Characterization of a chromosome rearrangement associated with cardiopathy and autism

Chromosomal rearrangements have been associated with multiple congenital abnormalities, including malformative syndromes and global developmental delay. The aim of this study was identification of candidate genes for a complex phenotype characterized by cardiopathy and autism, identified in an individual with a chromosome translocation t(4;7)(q21.1;p21.2). Since classical and molecular cytogenetic analyses have low resolutions, large-insert whole-genome sequencing (liWGS) was applied for identification and mapping of structural chromosomal alterations. By this approach, the 4q21.1 breakpoint was identified between genomic positions chr4:73,918,924-74,049,529 on 4q13.3, whereas the 7p21.2 breakpoint between chr7:13,184,731-14,536,001 [GRCh38/hg38]; suggesting the occurrence of deletions at both breakpoints. Additionally, a 473Kb deletion on 2p16.3 was also identified in the proband. Nucleotide-level resolution of the breakpoints and familial segregation analysis were carried out by amplification of the junction fragments and Sanger sequencing. At the 4q13.3 breakpoint, the 130Kb deletion erases four genes PF4, PPBP, CXCL5 and CXCL3, whereas at 7p21.2, the 1351Kb deletion removes the entire ETV1 and disrupts DGKB and the long non-coding intergenic (Linc) RNA AC011288.2. Furthermore, at this breakpoint region, genomic array analysis identified in the proband’s father a 742Kb deletion comprising DGKB and ETV but not the LincRNA AC011288.2. The maternally inherited 473Kb deletion on 2p16.3 removes the first 5 exons of NRXN1, a gene associated with Pitt-Hopkins like syndrome (OMIM #614325), susceptibility to schizophrenia and chromosome 2p16.3 deletion (OMIM #614332). Similar deletions have been reported with incomplete penetrance and variable expressivity. Several genes from the 7p21.2 breakpoint region and especially those affected by the deletion, DGKB, ETV1 and LincRNA AC011288.2, have been linked with cognitive, speech, language and auditory disorders. In conclusion, coinheritance of the maternally derived deletion on 2p16.3 and the deletion at the breakpoint of the der(7) on 7p21.2 appear to be the most contributively alterations for the proband’s phenotype. At the time, NRXN1, DGKB, ETV1 and LincRNA AC011288.2 are the most likely genes to be responsible for the proband’s phenotype, being those mainly characterised by cardiopathy and autism

Advertising co-creation and the engagement factor

In 2009, McDonald's launched a new interactive sign at Picadilly Circus, one of the most visited places in London. There, passers-by could interact with moving images displayed on McDonald's giant LED screen. Visitors could take an interactive role at one of London's most photographed locations. The interactive sign has displayed several pictures in motion, with objects chosen to be in interaction with people: an umbrella, a birthday cake with candles, a balloon, a football, among others. People passing by started taking pictures and sharing it by smartphones, to friends or on social networks. A video on the Youtube, that shows everyone taking pictures with the sign in the background, has been seen by 216 766 persons. The relation with the brand has continued in a viral way: people that took the picture with funny aspects have shared it on Flickr and Facebook. Inspired by this case and several others that followed that lead in the last years (Doritos/Super Bowl; Coca-Cola Australia), we intent to analyse co-creation, user-generated content and crowd sourcing advertising as communication tools, focused on the following issues: • How brands are changing their communication strategies towards a more interactive relation with costumers and, most of all, proving emotional experiences, beyond their product or service; • How brands are searching for new ways of engagement and for creative strategies of turning consumers into brand ambassadors or fans; • The risks of those strategies since brands no longer control the reactions on social networks. As an example, despite the successful Picadilly Circus Sign action, the last post on Youtube from MacDonalds1 is about the decision of the putting some posts down due to “not acceptable” adult language; • Finally, the importance given to transparency and authenticity, as a signal of crowdsourcing power. As posted by the MacDonalds Picadilly’s author on the Youtube: “We also wanted to clarify that we didn't hire actors for this movie but filmed general members of the public on the day.” We will frame our analysis on the scope of co-creation theories as drivers of innovation and added value (C. K. Prahalad, 2004; Ramaswamy & Gouillart, 2010), but will also look to other recent perspectives on the subject (Hall, 2010; Melo & Sousa, 2010, 2012), namely the impact in the consumer of co-creation awareness (Sigala, 2013; Thompson & Malavyia, 2013). We also intent to pinpoint some of the advertising industry perspectives on co-creation (Welch, 2012)

