Multiancestry Genome-Wide Association Study of Lipid Levels Incorporating Gene-Alcohol Interactions

A person's lipid profile is influenced by genetic variants and alcohol consumption, but the contribution of interactions between these exposures has not been studied. We therefore incorporated gene-alcohol interactions into a multiancestry genome-wide association study of levels of high-density lipoprotein cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, and triglycerides. We included 45 studies in stage 1 (genome-wide discovery) and 66 studies in stage 2 (focused follow-up), for a total of 394,584 individuals from 5 ancestry groups. Analyses covered the period July 2014-November 2017. Genetic main effects and interaction effects were jointly assessed by means of a 2-degrees-of-freedom (df) test, and a 1-df test was used to assess the interaction effects alone. Variants at 495 loci were at least suggestively associated (P <1 x 10(-6)) with lipid levels in stage 1 and were evaluated in stage 2, followed by combined analyses of stage 1 and stage 2. In the combined analysis of stages 1 and 2, a total of 147 independent loci were associated with lipid levels at P <5 x 10(-8) using 2-df tests, of which 18 were novel. No genome-wide-significant associations were found testing the interaction effect alone. The novel loci included several genes (proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 (PCSK5), vascular endothelial growth factor B (VEGFB), and apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1 (APOBEC1) complementation factor (A1CF)) that have a putative role in lipid metabolism on the basis of existing evidence from cellular and experimental models.Peer reviewe

Resultados de la escala de Zung para ansiedad en pacientes con cefalea primaria

Artículo tomado de: Acta Neurológica Colombiana Volumen 22, Número 4, 2006. Publicado por: Asociación Colombiana de NeurologíaLa relación entre cefalea y trastornos psiquiátricos es un fenómeno clínico muy bien reconocido, especialmente en los pacientes que consultan al especialista. La comorbilidad psiquiátrica (especialmente ansiedad y depresión) de las cefaleas primarias se ha demostrado en múltiples estudios epidemiológicos y se atribuye a factores psicopatológicos y fisiopatológicos comunes en ambas entidades. Incluso Freud a finales del siglo XIX asoció categóricamente los conceptos de psicopatología con la migraña de común ocurrencia (1)

Tolerance and dependence on symptomatic medication in patients with medication overuseheadache (MOH)

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Las anécdotas médicas de Oliver Sacks

Revista de difusión y agitación cultural.Las anécdotas médicas de Oliver Sacks. “Yo creo que Mozart me hace mejor neurólogo” dijo Oliver Sacks durante una entrevista pública en la Universidad de Columbia

Neuropatía desmielinizante aguda y crónica

En los últimos años, el concepto de una única neuropatía (polineurorra- diculopatía) desmielinizante se ha ampliado a una serie de síndromes y cuadros clínicos muy variados que resultan confusos al momento de hacer un diagnóstico clínico y electrofisiólogico

El paciente con estado migrañoso en urgencias

Se presentan dos casos de la práctica diaria, de pacientes con migraña con y sin aura que evolucionan a estado migrañoso (SM) y requieren atención hospitalaria. El manejo hospitalario es necesario luego de que se agotaran todas las medidas de manejo ambulatorio indicadas. Se describen los criterios diagnósticos del SM actuales por la ICDH-3, su fisiopatología y la reciente propuesta del SM episódico. Se ofrecen algunas sugerencias del manejo actual de acuerdo con la evidencia disponible que pueden ser de utilidad en la práctica diaria