10 research outputs found

    Avaliação etiolĂłgica da deficiĂȘncia mental em pacientes brasileiros

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    INTRODUCTION: Mental retardation is present in approximately 2-3 % of the population. Clinical geneticists are frequently asked to evaluate children with development delay or mental retardation. Identifying the cause of the mental retardation will benefit individuals and families, answering questions about management, prognosis, recurrence risks and prevention.MATERIAL AND METHODS: A genetic diagnostic survey in a population of 260 mentally retarded institutionalized patients in the South of Brazil is presented.RESULTS: The patients had a male:female ratio of 1.3:1 and their ages varied from 1 month to 47 years with a mean of 5 years and one month. Using personal and family data,  careful clinical examination and laboratory investigation, the authors established a definitive diagnosis in 171 patients (65.76%). A constitutional disorder was present in 147 patients (56.53%).CONCLUSION: Down syndrome patients represented 32.30% and 3,84% had other chromosomal anomalies, including microdeletion syndromes. In 32 patients (12.30%) a mendelian inheritance disorder was diagnosed. In eleven patients (4.23%) a MCA/MR syndrome was recorded. Ten patients (3.84%) presented a CNS malformation. An acquired condition was observed in 26 patients (10%), representing 7.69 % of CNS dysfunction, 2.3% of pre- or postnatal infection and 0.4% of postnatally acquired conditions other than infections. In the remaining 87 patients (34.46%) a conclusive diagnosis was not possible.INTRODUÇÃO: Retardo mental estĂĄ presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clĂ­nicos sĂŁo chamados freqĂŒentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiĂȘncia mental. A identificação da causa da deficiĂȘncia mental irĂĄ beneficiar o indivĂ­duo e famĂ­lias, respondendo questĂ”es sobre manejo, prognĂłstico, risco de recorrĂȘncia e prevenção.MATERIAL E MÉTODOS: AnĂĄlise genĂ©tico-clĂ­nica numa população de 260 deficientes men tais de uma instituição Ă© apresentada.RESULTADOS: Os 260 pacientes distribuĂ­ram-se numa razĂŁo de 1.3 do sexo masculino para 1 do sexo feminino. A idade variou de 1 mĂȘs a 47 anos com a mediana de 5 anos e um mĂȘs. Usando dados pessoais e familiares, exame fĂ­sico detalhado e investigação laboratorial, os autores estabeleceram diagnĂłstico definitivo em 171 pacientes (65,76%). AlteraçÔes constitucionais estavam presentes em 147 pacientes (56,53%).CONCLUSÃO: Pacientes com SĂ­ndrome de Down representaram 32,20% e 3,84% apresentaram anomalias envolvendo outros cromossomos, incluindo sĂ­ndromes de microdeleção. Em 32 pacientes (12,30%) uma doença mendeliana foi diagnosticada. Em 11 pacientes (4,23%) uma anomalia congĂȘnita mĂșltipla/retardo mental (ACM/RM) foi diagnosticada. Dez pacientes (3,84%) apresentaram uma malformação do sistema nervoso central (SNC). Uma condição adquirida foi observada em 26 pacientes (10%), representando 7,69% de disfunção do SNC, 2,3% de infecção pre ou pĂłs-natal e 0,4% de dano pĂłs-natal, excluindo infecçÔes. Em 87 pacientes (34,46%) nĂŁo foi possĂ­vel determinar um diagnĂłstico

    TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

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    This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and cleft palate. In addition to the clinical examination, conventional cytogenetic techniques with G-bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used with probes WCP 14, WCP 6, and tel6p. Fif teen metaphases were analyzed through conventional cytogenetics. All cells presented additional material on chromosome 14 [46,XY,add(14)]. The patient’s mother presented karyotype 46,XX,t(6q;14q), and the patient’s father presented normal karyotype. The patient’s material was submitted to FISH technique with probe WCP 6. This procedure showed that the additional portion was originated in chromosome 6 inserted at 14q22. The subtelomeric probes 6p/q determined the four typical breakpoints. The patient’s clinical status is a consequence of a partial trisomy of chromosome 6. This additional material is inserted in chromosome 14 long arm. The chromosome originated from chromosome 14 has maternal origin.Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clĂ­nico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrĂŁo alterado das pregas nas mĂŁos e fenda palatina incompleta. AlĂ©m do exame clĂ­nico, foram utilizadas tĂ©cnicas citogenĂ©ticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescĂȘncia (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metĂĄfases por citogenĂ©tica convencional (GTG), onde todas as cĂ©lulas apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mĂŁe apresentou cariĂłtipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariĂłtipo normal. O material do paciente foi submetido Ă  tĂ©cnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subtelomĂ©ricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clĂ­nico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional estĂĄ inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna

