Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas

Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasNa América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais causas de mortalidade infantil. Considerando isso, e o fato de que a genética clínica vem adquirindo uma importância crescente na sociedade e nos sistemas de saúde pública, a implantação de projetos com enfoque nessa área possibilita a interação entre comunidade-universidade. As cromossomopatias, alvo de estudo da citogenética, constituem umas das maiores categorias de doenças genéticas e são a causa mais significativa de retardo mental e malformações congênitas, sendo classificas em dois grupos: anomalias cromossômicas numéricas, constituídas pelas monossomias, trissomias e, raramente, tetrassomias; e as anomalias estruturais, decorrentes da perda, adição ou troca de material genético entre dois cromossomos. Dentro desse contexto, os objetivos do projeto de pesquisa incluíam, além de identificar indivíduos portadores de mutações gênicas e cromossômicas, investigar padrões de herdabilidade e a que eles se referem e gerar conhecimento sobre métodos capazes de diagnosticar doenças hereditárias e implementá-los

A demand driven multi-input area development approach to water and sanitation in Cabo Delgado, Mozambique

In order to address the issue of unsustainable water points and lack of interest in sanitation facilities in Cabo Delgado, the Aga Khan Foundation in Mozambique (AKF(M)) takes a demand responsive multisectoral approach. The water and sanitation programme facilitates the community in realising the importance of access to safe water and sanitation facilities and changing the beliefs and practices with respect to using and sustaining the interventions. The programme involves coordinating all sectors within the programme area, including health, education, agriculture and civil society, to contribute to the water and sanitation efforts of the programme area. This concerted effort brings together all stakeholders, including the community, civil society, the private sector and government

Excitation of N2 Molecules as a Density Modifier: A Theoretical Approach

This work presents a theoretical exploration of modifying the volume and density of N2 gas molecules so as to feed gas balloons and zeppelin airships for flying purposes. This research aims to develop a gas system with a lower density than their non-modified ground state gas by studying the properties associated with excited state levels and their differences from the fundamental one. Then, this approach is achieved by altering the micro-molecular or electronic properties of N2 gas to assess the change at the macro-molecular level, such as volume and density. Density functional theory (DFT), time-dependent density functional theory (TD-DFT), and molecular dynamics (MD) computational methods are employed to look for the effects of excited N2 molecules on volume and density at standard conditions. As a result, a density decrease of 2.77% is achieved for the eighth excited state molecule set compared to the ground state system, indicating the feasibility of this approach. Contrasting this system with the traditional hydrogen gas used in zeppelins, N2 gas is a widely available, eco-friendly, and safe source (non-flammable) around Earth, strengthening its suitability as a source for high-tech applications. Keywords: gas, excited states, DFT, TD-DFT, MD, volume, density modification. Resumen A través de este trabajo se presenta una exploración teórica acerca de la modificación del volumen y densidad del N2 gas con el objetivo de alimentar globos aéreos o aeronaves Zeppelin para propósitos de vuelo. Este estudio apunta hacia el desarrollo de un sistema gaseoso de menor densidad mediante el estudio de propiedades asociadas a niveles excitados de energía, contrastando con el sistema no modificado en estado fundamental. Esta estrategia es conseguida mediante la alteración la las propiedades micro-moleculares o electrónicas del N2 gas para evaluar cambios a nivel macromolecular, tales como el volumen y la densidad. Varios métodos computacionales, tales como la teoría de densidad funcional (DFT), la teoría de densidad funcional dependiente del tiempo (TD-DFT) y dinámica molecular (MD), son empleados para observar los efectos de moléculas excitadas de N2 sobre el volumen y densidad de este gas a condiciones estándar. Como resultado, se consiguió un decremento de la densidad del gas en un 2.77 % para el sistema en octavo estado excitado, comparado con el sistema en estado fundamental; lo cual es indicativo de la factibilidad de esta estrategia. Al contrastar el sistema de estudio con gases tradicionales como el hidrogeno gaseoso usado en zeppelins, el N2 gas es un recurso de amplia disponibilidad alrededor del globo, eco-amigable, y un material seguro (no flamable), lo cual lo hace un recurso ideal para aplicaciones de nuevas tecnologías. Palabras Clave: N2, gas, estados excitados, DFT, TD-DFT, MD, volumen, modificación de densidad

Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas: mutações gênicas e cromossômicas

Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasA citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, relacionado tanto com a sua estrutura quanto com o padrão de herdabilidade por ela estabelecida, além da sua aplicação na prática médica. Alterações cromossômicas estão relacionadas com atraso no desenvolvimento físico e mental, bem como anomalias fisiológicas e anatômicas em diversos sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). As cromossomopatias, segundo estimativas recentes, são, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% dos natimortos e 1% dos nascidos vivos Também se apresentam como uma das mais representativas anomalias no grupo das doenças genéticas, podendo gerar transtornos como cardiopatias congênitas e outras alterações em órgãos internos (BASTOS et al, 2014). Dessa maneira, considerando a relevância apresentada pelas doenças genéticas, em 2009, o Ministério da Saúde implanta a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), com ações tanto na Atenção Básica como na especializada. Entretanto, a falta de profissionais especializados na área, que conta com cerca de 200 médicos, impossibilitou o avanço do projeto, de maneira que os serviços ficaram restritos apenas aos grandes centros (FONSECA, 2014). Nesse contexto, o presente projeto busca investigar os padrões de herdabilidade das doenças genéticas humanas e a sua relação com alterações cromossômicas por meio de exames de cariótipos, implantando a interiorização dos serviços de genética clínica

Educação em Saúde: a utilização de panfletos informativos e educativos como estratégia de educação e prevenção às patologias mais prevalentes da população no contexto da atenção básica

VII Seminário de Extensão Universitária da UNILA (SEUNI); VIII Encontro de Iniciação Científica e IV Encontro de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação (EICTI 2019) e Seminário de Atividades Formativas da UNILA (SAFOR)A saúde pública enfrenta dificuldades pela falta de conhecimento da população sobre as doenças, configurando-se um desafio a ser vencido nos dias de hoje e o uso de panfletos informativos como estratégia para solucionar esse problema tem sido bastante frequente. Diante disso, o presente projeto visa identificar os agravos mais prevalentes no contexto da atenção primária à saúde em Foz do Iguaçu, integrando conhecimento médico-científico a uma linguagem acessível aos usuários das Unidades Básicas de Saúde (UBS) do município. Além disso, tem por finalidade a realização de intervenções para com a população, de modo a possibilitar o desenvolvimento de conhecimento sobre promoção, prevenção e tratamento dessas patologias. Inicialmente ocorre uma divisão de equipes para iniciar a primeira etapa: visita às unidades de saúde e aplicação de questionário para o levantamento das doenças prevalentes. Na sequência é feita a compilação dos dados e elencadas as patologias mais frequentes nas respostas para que então seja feita uma pesquisa sobre esses agravos, a fim de determinar quais informações técnicas são as mais relevantes para constarem no material. Em seguida inicia-se a confecção dos panfletos para posterior realização das intervenções nas UBS. Em 2019 as atividades se iniciaram com a participação em eventos de saúde na cidade, utilizando panfletos elaborados em edições anteriores desse projeto. Nessa edição a fase de coleta de dados já foi concluída, restando apenas a compilação dos resultados para dar seguimento. O grande mote desse projeto está situado no fato de que a maioria dos usuários do SUS não conta com informação acessível e completa sobre as doenças mais prevalentes. Desse modo, a criação desses materiais torna-se imprescindível para auxiliar na prevenção e promoção à saúde, além de aproximar a universidade da comunidade, promover melhorias ao seu entorno, e estimular a autonomia dos pacientes frente aos seus problemas de saúdeAqui registro meus agradecimentos à UNILA que, por meio da PROEX, possibilitou a realização deste projet

Pengembangan Fitur Dashboard pada Website Merdeka 2.0 Universitas Multimedia Nusantara di PT Solusi Startup Indonesia

PT Solusi Startup Indonesia adalah sebuah perusahaan yang bergerak di bidang teknologi, membantu startup founder pemula dalam mengembangkan startupnya dari sisi teknologi dengan memberikan edukasi. Universitas Multimedia Nusantara menjadi salah satu klien PT Solusi Startup Indonesia dengan sebuah proyek website Merdeka 2.0 yang akan digunakan oleh kampus dan mahasiswa-mahasiswa UMN dalam menjalankan program Kampus Merdeka. Oleh karena itu PT Solusi Startup Indonesia diberikan kepercayaan oleh UMN untuk memimpin dan membina beberapa mahasiswa UMN untuk membantu mereka dalam menyelesaikan proyek ini. Mahasiswa mendapatkan roles sebagai full stack web developer yang mengerjakan fitur dashboard. Dalam mengerjakan fitur dashboard pada website Merdeka 2.0, Remix (Remix.run) digunakan sebagai full stack web framework. Dalam penggunaan Remix, ada beberapa tools lain yang digunakan dan diintegrasikan ke dalam framework Remix, seperti Tailwind CSS, Prisma, dan Typesscript. Kegiatan kerja magang ini dilakukan selama 101 hari secara work from home. Dengan dilaksanakannya kegiatan magang ini, diharapkan dapat membantu PT Solusi Startup Indonesia dalam menyelesaikan proyek Merdeka 2.0 dengan baik secara maksimal. Hasil yang didapatkan dari kegiatan magang ini antara lain pengembangan dan implementasi website Merdeka 2.0, pembelajaran dan pembuatan website menggunakan Remix

