Cystic adenomatous lung malformation of type II in the newborn, problems of early diagnosis

The aim of the work was to analyze the features of the course of the disease and radiological signs that can help the doctor to suspect the presence of congenital lung malformations in the newborn in the early stages of manifestation, justify additional diagnostic methods, and timely choose an appropriate treatment tactic.Цель работы — проанализировать особенности течения заболевания и рентгенологические признаки, которые могут помочь врачу заподозрить наличие врожденных пороков развития легких у новорожденного на ранних стадиях проявления, обосновать дополнительные методы диагностики и своевременно избрать соответствующую тактику лечения

Criss-cross heart: a clinical case of a rare congenital heart defect in a newborn

The purpose of the work was to demonstrate a rare CHD, a criss-cross heart diagnosed postnatally.Цель работы – демонстрация редкого ВПС, крисс-кросс сердца, диагностированного постнатально

Systemic approach in the intensive care of newborn, on the example of apnea symptom

The aim of the study - to outline the importance for a systemic approach as the underlying principle of intensive care for newborns.Цель работы - обозначить необходимость системного подхода, как основополагающего принципа интенсивной терапии новорождённых

Spectrum of desmosomal gene variations in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a hereditary myocardial disease with a high risk of sudden cardiac death. The most common genetic forms of the disease are associated with desmosomal gene mutations.Aim. To study the prevalence of desmosomal forms of ARVC and to analyze variations in the PKP2, DSG2, DSP, DSC2 and JUP genes in a sample of Russian patients with ARVC.Material and methods. Included patients with ARVC underwent resting electrocardiography (ECG), 24-hour Holter ECG monitoring, echocardiography, chest x-ray, myocardial biopsy (if indicated), contrast-enhanced cardiac magnetic resonance imaging. All patients underwent medical genetic counseling. Mutations in the PKP2, DSG2, DSP, DSC2, and JUP genes was detected using highthroughput sequencing on the IonTorrent platform, followed by Sanger sequencing of uncovered gene regions. The pathogenicity of identified genetic variations was assessed according to modern guidelines.Results. ARVC was established in 80 Russian unrelated patients. More than half of the probands (57%) in the study sample had definite diagnosis of ARVC, while 30% and 13% — borderline and possible ARVC, respectively. A positive family history of heart disease and/or SCD was noted in 30%. Genetic variants of pathogenicity class IV-V were detected in 15 (18,75%) probands in the PKP2, DSG2, DSP genes. The detection of genetic variants of pathogenicity class IV-V was different in the subgroups of patients with varying degrees of diagnosis reliability: 13 probands (28,3%) in the subgroup with definite ARVC and 2 probands (8,3%) in the subgroup with borderline ARVC. No genotype-positive probands were found in the subgroup with possible ARVC. Variations of unknown clinical significance were found in 13 (16,25%) probands.Conclusion. The diagnostic yield of the desmosomal genes PKP2, DSG2, DSP, DSC2, and JUP was 19% with initial diagnosis of ARVC. The detection of mutations was significantly higher in patients with definite ARVC and severe disease manifestations

Evolution of diagnostic criteria for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and their application in clinical practice

This article describes evolution of criteria for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C). The novel diagnostic criteria for ARVD/C published in 2020 are analyzed in detail, among which biventricular and leftdominant arrhythmogenic cardiomyopathy are identified for the first time. The need to develop novel criteria was fed on the accumulation of new data on ARVD/C, in particular, significant advances in magnetic resonance imaging technologies. The novel criteria retained high sensitivity and specificity in relation to traditional right ventricular disease form and became more sensitive in relation to the biventricular and left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy.Nevertheless, the addition of left-dominant disease forms reduces the criteria specificity in general, since left ventricle involvement with a similar clinical performance can have different etiology that goes beyond the ARVD/C, even when mutations are detected in typical genes, which is demonstrated by case reports described in the article. Like the previous two versions, the novel criteria will be fully assessed only with a large sample of patients after their introduction into the routine cardiology clinical practice

