12,390 research outputs found

    Water Supply in Rural Ghana: Do Women Benefit?

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    Women?s income poverty in developing countries is usually associated with time poverty. The time that women spend on domestic chores represents significant forgone income. Infrastructure provision potentially reduces women?s time burden. The saving includes time spent on collecting, loading and purifying water. That saving would enable women to engage in remunerated activities, dedicate more time to pursuing education, or have a little leisure. In this One Pager, we investigate the impact of water provision on women?s time allocation in rural Ghana.Water Supply in Rural Ghana: Do Women Benefit?

    Dissecting the molecular mechanism of developmental macular dystrophies

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    North Carolina macular dystrophy (NCMD) and Progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA) are a rare set of dominantly inherited disorders that affect central vision from birth. Two linked loci had been previously identified at 5p21 and 6q16. Whole-genome sequencing (WGS) analysis of our cohort of 92 affected individuals has identified 3 novel causative structural variants (SVs) on 5p21 in 13 NCMD families, and 2 novel noncoding single nucleotide variants on 6q16 upstream of the promoter of PRDM13 in three PBCRA families. Combined, the rearrangements in 5p21 have a shared duplicated region of 39kb, located in a gene desert downstream of IRX1 and upstream of ADAMTS16. DNAse-seq data publicly available for human fetal retina identified active open chromatin sites at both loci at restricted times during retinal development. To dissect the molecular mechanism of the identified variants, skin-derived fibroblasts lines from selected patients were established; CRISPR-CAS9 technology was used to recreate the patient variants in a mouse model; and candidate genes expression profile was assessed in three stages of human fetal retina tissue. Additionally, chromosome conformation capture technology was performed in patient fibroblasts and in mouse developing tissue to characterise the genomic landscape of the locus and assess the effect of structural variants. Genome-wide analysis of chromosome occupancy was also performed for the architectural protein CTCF and for histone modifications relevant for identification of cis-acting elements. Expression studies showed altered expression of IRX genes and ADAMTS16 in mutant lines. Together with evidence from human retinal tissue immunohistochemistry and in situ expression data, these genes are suggested to be miss-expressed and/or ectopically expressed during macular development, with involvement of PRDM13, FGF8 and FGF10, which were also found miss-expressed in mutant lines . This work provides novel insight into the gene regulation landscape involved in human macular development and prognostic information for affected families

    Comparison of different image reconstruction algorithms for Digital Breast Tomosynthesis and assessment of their potential to reduce radiation dose

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    Tese de mestrado, Engenharia Física, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasDigital Breast Tomosynthesis is a three-dimensional medical imaging technique that allows the view of sectional parts of the breast. Obtaining multiple slices of the breast constitutes an advantage in contrast to conventional mammography examination in view of the increased potential in breast cancer detectability. Conventional mammography, despite being a screening success, has undesirable specificity, sensitivity, and high recall rates owing to the overlapping of tissues. Although this new technique promises better diagnostic results, the acquisition methods and image reconstruction algorithms are still under research. Several articles suggest the use of analytic algorithms. However, more recent articles highlight the iterative algorithm’s potential for increasing image quality when compared to the former. The scope of this dissertation was to test the hypothesis of achieving higher quality images using iterative algorithms acquired with lower doses than those using analytic algorithms. In a first stage, the open-source Tomographic Iterative GPU-based Reconstruction (TIGRE) Toolbox for fast and accurate 3D x-ray image reconstruction was used to reconstruct the images acquired using an acrylic phantom. The algorithms used from the toolbox were the Feldkamp, Davis, and Kress, the Simultaneous Algebraic Reconstruction Technique, and the Maximum Likelihood Expectation Maximization algorithm. In a second and final state, the possibility of further reducing the radiation dose using image postprocessing tools was evaluated. A Total Variation Minimization filter was applied to the images reconstructed with the TIGRE toolbox algorithm that provided the best image quality. These were then compared to the images of the commercial unit used for the image acquisitions. With the use of image quality parameters, it was found that the Maximum Likelihood Expectation Maximization algorithm performance was the best of the three for lower radiation doses, especially with the filter. In sum, the result showed the potential of the algorithm in obtaining images with quality for low doses

    Sentidos para o ensino da literatura hispânica na universidade e na educação básica