Proteksi Database MySQL Menggunakan Enterprise Transparent Data Encryption untuk Proteksi Data (Studi Kasus: PT ABC)

Seiring dengan perkembangan teknologi, terjadi peningkatan kebutuhan akan keamanan data. Dalam beberapa tahun terakhir, terjadi peningkatan jumlah kebocoran atau pencurian data. Data yang disimpan di dalam database banyak yang berisi informasi sensitif, seperti data karyawan, data pelanggan, dan lainnya. Jika data tidak diproteksi, dapat terjadi kerugian jika terjadi kebocoran atau pencurian data. Oleh karena itu, proteksi data di dalam database menjadi sebuah hal yang wajib dimiliki oleh organisasi dan perusahaan, salah satunya PT ABC, yang merupakan sebuah perusahaan yang bergerak di industri teknologi informasi dan komunikasi. Untuk menghadapi tantangan yang ada terkait dengan keamanan data ini, MySQL Transparent Data Encryption tersedia sebagai solusi yang dapat memberikan proteksi data di dalam database dengan menggunakan enkripsi. MySQL Transparent Data Encryption dipilih menjadi metode yang diimplementasikan dalam memproteksi database MySQL milik PT ABC. Adapun implementasi yang dilakukan diuji dengan melakukan benchmarking, dengan menggunakan Jmeter, yang membandingkan performa database sebelum dan sesudah implementasi, untuk melihat seberapa besar implementasi yang dilakukan mempengaruhi performa sistem database. Hasil dari penelitian yang dilakukan menunjukkan bahwa MySQL Transparent Data Encryption dapat secara efektif memberikan proteksi kepada data di dalam database, dengan pengaruh minimum terhadap performa database. Implementasi enkripsi hanya menyebabkan penurunan performa database di bawah 10% yang menunjukkan bahwa keuntungan yang didapatkan oleh database lebih berharga dibandingkan dengan penurunan performa yang terjadi. Sehingga dapat disimpulkan bahwa MySQL Transparent Data Encryption dapat menjadi solusi yang baik untuk mengamankan data di dalam database MySQL

Removal of Antibiotics by Biochars: A Critical Review

Antibiotics are pharmaceuticals that are used to treat bacterial infections in humans and animals, and they are also used as growth promoters in livestock production. These activities lead to an alarming accumulation of antibiotics in aquatic environments, resulting in selection pressure for antibiotic resistance. Given that it is impractical to completely avoid the use of antibiotics, addressing the removal of antibiotics from the environment has become an important challenge. Adsorption methods and adsorbents have received particular attention because adsorption is highly efficient in the removal of low-concentration chemicals. Among the different adsorbents, biochars have shown promise for antibiotic removal, owing to their low cost and efficiency as well as their potential for modification to further increase their adsorption capacity. This review attempts to analyze the surface properties and ash contents of different biochars and to critically discuss the knowledge gaps in antibiotic adsorption. A total of 184 articles on antibiotic properties, adsorption of antibiotics, and biochar properties were reviewed, with a focus on the last 12 years. Antibiotic adsorption by pristine biochars and modified biochars was critically reviewed. Recommendations are provided for the adsorption of different antibiotic classes by biochars.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Genética clínica: Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas por meio da oferta de exames de cariótipo à comunidade assistida pelo SUS

O exame de cariótipo, mesmo com suas limitações, continua a ser uma ferramenta fundamental na avaliação genética. É um dos poucos exames de avaliação dos cromossomos disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) mas infelizmente, a disponibilidade de realização de cariótipo no âmbito do SUS é muito aquém das necessidades da população brasileira. A maior parte dos distúrbios cromossômicos é refletido no atraso do desenvolvimento, físico e mental, bem como várias anomalias de face, membros, sistemas e órgãos. Neste contexto, o objetivo primordial deste projeto de extensão continuada, que teve início no ano de 2015, é viabilizar o exame de cariótipo à população usuária do Sistema Único de Saúde (SUS) para complementação de diagnóstico médico. Os pacientes e seus familiares são encaminhados ao Laboratórios de Pesquisa em Ciência Médicas (LPCM) pelos profissionais da rede pública de saúde nos diversos contextos (ambulatórios, hospitais, clínicas e casas de assistência), preferencialmente nas seguintes situações: casais acometidos por abortos espontâneos repetidos, casais com fertilidade reduzida e dificuldades de concepção e neonatos e natimortos malformados. Todos os procedimentos de coleta e análise das amostras são realizados no LPCM. Neste ano 9 encaminhamentos foram realizados e trataramse em sua maioria, da confirmação de normalidade cromossômica. Entretanto, o exame de cariótipo também confirmou o diagnóstico de trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) em 2 casos encaminhados