Nurses\u27 Alumnae Association Bulletin, May 1963

President\u27s Letter Alumnae Meetings, 1962 Building Fund Mediocrity Hospital Report Alumnae Notes Social Committee Student Activities Marriages, New Arrivals and Necrology Annual Giving Fund Driv

Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features

Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD) is an autosomal recessive multisystem disorder characterized by prominent spondyloepiphyseal dysplasia, T cell deficiency, and focal segmental glomerulosclerosis. Biallelic mutations in swi/snf-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 (SMARCAL1) are the only identified cause of SIOD, but approximately half of patients referred for molecular studies do not have detectable mutations in SMARCAL1. We hypothesized that skeletal features distinguish between those with or without SMARCAL1 mutations. Therefore, we analyzed the skeletal radiographs of 22 patients with and 11 without detectable SMARCAL1 mutations. We found that patients with SMARCAL1 mutations have a spondyloepiphyseal dysplasia (SED) essentially limited to the spine, pelvis, capital femoral epiphyses, and possibly the sella turcica, whereas the hands and other long bones are basically normal. Additionally, we found that several of the adolescent and young adult patients developed osteoporosis and coxarthrosis. Of the 11 patients without detectable SMARCAL1 mutations, seven had a SED indistinguishable from patients with SMARCAL1 mutations. We conclude therefore that SED is a feature of patients with SMARCAL1 mutations and that skeletal features do not distinguish who of those with SED have SMARCAL1 mutations

Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.

PURPOSE: Stringent variant interpretation guidelines can lead to high rates of variants of uncertain significance (VUS) for genetically heterogeneous disease like long QT syndrome (LQTS) and Brugada syndrome (BrS). Quantitative and disease-specific customization of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) guidelines can address this false negative rate. METHODS: We compared rare variant frequencies from 1847 LQTS (KCNQ1/KCNH2/SCN5A) and 3335 BrS (SCN5A) cases from the International LQTS/BrS Genetics Consortia to population-specific gnomAD data and developed disease-specific criteria for ACMG/AMP evidence classes-rarity (PM2/BS1 rules) and case enrichment of individual (PS4) and domain-specific (PM1) variants. RESULTS: Rare SCN5A variant prevalence differed between European (20.8%) and Japanese (8.9%) BrS patients (p = 5.7 × 10-18) and diagnosis with spontaneous (28.7%) versus induced (15.8%) Brugada type 1 electrocardiogram (ECG) (p = 1.3 × 10-13). Ion channel transmembrane regions and specific N-terminus (KCNH2) and C-terminus (KCNQ1/KCNH2) domains were characterized by high enrichment of case variants and >95% probability of pathogenicity. Applying the customized rules, 17.4% of European BrS and 74.8% of European LQTS cases had (likely) pathogenic variants, compared with estimated diagnostic yields (case excess over gnomAD) of 19.2%/82.1%, reducing VUS prevalence to close to background rare variant frequency. CONCLUSION: Large case-control data sets enable quantitative implementation of ACMG/AMP guidelines and increased sensitivity for inherited arrhythmia genetic testing

Sex Determination:Why So Many Ways of Doing It?

Sexual reproduction is an ancient feature of life on earth, and the familiar X and Y chromosomes in humans and other model species have led to the impression that sex determination mechanisms are old and conserved. In fact, males and females are determined by diverse mechanisms that evolve rapidly in many taxa. Yet this diversity in primary sex-determining signals is coupled with conserved molecular pathways that trigger male or female development. Conflicting selection on different parts of the genome and on the two sexes may drive many of these transitions, but few systems with rapid turnover of sex determination mechanisms have been rigorously studied. Here we survey our current understanding of how and why sex determination evolves in animals and plants and identify important gaps in our knowledge that present exciting research opportunities to characterize the evolutionary forces and molecular pathways underlying the evolution of sex determination

Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility.

