Uma perspetiva complementar : PANDAS : perturbação neuropsiquiátrica auto-imune pediátrica associada a streptococcus

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018Em 1998, Sweedo, apercebeu-se que existiam algumas crianças que sofriam com sintomatologia obsessivo-compulsiva associada ainda a tiques. Este era um grupo que se separava das crianças com POC primária e Perturbação de tiques isolada, já que neste grupo parecia existir um início bastante abrupto da sintomatologia, estando esta associada ainda a uma infeção anterior por Streptococcus do grupo A. Intrigada, decide iniciar um estudo com 50 crianças para verificar se esta relação não seria mesmo uma associação causal e não uma mera coincidência. Assim nasce o conceito de PANDAS, um acrónimo para Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus Infections. Este artigo visa abordar de uma forma concisa e de fácil compreensão toda a evolução do conceito de PANDAS, a sua base fisiopatológica autoimune, o seu diagnóstico, o seu tratamento e ainda as suas variantes.In 1998, Sweedo realized that there were some children suffering with obsessive-compulsive symptomatology and also with tics. This was a group of kids completely different from the ones that had the primary diagnose of OCD and Tics Disorders, since in this group there seemed to be a rather abrupt onset of symptoms, which was still associated with a previous infection by group A Streptococcus. Intrigued with this, Sweedo decides to start a study to see if this was just a coincidence or if the infections led to the beginning of the symptoms. That’s how PANDAS was born, an acronym for Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus Infections. This article aims to approach in a concise and easily way all the evolution of PANDAS’ concept, the autoimmune pathophysiological basis, the diagnosis, treatment and also PANDAS’ variants

Desenvolvimento e avaliação do desempenho de sistemas doseadores de microcaudais e elaboração do procedimento de calibração

De forma a melhorar a precisão dos resultados obtidos com instrumentos doseadores de líquidos utilizados em ambiente clínico, foi submetido e aprovado um projeto internacional denominado Metrology for Drug Delivery (MeDD), financiado pela União Europeia, em que o Instituto Português da Qualidade (IPQ) é um dos sete participantes. Ao nível nacional, todo o projeto foi desenvolvido no Laboratório de Volume (LVO) do IPQ, em parceria com o Departamento de Engenharia Mecânica e Industrial (DEMI) da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa (FCT/UNL), a B.Braun Portugal e o Hospital Garcia de Orta (HGO). A presente dissertação centra-se na elaboração de um procedimento de calibração de sistemas doseadores de fluidos, usando como ponto de partida um sistema padrão de micro caudal desenvolvido anteriormente pelo LVO em colaboração com a FCT-UNL/DEMI. Nesta dissertação são apresentados estudos de desempenho realizados em sistemas utilizados no hospital. Os instrumentos doseadores de fluidos mais usuais nos hospitais são as seringas perfusoras e as bombas peristálticas, que têm como função fornecer os fluidos necessários para hidratar, nutrir ou administrar fármacos. Com o objetivo de estudar o desempenho destes equipamentos em diferentes situações, tais como a influência da administração de fluidos mais viscosos em comparação com água, o tempo de resposta dos instrumentos e o impacto dos acessórios na linha de perfusão, realizaram-se diversos ensaios. Através dos ensaios realizados foi possível determinar o erro e a incerteza associada a cada equipamento para cada experiência realizada. A maioria dos resultados obtidos com os sistemas doseadores de fluidos permitiram verificar que os valores da incerteza dos caudais eram inferiores ao erro máximo admissível indicado pelo fabricante e serviram de base para a elaboração de um procedimento técnico

Incubadora de Inclusão: a importância da inclusão familiar, escolar e social no desenvolvimento da criança

Este artigo apresenta um estudo feito em 2013, cofinanciado pelo Instituto Nacional de Reabilitação I.P, que, procurando conhecer a cultura de inclusão de Alcobaça, procurou conhecer o quanto 2 atores fundamentais na educação da criança - famílias e educadores promoviam a sua inclusão social. Foram estudadas as famílias e educadoras de infância de –0 crianças que são alvo de Intervenção Precoce na Infância (IPI). Os resultados parecem apontar para algumas dimensões que necessitam de ser mais trabalhadas pelos técnicos de IPI e auxiliar que famílias e educadores possam articular os seus papéis para ser complementados

Incubadora de inclusão: inclusão de crianças com deficiências na escola - perceções dos encarregados de educação

Este estudo procurou conhecer a opinião de pais e encarregados de educação sobre a realidade das escolas inclusivas. O estudo decorreu em 201– e implicou “3— inquiridos das escolas dos concelhos de Alcobaça e Porto de Mós. Os resultados obtidos indicam que a maior parte dos inquiridos considera que a inclusão favorece a aquisição de valores pessoais e sociais em todos os alunos e são favoráveis ao ensino diferenciado. Já em relação ao desenvolvimento das aprendizagens, manifesta insegurança que vai diminuindo com o nível de escolaridade dos filhos. Esta insegurança assume valores mais elevados em pais e encarregados de educação com níveis de escolaridade mais baixos

