Citogenética Comparativa das Famílias Leptodactylidae e Hylidae do Cerrado Goiano

Resumo: este estudo descreve a diversidade citogenética de anfíbios anuros com ênfase nas famílias Hylidae e Leptodactylidae de diferentes localidades do cerrado goiano. Foram analisadas 10 diferentes espécies coletadas nos municípios de Rio Verde, Bela Vista, Serranópolis, Barro Alto, Pirenópolis e Nazário. Foram obtidos cariótipos com número diplóide variando de 2n=22 a 2n=24. Marcações para Regiões Organizadoras de Nucléolo foram obtidas no cromossomo 8 da espécie Leptodactylus fuscus. A grande variação cromossômica pode ser explicada pelo padrão reprodutivo diversificado destes animais. Palavras-chave: Citogenética. Anfíbios. Cariótipo. Cerrado. Nucléolo

Discrepancies in breast cancer’s oncological outcomes between public and private institutions in the southeast region of Brazil: a retrospective cohort study

BackgroundBrazil is a middle-income country with inequalities in its healthcare system. The disparities between public and private services affect the diagnosis and treatment of patients with breast cancer. The aim of this study is to assess whether disease-free survival (DFS) and overall survival (OS) are different in public and private specialized centers.Patient and methodsA retrospective cohort study with 1,545 breast cancer patients diagnosed from 2003 to 2011 at Barretos Cancer Hospital—BCH (public group, N = 1,408) and InORP Oncoclinicas (private group, N = 137) was conducted. A 1:1 propensity score matching (PSM) analysis was used to adjust the differences between the groups’ characteristics (n = 137 in each group).ResultsThe median age at diagnosis was 54.4 years. Estimated DFS rates at 1, 5, and 10 years were 96.0%, 71.8%, and 59.6%, respectively, at BCH and 97.8%, 86.9%, and 78%, respectively, at InORP (HR: 2.09; 95% confidence interval [CI], 1.41–3.10; p < 0.0001). Estimated OS rates at 1, 5, and 10 years were 98.1%, 78.5%, and 65.4%, respectively, at BCH and 99.3%, 94.5%, and 91.9%, respectively, at InORP (HR: 3.84; 95% CI, 2.16–6.82; p < 0.0001). After adjustment by PSM, DFS and OS results in 1, 3, and 5 years remained worse in the public service compared to the private service.ConclusionPatients treated in a public center have worse DFS and OS after a follow-up period of more than 5 years. These results were corroborated after carrying out the PSM

The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

The detection of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 is essential to the formulation of clinical management strategies, and in Brazil, there is limited access to these services, mainly due to the costs/availability of genetic testing. Aiming at the identification of recurrent mutations that could be included in a low-cost mutation panel, used as a first screening approach, we compiled the testing reports of 649 probands with pathogenic/likely pathogenic variants referred to 28 public and private health care centers distributed across 11 Brazilian States. Overall, 126 and 103 distinct mutations were identified in BRCA1 and BRCA2, respectively. Twenty-six novel variants were reported from both genes, and BRCA2 showed higher mutational heterogeneity. Some recurrent mutations were reported exclusively in certain geographic regions, suggesting a founder effect. Our findings confirm that there is significant molecular heterogeneity in these genes among Brazilian carriers, while also suggesting that this heterogeneity precludes the use of screening protocols that include recurrent mutation testing only. This is the first study to show that profiles of recurrent mutations may be unique to different Brazilian regions. These data should be explored in larger regional cohorts to determine if screening with a panel of recurrent mutations would be effective.This work was supported in part by grants from Barretos Cancer Hospital (FINEP - CT-INFRA, 02/2010), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP, 2013/24633-2 and 2103/23277-8), Fundação de Apoio à Pesquisa do Rio Grande do Norte (FAPERN), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (FAPERGS), Ministério da Saúde, the Breast Cancer Research Foundation (Avon grant #02-2013-044) and National Institute of Health/National Cancer Institute (grant #RC4 CA153828-01) for the Clinical Cancer Genomics Community Research Network. Support in part was provided by grants from Fundo de Incentivo a Pesquisa e Eventos (FIPE) from Hospital de Clínicas de Porto Alegre, by Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES, BioComputacional 3381/2013, Rede de Pesquisa em Genômica Populacional Humana), Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (SESAB), Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular (UFBA), INCT pra Controle do Câncer and Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). RMR and PAP are recipients of CNPq Productivity Grants, and Bárbara Alemar received a grant from the same agencyinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Perfil de expressão de microRNAs e seus alvos moleculares em carcinoma pulmonar