The future of smartwatches : a case on the current status and expected category evolution on the Portuguese market

The introduction of new technologies and development of tools that facilitate everyday consumers’ life is part of the reality we are living. And whereas some innovations might be of slighter importance and distinctiveness, others might imply a significant change in the consumer behaviour, totally redefining the marketplace expectations. On the latter, and considering its high level of uncertainty, consumer acceptance plays a key role that companies must be aware of and consider in their strategy, in order to mitigate any barriers it might bring. The aim of this dissertation is to provide insights on how is the smartwatches category evolving in the Portuguese market and how is it possible to leverage its growth, by assessing in detail the current status of the market globally and locally, as well as retrieving insightful quantitative data on Portuguese consumer preferences towards this category. The methodology used concerns qualitative data retrieved from group interviews to 3 smartwatch owners and 4 non-owners, as well as quantitative data obtained through a survey conveyed to 258 valid respondents. All supported with an extensive literature review on both diffusion of innovation theory, as well as smartwatch definition, update on current status and foreseen evolution. The main findings suggest that, currently, smartwatches are at the chasm stage of the product lifecycle with a need of developing strategies to cross from the early adopter to the mainstream market. These same strategies are proposed in this dissertation, taking as base both literature insights as well as consumer quantitative contribution.A introdução de novas tecnologias e desenvolvimento de ferramentas facilitadoras do dia-a-dia do consumidor fazem parte da realidade atual. E enquanto algumas inovações podem ser de menor importância ou distinção, outras implicam uma mudança significativa do comportamento do consumidor, redefinindo totalmente as expectativas do mercado. No último caso, e considerando o seu alto nível de incerteza, a aceitação do consumidor desempenha um papel-chave para as empresas, devendo considerá-la na sua estratégia e mitigar potenciais barreiras que possa trazer. O objetivo desta dissertação é assim, proporcionar conhecimento na evolução da categoria de smartwatches em Portugal assim como entender de que forma alavancar o seu crescimento, ao analisar em detalhe o estado atual do mercado global e local, recolhendo dados quantitativos relevantes das preferências do consumidor Português relativas à categoria. A metodologia utilizada inclui dados qualitativos recolhidos através de entrevistas de grupo a 3 detentores de smartwatch e 4 não-detentores, assim como dados quantitativos recolhidos num inquérito distribuído a 258 inquiridos válidos. Suportado por uma extensiva revisão bibliográfica sobre teoria da difusão de inovação, assim como na definição e descrição do estado atual do mercado de smartwatches e sua expectável evolução. As principais conclusões sugerem que atualmente os smartwatches se encontram na fase de chasm do ciclo de vida do produto, com necessidade de desenvolver estratégias que os passem do mercado de pioneiros para o comercial. Estas mesmas estratégias são propostas nesta dissertação, tomando como base os conhecimentos retirados da revisão literária assim como da contribuição de dados quantitativos de consumidor

Hygrothermal Behaviour of Insulated Rammed Earth Walls

Rammed earth is an ancient construction technique for monolithic walls which consists in compacting raw earth in successive layers inside a formwork. The properties of the earth contribute to improve indoor comfort, acting as a buffer to relative humidity levels and internal temperature variations. Moreover, it has a low incorporated energy and it can be reused, contributing to a sustainable building industry. However, earth walls have a low thermal resistance when compared with other solutions used nowadays, which in some regions makes it necessary to add further insulation. The sensitivity of earth wall to moisture content requires the added insulation material to be sufficiently vapour permeable to allow the necessary moisture regulation of the wall. This dissertation aim is to measure in laboratory the behaviour of a rammed earth wall placed into a climatic chamber. In this regard, sensors measuring the temperature, relative humidity, heat flux and water content in different locations of the climatic chamber were introduced. The wall behaviour was monitored without any insulation and was then combined with two types of insulation materials: a synthetic and waterproof insulation board (polystyrene) and a bio-based plaster insulation (hemp-lime), both applied on the interior surface of the wall. The tests consisted in 8h cycles of defined temperature and relative humidity. The obtained results confirmed that rammed earth walls present high thermal inertia properties. With the addition of a polystyrene insulation on the interior surface, the wall is no longer able to release heat when the interior temperature drops, as polystyrene acts as a barrier and the vapour exchange is blocked. The hemp-lime plaster was added with the objective to include an insulation adequate to the vapour permeability requirements of the rammed earth wall. Due to the slow drying process of this particular insulation -with ~11% /month of relative humidity decrease- both the wall and insulation hygrothermal behaviours were not submitted to tests, being this left as future work

