Susceptibilidade genética à diabetes mellitus tipo 1: variantes genómicas nas vias de metabolismo da vitamina D

A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença autoimune que resulta da destruição selectiva das células produtoras de insulina, as células ß pancreáticas, em indivíduos geneticamente susceptíveis. A vitamina D (vit D) é a principal responsável pela manutenção dos níveis de cálcio e fosfato e pelo metabolismo ósseo. No entanto, a vit D está também envolvida na modulação da resposta imunitária e tem sido consistentemente associada a doenças autoimunes, como a DM1. Doentes com DM1 apresentam uma maior prevalência de défice de vit D e a suplementação com vit D parece diminuir o risco para DM1, sugerindo uma associação entre a DM1 e a vit D. Os níveis de vit D dependem parcialmente da dieta e da exposição solar mas também de factores genéticos. Os polimorfismos de nucleótido único (SNP’s) localizados nas proximidades ou nos genes que codificam enzimas cruciais para a síntese (DHCR7-rs12785878), metabolismo (CYP2R1-rs2060793) e catabolismo (CYP24A1-rs6012897) da vit D, têm mostrado associação com os níveis de vit D e com o risco para a DM1. O objectivo deste estudo foi determinar a associação entre estes 3 SNP’s presentes na via de metabolismo da vit D e a susceptibilidade genética para a DM1 na população portuguesa. Foi desenhado um estudo caso-controlo de modo a analisar a prevalência dos SNP’s em 320 doentes DM1 e 486 controlos saudáveis através das técnicas de PCR e de genotipagem por enzimas de restrição. As frequências alélicas e genotípicas foram comparadas entre doentes e controlos. Paralelamente avaliámos a associação destes polimorfismos com vários parâmetros clínicos da doença. Os resultados sugerem que o polimorfismo CYP2R1-rs2060793 está associado com um aumento do risco de incidência da DM1. Observámos também uma possível associação entre este polimorfismo e o desenvolvimento da retinopatia diabética. Quanto ao polimorfismo DHCR7-rs12785878 verificou-se uma possível associação com a idade de diagnóstico e o genótipo heterozigótico parece estar associado com o desenvolvimento de anticorpos anti-GAD65. Detectámos ainda uma tendência de associação entre os SNP’s DHCR7-rs12785878 e CYP24A1-rs6013897 e o género do doente. As descobertas feitas necessitam de ser confirmadas e reavaliadas em novos estudos com populações mais numerosas, no entanto, podem contribuir para uma melhor compreensão da patogénese da DM1 e o papel da vit D na autoimunidade e na susceptibilidade genética para a DM1.Type 1 Diabetes (T1D) is an autoimmune disease that results from the selective destruction of insulin producing cells, the pancreatic ß cells, in genetic susceptible individuals. Vitamin D (vit D) is the main responsible for the maintenance of calcium and phosphate levels and bone metabolism. However, vit D is also involved in the modulation of the immune response, and has been consistently associated with autoimmune diseases, including T1D. Patients with T1D have a higher prevalence of vit D deficiency and supplementation with vit D seems to reduce the risk for T1D, suggesting an association between T1D and vit D. Serum levels of vit D partly depend on diet and sunlight exposure, however, genetic factors are also involved. Single nucleotide polymorphisms (SNP’s) located within or near genes that encode crucial enzymes for the synthesis (DHCR7-rs12785878), metabolism (CYP2R1-rs2060793) and catabolism (CYP24A1-rs6012897) of vit D have been associated with serum levels of vit D and with the risk for T1D. The aim of this study was to determine the association between these three SNP’s, in the vit D pathway and the genetic susceptibility to T1D in the Portuguese population. We conducted a case-control study to analyse the prevalence of these SNP’s in 320 T1D patients and 486 healthy controls, using PCR and restriction fragments length polymorphism techniques for the genotyping of the individuals. Allele and genotype frequencies were compared between patients and controls. We also analysed the association of these polymorphisms with several clinical parameters of the disease. The results suggest that the CYP2R1-rs2060793 polymorphism is associated with an increased risk of T1D. We also observed a possible relation between this SNP and the development of diabetic retinopathy. A possible association between the DHCR7-rs12785878 polymorphism and the age of diagnosis was observed, as the heterozygote genotype seems to be associated with the development of anti-GAD65 antibodies. We detected a trend of association between the DHCR7-rs12785878 and CYP24A1-rs6013897 SNP’s and the gender of the patient. Our findings need to be confirmed and reassessed in new studies with larger populations, however, they may contribute to a better understanding of the pathogenesis of T1D and of the role of vit D in autoimmunity and in the genetic susceptibility to T1D