Incubadora de inclusão : a perceção dos docentes sobre práticas inclusivas da escola e seu enquadramento legal

De forma a conhecer a opinião e conhecimento dos docentes sobre as práticas inclusivas da sua escola, sobre o seu trabalho e a sua relação com os alunos com Necessidades Educativas Especiais, aplicámos um inquérito aos docentes de agrupamentos de escolas, tanto públicas como privadas, e Instituições Particulares de Solidariedade Social (IPSS) dos concelhos de Leiria, Alcobaça e Porto de Mós, tendo obtido –22 respostas. Os resultados dos inquéritos evidenciam uma atitude favorável à inclusão por parte dos docentes, mas um desconhecimento das práticas inclusivas realizadas na escola onde trabalham, o que nos permite colocar a hipótese das escolas não trabalharem de forma holística, ficando as boas práticas num círculo restrito de intervenientes. Os dados também sugerem que a legislação enquadradora não é objeto de um conhecimento aprofundado por parte dos docentes.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

A Academia e a responsabilidade do ensino voltado a práticas sustentáveis / The academy and the responsibility of teaching towards sustainable practices

O desenvolvimento de um país está diretamente relacionado à melhoria das condições de vida e o crescimento econômico com responsabilidade ambiental o que remete ao conceito de sustentabilidade. Inúmeros trabalhos apontam que esta temática não tem sido abordada efetivamente nos cursos de graduação, o que dificulta a conscientização da população e sua aplicabilidade. Esta pesquisa objetivou investigar a percepção dos discentes da área da saúde a respeito de sua futura profissão voltada às práticas que fortaleçam a sustentabilidade e a contribuição da academia nesse processo por meio de um estudo quantitativo com alunos do curso de medicina da Universidade Anhanguera/Uniderp. Foi observado que os graduandos possuem um conhecimento simplificado a respeito dos conceitos relacionados à educação ambiental, apesar de compreenderem que suas ações podem interferir negativamente no meio ambiente e oferecer riscos a integridade do planeta. Frente a isso, identificou-se a necessidade de aprimorar a inclusão da temática sustentabilidade nas disciplinas do curso sendo direcionada a ações em saúde e a questões ambientais com a finalidade de aprimorar suas futuras ações laborais contribuindo com o futuro do planeta

Agrotóxicos e os seus efeitos nocivos a saúde humana, ambiental e aos Direitos Humanos: Pesticides and their harmful effects on human health, the environment and Human Rights

Para a realização deste trabalho foram analisados artigos científicos e jornalísticos sobre o assunto; tendo como descritor de busca: agrotóxicos e sua relação com doenças à saúde e meio ambiente. O presente trabalho tem o objetivo de apresentar os efeitos nocivos de agrotóxicos contra a saúde humana, a saúde ambiental e aos direitos humanos. Trata-se de um estudo retrospectivo e de abordagem quantitativa fundamentada, teoricamente, em publicações relacionadas, entre o período de 2012 a 2021. O uso exorbitante dos agrotóxicos coloca em risco não apenas quem consome os alimentos cultivados, como também quem os manipula, o consumo de alimentos vegetais tem crescido mundialmente, tal aumento pode ser devido ao crescente padrão de renda bem como à conscientização a respeito da importância de uma dieta equilibrada e saudável. Dessa forma, é natural que quanto maior a demanda por produtos frescos, maior também seja o uso de pesticidas agrícolas. Com base nisso, a falta de informações e conhecimentos técnicos dos agricultores que manuseiam esses produtos foram observadas, e nota-se a ausencia do uso de EPI'S, ausencia da NR 31, Norma Regulamentadora responsável pela Segurança e Saúde no Trabalho na Agricultura, Pecuária, Silvicultura, Exploração Florestal e Aquicultura, falta de capacitação adequada para utilização de forma correta de materiais de segurança, acaretando dessa forma inalação e contaminação da pele de quem manuseia esses produtos quimicos, as exposições podem acontecer desde a etapa de preparação para uso, aplicação, colheita e, até mesmo, no manuseio das embalagens vazias para descarte. A utilização de agrotóxicos em alimentos de origem vegetal pode promover algumas mudanças nesses alimentos, tais como a alteração no sabor e perda de nutrientes provenientes de legumes, frutas e vegetais.  De acordo com a (Lei Federal no 7.802, de 11 de julho de 1989, atualmente regulamentada pelo Decreto 4.074, de 4 de janeiro de 2002

Contribution for new genetic markers of rheumatoid arthritis activity and severity : sequencing of the tumor necrosis factor-alpha gene promoter

