Monitoring phenylalanine concentrations in the follow-up of phenylketonuria patients:An inventory of pre-analytical and analytical variation

Background: Reliable measurement of phenylalanine (Phe) is a prerequisite for adequate follow-up of phenylketonuria (PKU) patients. However, previous studies have raised concerns on the intercomparability of plasma and dried blood spot (DBS) Phe results. In this study, we made an inventory of differences in (pre-)analytical methodology used for Phe determination across Dutch laboratories, and compared DBS and plasma results. Methods: Through an online questionnaire, we assessed (pre-)analytical Phe measurement procedures of seven Dutch metabolic laboratories. To investigate the difference between plasma and DBS Phe, participating laboratories received simultaneously collected plasma-DBS sets from 23 PKU patients. In parallel, 40 sample sets of DBS spotted from either venous blood or capillary fingerprick were analyzed. Results: Our data show that there is no consistency on standard operating procedures for Phe measurement. The association of DBS to plasma Phe concentration exhibits substantial inter-laboratory variation, ranging from a mean difference of −15.5% to +30.6% between plasma and DBS Phe concentrations. In addition, we found a mean difference of +5.8% in Phe concentration between capillary DBS and DBS prepared from venous blood. Conclusions: The results of our study point to substantial (pre-)analytical variation in Phe measurements, implicating that bloodspot Phe results should be interpreted with caution, especially when no correction factor is applied. To minimize variation, we advocate pre-analytical standardization and analytical harmonization of Phe measurements, including consensus on application of a correction factor to adjust DBS Phe to plasma concentrations

Contributos da biomecânica para o estudo do rendimento desportivo em natação

Na actualidade, o progresso do rendimento desportivo ao mais alto nível só é susceptível de ser conseguido através de uma combinação (que diríamos necessariamente feliz) de um vasto conjunto de factores: é necessário desde logo um pouco de sorte (como em tudo na vida – mesmo que seja para cozinhar a sopa de pedra requerida), mas sobretudo um praticante talentoso e motivado, condições de treino adequadas, um envolvimento global propício, uma equipa directiva competente e motivada e uma equipa técnica pluridisciplinar devidamente habilitada e coordenada. No quadro das habilitações desta deve-se destacar a sua sensibilidade e vocação para a contínua avaliação do seu próprio desempenho e do desempenho do seu nadador, para a consideração, ponderação e experimentação de novas opções, para a inovação tecnológica e científica. Apesar de no universo desportivo a inércia científica (e tecnológica) ser ainda superior à verificada noutros domínios da sociedade contemporânea (às vezes por estrito exercício de um carácter “bota de elástico”), são já muitos (e de há muito) os exemplos frutuosos da sua incorporação no quotidiano, seja como background cultural apenas, seja como prática efectiva. No futuro serão cada vez mais; e serão cada vez menos os espaços para o “por acaso”, para o “surpreendente”, para a geração espontânea do campeão apesar de quem o treina. No futuro – e num futuro que se já vem fazendo presente – não haverá nadadores ou treinadores de sucesso que não apelem, mais ou menos exuberantemente, a auxiliares científicos e tecnológicos para o treino

Novas aplicações de tecnologia computacional e biomecânica ao desenvolvimento do conhecimento em natação