Perfil, nível de risco clínico e índice de gravidade de trauma, da pessoa vítima de acidente de viação admitida no serviço de urgência

Introdução: A prática especializada em Enfermagem Médico-Cirúrgica necessita que se desenvolvam competências comuns e específicas perante a pessoa em situação crítica a vivenciar processos complexos, nomeadamente dar resposta às suas necessidades afetadas, de forma a manter as funções básicas de vida, prevenir complicações e limitar incapacidades, visando sempre a sua recuperação total tão rápido quanto possível. Nesse contexto, os estágios realizados foram exemplo de uma prestação de cuidados de saúde de elevada qualidade, baseados na melhor evidência disponível, o que serviu de mote para uma investigação sobre o perfil da pessoa vítima de trauma no serviço de urgência de um centro hospitalar da região centro de Portugal. Objetivo: Evidenciar as competências específicas adquiridas em Enfermagem Médico Cirúrgica na área da pessoa em situação crítica e avaliar o perfil da pessoa vítima de trauma no serviço de urgência de um centro hospitalar da região centro de Portugal. Métodos: Estudo quantitativo, de coorte retrospetivo, descritivo e correlacional, com recolha de dados clínicos para identificar o perfil de características diferenciadoras das pessoas vítimas de trauma no serviço de urgência de um centro hospitalar da região centro de Portugal. A recolha de dados abrange os episódios de urgência cuja etiologia seja o trauma, de janeiro a julho de 2020, através da informação a obter pelo Sistema de Informação Alert®, perfil administrativo e consulta dos episódios de urgência, após aplicação dos critérios de inclusão e de exclusão, suportada numa grelha elaborada para a recolha de dados. Resultados: Predomínio no género masculino (60,6%), com média de idade de 46,72 anos, maior prevalência de admissões no mês de fevereiro (22,9%), no turno da manhã (45,0%) e nas sextas-feiras (19,1%), maior atribuição na prioridade urgente (56,6%), fluxograma prevalecente foi o grande traumatismo (72,8%), com um discriminador mais presente de dor moderada (45,3%), como principal diagnóstico o acidente de viação (n=152; 41,0%), com automóvel (67,9%). O nível de risco clínico mais prevalente foi o risco moderado, em 94,7%, com distribuição também mais elevada para ambos os géneros. Conclusão: A partir da análise crítica dos dados obtidos, pretende-se dotar uma abordagem de enfermagem especializada e sistematizada, com consequente sobrevida da pessoa vítima de trauma e com o intuito de otimizar os cuidados de enfermagem prestados. Palavras-chave: Trauma; Acidente de viação; Risco clínico; Índice de gravidade de trauma; Serviço de Urgência.Abstract Introduction: Specialized practice in Medical-Surgical Nursing requires the development of common and specific skills for people in critical situations to experience complex processes, namely to respond to their affected needs, in order to allow themselves to maintain basic life functions, prevent complications and limit disabilities, always aiming for full recovery as quickly as possible. In this context, the internships performed were an example of high quality health care provision, based on the best available evidence, which served as the basis for an investigation into the profile of trauma victims in the emergency department of a hospital in the central region of Portugal. Objective: Highlight the specific skills acquired in Medical-Surgical Nursing in the area of the person in critical condition and assess the profile of the person victim of trauma in the emergency department of a hospital in the central region of Portugal. Methods: Quantitative, retrospective, descriptive and correlational cohort study, with clinical data collection to identify the profile of differentiating characteristics of trauma victims in the emergency department of a hospital in the central region of Portugal. Data collection covers emergency episodes whose etiology is trauma, from January to July 2020, through information to be obtained by the Alert® Information System, administrative profile and consultation of emergency episodes, after applying the inclusion criteria and exclusion, supported by a grid designed for data collection. Results: Predominance in males (60.6%), with a mean age of 46.72 years, higher prevalence of admissions in February (22.9%), in the morning shift (45.0%) and on Fridays. fairs (19.1%), the highest attribution in the yellow priority (56.6%), the prevailing flowchart was major trauma (72.8%), with a more present discriminator of moderate pain (45.3%), as the main diagnosis the road accident (n=152; 41.0%), with a car (67.9%). The most prevalent clinical risk level was moderate risk, at 94.7%, with a higher distribution for both genders. Conclusion: From the critical analysis of the data obtained, it is intended to provide a specialized and systematized nursing approach, with consequent survival of the trauma victim and with the aim of optimizing the nursing care provided. Keywords: Trauma; Road accident; Clinical risk; Trauma severity index; Emergency Service