© 2007 Fonseca et al.; licensee BioMed Central Ltd. This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly citedThe objective of this study was to assess whether clinical measures of rheumatoid arthritis activity and severity were influenced by tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) promoter genotype/haplotype markers. Each patient's disease activity was assessed by the disease activity score using 28 joint counts (DAS28) and functional capacity by the Health Assessment Questionnaire (HAQ) score. Systemic manifestations, radiological damage evaluated by the Sharp/van der Heijde (SvdH) score, disease-modifying anti-rheumatic drug use, joint surgeries, and work disability were also assessed. The promoter region of the TNF-alpha gene, between nucleotides -1,318 and +49, was sequenced using an automated platform. Five hundred fifty-four patients were evaluated and genotyped for 10 single-nucleotide polymorphism (SNP) markers, but 5 of these markers were excluded due to failure to fall within Hardy-Weinberg equilibrium or to monomorphism. Patients with more than 10 years of disease duration (DD) presented significant associations between the -857 SNP and systemic manifestations, as well as joint surgeries. Associations were also found between the -308 SNP and work disability in patients with more than 2 years of DD and radiological damage in patients with less than 10 years of DD. A borderline effect was found between the -238 SNP and HAQ score and radiological damage in patients with 2 to 10 years of DD. An association was also found between haplotypes and the SvdH score for those with more than 10 years of DD. An association was found between some TNF-alpha promoter SNPs and systemic manifestations, radiological progression, HAQ score, work disability, and joint surgeries, particularly in some classes of DD and between haplotypes and radiological progression for those with more than 10 years of DD.This work was supported by grant POCTI/SAU-ESP/59111/2004 from Fundação Ciência e Tecnologia.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Building a Portuguese Coalition for Biodiversity Genomics

The diverse physiography of the Portuguese land and marine territory, spanning from continental Europe to the Atlantic archipelagos, has made it an important repository of biodiversity throughout the Pleistocene glacial cycles, leading to a remarkable diversity of species and ecosystems. This rich biodiversity is under threat from anthropogenic drivers, such as climate change, invasive species, land use changes, overexploitation or pathogen (re)emergence. The inventory, characterization and study of biodiversity at inter- and intra-specific levels using genomics is crucial to promote its preservation and recovery by informing biodiversity conservation policies, management measures and research. The participation of researchers from Portuguese institutions in the European Reference Genome Atlas (ERGA) initiative, and its pilot effort to generate reference genomes for European biodiversity, has reinforced the establishment of Biogenome Portugal. This nascent institutional network will connect the national community of researchers in genomics. Here, we describe the Portuguese contribution to ERGA’s pilot effort, which will generate high-quality reference genomes of six species from Portugal that are endemic, iconic and/or endangered, and include plants, insects and vertebrates (fish, birds and mammals) from mainland Portugal or the Azores islands. In addition, we outline the objectives of Biogenome Portugal, which aims to (i) promote scientific collaboration, (ii) contribute to advanced training, (iii) stimulate the participation of institutions and researchers based in Portugal in international biodiversity genomics initiatives, and (iv) contribute to the transfer of knowledge to stakeholders and engaging the public to preserve biodiversity. This initiative will strengthen biodiversity genomics research in Portugal and fuel the genomic inventory of Portuguese eukaryotic species. Such efforts will be critical to the conservation of the country’s rich biodiversity and will contribute to ERGA’s goal of generating reference genomes for European species.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

MAMMALS IN PORTUGAL : A data set of terrestrial, volant, and marine mammal occurrences in P ortugal

Mammals are threatened worldwide, with 26% of all species being includedin the IUCN threatened categories. This overall pattern is primarily associatedwith habitat loss or degradation, and human persecution for terrestrial mam-mals, and pollution, open net fishing, climate change, and prey depletion formarine mammals. Mammals play a key role in maintaining ecosystems func-tionality and resilience, and therefore information on their distribution is cru-cial to delineate and support conservation actions. MAMMALS INPORTUGAL is a publicly available data set compiling unpublishedgeoreferenced occurrence records of 92 terrestrial, volant, and marine mam-mals in mainland Portugal and archipelagos of the Azores and Madeira thatincludes 105,026 data entries between 1873 and 2021 (72% of the data occur-ring in 2000 and 2021). The methods used to collect the data were: live obser-vations/captures (43%), sign surveys (35%), camera trapping (16%),bioacoustics surveys (4%) and radiotracking, and inquiries that represent lessthan 1% of the records. The data set includes 13 types of records: (1) burrowsjsoil moundsjtunnel, (2) capture, (3) colony, (4) dead animaljhairjskullsjjaws, (5) genetic confirmation, (6) inquiries, (7) observation of live animal (8),observation in shelters, (9) photo trappingjvideo, (10) predators dietjpelletsjpine cones/nuts, (11) scatjtrackjditch, (12) telemetry and (13) vocalizationjecholocation. The spatial uncertainty of most records ranges between 0 and100 m (76%). Rodentia (n=31,573) has the highest number of records followedby Chiroptera (n=18,857), Carnivora (n=18,594), Lagomorpha (n=17,496),Cetartiodactyla (n=11,568) and Eulipotyphla (n=7008). The data setincludes records of species classified by the IUCN as threatened(e.g.,Oryctolagus cuniculus[n=12,159],Monachus monachus[n=1,512],andLynx pardinus[n=197]). We believe that this data set may stimulate thepublication of other European countries data sets that would certainly contrib-ute to ecology and conservation-related research, and therefore assisting onthe development of more accurate and tailored conservation managementstrategies for each species. There are no copyright restrictions; please cite thisdata paper when the data are used in publications.info:eu-repo/semantics/publishedVersio