Rupture post traumatique de la membrane de Bruch: à propos d’un cas

Une contusion du globe peut se compliquer de rupture de la membrane de Bruch ou de la choroïde. Cette complication est observée dans 5 à 10% des cas avec une nette prédominance masculine. Nous rapportons l'observation clinique d'un patient de 26 ans, victime d'un traumatisme contusif sévère de l'oeil gauche chez qui l'examen retrouve une rupture de la membrane de bruch au fond d'oeil ; l'evolution spontanné a été marquée parune amélioration visuelle sans complications néovasculaires. Au cours des ruptures post traumatiques de la membrane de bruch le pronostic est essentiellement lié d'une part à sa localisation par rapport à la macula; et d'autre part à la survenue de complications néovasculaires (15 à 30 %des cas)

Dacryoadenite tuberculeuse bilatérale: à propos d’un cas

La dacryoadénite tuberculeuse est une inflammation rare de la glande  lacrymale causé par le bacille Mycobacterium tuberculosis. Elle pose unproblème étiopathogénique et diagnostique. Nous rapportons dans cette observation le cas d'une dacryoadénite tuberculeuse bilatérale chez unjeune homme Marocain de 34 ans ayant présenté une tuberculose  ganglionnaire et du cavum il y à 14 ans, ayant été confirmé par l'examenanatomopathologique. La tuberculose reste un diagnostic qui doit être  toujours évoqué même dans les atteinte bilatérale surtout si il y a unantécédent personnel ou familiale positif de tuberculose. Le pronostic de cette affection est devenu favorable grâce au traitement antibacillaire précoce

Drosophila muscleblind Codes for Proteins with One and Two Tandem Zinc Finger Motifs

Muscleblind-like proteins, Muscleblind (Mbl) in Drosophila and MBNL1-3 in vertebrates, are regulators of alternative splicing. Human MBNL1 is a key factor in the etiology of myotonic dystrophy (DM), a muscle wasting disease caused by the occurrence of toxic RNA molecules containing CUG/CCUG repeats. MBNL1 binds to these RNAs and is sequestered in nuclear foci preventing it from exerting its normal function, which ultimately leads to mis-spliced mRNAs, a major cause of the disease. Muscleblind-proteins bind to RNAs via N-terminal zinc fingers of the Cys3-His type. These zinc fingers are arranged in one (invertebrates) or two (vertebrates) tandem zinc finger (TZF) motifs with both fingers targeting GC steps in the RNA molecule. Here I show that mbl genes in Drosophila and in other insects also encode proteins with two TZF motifs, highly similar to vertebrate MBNL proteins. In Drosophila the different protein isoforms have overlapping but possibly divergent functions in vivo, evident by their unequal capacities to rescue the splicing defects observed in mbl mutant embryos. In addition, using whole transcriptome analysis, I identified several new splicing targets for Mbl in Drosophila embryos. Two of these novel targets, kkv (krotzkopf-verkehrt, coding for Chitin Synthase 1) and cora (coracle, coding for the Drosophila homolog of Protein 4.1), are not muscle-specific but expressed mainly in epidermal cells, indicating a function for mbl not only in muscles and the nervous system

Molecular, clinical, and muscle studies in myotonic dystrophy type 1 (DM1) associated with novel variant CCG expansions

We assessed clinical, molecular and muscle histopathological features in five unrelated Italian DM1 patients carrying novel variant pathological expansions containing CCG interruptions within the 3'-end of the CTG array at the DMPK locus, detected by bidirectional triplet primed PCR (TP-PCR) and sequencing. Three patients had a negative DM1 testing by routine long-range PCR; the other two patients were identified among 100 unrelated DM1 cases and re-evaluated to estimate the prevalence of variant expansions. The overall prevalence was 4.8 % in our study cohort. There were no major clinical differences between variant and non-variant DM1 patients, except for cognitive involvement. Muscle RNA-FISH, immunofluorescence for MBNL1 and RT-PCR analysis documented the presence of ribonuclear inclusions, their co-localization with MBNL1, and an aberrant splicing pattern involved in DM1 pathogenesis, without any obvious differences between variant and non-variant DM1 patients. Therefore, this study shows that the CCG interruptions at the 3'-end of expanded DMPK alleles do not produce qualitative effects on the RNA-mediated toxic gain-of-function in DM1 muscle tissues. Finally, our results support the conclusion that different patterns of CCG interruptions within the CTG array could modulate the DM1 clinical phenotype, variably affecting the mutational dynamics of the variant repeat