Beneficiação e reabilitação de acessos rurais afetos a infraestruturas das águas do Norte

O presente relatório insere-se num projeto de beneficiação e reabilitação de acessos rurais, onde se apresenta um resumo de atividades desenvolvidas durante o período de estágio curricular na empresa CORE CONCEPT, Lda., cujo objetivo é o desenvolvimento de estudos prévios e projetos de execução, utilizando várias ferramentas e técnicas, salientando um software de apoio à engenharia de vias de comunicação, o AutoCad Civil 3D. Este projeto desenvolve-se com a parceria de 2 empresas, CORE CONCEPT e CiviTraço, tendo como o objetivo a elaboração do projeto intitulado P2419 – Projeto de Execução da Reabilitação de Acessos às Infraestruturas das Águas do Norte, S.A. Uma via de comunicação consiste na definição de um traçado tridimensional composto por curvas, retas, rotundas, entroncamentos, cruzamentos, assim como as cotas de projeto de forma a garantir uma acessibilidade com segurança, conforto e no menor tempo possível. Neste caso, as vias de comunicação a projetar revestem-se de características muito específicas fruto, também, da especificidade dos acessos: tráfego reduzido e esporádico, topografia desfavorável e investimento limitado. O decurso dos trabalhos foi realizado aproveitando as mais valias de cada uma das empresas do consórcio, a saber: Topografia, definição de traçado e estrutura de pavimentos foram da responsabilidade da CiviTraço e o estudo geológico geotécnico, drenagem e sinalização foi da responsabilidade da CORE CONCEPT. No âmbito do estágio, as atividades desenvolvidas foram a elaboração de 35 projetos rodoviários e outras especialidades dependentes das vias de comunicação para as várias localizações, numa extensão de 18,50 km, sendo que uma delas, Cerite, foi elaborada a totalidade do projeto pelo autor deste estágio. Este documento descreve os procedimentos e revela a importância de um projeto viário, nomeadamente topografia, definição do traçado, perfil longitudinal, perfil transversal tipo, drenagem, pavimentação e sinalização. Por último, é apresentado um caso de estudo de um local analisado relativo a um estudo prévio e um projeto de execução, aplicando o software de desenho referido anteriormente. A sequência de apresentação está organizada segundo o comum para um projeto de vias de comunicação.This report is part of a rehabilitation and improvement project of rural accesses, that presents a summary of activities that were developed during the period of a curricular internship at CORE CONCEPT, Lda., whose objective is the development of preliminary studies and execution projects, using various tools and techniques, emphasizing the software that supports Transport Civil Engineering, utoCAD Civil 3D. This project is developed with a partnership of 2 companies, CORE CONCEPT and CiviTraço, which main goal was the elaborations of the project P2419 – Execution Project of the Rehabilitation of Accesses for the Infrastructures of the Águas do Norte, S. A. A road consists of a three-dimensional layout composed of curves, straight lines, roundabouts, junctions, intersections, as well as elevation design in order to drain the planned automobile traffic with safety, comfort and in the shortest possible time. In this case, the roads need to be designed to have very specific characteristics, as well as the specificity of the accesses: reduced and sporadic traffic, unfavorable topography limited investment. The work was carried out by taking advantage of the value of each company of the consortium, namely: Topography, definition of layout and structure of pavements were the responsibility of CiviTraço, and the geotechnical geological, drainage and signaling was the responsibility of CORE CONCEPT. During the internship, the developed activities consisted on the development of 35 road projects and other components that depend on the roads to the various locations, in an extension of 18,50 km, and one of them, Cerite, was carried out single-handedly by the author. This document describes the procedures and reveals the importance of a road project, namely topography, layout definition, longitudinal profile, standard transversal section, drainage, paving and signaling. Lastly, it is presented a case study of an analyzed site related to a preliminary study and na execution project, applying the drawing software previously mentioned. The presentation sequence is organized in a similar way to a Roads project