    Avaliação da instabilidade genÎmica e prevenção de cùncer

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    OBJECTIVES: This study aimed at verifying the damage index acquired from the environment and from an inherited condition in the leukocytes of workers occupationally exposed to Xradiation and antineoplastic drugs, patients with Down syndrome, Fanconi anemia, and controls. MATERIAL AND METHODS: Cytokinesis-block micronucleus assay (CB-MN) and single-cell-gel electrophoresis (SCGE) were employed in 22 workers potentially exposed to X-radiation and 22 controls matched for age, sex, and smoking habits from a hospital in southern Brazil. The same evaluation was employed in 12 individuals who had been occupationally exposed to antineoplastic drugs and in 14 patients with Fanconi anemia (FA), 30 with Down syndrome (DS), and 30 controls,in order to examine the sensitivity of the techniques to detect specific genome instability. RESULTS: Both CB-MN and SCGE showed increased genetic damage in the cells of exposed individuals. In individuals handling antineoplastic drugs, no statistically difference was found when using CB-MN; however, the mean value of SCGE was significantly higher in exposed individuals when compared to controls. Down syndrome presented an increase just in the SCGE technique; the frequency of micronuclei and dicentric bridges was similar to that found in controls. Both CB-MN and SCGE showed increased genetic damage in the cells of individuals with Fanconi anemia. The high frequency of micronuclei seems to be due to clastogenic events, since the frequency of dicentric bridges was also elevated. DISCUSSION: Both methods are efficient for monitoring mutagenic events in exposed populations or individuals presenting genetic instability. CB-MN represents a longer time of exposure, while SCGE detects momentary DNA damage and/or repair activity. The combination of both techniques is recommended to monitor chronically exposed populations. Changes in lifestyle may constitute an important way of preventing carcinogenesis, either in individuals presenting increased risk and in the general population.OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo avaliar o nĂ­vel de mutagĂȘnese em indivĂ­duos normais nĂŁo expostos, em trabalhadores expostos Ă  radiação ionizante e drogas antineoplĂĄsicas e em indivĂ­duos portadores de doenças genĂ©ticas, comparando os nĂ­veis de mutagĂȘnese herdada com aqueles adquiridos por exposição a mutĂĄgenos. MÉTODOS: A tĂ©cnica de micronĂșcleo em linfĂłcitos do sangue perifĂ©rico e a tĂ©cnica do cometa ou eletroforese em cĂ©lula Ășnica foram empregados em 22 trabalhadores potencialmente expostos Ă  radiação X, 12 potencialmente expostos a drogas antineoplĂĄsicas, 34 controles adultos, 14 pacientes com anemia de Fanconi (AF), 30 com sĂ­ndrome de Down (SD) e 30 controles infantis, do Hospital de ClĂ­nicas de Porto Alegre. RESULTADOS: As duas tĂ©cnicas mostraram um aumento no dano genĂ©tico em cĂ©lulas de indivĂ­duos expostos a radiação-X. Nos indivĂ­duos que manuseiam drogas antineoplĂĄsicas, nĂŁo foi encontrada diferença significativa com a tĂ©cnica de micronĂșcleo; no entanto, o Ă­ndice de dano avaliado pela tĂ©cnica do cometa foi significativamente maior em indivĂ­duos expostos em relação a controles. Pacientes com sĂ­ndrome de Down apresentaram um aumento no Ă­ndice medido pela tĂ©cnica do cometa; a freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos e pontes dicĂȘntricas foi semelhante ao valor encontrado em controles. Tanto a tĂ©cnica de micronĂșcleo como a tĂ©cnica do cometa mostraram aumento de dano genĂ©tico nas cĂ©lulas de indivĂ­duos com anemia Fanconi. A alta freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos parece ser devida a eventos clastogĂȘnicos, uma vez que a freqĂŒĂȘncia de pontes dicĂȘntricas tambĂ©m se encontrava elevada. DISCUSSÃO: As duas tĂ©cnicas sĂŁo eficientes na monitoração de eventos mutagĂȘnicos em populaçÔes expostas ou em indivĂ­duos que apresentam instabilidade genĂ©tica. A tĂ©cnica de micronĂșcleo representa um tempo maior de exposição, enquanto que a tĂ©cnica do cometa detecta dano momentĂąneo ao DNA e/ou atividade de reparo. A combinação das duas tĂ©cnicas Ă© recomendada para monitorar populaçÔes cronicamente expostas. Mudanças no estilo de vida podem constituir uma forma importante de prevenir carcinogĂȘnese, tanto em indivĂ­duos que apresentam risco aumentado como na população em geral