A Biomecânica constitui um dos domínios das Ciências do Desporto onde o desenvolvimento tecnológico se tem revelado mais exuberante, nomeada e especialmente a par dos desenvolvimentos operados na computação e nas novas tecnologias em geral. A natação, por seu lado, constitui a referência maior de entre as modalidades desportivas praticadas na água e, de entre estas, aquela onde, aparentemente, a investigação científica tem sido mais profusa - entenda-se a natação em sentido estrito (natação pura desportiva – NPD) ou em sentido mais lato, incluindo para além das modalidades desportivas praticadas no contexto da FINA, também a natação desportiva de salvamento aquático e outras actividades aquáticas mais ou menos formalizadas (eg. hidroginástica) praticadas num contexto mais limitado de exercício e saúde. A água, entretanto, constitui um óbice muito sério à obtenção de registos e medições objectivos e relevantes para o estudo do movimento humano, seja em contexto biomecânico ou outro. As dificuldades começam imediatamente na aquisição de sinal eléctrico e na respectiva transmissão num meio com uma capacidade condutiva e com uma impedância tão particulares, para se estender depois à generalidade do espectro dos meios de avaliação biomecânica, culminando com a obtenção de imagens de corpo-todo, comummente designadas por imagens de duplo-meio, atendendo a que o desenvolvimento da actividade acontece maioritariamente na interface entre o ar e a água. É talvez por esta especificidade e dificuldade acrescidas que entendemos ser da maior relevância dar conta dos progressos, e das respectivas dificuldades, associados à aquisição de dados em biomecânica da natação na nossa faculdade, bem assim como perspectivar o recurso a soluções de avaliação simulada, como é o caso do recurso a soluções de CFD – Computational Fluid Dynamics – em que vimos colaborando com a UTAD. Para além de alguns exemplos do recurso a soluções de simulação computacional, como é o caso do recurso ao CFD em hidrodinâmica propulsiva e resistiva (importância relativa da sustentação hidrodinâmica e do arrasto propulsivo na capacidade propulsiva do nadador; drafting e posição de deslize como factores de redução do arrasto), trataremos de explorar aplicações experimentais da dinamometria, da cinemetria e da electromiografia (EMG) ao estudo da natação. Para tal sobrevoaremos os nossos projectos mais recentes, nomeadamente: (i) determinação do arrasto passivo por dinâmica inversa em duas posições de deslize na técnica de bruços; (ii) determinação dinamométrica de parâmetros caracterizadores da onda produzida por nadadores de elite nas quatro técnicas de nado a diferentes velocidades; (iii) caracterização biomecânica de partidas de nado ventral e dorsal em natação; (iv) caracterização biomecânica de diferentes variantes da viragem de estilo livre; (v) fadiga, flutuações intracíclicas da velocidade de nado e custo energético; (vi) avaliação e aconselhamento do treino técnico e prescrição do exercício com base em velocimetria mecânica; (vii) caracterização EMG de duas variantes da recuperação do membro superior na técnica de crol e (viii) caracterização EMG de movimentos elementares de pólo-aquático (retropedalagem, salto e remate). Terminaremos com uma breve referência a uma “nova” antropometria biomecânica recorrendo a algumas revelações de última hora associados ao levantamento tridimensional da forma corporal de nadadores, para melhor entender as reais repercussões do recurso aos fatos de banho de última geração, como é exemplo eloquente e mediático o LZR® da Speedo

KTC De Marke: twee decennia innovaties voor duurzame melkveehouderij

De Marke, Proefbedrijf voor Melkveehouderij en Milieu bestaat dit jaar 20 jaar. Met militaire precisie is destijds de strategie, opzet en ontwikkeling van dit melkveeproefbedrijf door Frans Aarts, Edo Biewinga en Richard Donker vastgelegd in De Marke-rapport nr. 1: 'Melkveehouderij bij stringente milieunormen'. Nu, 20 jaar later, is er mede door hun aanzet meer bereikt dan we voor mogelijk hielden. Koeien melken met minimale belasting van de omgeving: de melkveehouderij is en blijft een gewaardeerde voedselproducent die schoon werkt in een fraai landschap. Alle reden om hier in 2012 uitgebreid bij stil te staan

Implications of ACC/AHA Versus ESC/EAS LDL-C recommendations for residual risk reduction in ASCVD: a simulation study from DA VINCI

Purpose Low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) recommendations differ between the 2018 American College of Cardiology/American Heart Association (ACC/AHA) and 2019 European Society of Cardiology/European Atherosclerosis Society (ESC/EAS) guidelines for patients with atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) (< 70 vs. < 55 mg/dl, respectively). In the DA VINCI study, residual cardiovascular risk was predicted in ASCVD patients. The extent to which relative and absolute risk might be lowered by achieving ACC/AHA versus ESC/EAS LDL-C recommended approaches was simulated. Methods DA VINCI was a cross-sectional observational study of patients prescribed lipid-lowering therapy (LLT) across 18 European countries. Ten-year cardiovascular risk (CVR) was predicted among ASCVD patients receiving stabilized LLT. For patients with LDL-C ≥ 70 mg/dl, the absolute LDL-C reduction required to achieve an LDL-C of < 70 or < 55 mg/dl (LDL-C of 69 or 54 mg/dl, respectively) was calculated. Relative and absolute risk reductions (RRRs and ARRs) were simulated. Results Of the 2039 patients, 61% did not achieve LDL-C < 70 mg/dl. For patients with LDL-C ≥ 70 mg/dl, median (interquartile range) baseline LDL-C and 10-year CVR were 93 (81–115) mg/dl and 32% (25–43%), respectively. Median LDL-C reductions of 24 (12–46) and 39 (27–91) mg/dl were needed to achieve an LDL-C of 69 and 54 mg/dl, respectively. Attaining ACC/AHA or ESC/EAS goals resulted in simulated RRRs of 14% (7–25%) and 22% (15–32%), respectively, and ARRs of 4% (2–7%) and 6% (4–9%), respectively. Conclusion In ASCVD patients, achieving ESC/EAS LDL-C goals could result in a 2% additional ARR over 10 years versus the ACC/AHA approach