Validação e implementação de software de simulação na dinâmica de desenvolvimento de produto da OLIVA1925

Estágio realizado na OLIVA1925 e orientado pelo Eng.º Sandro Nelson Lemos PintoTese de mestrado integrado. Engenharia Metalúrgica e de Materiais. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 200

Binge-Eating pré e pós cirurgia bariátrica e metabólica: revisão sistemática da literatura

Tese de mestrado, Doenças Metabólicas e Comportamento Alimentar, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2020Introdução: Nos últimos 30 anos tem sido observado um aumento da prevalência da obesidade, sendo atualmente considerada um problema de saúde pública. Os tratamentos para a obesidade consistem na farmacoterapia, na mudança de hábitos alimentares e estilo de vida e no Tratamento Cirúrgico da Obesidade (TCO). Atualmente, este último é considerado a forma mais eficaz de tratamento em graus elevados de obesidade (IMC >35Kg/m2). Porém, há um grupo de pacientes que não perde o peso esperado. Um dos fatores que pode comprometer os resultados da cirurgia é a presença de Binge Eating Disorder (BED). Como tal, o objetivo desta revisão sistemática narrativa é identificar se as melhorias dos sintomas de BED, reportadas em alguns estudos, em períodos de tempo inferiores a dois anos, também estão presentes em pacientes seguidos durante dois ou mais anos e como pode estar comprometido o sucesso da cirurgia. Métodos: A pesquisa bibliográfica foi realizada através das seguintes bases de dados bibliográficas: Pubmed, B-on e Cochrane Library. Foram incluídos artigos com 2 ou mais anos após TCO e diagnóstico de BED de acordo com o DSM-IV ou DSM-V. Resultados: Foram identificados 2563 artigos, dos quais apenas 15 foram incluídos. A prevalência de BED pré cirurgia varia entre 11,7% e 49%. Todos os estudos avaliaram a presença de BED pré cirurgia e nove também avaliaram BED no pós- operatório. Os resultados são divergentes entre os autores, porém BED parece ter impacto no sucesso da cirurgia pois mesmo não afetando o %EWL pode aumentar o risco de complicações e de reoperação. O sentimento de perda de controlo mantém- se em alguns pacientes, aumentando a probabilidade de desenvolver BED no pós- operatório. Discussão: Na maioria dos estudos realizados houve uma diminuição da prevalência BED. Porém, o Subjective Binge Eating (SBE) parece ser um problema que se mantém no pós-operatório. A intervenção comportamental, a farmacoterapia e a dietorapia previamente e posteriormente à cirurgia deverão ser consideradas e em particular em pacientes com BED.Introduction: The last 30 years have been marked by the increased prevalence of obesity which is now considered a problem of public health. The treatments for obesity are pharmacotherapy, lifestyle and behavioural changes and bariatric and metabolic surgery. For high levels of BMI (>35Kg/m2), bariatric and metabolic surgery is the most effective treatment. However there is a group of patients who doesn’t lose the expected weight. One of the factors that might compromise the outcomes of bariatric and metabolic surgery is Binge-Eating Disorder (BED). The objective of this review of the literature is to identify if the symptoms of BED are reduced after two years of surgery, as shown in several studies with shorter term follow-up, and if the success of the surgery might be compromised. Methods: The research of the literature was done through Pubmed, B-on and Cochrane Library. The inclusion criteria were time of follow-up of at least 2 years after bariatric and metabolic surgery and diagnosis of BED in accordance with DSM- IV or DSM-V. Results: 2563 articles were identified of which 15 were included according to the inclusion criteria. The prevalence of BED pre surgery varied between 11,7% and 49%. All authors diagnosed BED pre surgery and nine also diagnosed it after surgery. Even though some authors show that BED doesn’t affect weight loss, BED seems to increase the risk of complications and the reoperation rate. Some patients keep the loss of control eating which also might increase the probability of redeveloping BED. Discussion: In the majority of the articles, the prevalence of BED decreased. However Subjective Binge Eating (SBE) seems to persist in some patients after surgery. This way it might be important to treat BED before and after bariatric and metabolic surgery through pharmacotherapy, diet therapy and behavioural interventions