Brugada syndrome (BrS) is a cardiac arrhythmia disorder associated with sudden death in young adults. With the exception of SCN5A, encoding the cardiac sodium channel Na1.5, susceptibility genes remain largely unknown. Here we performed a genome-wide association meta-analysis comprising 2,820 unrelated cases with BrS and 10,001 controls, and identified 21 association signals at 12 loci (10 new). Single nucleotide polymorphism (SNP)-heritability estimates indicate a strong polygenic influence. Polygenic risk score analyses based on the 21 susceptibility variants demonstrate varying cumulative contribution of common risk alleles among different patient subgroups, as well as genetic associations with cardiac electrical traits and disorders in the general population. The predominance of cardiac transcription factor loci indicates that transcriptional regulation is a key feature of BrS pathogenesis. Furthermore, functional studies conducted on MAPRE2, encoding the microtubule plus-end binding protein EB2, point to microtubule-related trafficking effects on Na1.5 expression as a new underlying molecular mechanism. Taken together, these findings broaden our understanding of the genetic architecture of BrS and provide new insights into its molecular underpinnings

Intervención nutricional para niños de 1-4 años de edad en Guambia, Cauca

Entre el primero de enero de 1998 y el 31 de diciembre de 1999 se realiza una investigación-intervención de diseño antes-después con el objetivo general: el mejoramiento del estado de salud de los niños entre 1 y 4 años de edad del resguardo de Guambia y objetivos específicos: 1. Reducir la prevalencia de desnutrición crónica (DNC); 2. Reducir la incidencia del riesgo de desnutrición (RD); 3. Reducir la incidencia de la enfermedad diarreica aguda (EDA); 4. Reducir la incidencia de infección respiratoria aguda (ira). La intervención nutricional, realizada entre el 15 de enero y el 10 de diciembre de 1998, se dirigió a las familias de la comunidad de Guambia. La población en riesgo y beneficiaria directa fue conformada por 1.531 niños entre 1 y 4 años de edad. Los eventos medidos (Outcome Measurements) fueron: 1. Desnutrición crónica, 2. Riesgo de desnutrición; 3. Infección respiratoria aguda 4. Enfermedad diarreica aguda. Los resultados eran los siguientes: 1. Reducción de riesgo relativo para IRA, 0.06; para EDA, 0. 2 5 y para RD 0. 44; 2. Reducción de prevalencia de DNC, 0.10. Se concluyó que la intervención tenía un impacto positivo para la reducción de la incidencia de EDA y RD y la prevalencia de DNC

Riesgo de Infecciones Respiratorias Agudas en Trabajadores Industriales de Fique Popayán, Cauca, Colombia

Este estudio analítico, tipo cohorte retrospectivo, tuvo el objetivo de cuantificar el grado de asociación entre las afecciones agudas de las vías respiratorias altas y la exposición al polvo de fique aéreo en trabajadores industriales de una fábrica de cabuya. La hipótesis del estudio fue: “los trabajadores expuestos al factor de riesgo durante su jornada laboral tienen un riesgo para infecciones respiratorias agudas (IRAs) que es más de dos veces el riesgo de trabajadores no expuestos.” El grupo expuesto fue conformado por 121 trabajadores de una fábrica industrial de cabuya en Popayán, Colombia y el grupo de control fue conformado por 50 trabajadores que laboran en una empresa particular, y 50 trabajadores de otras empresas de servicios. El evento resultado principal (primary outcome event) fue el diagnóstico médico de una IRA. El grupo expuesto tuvo una tasa de incidencia de 62,3 eventos por 100 persona-años (p-a) de observación y el grupo de control 31,1 eventos. El riesgo relativo para el grupo expuesto fue 2.0, IC 95% 1.84, 8.02, el riesgo atribuible 31.7 eventos por 100 p-a y el riesgo atribuible % fue 50.5%. Se encontró una relación directa entre la concentración de polvo de fique y la incidencia de IRAs. Los resultados indican la necesidad de tomar medidas para proteger a los trabajadores de este factor de riesgo presente en su micro ambiente laboral.