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    IX Congresso Brasileiro de Hispanistas realizado nos dias 22 a 25 agosto 2016O objetivo desta comunicação é refletir sobre a importância da literatura hispânica na formação do professor de espanhol e sua inserção na educação básica. Tendo a literatura de língua espanhola como objeto de estudo e de minha prática docente, problematizo a importância da literatura na formação cultural do professor de espanhol e sua presença nas aulas de língua espanhola da educação básica. Historicamente, a literatura esteve presente no ensino de língua estrangeira, sendo utilizada como recurso durante a vigência da metodologia gramáticatradução. Conforme os estudos sobre ensino de línguas avançaram em direção da necessidade de desenvolvimento de habilidades comunicativas, cometeuse o que considero um equívoco grave: a confusão entre recurso e metodologia. No afã de abolir o método gramáticatradução, eliminouse também a literatura, quando, em realidade, ela não era o problema e sim a maneira como era utilizada. No entanto, se hoje existe a compreensão de que o ensino de línguas deve estar fundamentado na Interculturalidade e, de acordo com PIZARRO (2007), literatura e cultura não estão desassociadas, a ausência da literatura nas aulas de espanhol deve ser revertida. Com base nos estudos de PERRONEMOYSÉS (2006), CÂNDIDO (1995) e no que os documentos norteadores da educação preconizam sobre o ensino de literatura estrangeira, defendo a presença da literatura hispânica na educação básica, enfatizando as questões simbólicas e estéticas e não apenas a leitura, já que, de acordo com TODOROV (2009), isto diminui o valor da literatura na formação emocional do estudanteUNILA­-UNIOEST

    Anti-PDI: uma nova estratégia de imunoterapia

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    Monografia realizada no âmbito da unidade de Estágio Curricular do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas, apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de CoimbraO melanoma apresenta-se atualmente como a forma de carcinoma da pele mais preocupante, representando 80% deste tipo de cancros. O investimento em terapêuticas e deteção precoce tem-se feito notar, mas ainda há muito caminho a percorrer no sentido de travar esta malignidade que tão fatalmente tem afetado os seus doentes, sobretudo aqueles em estadio avançado. A PD-1 (programmated death-1), também denominada de immune checkpoint molecule é um recetor expresso à superfície das células T, B e NK ativadas que atua atenuando a resposta imune antitumoral. Esta molécula apresenta dois ligandos com os quais interage, o ligando PD-L1 e o PD-L2, onde vai desencadear a sinalização inibitória da resposta imune. Os anticorpos monoclonais anti-PD-1 e anti-PD-L1 têm-se revelado terapêuticas bastante promissoras no tratamento de melanoma, tendo demonstrado resultados eficazes e perfis de segurança bem tolerados no organismo quando comparados com tratamentos antitumorais convencionais. Estes tratamentos estão a adquirir cada vez mais atenção, oferecendo a promessa de estender os seus benefícios clínicos a um maior número de doentes. Apesar da sua eficácia promissora, certos determinantes genéticos podem influenciar a resposta interindividual à anti-PD-1. Deste modo, torna-se fulcral determinar quais os biomarcadores que se correlacionam com esta terapêutica, por forma a prever se o doente vai ou não ser bom respondedor.Melanoma currently presents itself as the most concerning form of skin cancer, accounting for 80% of such cancer. A considerable amount of investment has been done in therapeutics and early detection of melanoma, but a lot of work is yet to be done in order to stop this malignancy that affects many patients worldwide. PD-1 (programmed cell death protein 1), also denominated immune checkpoint molecule, is a receptor expressed on the surface of activated T cells, B cells and NK cells which attenuates antitumor immune response. This molecule interacts with 2 ligands on T cells receptor (TRC) where it will trigger the immune response inhibitory signaling: PD-L1 and PD-L2. Monoclonal anti-PD-1 and anti-PD-L1 have shown promising results in the treatment of melanoma. These antibodies have demonstrated effective results and a well-tolerated safety profile when compared to conventional antitumor therapies. These treatments are gaining more and more attention over time, and promise to bring clinical benefits to a larger number of patients. Nevertheless, some genetic factors can influence the inter-individual response; having this in mind, it is essential to assess which biomarkers can be correlated with this therapy in order to be able to predict how well the patient will respond to the treatmen

    Orientação clínica das mulheres com teste positivo para mutações em BRCA 1 ou BRCA 2