    DNA damage in children and adolescents with cardiovascular disease risk factors

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    The risk of developing cardiovascular disease (CVD) is related to lifestyle (e.g. diet, physical activity and smoking) as well as to genetic factors. This study aimed at evaluating the association between CVD risk factors and DNA damage levels in children and adolescents. Anthropometry, diet and serum CVD risk factors were evaluated by standard procedures. DNA damage levels were accessed by the comet assay (Single cell gel electrophoresis; SCGE) and cytokinesis-blocked micronucleus (CBMN) assays in leukocytes. A total of 34 children and adolescents selected from a population sample were divided into three groups according to their level of CVD risk. Moderate and high CVD risk subjects showed significantly higher body fat and serum CVD risk markers than low risk subjects (PO risco de desenvolver doença cardiovascular (DCV) estĂĄ relacionado ao estilo de vida (por exemplo, dieta, atividade fĂ­sica e tabagismo), bem como a fatores genĂ©ticos. Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre fatores de risco cardiovascular e os nĂ­veis de danos ao DNA em crianças e adolescentes. Antropometria, dieta e fatores de risco para DCV foram avaliados atravĂ©s de procedimentos padrĂŁo. NĂ­veis de danos no DNA foram avaliados atravĂ©s do ensaio cometa (eletroforese de cĂ©lula Ășnica; EC) e do teste de micronĂșcleos em leucĂłcitos. Um total de 34 crianças e adolescentes, selecionados a partir de uma amostra populacional, foram divididos em trĂȘs grupos, de acordo com seu nĂ­vel de risco de DCV. IndivĂ­duos com nĂ­veis moderado e alto risco para DCV apresentaram de forma significativa maiores nĂ­veis de gordura corporal e de marcadores sĂ©ricos de risco cardiovascular que indivĂ­duos de baixo risco (P <0,05). IndivĂ­duos de alto risco tambĂ©m mostraram um aumento significativo de danos ao DNA, de acordo com o EC, mas nĂŁo de acordo com o teste de micronĂșcleos, do que indivĂ­duos de risco baixo e moderado. A vitamina C consumida foi inversamente correlacionada com os danos ao DNA avaliados pelo EC, e o nĂșmero de micronĂșcleos foi inversamente correlacionado com a ingestĂŁo de ĂĄcido fĂłlico. Os resultados obtidos indicam um aumento de danos no DNA que pode ser consequente do estresse oxidativo em indivĂ­duos jovens com fatores de risco para DCV, indicando que o nĂ­vel de danos no DNA pode auxiliar na avaliação do risco de DCV

