Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Usher syndrome (USH) combines sensorineural deafness with blindness. It is inherited in an autosomal recessive mode. Early diagnosis is critical for adapted educational and patient management choices, and for genetic counseling. To date, nine causative genes have been identified for the three clinical subtypes (USH1, USH2 and USH3). Current diagnostic strategies make use of a genotyping microarray that is based on the previously reported mutations. The purpose of this study was to design a more accurate molecular diagnosis tool.</p> <p>Methods</p> <p>We sequenced the 366 coding exons and flanking regions of the nine known USH genes, in 54 USH patients (27 USH1, 21 USH2 and 6 USH3).</p> <p>Results</p> <p>Biallelic mutations were detected in 39 patients (72%) and monoallelic mutations in an additional 10 patients (18.5%). In addition to biallelic mutations in one of the USH genes, presumably pathogenic mutations in another USH gene were detected in seven patients (13%), and another patient carried monoallelic mutations in three different USH genes. Notably, none of the USH3 patients carried detectable mutations in the only known USH3 gene, whereas they all carried mutations in USH2 genes. Most importantly, the currently used microarray would have detected only 30 of the 81 different mutations that we found, of which 39 (48%) were novel.</p> <p>Conclusions</p> <p>Based on these results, complete exon sequencing of the currently known USH genes stands as a definite improvement for molecular diagnosis of this disease, which is of utmost importance in the perspective of gene therapy.</p

Paris et ses expositions

Thuillier Jacques. Paris et ses expositions. In: Revue de l'Art, 1995, n°110. pp. 5-8

L'informatique et l'histoire de l'art

Thuillier Jacques. L'informatique et l'histoire de l'art. In: Revue de l'Art, 1997, n°117. pp. 5-8

Le problème des «grands formats»

Thuillier Jacques. Le problème des «grands formats». In: Revue de l'Art, 1993, n°102. pp. 5-10

Histoire de la création artistique, 1977-1998

Dans le dernier Annuaire paru (année 2007-2008) nous avions indiqué qu’abandonnant Charles Le Brun notre attention se reportait sur Poussin et sa correspondance : champ aux multiples ressources et qui nous semble encore mal exploité. L’importance de la correspondance La correspondance de Poussin offre un ensemble exceptionnel dans son temps : plus de deux cents lettres conservées. Soit à peu près autant que pour tous les autres artistes français du xviie siècle réunis. Et pourtant il ne nous ..

L'argent, l'art et l'État

Thuillier Jacques. L'argent, l'art et l'État. In: Revue de l'Art, 1995, n°109. pp. 5-11

Meir Stein: "Le testament Eudamidas", un chef-d oeuvre de Nicolas Poussin au Musée Royal des Beaux- Arts de Copenhague. Traduit du danois, Copenhague, éditions Blondal, 1995. 96 p.

Thuillier Jacques. Meir Stein: "Le testament Eudamidas", un chef-d oeuvre de Nicolas Poussin au Musée Royal des Beaux- Arts de Copenhague. Traduit du danois, Copenhague, éditions Blondal, 1995. 96 p.. In: Revue de l'Art, 1995, n°108. pp. 69-70

L'informatique en histoire de l'art : où en sommes-nous ?

Thuillier Jacques. L'informatique en histoire de l'art : où en sommes-nous ?. In: Revue de l'Art, 1992, n°97. pp. 5-10

Charles Mellin « très excellent peintre »

Le peintre Charles Mellin (1597 ca.-l 649), qui a travaillé pour la Trinité-des-Monts et pour Saint-Louis-des-Français, ne pouvait être absent de ce Colloque. Mais cet artiste, « redécouvert » il y a un quart de siècle, reste l'objet de discussions passionnées qui souvent obscurcissent sa figure. À partir des articles publiés par Jacques Bousquet, Doris Wild, Pierre Rosenberg, Erich Schleier, etc., et par l'auteur lui-même, à partir aussi de recherches inédites, la présente étude s'efforce de dégager des données « positives » qui puissent être regardées comme désormais acquises à l'histoire de l'art. Elle souhaite proposer, par delà les hypothèses et les assertions contradictoires, une reconstruction de la biographie qui dégage les articulations principales de la carrière, et un catalogue « minimum » qui puisse servir de base assurée à de nouvelles attributions.Thuillier Jacques. Charles Mellin « très excellent peintre ». In: Les fondations nationales dans la Rome pontificale. Actes du colloque de Rome (16-19 mai 1978) Rome : École Française de Rome, 1981. pp. 583-684. (Publications de l'École française de Rome, 52

L'influence des Carrache en France : pour un premier bilan

L'influence des Carrache sur l'art français est acceptée comme un fait : mais général et vague. Cette étude s'efforce de distinguer plusieurs approches, dont chacune pourrait donner lieu à des enquêtes particulières. La première porte sur les modalités de cette influence : lieu des contacts (Rome, Bologne), rôle de l'estampe, rôle des collections romaines et parisiennes, importance relative des élèves (l'Albane, le Dominiquin, etc.) par rapport aux Carraches eux-mêmes. La seconde porte sur le domaine où s'est exercée cette influence : un vocabulaire de formes, souvent joint à une syntaxe (exemple de Sébastien Bourdon), mais aussi une certaine conception de l'art, fondée sur le passage de l'observation concrète au style, soit l'union intime du réel et de l'«idée», et une certaine conception de l'artiste, qui place au premier rang de ses ambitions la grande peinture religieuse et mythologique, sans pour autant rejeter aucun autre genre. La troisième s'efforce de distinguer, pour la France, les vicissitudes historiques qui ont affecté le prestige des Carrache : gloire relativement tardive (après 1630), vite portée à son sommet (ca. 1660-1670), mais déclinant très fortement au temps des «coloristes» et de Boucher pour se retrouver soudain au zénith avec le « néoclassicisme »; puis avec le romantisme chute rapide, qui atteint au total discrédit vers 1675-1910, avant la réhabilitation que réclament Marcel Raymond (1910), Henry Lemonnier (1911) et Gabriel Rouchès (1913). Mais dès ce temps le prestige des Carrache ne se traduit plus en termes d'« influence » sur la peinture vivante (dernier exemple avec Manet).Thuillier Jacques. L'influence des Carrache en France : pour un premier bilan. In: Les Carrache et les décors profanes. Actes du colloque de Rome (2-4 octobre 1986) Rome : École Française de Rome, 1988. pp. 421-455. (Publications de l'École française de Rome, 106