The novel PSEN1 M84V mutation associated to frontal dysexecutive syndrome, spastic paraparesis, and cerebellar atrophy in a dominant Alzheimer's disease family

We identified the novel PSEN1 pathogenic mutation M84V in 3 patients belonging to a large kindred affected by autosomal dominant Alzheimer's disease (AD). The clinical phenotype was characterized by early onset dementia in 14 affected subjects over 3 generations. Detailed clinical, imaging and genetic assessment was performed. We highlighted the presence of unusual symptoms such as frontal executive syndrome, psychosis and spastic paraparesis in these patients. Spastic paraparesis has been reported in other PSEN1 mutations in adjacent codons, suggesting that the position of the genetic defect may affect the clinical expression, although this phenotype can occur in mutations throughout the whole PSEN1 gene. Brain magnetic resonance imaging showed diffuse cortical atrophy, but also atrophy of cerebellar lobules, mainly involving Crus I, in 2 patients without cerebellar motor deficits. These neuroimaging results were consistent with recent findings about the association between sporadic AD and distinct and circumscribed cerebellar atrophy. The present work acknowledged the novel PSEN1 pathogenic mutation M84V and might contribute to the ongoing debate about the involvement of cerebellum in AD.SCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Ricerca sociale ed emancipazione. Campi, posizionamenti e pratiche

Negli Stati Uniti E.O. Wright ha proposto una scienza sociale ‘emancipativa’ espressamente rivolta a legittimare forme di critica al tardocapitalismo contemporaneo, per comprendere e dare visibilità a forme possibili di contro-organizzazione sociale, e generare così una conoscenza scientifica in grado di sfidare forme emergenti di sfruttamento. In America Latina si moltiplicano nelle università nuove ‘ecologie’ di saperi, cioè percorsi didattici e di ricerca in chiave radicalmente pluridisciplinare legati a istanze poste dai cittadini, secondo pratiche di interazione non dissimili dall’idea di ‘ricerca sociale democratica’ portata avanti a Mumbai da A. Appadurai. Ma anche in Europa, B. de Sousa Santos, L. Boltanski e molti altri provano a tradurre in futuro gli approcci della sociologia critica che caratterizzarono i decenni centrali del ’900 e che già indicavano nei pubblici plurali di cui si compone la società – più che nei circuiti ristretti dei colleghi – gli interlocutori privilegiati per la costruzione del disegno di ricerca e la gestione della vita sociale dei dati prodotti. Oggi tutto ciò avviene, però, con la marcata consapevolezza che occorra promuovere una nuova stagione di ‘risoggettivazione reciproca’ tra ricercatori e attori sociali che passi anche attraverso la capacità immergersi e lasciarsi interpellare dalla dimensione narrativa, esperienziale, esistenziale di processi sociali invisibili, turbolenti, scomodi, difficilmente accessibili, ma in qualche modo emblema profondo dell’attuale complessità