Authoritative subspecies diagnosis tool for European honey bees based on ancestryinformative SNPs

Background With numerous endemic subspecies representing four of its five evolutionary lineages, Europe holds a large fraction of Apis mellifera genetic diversity. This diversity and the natural distribution range have been altered by anthropogenic factors. The conservation of this natural heritage relies on the availability of accurate tools for subspecies diagnosis. Based on pool-sequence data from 2145 worker bees representing 22 populations sampled across Europe, we employed two highly discriminative approaches (PCA and F-ST) to select the most informative SNPs for ancestry inference. Results Using a supervised machine learning (ML) approach and a set of 3896 genotyped individuals, we could show that the 4094 selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) provide an accurate prediction of ancestry inference in European honey bees. The best ML model was Linear Support Vector Classifier (Linear SVC) which correctly assigned most individuals to one of the 14 subspecies or different genetic origins with a mean accuracy of 96.2% +/- 0.8 SD. A total of 3.8% of test individuals were misclassified, most probably due to limited differentiation between the subspecies caused by close geographical proximity, or human interference of genetic integrity of reference subspecies, or a combination thereof. Conclusions The diagnostic tool presented here will contribute to a sustainable conservation and support breeding activities in order to preserve the genetic heritage of European honey bees.The SmartBees project was funded by the European Commission under its FP7 KBBE programme (2013.1.3-02, SmartBees Grant Agreement number 613960) https://ec.europa.eu/research/fp7.MP was supported by a Basque Government grant (IT1233-19). The funders provided the financial support to the research, but had no role in the design of the study, analysis, interpretations of data and in writing the manuscript

Türkiye Anadolu Mandası Populasyonlarında Süt (Gh-Mspi, Gh-Alu1 Leptin Ve Dgat1) Veriminde Etkili Olduğu Belirlenen Gen Bölgelerinin Polimorfizmlerinin İncelenmesi

Bu çalışmada, Anadolu mandasında, süt verimi ve kompozisyonu ile ilişkili olduğu düşünülen GH-MspI, GH-AluI, DGAT1 ve Leptin gen bölgelerine ait polimorfizmler incelenmiştir. Proje kapsamında Anadolu mandasına ait bireylerin tüm ülke populasyonlarını tam olarak temsil edebilmesi açısından 5 farklı bölgeden seçilmiş olan örneklerde çalışılmıştır. Tüm bireylerde ilgili gen bölgeleri Polimeraz Zincir Reaksiyonu metodu ile çoğaltılarak, DNA dizi analizi yöntemi ile dizilenmiş ve ardından elde edilen veriler farklı programlarda analiz edilmiştir. Çalışmada GH-MspI gen bölgesini içeren 347 bç’lik bir bölge, GH-AluI gen bölgesini içeren 404 bç’lik bir bölge, DGAT1 gen bölgesini içeren 412 bç’lik bir bölge ve leptin gen bölgesini içeren 522 bç’lik bölge polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılmıştır. Elde edilen DNA dizileri veri bankasından toplanan diğer ülkelere ait sığır ve mandalara ait örneklerle karşılaştırılmış farklı sayılarda tek nükleotid farklılıklarının mevcut olduğu gözlemlenmiştir. Bu tek nükleotid farklılıkların GH-MspI gen bölgesinde 19, GH-AluI gen bölgesinde 12, DGAT1 gen bölgesinde 5 ve Leptin gen bölgesinde ise 9 olduğu belirlenmiştir. Bu çalışmanın sonuçları, Dünya’daki manda ırkları polimorfizm verilerine katkı sağlamakta ve Anadolu mandası populasyonlarında süt verim ve kompozisyonunda etkili olan gen bölgelerindeki polimorfizmler hakkında ön bilgiler vermektedir. Ayrıca süt verimi ve kompozisyonu ile ilişkili olduğu düşünülen tek nükleotid farklılıklarının Anadolu mandasında genetik çeşitliliğinin değerlendirilmesine ve literatüre katkı sağlamaktadır.The present study, the polymorphism in GH-MspI, GH-AluI, diacylglycerol acyltransferase (DGAT1) and Leptin genes thought to be related to some milk composition traits were investigated in Anatolian water buffalo. In order to study the polymorphism in these genes, the polymerase chain reaction and DNA sequence analysis methods was performed. A 347-bp fragment and a 404-bp fragment of GH (MspI, AluI), a 412-bp fragment of DGAT1, and a 522-bp fragment of leptin, thus 4 loci of 3 genes, were amplified via PCR. Comparative sequence analysis of GH (MspI, AluI), DGAT1 and Leptin fragments in different cattle and buffalo sample revealed different number of SNPs. Nineteen SNPs were detected in GH-MspI, 12 SNPs in GH-AluI, 5 SNPs in DGAT1, 9 SNPs in Leptin gene. The results of the present study will contribute to the polymorphism data on the world’s water buffalo breeds. Furthermore, the above-mentioned SNPs of Anatolian water buffalo are evaluated in relation to their genetic diversity, and to infer their milk production properties on the basis of the available literature