Delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

Background Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss-of-function variants in CHST14 (mcEDS-CHST14) or DSE (mcEDS-DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty-one patients with mcEDS-CHST14 and three patients with mcEDS-DSE have been described in the literature. Methods Clinical, molecular, and glycobiological findings in three additional patients with mcEDS-DSE were investigated. Results Three patients from two families shared craniofacial characteristics (hypertelorism, blue sclera, midfacial hypoplasia), skeletal features (pectus and spinal deformities, characteristic finger shapes, progressive talipes deformities), skin features (fine or acrogeria-like palmar creases), and ocular refractive errors. Homozygous pathogenic variants in DSE were found: c.960T>A/p.Tyr320* in patient 1 and c.996dupT/p.Val333Cysfs*4 in patients 2 and 3. No dermatan sulfate was detected in the urine sample from patient 1, suggesting a complete depletion of DS. Conclusion McEDS-DSE is a congenital multisystem disorder with progressive symptoms involving craniofacial, skeletal, cutaneous, and cardiovascular systems, similar to the symptoms of mcEDS-CHST14. However, the burden of symptoms seems lower in patients with mcEDS-DSE

Sähkönlaadun ja energiankulutuksen tutkimus

Opinnäytetyössä tutkitaan sähkönlaadun ja energiankulutusta Raute Oyj:n rakentamissa vaneri- ja LVL-viilupalkkikoneissa. Opinnäytetyön tarkoituksena on selvittää esiintyykö Raute Oyj:n valmistamissa koneissa sähkönlaatua heikentäviä tekijöitä, kuten harmonisia yliaaltoja. Sähkönlaatua heikentävien tekijöiden lisäksi opinnäytetyössä selvitetään mahdollisuutta moottorikeskusten mitoituksessa käytettävän korjauskertoimen tarkentamiselle. Opinnäytetyön teoriaosassa esitellään sähkönlaatuun vaikuttavia tekijöitä, sekä niiden vaikutuksia sähköverkkoon ja verkonkäyttäjälle. Lisäksi teoriaosassa käydään läpi ratkaisuja, joilla esimerkiksi sähköverkossa esiintyvien yliaaltojen pitoisuutta voidaan vähentää tai poistaa kokonaan. Verkossa esiintyville häiriöille kuten harmonisille yliaalloille, taajuuden ja jännitteen vaihteluille on määritelty rajoituksia standardilla SFS-EN 50160, myös näitä rajoituksia ja niiden vaikutuksia sähkönlaatuun käydään läpi opinnäytetyön teoriaosassa. Sähkönlaatua ja energiankulutusta mitattiin kahdessa Raute Oyj:n koneessa, ja näiden mittaukseen käytettiin Fluken power quality analyzer mallia olevaa mittalaitetta. Mittaustuloksissa huomattiin sähkönlaadun olevan yleisesti hyvällä tasolla ja täyttävän standardissa SFS-EN 50160 sähkönlaadulle määritellyt raja-arvot. Tulosten perusteella huomattiin myös, että joissakin tapauksissa keskusten mitoituksessa käytettäviä korjauskertoimia pystyy tarkentamaan.The study researches the quality of electricity and the energy consumption on plywood and laminated veneer lumber (LVL) machines manufactured by Raute Plc. The Thesis aims to examine the potential existence of factors reducing the quality of electric, such as harmonic waves, on machines manufactured by Raute Plc. In addition to examine the electricity quality and consumption of energy, the thesis looks into the possibility of elaboration of motorcabin’s equalisation. The theory part of the Thesis presents factors that influence electric quality, as well as their influences on the electricity network and network’s users. Additionally, the theory part discusses solutions, which for instance reduce or eliminate harmonic waves in electric network. SFS-EN 50160 standard defines restrictions for disturbance in electric network such as harmonic waves, frequency and voltage variation, these restrictions are also presented in the theory part of the Thesis. In this study, electric quality and energy consumption were measured in two different machines manufactured by Raute Plc, and the measurements were conducted by Fluke power quality analyser measuring device. Electric quality was generally high according to the measurements, and it meets the electric quality standards defined in SFS-EN 50160. The measurements also indicated that in some cases the equalisation is possible to elaborate