Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro: Management of genetic diseases: Present and future

Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans.  El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos, y por lo tanto conocer puntos dianas susceptibles de modificaciones, mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas. &nbsp

Prevalencia de manifestaciones bucales del raquitismo hipofosfatémico de pacientes atendidos en un Hospital pediátrico Peruano

Objective: To describe the prevalence of oral manifestations of hypophosphatemic rickets in patients treated in a Peruvian referral pediatric hospital during the years 2012-2016. Material and methods: An observational, descriptive, retrospective, cross-sectional study was carried out. The sample consisted of patients diagnosed with hypophosphatemic rickets who attended the outpatient clinic of the Stomatology Service and the Genetics Service of the National Institute of Child Health (INSN), Lima, Peru, between the years 2012-2016. The research project was assessed and approved by the Research Ethics Committee of the Health Service. Medical records stored in a database of the health institution with the Code CIE E83.3, which corresponds to the diagnosis of Hypophosphatemic Rickets, were requested for the study. Results: Fifteen children received health care, of which only 10 were treated at the Stomatology Service. The distribution of the data was obtained from these 10 patients according to the proposed objective. A higher frequency of gingival lesions was found at the soft tissue level (41.18%); at the bone tissue level, only one case of dentigerous cyst was observed; and at the dental level, 90% of the patients had dental caries. Conclusion: The most frequent oral manifestations of hypophosphatemic rickets in pediatric patients treated at the National Institute of Child Health (2012-2016) were gingivitis and dental caries.Objetivo: Describir la prevalencia de las manifestaciones bucales del raquitismo hipofosfatémico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia peruano durante los años 2012-2016. Material y Métodos: Se realizó un estudio tipo observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Para la selección de la muestra se consideró a los pacientes que acudieron a la consulta externa del Servicio de Odontoestomatología y el Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú; en el periodo comprendido entre los años 2012-2016 y que presentaron como diagnóstico Raquitismo Hipofosfatémico. El proyecto de investigación fue evaluado por un Comité de Ética en Investigación del servicio de salud. Se solicitaron las historias clínicas consignadas en una base de datos de la institución de salud con el Código CIE E83.3, que corresponde a este diagnóstico. Resultados: Fueron atendidos 15 niños, de los cuales solo 10 fueron tratados en el Servicio Odontoestomatología; siendo de estos 10 pacientes la distribución de los datos obtenidos según el objetivo propuesto. Se encontró mayor frecuencia de lesiones a nivel de tejido blando de gingivitis con 41.18%, a nivel de tejido óseo solo se presentó un caso de quiste dentígero; y a nivel de tejido dental el 90% de los pacientes presentó caries dental. Conclusión: Las manifestaciones bucales más frecuentes del raquitismo hipofosfatémico de pacientes pediátricos atendidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño (2012-2016), fueron la gingivitis y caries dental

Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas

Introduction: Aneuploidies are frequent genetic disorders in clinical practice. However, little is known about other genetic variants that may influence the final phenotype.Objective: To determine the variations in the number of copies and regions with homozygosity greater than 0.5% or larger than 10 Mb in newborns with autosomal aneuploidies.Materials and methods: We performed a chromosomal microarray analysis on newborns with autosomal aneuploidies (n=7), trisomy 21 (n=5), and trisomy 18 (n=2) evaluated at the Hospital Antonio Lorena and Hospital Regional of Cusco, Perú, during 2018.Results: We found pathogenic and probably pathogenic variants in the number of copies in other genomic regions different to chromosomes 21 or 18 in two neonates. Additionally, we found two variants bigger than 500 kpb of unknown pathogenicity.Conclusions: Although the number of analyzed individuals was small, it is important to highlight that we found other variants in the number of copies that have been described in association with neurodevelopmental disorders, congenital anomalies, deafness, and short/tall stature, among others, in almost half of them, which will probably impact the phenotype negatively in patients with aneuploidies.Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final.Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómica mayor de 0,5 % o de regiones mayores de 10 Mb en neonatos con aneuploidías autosómicas.Materiales y métodos. Se hizo el análisis cromosómico por micromatrices a los neonatos con aneuploidías autosómicas (n=7), trisomía 21 (n=5) y trisomía 18 (n=2) evaluados en los hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco, Perú, en el 2018.Resultados. En dos neonatos se encontraron variantes en el número de copias, patogénicas o probablemente patogénicas, en regiones diferentes al cromosoma 21 o al 18. Además, se observaron dos variantes del número de copias con más de 500 kpb de patogenia desconocida.Conclusiones. Si bien el número de pacientes era muy reducido, es importante resaltar que se encontraron otras variantes en el número de copias que se han descrito asociadas con trastornos del neurodesarrollo, varias anomalías congénitas, hipoacusia y talla baja o alta, entre otras, lo que probablemente influye negativamente en el fenotipo de este grupo de pacientes

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202102

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202100

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 201901

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias específicas Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención, promoción y tratamiento (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202101

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Comunicación oral (nivel 2), Práctica Clínica - diagnóstico (nivelo 2) y Práctica Clínica - prevención, promoción y tratamiento (nivel 1). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familiares

Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 201900

Curso de especialidad, teórico practico, dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina, que contribuye al desarrollo de las competencias de Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención, promoción y tratamiento (nivel 2). En la actualidad, el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas, establecer pautas para su prevención y manejo, y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares

Mecanismos Genéticos De La Enfermedad-ME156-201901

Curso de especialidad teórico practico dirigido a los estudiantes de 6to ciclo de la carrera de medicina que contribuye al desarrollo de las competencias específicas Práctica Clínica: diagnóstico (nivel 2) y Práctica Clínica: prevención promoción y tratamiento (nivel 2).En la actualidad el avance en el campo de la genética nos permite comprender el origen de muchas enfermedades que antiguamente no se relacionaban con alteraciones genéticas. El conocer los mecanismos genéticos de las enfermedades permite plantear estrategias diagnósticas establecer pautas para su prevención y manejo y comunicar los riesgos a los pacientes y sus familares