An Autotetraploid Linkage Map of Rose (Rosa hybrida) Validated Using the Strawberry (Fragaria vesca) Genome Sequence

Polyploidy is a pivotal process in plant evolution as it increase gene redundancy and morphological intricacy but due to the complexity of polysomic inheritance we have only few genetic maps of autopolyploid organisms. A robust mapping framework is particularly important in polyploid crop species, rose included (2n = 4x = 28), where the objective is to study multiallelic interactions that control traits of value for plant breeding. From a cross between the garden, peach red and fragrant cultivar Fragrant Cloud (FC) and a cut-rose yellow cultivar Golden Gate (GG), we generated an autotetraploid GGFC mapping population consisting of 132 individuals. For the map we used 128 sequence-based markers, 141 AFLP, 86 SSR and three morphological markers. Seven linkage groups were resolved for FC (Total 632 cM) and GG (616 cM) which were validated by markers that segregated in both parents as well as the diploid integrated consensus map

Prise en charge du Rétinoblastome (A propos de 38 cas)

Le rétinoblastome est la tumeur intraoculaire la plus fréquente de l’enfant. Il engage aussi bien le pronostic visuel que vital. Son diagnostic est amélioré grâce à l’apport de l’imagerie médicale, sa prise en charge a connue une réelle évolution. Nous rapportons dans cette étude rétrospective 38 cas colligés au service d’ophtalmologie de l’hôpital des spécialités au CHU de Rabat durant une période de 6 ans, allant de janvier 2008 à décembre 2013. L’âge moyen est de 2 ans et demi avec une légère prédominance masculine (57,89%).L’incidence était en moyenne de 6 cas par an. L’atteinte était unilatérale dans 63,15% des cas et bilatérale dans 36,84% des cas. Les antécédents familiaux de rétinoblastome sont retrouvés chez 4 patients. La notion de consanguinité est présente dans 30,53%. Les motifs de consultation les plus fréquents sont la leucocorie (78,94%), le strabisme (13,5%) et l’exophtalmie (15,78%) des cas.Le diagnostic a été retenu sur l’examen ophtalmoscopique, les données échographiques et scannographiques, alors que l’examen histologique de la pièce opératoire a permis la confirmation diagnostic. L’envahissement du nerf optique était retrouvé chez 9 cas, l’atteinte de la choroïde chez 29 patients. Sur le plan thérapeutique, l’énucléation s’imposait dans la plupart des cas vu au stade avancé des tumeurs (89,47%) tandis qu’un complément de chimiothérapie a été préconisé chez 28 patients vu la présence de facteurs de risque.Pour un recul moyen de 2 ans et 8 mois, l’évolution était bonne avec seulement deux patients décédés et trois patients ont été perdus de vue. A travers ce travail, nous mettons en évidence les énormes progrès réalisés ces dix dernières années dans la prise en charge du rétinoblastome aussi bien thérapeutique que génétique

Le glaucome congénitale et la neurofibromatose type 1

Le glaucome congénital constitue une complication ophtalmologique dans la neurofibromatose type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Nous rapportons un cas de glaucome congénitale dans le cadre d'une neurofibromatose de type 1, à travers lequel on va discuter les mécanismes étiopathogénique, les difficultés thérapeutiques et les facteurs pronostiques du glaucome congénital au cours la maladie de von Recklinghausen avec revue de la littérature