Clinical rationale for the treatment tactics of term patients diagnosed with transient neonatal tachypnoea without parenteral nutrition

Introduction. To analyze the efficacy and safety of treatment tactics for term patients diagnosed with TTN in an ICU without venous access and parenteral nutritionЦель — провести анализ эффективности и безопасности менее инвазивной тактики лечения доношенных пациентов с диагнозом ТТН в условиях отделения реанимации без установки венозного доступа и проведения парентерального питани

Финансовое управление инновационной активностью

Increasing investment activity is a key problem for Russia. Despite many state’s efforts, investment activity is low. The aim of the article is to propose an innovation management method based on a systems approach. The main objective of the research is to find an effective approach to optimizing state efforts to enhance financial management of innovative activity. The research methodology is based on the analysis of the enterprise closed innovation system. Economic and mathematical methods are used to represent the management function as an operator equation of the first kind. This allows to create a control algorithm to maximize the effectiveness. The methods of computational diagnostics and tomographic economics are used for the element-by-element analysis of the subsystems of the innovation system. The information base for the study was publications concerning the theory of management and business management. The possibility of applying computational diagnostic methods to optimize the financial management of innovation activity was proved by separating the controlling and controlled subsystems of the enterprise innovation system and observing all laws of production. A form of control functional was obtained on the sets of observable characteristics of the controlling and controlled subsystems while optimizing the results of innovative activity due to the feedback channel. The results of the study may be of practical interest for innovative projects in order to transfer the enterprise to innovative development, in particular, in relation to the restructuring of organizational structures and institutional support in the digital economy format.Проблема повышения инвестиционной активности в  России стоит очень остро. Несмотря на многочисленные усилия государства, инвестиционная активность находится на низком уровне. Цель статьи — предложить методику управления инновационной активностью, основанную на системном подходе. Основная задача исследования — поиск эффективного подхода к оптимизации государственных усилий для активизации финансового управления инновационной активностью. Методология исследования построена на анализе замкнутой инновационной системы предприятия. Используются экономико-математические методы для представления функции управления в виде операторного уравнения первого рода. Это позволяет создать алгоритм управления для достижения максимальной эффективности. Использованы методы вычислительной диагностики и  томографической экономики для поэлементного анализа подсистем инновационной системы. Информационной базой исследования стали публикации, касающиеся теории и  менеджмента управления. Доказана возможность применения методов вычислительной диагностики для оптимизации финансового управления инновационной деятельностью путем разделения управляющих и  управляемых подсистем инновационной системы предприятия и соблюдения всех законов организации производства. Получена форма функционала управления на множествах наблюдаемых характеристик управляющей и управляемой подсистем при оптимизации результатов инновационной активности за счет канала обратной связи. Результаты исследования могут представлять практический интерес при формировании инновационных проектов в  целях перехода предприятия к инновационному развитию, в частности в отношении реструктуризации организационных структур и институционального обеспечения в формате цифровой экономики

Комплексный характер влияния поликарбоновых и фосфоновых кислот на кристаллизацию солей кальция и магния в динамических условиях