    Avaliação etiolĂłgica da deficiĂȘncia mental em pacientes brasileiros

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    INTRODUCTION: Mental retardation is present in approximately 2-3 % of the population. Clinical geneticists are frequently asked to evaluate children with development delay or mental retardation. Identifying the cause of the mental retardation will benefit individuals and families, answering questions about management, prognosis, recurrence risks and prevention.MATERIAL AND METHODS: A genetic diagnostic survey in a population of 260 mentally retarded institutionalized patients in the South of Brazil is presented.RESULTS: The patients had a male:female ratio of 1.3:1 and their ages varied from 1 month to 47 years with a mean of 5 years and one month. Using personal and family data,&nbsp; careful clinical examination and laboratory investigation, the authors established a definitive diagnosis in 171 patients (65.76%). A constitutional disorder was present in 147 patients (56.53%).CONCLUSION: Down syndrome patients represented 32.30% and 3,84% had other chromosomal anomalies, including microdeletion syndromes. In 32 patients (12.30%) a mendelian inheritance disorder was diagnosed. In eleven patients (4.23%) a MCA/MR syndrome was recorded. Ten patients (3.84%) presented a CNS malformation. An acquired condition was observed in 26 patients (10%), representing 7.69 % of CNS dysfunction, 2.3% of pre- or postnatal infection and 0.4% of postnatally acquired conditions other than infections. In the remaining 87 patients (34.46%) a conclusive diagnosis was not possible.INTRODUÇÃO: Retardo mental estĂĄ presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clĂ­nicos sĂŁo chamados freqĂŒentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiĂȘncia mental. A identificação da causa da deficiĂȘncia mental irĂĄ beneficiar o indivĂ­duo e famĂ­lias, respondendo questĂ”es sobre manejo, prognĂłstico, risco de recorrĂȘncia e prevenção.MATERIAL E MÉTODOS: AnĂĄlise genĂ©tico-clĂ­nica numa população de 260 deficientes men tais de uma instituição Ă© apresentada.RESULTADOS: Os 260 pacientes distribuĂ­ram-se numa razĂŁo de 1.3 do sexo masculino para 1 do sexo feminino. A idade variou de 1 mĂȘs a 47 anos com a mediana de 5 anos e um mĂȘs. Usando dados pessoais e familiares, exame fĂ­sico detalhado e investigação laboratorial, os autores estabeleceram diagnĂłstico definitivo em 171 pacientes (65,76%). AlteraçÔes constitucionais estavam presentes em 147 pacientes (56,53%).CONCLUSÃO: Pacientes com SĂ­ndrome de Down representaram 32,20% e 3,84% apresentaram anomalias envolvendo outros cromossomos, incluindo sĂ­ndromes de microdeleção. Em 32 pacientes (12,30%) uma doença mendeliana foi diagnosticada. Em 11 pacientes (4,23%) uma anomalia congĂȘnita mĂșltipla/retardo mental (ACM/RM) foi diagnosticada. Dez pacientes (3,84%) apresentaram uma malformação do sistema nervoso central (SNC). Uma condição adquirida foi observada em 26 pacientes (10%), representando 7,69% de disfunção do SNC, 2,3% de infecção pre ou pĂłs-natal e 0,4% de dano pĂłs-natal, excluindo infecçÔes. Em 87 pacientes (34,46%) nĂŁo foi possĂ­vel determinar um diagnĂłstico

    TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

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    This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and cleft palate. In addition to the clinical examination, conventional cytogenetic techniques with G-bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used with probes WCP 14, WCP 6, and tel6p. Fif teen metaphases were analyzed through conventional cytogenetics. All cells presented additional material on chromosome 14 [46,XY,add(14)]. The patient’s mother presented karyotype 46,XX,t(6q;14q), and the patient’s father presented normal karyotype. The patient’s material was submitted to FISH technique with probe WCP 6. This procedure showed that the additional portion was originated in chromosome 6 inserted at 14q22. The subtelomeric probes 6p/q determined the four typical breakpoints. The patient’s clinical status is a consequence of a partial trisomy of chromosome 6. This additional material is inserted in chromosome 14 long arm. The chromosome originated from chromosome 14 has maternal origin.Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clĂ­nico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrĂŁo alterado das pregas nas mĂŁos e fenda palatina incompleta. AlĂ©m do exame clĂ­nico, foram utilizadas tĂ©cnicas citogenĂ©ticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescĂȘncia (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metĂĄfases por citogenĂ©tica convencional (GTG), onde todas as cĂ©lulas apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mĂŁe apresentou cariĂłtipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariĂłtipo normal. O material do paciente foi submetido Ă  tĂ©cnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subtelomĂ©ricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clĂ­nico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional estĂĄ inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna