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    Enquadramento: Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e genéticos do cancro levaram a uma gestão mais “personalizada” da doença. Este conceito aplicado ao cancro da mama e/ou ovário permitiu revelar que as mulheres portadoras de mutações germinativas em BRCA apresentam uma maior probabiliade de desenvolver este tipo de cancro. Além disso, essa informação contribuiu para a elaboração de guidelines direccionadas para a orientação clínica destas mulheres, uma vez que a decisão a tomar é complexa. Objectivos e métodos: A presente revisão visa abordar a problemática da prevenção do cancro da mama e/ou ovário, bem como o acompanhamento – clínico e psicológico – das mulheres portadoras de mutações em BRCA, após a realização do teste genético. A metodologia escolhida baseou-se em artigos indexados na PubMed e guidelines disponíveis em websites clínicos. Resultados: A orientação clínica destas pacientes inclui a profilaxia e vigilância do cancro. A cirurgia profilática é a estratégia actualmente mais recomendada, tendo a anexectomia bilateral profilática uma eficácia superior à mastectomia bilateral profilática. As alternativas que podem ser consideradas abrangem a vigilância e quimioprevenção. A vigilância mamária apresenta bons resultados comparativamente à ginecológica. A quimioprevenção está reservada para as mulheres que optam por participar em ensaios clínicos com os fármacos disponíveis (i.e., tamoxifeno e raloxifeno). Conclusões: A orientação clínica das portadoras saudáveis de mutações em BRCA requere uma estratégia preventiva individual, na qual a intervenção de uma equipa multidisciplinar e especializada é fundamental. A decisão não cabe ao clínico, mas sim à própria paciente após esta ter sido totalmente informada e esclarecida em consultas de aconselhamento genético

    Representação animal em “Cuentos de la selva” de Horacio Quiroga

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    IX Congresso Brasileiro de Hispanistas realizado nos dias 22 a 25 agosto 2016O objetivo deste estudo é apresentar a obra “Cuentos de la Selva”, de Horacio Quiroga e analisála à luz dos estudos sobre representação animal, verificando as relações de alteridade e o gênero fantástico presentes na obra. “Cuentos de la Selva” reúne oito contos escritos pelo escritor uruguaio Horacio Quiroga (18791937) para seus filhos, ambientados na província de Misiones, norte da Argentina. Nestes contos são retratadas a fauna e a flora típicas da região e encontramos a relação do homem com a natureza, principalmente com os animais, apresentando assim um ambiente mágico e fantástico, desconhecido até então por não ter sido retratado na literatura de maneira hospitaleira para crianças. Vemos que a relação homem/animal ultrapassa a simples dicotomia humano x não humano e alcança outras esferas, como as questões culturais, centro e periferia (Buenos Aires x interior do país), a relação com o outro e as vozes dos excluídos. A partir das ideias de Maciel sobre representação animal na literatura (2011) e Todorov (2003;2010) sobre alteridade e fantástico, demonstramos que “Cuentos de la Selva” se insere no contexto dos estudos animais e que seu estudo nos permite concluir que a relação homem/animal é uma relação de alteridade, possível na literatura graças ao gênero fantásticoUNILA­-UNIOEST

    Relação trabalho-família: um estudo com motoristas profissionais

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    Dissertação de mestrado integrado em Psicologia (área de especialização em Psicologia do Trabalho, das Organizações e dos Recursos Humanos)Este estudo pretende contribuir para a compreensão da relação entre trabalho e família, e da influência que outras variáveis possam ter nesta relação. Para tal, foi analisada a relação entre conflito trabalho-família e conflito família-trabalho, a satisfação com o trabalho e com a família, e com a perceção de suporte social dos participantes por parte de supervisores e dos colegas de trabalho. Os dados foram recolhidos através de questionário em formato de papel, tendo sido obtido um total de 154 respostas, junto de uma população totalmente masculina, de uma empresa de transportes de passageiros, no norte de Portugal. Além dos questionários foram realizadas na fase anterior duas entrevistas a motoristas e uma entrevista a um supervisor direto. Os resultados revelaram, de um modo global, que os participantes, em média, apresentam valores baixos de conflito trabalho-família e conflito família-trabalho. Os resultados também indicam que a idade dos filhos, o número de horas trabalhadas semanalmente e a perceção de suporte dos supervisores constituem preditores significativos do conflito trabalho-família.This study aims to contribute to understanding the relationship between work and family, and the influence that other variables may have on this regard. To this end, it was analyzed the relation between workfamily conflict and family-work conflict, satisfaction with work and family and with the perception of social support the participants by supervisors and coworkers. Data were collected through a questionnaire in paper format, having obtained a total of 154 responses, with an all-male population, in a company of passenger’s transports, in the north of Portugal. In addition to the questionnaires were conducted previously two interviews with drivers and an interview with a direct supervisor. The results revealed, on the whole, that participants, on average, have low levels of work-family conflict and family-work conflict. The results also indicate that the age of the children, the number of hours worked each week and perceptions of support from supervisors are significant predictors of work-family conflict
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