The influence of water-soluble organic compounds (adipic, polyaspartic and phosphonic acids) and their compositions on the crystallization of calcium and magnesium salts in dynamic conditions has been studied. It is found that the induction period of phase formation increases in the presence of polyaspartic and phosphonic acids 2.3–5.2 times in the range of their content from 0.05 to 0.2 ppm. The results of XRD and electron microscopic studies confirm the change in the phase composition and morphology of the crystalline precipitate that is formed. The dibasic carboxylic acid influence on the induction period, composition and structure of the precipitate is much less. It is established that the composition of organic acids also increases the induction period of phase formation. The complex inhibitor provides an increase in the critical supersaturation level in the system. The phosphonic and carboxyl groups of the inhibitor interact with calcium and magnesium ions and block the crystallization nuclei. When interacting with the dicarboxylic acid and polyacid adsorption on the surface of the formed crystals, the microcrystals dissolve.Исследовано влияние водорастворимых органических соединений (адипиновой, полиаспартамовой и фосфоновой кислот) и их композиций на кристаллизацию солей кальция и магния в динамических условиях. Установлено, что индукционный период фазообразования увеличивается в присутствии полиаспартамовой и фосфоновой кислот в 2,3–5,2 раза в диапазоне их содержания от 0,05 до 0,2 ppm. Результаты рентгенофазового анализа и электронно-микроскопического исследования подтверждают изменение фазового состава и морфологии образующегося кристаллического осадка. Установлено, что влияние двухосновной карбоновой кислоты на индукционный период, состав и структуру осадка значительно меньше. Определено, что композиция органических кислот также увеличивает индукционный период фазообразования. Комплексный ингибитор обеспечивает повышение уровня критического пересыщения в системе. Фосфонатные и карбоксильные группы ингибитора взаимодействуют с ионами кальция и магния, блокируют зародыши кристаллизации. При взаимодействии с дикарбоновой кислотой и адсорбцией поликислоты на поверхности образующихся кристаллов микрокристаллы растворяются

Ингибирование процесса кристаллизации карбонатов кальция и магния полиакрилатом натрия

It is known that when water are used for technological purposes, in circulating water supply systems of enterprises as a coolant during continuous heating and cooling, the formation of insoluble precipitates, most often calcium carbonates, occurs on the walls of heat exchangers, which leads to a large number of problems, even production can be stopped for cleaning equipment. To prevent the formation of salts, it is necessary to use precipitation inhibitors. Sodium polyacrylate was investigated as a precipitation inhibitor. The composition, morphology and IR spectra of calcium carbonate precipitate obtained in the absence and in the presence of sodium polyacrylate were studied. It was established that the effect of sodium polyacrylate on the mechanism of crystallization of carbonate sediment depends on the pH of the initial solution. The results of IR spectroscopy, X-ray diffraction analysis and images obtained by electron microscopy indicate the participation of polymer molecules in the formation of the crystalline structure of the carbonate precipitate.Известно, что при использовании воды в технологических целях, в частности, в системах оборотного водоснабжения предприятий в качестве охлаждающей жидкости в процессе постоянного нагревания и охлаждения происходит образование нерастворимых осадков, чаще всего карбонатов кальция, на стенках теплообменников, что приводит к большому количеству проблем, вплоть до остановок производства для очистки оборудования. Для предотвращения образования отложений необходимо применять ингибиторы осадкообразования. В работе в качестве ингибитора осадкообразования исследовали полиакрилат натрия. Изучен состав, морфология, ИК-спектры осадка карбоната кальция, полученного в отсутствие и в присутствии полиакрилата натрия. Установлено, что влияние полиакрилата натрия на механизм кристаллизации карбонатного осадка зависит от рН исходного раствора. Результаты ИК-спектроскопии, РФА и снимки, полученные электронной микроскопией, свидетельствуют об участии молекул полимера в формировании кристаллической структуры карбонатного осадка

A User's Guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE)

The mission of the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) Project is to enable the scientific and medical communities to interpret the human genome sequence and apply it to understand human biology and improve health. The ENCODE Consortium is integrating multiple technologies and approaches in a collective effort to discover and define the functional elements encoded in the human genome, including genes, transcripts, and transcriptional regulatory regions, together with their attendant chromatin states and DNA methylation patterns. In the process, standards to ensure high-quality data have been implemented, and novel algorithms have been developed to facilitate analysis. Data and derived results are made available through a freely accessible database. Here we provide an overview of the project and the resources it is generating and illustrate the application of ENCODE data to interpret the human genome.National Human Genome Research Institute (U.S.)National Institutes of Health (U.S.