    Avaliação da instabilidade genÎmica e prevenção de cùncer

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    OBJECTIVES: This study aimed at verifying the damage index acquired from the environment and from an inherited condition in the leukocytes of workers occupationally exposed to Xradiation and antineoplastic drugs, patients with Down syndrome, Fanconi anemia, and controls. MATERIAL AND METHODS: Cytokinesis-block micronucleus assay (CB-MN) and single-cell-gel electrophoresis (SCGE) were employed in 22 workers potentially exposed to X-radiation and 22 controls matched for age, sex, and smoking habits from a hospital in southern Brazil. The same evaluation was employed in 12 individuals who had been occupationally exposed to antineoplastic drugs and in 14 patients with Fanconi anemia (FA), 30 with Down syndrome (DS), and 30 controls,in order to examine the sensitivity of the techniques to detect specific genome instability. RESULTS: Both CB-MN and SCGE showed increased genetic damage in the cells of exposed individuals. In individuals handling antineoplastic drugs, no statistically difference was found when using CB-MN; however, the mean value of SCGE was significantly higher in exposed individuals when compared to controls. Down syndrome presented an increase just in the SCGE technique; the frequency of micronuclei and dicentric bridges was similar to that found in controls. Both CB-MN and SCGE showed increased genetic damage in the cells of individuals with Fanconi anemia. The high frequency of micronuclei seems to be due to clastogenic events, since the frequency of dicentric bridges was also elevated. DISCUSSION: Both methods are efficient for monitoring mutagenic events in exposed populations or individuals presenting genetic instability. CB-MN represents a longer time of exposure, while SCGE detects momentary DNA damage and/or repair activity. The combination of both techniques is recommended to monitor chronically exposed populations. Changes in lifestyle may constitute an important way of preventing carcinogenesis, either in individuals presenting increased risk and in the general population.OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo avaliar o nĂ­vel de mutagĂȘnese em indivĂ­duos normais nĂŁo expostos, em trabalhadores expostos Ă  radiação ionizante e drogas antineoplĂĄsicas e em indivĂ­duos portadores de doenças genĂ©ticas, comparando os nĂ­veis de mutagĂȘnese herdada com aqueles adquiridos por exposição a mutĂĄgenos. MÉTODOS: A tĂ©cnica de micronĂșcleo em linfĂłcitos do sangue perifĂ©rico e a tĂ©cnica do cometa ou eletroforese em cĂ©lula Ășnica foram empregados em 22 trabalhadores potencialmente expostos Ă  radiação X, 12 potencialmente expostos a drogas antineoplĂĄsicas, 34 controles adultos, 14 pacientes com anemia de Fanconi (AF), 30 com sĂ­ndrome de Down (SD) e 30 controles infantis, do Hospital de ClĂ­nicas de Porto Alegre. RESULTADOS: As duas tĂ©cnicas mostraram um aumento no dano genĂ©tico em cĂ©lulas de indivĂ­duos expostos a radiação-X. Nos indivĂ­duos que manuseiam drogas antineoplĂĄsicas, nĂŁo foi encontrada diferença significativa com a tĂ©cnica de micronĂșcleo; no entanto, o Ă­ndice de dano avaliado pela tĂ©cnica do cometa foi significativamente maior em indivĂ­duos expostos em relação a controles. Pacientes com sĂ­ndrome de Down apresentaram um aumento no Ă­ndice medido pela tĂ©cnica do cometa; a freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos e pontes dicĂȘntricas foi semelhante ao valor encontrado em controles. Tanto a tĂ©cnica de micronĂșcleo como a tĂ©cnica do cometa mostraram aumento de dano genĂ©tico nas cĂ©lulas de indivĂ­duos com anemia Fanconi. A alta freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos parece ser devida a eventos clastogĂȘnicos, uma vez que a freqĂŒĂȘncia de pontes dicĂȘntricas tambĂ©m se encontrava elevada. DISCUSSÃO: As duas tĂ©cnicas sĂŁo eficientes na monitoração de eventos mutagĂȘnicos em populaçÔes expostas ou em indivĂ­duos que apresentam instabilidade genĂ©tica. A tĂ©cnica de micronĂșcleo representa um tempo maior de exposição, enquanto que a tĂ©cnica do cometa detecta dano momentĂąneo ao DNA e/ou atividade de reparo. A combinação das duas tĂ©cnicas Ă© recomendada para monitorar populaçÔes cronicamente expostas. Mudanças no estilo de vida podem constituir uma forma importante de prevenir carcinogĂȘnese, tanto em indivĂ­duos que apresentam risco aumentado como na população em geral

