Paroxysmal Extreme Pain Disorder (PEPD): clinical and genetic investigation

Objectifs 1) Caractériser une famille avec PEPD aux plans clinique, généalogique et génétique. 2) Identifier la cause génétique de la maladie dans cette famille, et en démontrer la pathogénicité. Introduction Le "Paroxysmal Extreme Pain Disorder " (PEPD) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante caractérisée par des douleurs paroxystiques rectales, oculaires, maxillaires ou dans les membres inférieurs, qui peuvent être accompagnées d'un érythème. Les épisodes sont déclenchés par le contact cutané, les traumatismes mineurs et l'exposition au chaud. Leur intensité est telle qu'elle en est invalidante. PEPD est causé par des mutations du gène SCN9A, qui code pour la sous-unité alpha du canal sodique Nav1.7. Ce canal est distribué dans des cellules nerveuses périphériques appelées "nocicepteurs" qui sont impliquées dans la transmission du signal lié à la douleur. Méthode et Résultats Résultats Cliniques La partie clinique s'est déroulée à l'aide d'interviews structurées par visite directe, entretiens téléphoniques ou par correspondance. L'anamnèse, les données généalogiques et l'examen clinique ont été étudiés de façon extensive et tabulée. Résultats Génétiques Suite à l'identification de la mutation, un génotypage a été effectué à l'aide de techniques standards, afin de démontrer la co-ségrégation de la mutation avec la maladie. En outre, un groupe contrôle de 92 sujets suisses sans maladie connue ont été génotypés pour exclure la possibilité d'un polymorphisme rare. Grâce aux techniques de PCR et de séquençage, nous avons pu démontrer la présence d'une nouvelle mutation hétérozygote dans l'exon 27 du gène SCN9A, ce dernier étant impliqué dans plusieurs maladies dont PEPD. Cette mutation est codante, et conduit à un changement d'acide aminé dans le canal sodique Nav1.7 (mutation p.L1612P). Conclusions L'étude démontre la présence d'une nouvelle mutation du gène SCN9A permettant d'expliquer les symptômes décrits dans la famille investiguée. En effet, le groupe contrôle et tous les individus non symptomatiques de la famille n'ont pas la mutation, ce qui soutient fortement sa pathogénicité. En outre, il s'agit d'une mutation codante non-synonyme, localisée à proximité d'autres mutations causales précédemment étudiées au plan électrophysiologique

Air vehicle simulator: an application for a cable array robot

The development of autonomous air vehicles can be an expensive research pursuit. To alleviate some of the financial burden of this process, we have constructed a system consisting of four winches each attached to a central pod (the simulated air vehicle) via cables - a cable-array robot. The system is capable of precisely controlling the three dimensional position of the pod allowing effective testing of sensing and control strategies before experimentation on a free-flying vehicle. In this paper, we present a brief overview of the system and provide a practical control strategy for such a system. ©2005 IEEE

Grids on the Port of St. Francis

You could not build San Francisco today. You are supposed to design streets that curve with the contours of the hills, yet the best streets in San Francisco are straight

Nachhaltigkeit zu Mehrwert machen : die Herausforderung von indischen Kaffeebauern

Die Swissnex-Reise einer Delegation von ZHAW-Dozierenden im August 2012 nach Südindien hat gefruchtet. Entstanden ist eine Projektzusammenarbeit mit dem Institut für Chemie, der IUNR Forschungsgruppe «Geography of Food» sowie der Universität of «Agricultural Sciences Bangalore» in Indien. Ziel dieser interdisziplinären Zusammenarbeit ist es, die Nachhaltigkeit des Kaffeeanbaus und das Wohlbefinden der Kleinbauern in einem Dorf im Südindischen Bundesstaat Karnataka zu fördern

Quelles sont les influences de l'utilisation de la langue des signes sur le développement langagier chez les enfants de 0-2 ans ?

