cristandade, que espalharam o cristianismo rumo a diversas partes do mundo na antiguidade. Dessa forma, viabilizaram a cristianização das novas fronteiras, consagrando o solo com seu sangue divino e viabilizando posteriores processos de urbanização. Além da função estratégica dos mártires para os cristãos, o texto mostra que eles também tiveram significado peculiar na interlocução com as culturas ameríndias, que tinha como um de seus principais personagens o grande guerreiro, disposto a perder seu sangue em prol de seu grupo.This paper looks into a group of social agents who played a significant role in the Christianization of Portuguese America, namely, the Christian martyrs - very special individuals who were ready to wet the land with their own blood in order to make possible a definitive and irreversible occupation of the territory by Christian settlers. The martyrs, and above all the stories told about them, seem to have been called upon to integrate Portuguese America and its native inhabitants into the temporalities and territory of Christendom. Mostly made up of missionaries, this group of 16th and 17th-century martyrs reedited the martyrdom of early Christians, who spread their creed across numerous parts of the Ancient World. They enabled the Christianization of new frontiers by consecrating the soil with their divine blood and paving the way for subsequent processes of urban development. In addition to their strategic significance for Christianity, the text also shows that their martyrdom played a specific role in the Christian settlers' interaction with Amerindian culture, whose main cults included the figure of the great warrior, ever ready to shed his own blood for his group