    Avaliação da instabilidade genÎmica e prevenção de cùncer

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    OBJECTIVES: This study aimed at verifying the damage index acquired from the environment and from an inherited condition in the leukocytes of workers occupationally exposed to Xradiation and antineoplastic drugs, patients with Down syndrome, Fanconi anemia, and controls. MATERIAL AND METHODS: Cytokinesis-block micronucleus assay (CB-MN) and single-cell-gel electrophoresis (SCGE) were employed in 22 workers potentially exposed to X-radiation and 22 controls matched for age, sex, and smoking habits from a hospital in southern Brazil. The same evaluation was employed in 12 individuals who had been occupationally exposed to antineoplastic drugs and in 14 patients with Fanconi anemia (FA), 30 with Down syndrome (DS), and 30 controls, in order to examine the sensitivity of the techniques to detect specific genome instability exposed individuals. In individuals handling antineoplastic drugs, no statistically difference was found when using CB-MN; however, the mean value of SCGE was significantly higher in exposed individuals when compared to controls. Down syndrome presented an increase just in the SCGE technique; the frequency of micronuclei and dicentric bridges was similar to that found in controls. Both CB-MN and SCGE showed increased genetic damage in the cells of individuals with Fanconi anemia. The high frequency of micronuclei seems to be due to clastogenic events, since the frequency of dicentric bridges was also elevated. DISCUSSION: Both methods are efficient for monitoring mutagenic events in exposed populations or individuals presenting genetic instability. CB-MN represents a longer time of exposure, while SCGE detects momentary DNA damage and/or repair activity. The combination of both techniques is recommended to monitor chronically exposed populations. Changes in lifestyle may constitute an important way of preventing carcinogenesis, either in individuals presenting increased risk and in the general population.OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo avaliar o nĂ­vel de mutagĂȘnese em indivĂ­duos normais nĂŁo expostos, em trabalhadores expostos Ă  radiação ionizante e drogas antineoplĂĄsicas e em indivĂ­duos portadores de doenças genĂ©ticas, comparando os nĂ­veis de mutagĂȘnese herdada com aqueles adquiridos por exposição a mutĂĄgenos.MÉTODOS: A tĂ©cnica de micronĂșcleo em linfĂłcitos do sangue perifĂ©rico e a tĂ©cnica do cometa ou eletroforese em cĂ©lula Ășnica foram empregados em 22 trabalhadores potencialmente expostos Ă  radiação X, 12 potencialmente expostos a drogas antineoplĂĄsicas, 34 controles adultos, 14 pacientes com anemia de Fanconi (AF), 30 com sĂ­ndrome de Down (SD) e 30 controles infantis, do Hospital de ClĂ­nicas de Porto Alegre. RESULTADOS: As duas tĂ©cnicas mostraram um aumento no dano genĂ©tico em cĂ©lulas de indivĂ­duos expostos a radiação-X. Nos indivĂ­duos que manuseiam drogas antineoplĂĄsicas, nĂŁo foi encontrada diferença significativa com a tĂ©cnica de micronĂșcleo; no entanto, o Ă­ndice de dano avaliado pela tĂ©cnica do cometa foi significativamente maior em indivĂ­duos expostos em relação a controles. Pacientes com sĂ­ndrome de Down apresentaram um aumento no Ă­ndice medido pela tĂ©cnica do cometa; a freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos e pontes dicĂȘntricas foi semelhante ao valor encontrado em controles. Tanto a tĂ©cnica de micronĂșcleo como a tĂ©cnica do cometa mostraram aumento de dano genĂ©tico nas cĂ©lulas de indivĂ­duos com anemia Fanconi. A alta freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos parece ser devida a eventos clastogĂȘnicos, uma vez que a freqĂŒĂȘncia de pontes dicĂȘntricas tambĂ©m se encontrava elevada. DISCUSSÃO: As duas tĂ©cnicas sĂŁo eficientes na monitoração de eventos mutagĂȘnicos em populaçÔes expostas ou em indivĂ­duos que apresentam instabilidade genĂ©tica. A tĂ©cnica de micronĂșcleo representa um tempo maior de exposição, enquanto que a tĂ©cnica do cometa detecta dano momentĂąneo ao DNA e/ou atividade de reparo. A combinação das duas tĂ©cnicas Ă© recomendada para monitorar populaçÔes cronicamente expostas. Mudanças no estilo de vida podem constituir uma forma importante de prevenir carcinogĂȘnese, tanto em indivĂ­duos que apresentam risco aumentado como na população em geral