Aplicação de técnicas de geodesia espacial ao estudo dos sistemas vulcano-tectónicos e hidrotermais do segmento definido pelas ilhas Terceira, São Jorge e Graciosa

Tese de Doutoramento em Geologia, especialidade de Geodesia.O enquadramento geodinâmico do arquipélago dos Açores, aliado às suas características geológicas, geoquímicas, geofísicas e as frequentes manifestações das actividades sísmica e vulcânica, têm motivado o avanço de estudos multidisciplinares, em particular, aplicados a sistemas vulcânicos e tectónicos como complemento à mitigação de riscos geológicos. Neste contexto, desde 1999 que o Centro de Vulcanologia e Avaliação de Riscos Geológicos (CVARG) da Universidade dos Açores (UAc) tem vindo a desenvolver estudos no domínio da deformação crustal de forma a contribuir para o enriquecimento do conhecimento científico sobre a evolução do estado da deformação dos sistemas vulcano-tectónico activos da região dos Açores. Consequentemente, o presente trabalho tem como objectivo a compreensão dos processos de deformação crustal dos sistemas vulcano-tectónicos das ilhas Terceira, S. Jorge e Graciosa, tendo-se para o efeito procedido à implementação de um sistema de processamento / tratamento automático de dados GPS. [...].ABSTRACT: The geodynamic setting of the Azores archipelago, allied to the geological, geochemical, geophysical and to the frequent manifestations of seismic and volcanic activities have motivated a number of multidisciplinary studies applied to the volcanic and tectonic systems as a complement for the mitigation of geological risks In this context, since 1999 the Centre for Volcanology and Geological Risks Assessment (CVARG) of the University of the Azores (UAc) has been developing studies in the field of crustal deformation contributing for the growth of the scientific knowledge regarding the deformation evolution of the active volcano-tectonic from the Azores. Consequently, the present work aims to the understanding of the processes of crustal deformation of the volcano-tectonic systems of Terceira, S. Jorge and Graciosa islands. For this an automatic processing / treatment GPS data system was implemented. [...]

Relação entre a cultura nacional e a estratégia empresarial.

Mestrado em Sistemas Socio-Organizacionais da Actividade Económica.A cultura nacional é reconhecida como um dos factores que tem impacto sobre a gestão das organizações em geral e das empresas em particular. O presente trabalho procura determinar a influência que esta variável tem sobre a identificação e interpretação das questões estratégicas que se colocam à organização, bem como sobre as acções que delas decorrem. Para o efeito, realizou-se um estudo empírico que teve como objectivo analisar como três grupos bancários portugueses identificam, interpretam e agem em relação a uma questão estratégica que se coloca a todos eles; a entrada em vigor da União Monetária em 1999. A análise dos resultados do referido estudo permitem confirmar a influência da cultura nacional no processo de formulação estratégica, mas deixa dúvidas quanto ao impacto da referida variável sobre a interpretação e categorização das questões estratégicas. Os resultados obtidos também tomam possível confirmar a hipótese da cultura da empresa ser também um factor explicativo.National culture is recognised as one of the factors that influence organizational management. This dissertation tries to determine its influence on strategic issue identification and interpretation, as well on the actions that follow these issues. To do this, a study was conducted to see how three portuguese banks identify, interpret and act upon a common strategic issue: the introduction of the single currency in 1999. The results confirm the influence of national culture on the strategic formulation process. However, it was not possible to confirm national culture's influence on the interpretation and categorization of strategic issues. The results also allow us to point at corporate culture as another factor that explains these processes.info:eu-repo/semantics/publishedVersio