Introdução: O câncer de pulmão é a principal causa de morte por câncer no mundo. Apesar dos avanços nas estratégias de diagnóstico e o desenvolvimento de novas terapias com alvos moleculares, pouco progresso tem sido observado quanto ao aumento de sobrevida dos pacientes. Portanto, a identificação de novos biomarcadores ainda é necessária para o desenvolvimento de novas terapêuticas para carcinomas pulmonares. Nesse contexto, os microRNAs (miRNAs) são moléculas promissoras, pois constituem uma classe de RNAs não-codantes reguladores da expressão gênica os quais têm sido evidenciados como biomarcadores diagnósticos, prognósticos e preditivos no câncer. Materiais e Métodos: Amostras de tecido pulmonar tumoral e normal de 38 pacientes com carcinoma de pulmão de células não pequenas (da sigla em inglês NSCLC), dos subtipos histológicos adenocarcinoma e carcinoma de células escamosas, foram avaliadas para a expressão global de miRNAs utilizando a plataforma TaqMan® Array Human MicroRNA card A v3.0 (Life Technologies). Os miRNAs com alterações na expressão (FC≥2,0) e p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. Os dados de expressão foram associados com a sobrevida global. Análises de bioinformática permitiram identificar genes-alvo regulados pelos miRNAs desregulados. A relação entre sobrevida global e a identificação de uma assinatura de expressão de miRNAs foi avaliada com objetivo de integrar nossos achados utilizando bancos de dados públicos. Resultados: Os resultados mostraram que 33 miRNAs estavam com expressão significativamente aumentada ou diminuída (FC≥2,0 e p<0,05) nos tumores comparado aos tecidos pulmonares histologicamente normais. Diversas correlações estatísticas foram observadas, sendo que 8/33 miRNAs desregulados (miR-20a, miR-20b, miR-93-5p, miR-205, miR-374-5p, miR-376, miR-708 e miR-196b) estavam diferencialmente expressos entre os subtipos histológicos de adenocarcinoma e carcinoma de células escamosas. Os miRNAs miR-20a e miR-93 estavam diferencialmente expressos em tumores de pacientes tabagistas vs. não-tabagistas. A expressão diminuída dos miR-15a e miR-411 e a expressão aumentada dos miR-25, miR-205 e miR-196b estavam significativamente associadas (p<0,05) com pior sobrevida dos pacientes. Conclusões: Os miRNAs miR-15a, miR-25, miR-205, miR-196b e miR-411 podem constituir candidatos a biomarcadores prognósticos em NSCLC. Nossos dados podem contribuir para o desenvolvimento de estudos de validação utilizando um grande número de pacientes

Citogenética Comparativa das Famílias Leptodactylidade e Hylidae do Cerrado Goiano

Resumo: este estudo descreve a diversidade citogenética de anfíbios anuros com ênfase nas famílias Hylidae e Leptodactylidae de diferentes localidades do Cerrado em Goiás. Foram analisadas 10 espécies diferentes coletados nas cidades de Rio Verde, BelaVista, Serranópolis, Alto Barro, Pirenópolis e Nazário. Cariótipos foram obtidos com número diplóide variando de 2n = 22 a 2n = 24. Marcações para Regiões Organizadoras de Nucléolo foram obtidos no cromossomo 8 da espécie Leptodactylus fuscus. A grande variação cromossômica pode ser explicada pelo padrão reprodutivo diferentes desses animais. Palavras-chave: Amphibians. Karyotype. Cerrado

Liquid Biopsy as a Tool for the Diagnosis, Treatment, and Monitoring of Breast Cancer