    Avaliação da instabilidade genÎmica e prevenção de cùncer

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    OBJECTIVES: This study aimed at verifying the damage index acquired from the environment and from an inherited condition in the leukocytes of workers occupationally exposed to Xradiation and antineoplastic drugs, patients with Down syndrome, Fanconi anemia, and controls. MATERIAL AND METHODS: Cytokinesis-block micronucleus assay (CB-MN) and single-cell-gel electrophoresis (SCGE) were employed in 22 workers potentially exposed to X-radiation and 22 controls matched for age, sex, and smoking habits from a hospital in southern Brazil. The same evaluation was employed in 12 individuals who had been occupationally exposed to antineoplastic drugs and in 14 patients with Fanconi anemia (FA), 30 with Down syndrome (DS), and 30 controls, in order to examine the sensitivity of the techniques to detect specific genome instability exposed individuals. In individuals handling antineoplastic drugs, no statistically difference was found when using CB-MN; however, the mean value of SCGE was significantly higher in exposed individuals when compared to controls. Down syndrome presented an increase just in the SCGE technique; the frequency of micronuclei and dicentric bridges was similar to that found in controls. Both CB-MN and SCGE showed increased genetic damage in the cells of individuals with Fanconi anemia. The high frequency of micronuclei seems to be due to clastogenic events, since the frequency of dicentric bridges was also elevated. DISCUSSION: Both methods are efficient for monitoring mutagenic events in exposed populations or individuals presenting genetic instability. CB-MN represents a longer time of exposure, while SCGE detects momentary DNA damage and/or repair activity. The combination of both techniques is recommended to monitor chronically exposed populations. Changes in lifestyle may constitute an important way of preventing carcinogenesis, either in individuals presenting increased risk and in the general population.OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo avaliar o nĂ­vel de mutagĂȘnese em indivĂ­duos normais nĂŁo expostos, em trabalhadores expostos Ă  radiação ionizante e drogas antineoplĂĄsicas e em indivĂ­duos portadores de doenças genĂ©ticas, comparando os nĂ­veis de mutagĂȘnese herdada com aqueles adquiridos por exposição a mutĂĄgenos.MÉTODOS: A tĂ©cnica de micronĂșcleo em linfĂłcitos do sangue perifĂ©rico e a tĂ©cnica do cometa ou eletroforese em cĂ©lula Ășnica foram empregados em 22 trabalhadores potencialmente expostos Ă  radiação X, 12 potencialmente expostos a drogas antineoplĂĄsicas, 34 controles adultos, 14 pacientes com anemia de Fanconi (AF), 30 com sĂ­ndrome de Down (SD) e 30 controles infantis, do Hospital de ClĂ­nicas de Porto Alegre. RESULTADOS: As duas tĂ©cnicas mostraram um aumento no dano genĂ©tico em cĂ©lulas de indivĂ­duos expostos a radiação-X. Nos indivĂ­duos que manuseiam drogas antineoplĂĄsicas, nĂŁo foi encontrada diferença significativa com a tĂ©cnica de micronĂșcleo; no entanto, o Ă­ndice de dano avaliado pela tĂ©cnica do cometa foi significativamente maior em indivĂ­duos expostos em relação a controles. Pacientes com sĂ­ndrome de Down apresentaram um aumento no Ă­ndice medido pela tĂ©cnica do cometa; a freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos e pontes dicĂȘntricas foi semelhante ao valor encontrado em controles. Tanto a tĂ©cnica de micronĂșcleo como a tĂ©cnica do cometa mostraram aumento de dano genĂ©tico nas cĂ©lulas de indivĂ­duos com anemia Fanconi. A alta freqĂŒĂȘncia de micronĂșcleos parece ser devida a eventos clastogĂȘnicos, uma vez que a freqĂŒĂȘncia de pontes dicĂȘntricas tambĂ©m se encontrava elevada. DISCUSSÃO: As duas tĂ©cnicas sĂŁo eficientes na monitoração de eventos mutagĂȘnicos em populaçÔes expostas ou em indivĂ­duos que apresentam instabilidade genĂ©tica. A tĂ©cnica de micronĂșcleo representa um tempo maior de exposição, enquanto que a tĂ©cnica do cometa detecta dano momentĂąneo ao DNA e/ou atividade de reparo. A combinação das duas tĂ©cnicas Ă© recomendada para monitorar populaçÔes cronicamente expostas. Mudanças no estilo de vida podem constituir uma forma importante de prevenir carcinogĂȘnese, tanto em indivĂ­duos que apresentam risco aumentado como na população em geral
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