Riesgo de Infecciones Respiratorias Agudas en Trabajadores Industriales de Fique Popayán, Cauca, Colombia

Este estudio analítico, tipo cohorte retrospectivo, tuvo el objetivo de cuantificar el grado de asociación entre las afecciones agudas de las vías respiratorias altas y la exposición al polvo de fique aéreo en trabajadores industriales de una fábrica de cabuya. La hipótesis del estudio fue: “los trabajadores expuestos al factor de riesgo durante su jornada laboral tienen un riesgo para infecciones respiratorias agudas (IRAs) que es más de dos veces el riesgo de trabajadores no expuestos.” El grupo expuesto fue conformado por 121 trabajadores de una fábrica industrial de cabuya en Popayán, Colombia y el grupo de control fue conformado por 50 trabajadores que laboran en una empresa particular, y 50 trabajadores de otras empresas de servicios. El evento resultado principal (primary outcome event) fue el diagnóstico médico de una IRA. El grupo expuesto tuvo una tasa de incidencia de 62,3 eventos por 100 persona-años (p-a) de observación y el grupo de control 31,1 eventos. El riesgo relativo para el grupo expuesto fue 2.0, IC 95% 1.84, 8.02, el riesgo atribuible 31.7 eventos por 100 p-a y el riesgo atribuible % fue 50.5%. Se encontró una relación directa entre la concentración de polvo de fique y la incidencia de IRAs. Los resultados indican la necesidad de tomar medidas para proteger a los trabajadores de este factor de riesgo presente en su micro ambiente laboral.

Intervención nutricional para niños de 1-4 años de edad en Guambia, Cauca

Entre el primero de enero de 1998 y el 31 de diciembre de 1999 se realiza una investigación-intervención de diseño antes-después con el objetivo general: el mejoramiento del estado de salud de los niños entre 1 y 4 años de edad del resguardo de Guambia y objetivos específicos: 1. Reducir la prevalencia de desnutrición crónica (DNC); 2. Reducir la incidencia del riesgo de desnutrición (RD); 3. Reducir la incidencia de la enfermedad diarreica aguda (EDA); 4. Reducir la incidencia de infección respiratoria aguda (ira). La intervención nutricional, realizada entre el 15 de enero y el 10 de diciembre de 1998, se dirigió a las familias de la comunidad de Guambia. La población en riesgo y beneficiaria directa fue conformada por 1.531 niños entre 1 y 4 años de edad. Los eventos medidos (Outcome Measurements) fueron: 1. Desnutrición crónica, 2. Riesgo de desnutrición; 3. Infección respiratoria aguda 4. Enfermedad diarreica aguda. Los resultados eran los siguientes: 1. Reducción de riesgo relativo para IRA, 0.06; para EDA, 0. 2 5 y para RD 0. 44; 2. Reducción de prevalencia de DNC, 0.10. Se concluyó que la intervención tenía un impacto positivo para la reducción de la incidencia de EDA y RD y la prevalencia de DNC

Intervención nutricional para niños de 1-4 años de edad en Guambia, Cauca

Entre el primero de enero de 1998 y el 31 de diciembre de 1999 se realiza una investigación-intervención de diseño antes-después con el objetivo general: el mejoramiento del estado de salud de los niños entre 1 y 4 años de edad del resguardo de Guambia y objetivos específicos: 1. Reducir la prevalencia de desnutrición crónica (DNC); 2. Reducir la incidencia del riesgo de desnutrición (RD); 3. Reducir la incidencia de la enfermedad diarreica aguda (EDA); 4. Reducir la incidencia de infección respiratoria aguda (ira). La intervención nutricional, realizada entre el 15 de enero y el 10 de diciembre de 1998, se dirigió a las familias de la comunidad de Guambia. La población en riesgo y beneficiaria directa fue conformada por 1.531 niños entre 1 y 4 años de edad. Los eventos medidos (Outcome Measurements) fueron: 1. Desnutrición crónica, 2. Riesgo de desnutrición; 3. Infección respiratoria aguda 4. Enfermedad diarreica aguda. Los resultados eran los siguientes: 1. Reducción de riesgo relativo para IRA, 0.06; para EDA, 0. 2 5 y para RD 0. 44; 2. Reducción de prevalencia de DNC, 0.10. Se concluyó que la intervención tenía un impacto positivo para la reducción de la incidencia de EDA y RD y la prevalencia de DNC