Breast cancer (BC) is a highly heterogeneous disease. The treatment of BC is complicated owing to intratumoral complexity. Tissue biopsy and immunohistochemistry are the current gold standard techniques to guide breast cancer therapy; however, these techniques do not assess tumoral molecular heterogeneity. Personalized medicine aims to overcome these biological and clinical complexities. Advances in techniques and computational analyses have enabled increasingly sensitive, specific, and accurate application of liquid biopsy. Such progress has ushered in a new era in precision medicine, where the objective is personalized treatment of breast cancer, early screening, accurate diagnosis and prognosis, relapse detection, longitudinal monitoring, and drug selection. Liquid biopsy can be defined as the sampling of components of tumor cells that are released from a tumor and/or metastatic deposits into the blood, urine, feces, saliva, and other biological substances. Such components include circulating tumor cells (CTCs), circulating tumor DNA (ctDNA) or circulating tumor RNA (ctRNA), platelets, and exosomes. This review aims to highlight the role of liquid biopsy in breast cancer and precision medicine

Ambientalismo e concepções de RESEX, extrativismo e conhecimento no ICMBIO na Amazônia Legal Environmentalism and conceptions of RESEX, extractivism and knowledge in the ICMBIO in the Brazilian Amazon

O trabalho discute o posicionamento de técnicos de nível superior do Instituto Chico Mendes de Conservação da Biodiversidade ICMBIO , em exercício na Amazônia Brasileira, em relação ao ambientalismo e identifica possíveis relações entre os posicionamentos e visões do conhecimento, concepção de Reserva Extrativista RESEX e de extrativismo. Consoante a base teórica discutida, foram adotadas as seguintes tipologias para as categorias estudadas: correntes ou vertentes ambientalistas: preservacionista, Sustentabilista e Socioambientalista; visões do conhecimento: anarquista, dialógica ou saber ambiental ; interdisciplinar; e, científica pura; visões de RESEX: RESEX como Unidade de Conservação UC de uso sustentável, RESEX servindo à reforma agrária e RESEX oportunista; visões sobre extrativismo: extrativismo legítimo, extrativismo falido e extrativismo oportunista. O método utilizado foi o comparativo com partições cruzadas, verificando similaridades e dissimilaridades de grupos de respondentes. Para levantamento dos posicionamentos dos respondentes foi disponibilizado a todos os técnicos um questionário com afirmações representativas das diferentes visões, utilizando escala do tipo Likert. Foi realizada a classificação dos técnicos em categorias, utilizando análise de agrupamento pelo método hierárquico aglomerativo, tendo como parâmetro a proximidade de posicionamento. Constatou-se que não há visão única a respeito do ambientalismo no Instituto Chico Mendes na Amazônia Legal e não existem linhas ambientalistas puras, mas compostas por concepções de várias vertentes. As visões sobre RESEXs e extrativismo estão relacionadas com concepções sociaombientalistas, reforçando a defesa de que este tipo de Unidade de Conservação faz parte dessa linha de pensamento.<br>The paper discusses the positioning of high level technicians the "Instituto Chico Mendes de Conservação da Biodiversidade (ICMBIO)", acting in the Brazilian Amazon, in relation to environmentalism and identifies possible relationships between the positioning and views on knowledge, conception of Extractive Reserve (RESEX) and extractivism. According to the theoretical discussion, we make the following types for the studied categories: environmentalist slope: preservationist, sustainabilist and socio-environmentalist; views of knowledge: anarchist, dialogic (or environmental knowledge), interdisciplinary and pure science; views of RESEX: RESEX as Conservation Unit (UC) for sustainable use, RESEX serving the agrarian reform and opportunist RESEX; views on extractivism: legitimate extractivism, legitimate extractivism and opportunistic extractivism. The method used was a comparative cross-partition, checking similarities and dissimilarities of respondents groups. To survey the positions of the respondents was made a questionnaire available to all staff with statements representing different views, using Likert scale. It was done a classification into categories of technicians, using cluster analysis by the agglomerative hierarchical method, having as parameter the proximity of placement. It was found that no single view about environmentalism in the Chico Mendes in the Legal Amazon and there are not pure environmentalist lines, but composed of several strands of ideas. The views on RESEXs and extractivism are related concepts socio- environmentalism, reinforcing the argument that this type of conservation is a part this line of thought