Ce travail de mémoire s’intéresse aux influences de l’utilisation de la langue des signes sur le développement langagier chez l’enfant de 0-2 ans. L’utilisation de la langue des signes avec de jeunes enfants commence à prendre de l’ampleur en Suisse romande. De ce fait, il est intéressant de savoir d’où vient son origine, quelle est son utilisation et quelles sont ses influences. Instaurer un outil pédagogique en structure d’accueil doit être réfléchi et met en lien l’équipe éducative, l’enfant et les parents. Pour ce faire, j’ai fait des recherches théoriques sur des études réalisées en anglais ou encore en français. De plus, j’ai interrogé la directrice d’une crèche pour comprendre le rôle de l’éducatrice sur le terrain. Au terme de ce travail, j’en conclus que la langue des signes influence non seulement le développement langagier de l’enfant mais aussi son développement global. De plus, son utilité concerne plusieurs domaines de l’enfance

Wirksame Energiesparinterventionen durch Zusammenarbeit von Städten und Forschung : Erkenntnisse aus dem Forschungsprojekt "Förderung von energiesparendem Verhalten in Städten" des Nationalen Forschungsprogramms NFP 71

Broschüre mit Erkenntnissen aus dem NFP71 Projekt Förderung von energiesparendem Verhalten in Städte

Event-Related Potentials of Individuals with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Performing the Attention Network Task

The current study sought to investigate the neural basis of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) by examining the performance of individuals with ADHD on the Attentional Networks Test (ANT) by Fan, McCandliss, Sommer, Raz, and Posner (2002), while recording electroencephalography (EEG) utilizing event-related potentials (ERP) methodology. Fifty-seven university students were divided into three groups: control, ADHD-inattentive subtype (ADHD-IA), and ADHD-combined/hyperactive impulsive subtype (ADHD-C/HI). The average peak amplitudes of the P300 waveform for each group were compared and analyzed for performance on each attention network measured by the ANT: the alerting network, the orienting network, and the executive control network. The average P3 peaks were significantly different for controls in comparison to the ADHD-IA group for the alerting and executive networks, and for controls in comparison to ADHD-C/HI for the orienting network. Controls and ADHD-IA had faster behavioral reaction times (RTs) than ADHD-C/HI, but all groups performed at a high level of accuracy. Results suggest that ADHD-IA and ADHD-C/HI comprise heterogeneous disorders. Not only do their symptoms differ but also their electrical potentials compared to controls

Reallabore als Lernplattform von Wissenschaft und Praxis für einen nachhaltigen Konsum

Im sensiblen Bereich des persönlichen Konsums kann eine Nachhaltigkeitstransformation nicht von oben verordnet werden, sondern muss von unten entwickelt werden. Durch systematische Beobachtung einschlägiger Initiativen können wir von ihnen lernen. Die Zusammenarbeit von Praxis und Wissenschaft ist daher vielversprechend. Ein Ort, an dem eine solche Zusammenarbeit stattfinden kann, sind die sogenannten Reallabore. Neben dem Nutzen für die Praxis (Ideen für nachhaltigen Konsum) und die Wissenschaft (Wissen für eine Nachhaltigkeitstransformation) wird auch ein Nutzen für die Bildung, ein gesellschaftlicher Lernprozess für alle Beteiligten, gesucht. Die Akademien sind aufgerufen, dieses neuartige Forschungsinstrument gezielt zu unterstützen und zur Qualitätssicherung beizutragen.Cite as: Stauffacher, Michael (2023): Reallabore als Lernplattform von Wissenschaft und Praxis für einen nachhaltigen Konsum?, in: Schweizerische Akademie der Geistes- und Sozialwissenschaften: Wege zu einem nachhaltigen Konsum | Vers une consommation durable, (Swiss Academies Communications, 18, 5), S. 126-130. https://doi.org/10.5281/zenodo.817892

Analytic and Dynamic Approach to Collaboration: A Transdisciplinary Case Study on Sustainable Landscape Development in a Swiss Prealpine Region

The involvement of stakeholders and the public in societal decision processes has lately received increased attention. We suggest that appropriate and tailored techniques should be selected and integrated to provide the prerequisites for inclusive involvement depending on the issue, type, goals and phase of the decision process in question, i.e. an analytic, systematic and dynamic approach to collaboration. In a transdisciplinary case study design we integrate diverse analytical methods whereby a process of mutual learning between science and people from outside academia is strived for. Our framework for collaboration is illustrated by a case study on sustainable landscape development in the Swiss prealpine region of Appenzell Ausserrhode