(Un)making the (post)human : biopolitics and the corporatization of the body in Margaret Atwood's Oryx and crake

Oryx and Crake (2003) de Margaret Atwood, o primeiro romance na trilogia Maddaddam, retrata um mundo pós-apocalíptico em que a espécie humana está praticamente extinta devido à disseminação de um vírus sintético, evento referido no texto como “o dilúvio.” Seguindo Snowman, o último homem à face da Terra, nos seus esforços para sobreviver num ambiente biológico e ecológico hostil, o romance produz uma narrativa fracturada que permite a Atwood comentar acerca de práticas sociopolíticas e económicas contemporâneas, bem como concepções tradicionais do sujeito presentes na cultural ocidental, ao mesmo tempo imaginando um futuro sem o ser humano. Esta dissertação desenvolve o argumento de que a narrativa de Atwood reproduz uma rede de estruturas de vigilância, disciplina e controlo biopolítico dominadas por autoridades corporativas, que integram o indivíduo, simultaneamente, num contexto de apropriação científica e capitalista que resulta na comercialização e reificação do corpo do indivíduo. O biopoder capitalista exercido pelas corporações perpetua uma tradição patriarcal e antropocêntrica que coloca o indivíduo humano, branco, do sexo masculino, no seu centro, desta forma retirando ao corpo não humano, não branco e não masculino o direito à subjectividade, à agência política e, como consequência, o direito à vida, e assim o reduzindo ao estatuto de “disposable other” (Braidotti 2013:28). Nesta dissertação, defende-se ainda que, através de Oryx e do mundo pós-apocalíptico dominado pelos Crakers, Atwood fornece-nos formas alternativas do sujeito, formas estas liminares que, encontrando-se na fronteira do poder corporativo mas nunca a este pertencendo, têm a capacidade de se mover através destes espaços vigilados pelas tecnologias biopolíticas. Deste modo, estas personagens desestabilizam dicotomias discursivas e políticas aparentemente estáticas. Finalmente, proponho que estes sujeitos alternativos abrem um espaço na narrativa para questionar outras formas de “ser” que não serão talvez puramente humanas, mas poderão constituir um indivíduo pós-humano ou pós-antropocêntrico. Começo esta dissertação com uma análise de género da obra de Atwood, com particular atenção à história genológica de Oryx and Crake, numa tentativa de situar o romance dentro um conjunto (mais ou menos flexível) de géneros literários. Tal análise é especialmente relevante para esta obra, visto que a bifurcação da narrativa, por um lado, numa distopia biocorporativa, e, por outro, num futuro pós-apocalíptico, colocam o texto na fronteira entre géneros, apropriando várias tradições e temáticas literárias, mas nunca se comprometendo apenas com um. Este capítulo propõe que o hibridismo genológico do romance reproduz uma crítica presente em Atwood ao modelo binário, muitas vezes selado, que, durante muito tempo, tem dominado as tradições literárias e sociopolíticas das culturas ocidentais. Desta forma, as escolhas de género de Atwood permitem examinar e questionar estruturas socioculturais, económicas e políticas que dominam o discurso ocidental, e que se reflectem nas relações binárias entre humano/não humano, masculino/feminino, sujeito/objecto. O Capítulo II examina a relação entre o laboratório biotecnológico e o mercado capitalista, com o intuito de iniciar a minha teorização da reificação e comodificação do corpo humano. Aqui, propõe-se que a representação de uma sociedade neoliberal e híper-científica dominada pelo interesse capitalista serve para Atwood criticar a realidade contemporânea marcada pela globalização de práticas político-económicas que concentram todo o poder político, jurídico, legal e económico nas mãos de corporações transnacionais, desta forma criando um fosso cada vez maior entre uma minoria privilegiada e as massas de cidadãos marginalizados. Este argumento é suportado por uma leitura do binário “compounds/pleeblands.” Este capítulo também teoriza o conceito de biopoder no contexto corporativo capitalista da obra de Atwood. Tomando como base de análise os conceitos originais de “biopoder” e “sociedades disciplinares” de Michel Foucault, identifico um conjunto de instrumentos de vigilância e controlo utilizados pelas corporações para conter e regular (e regularizar) os corpos dos “compounders” e dos “pleeblanders” dentro de uma rede de fronteiras e espaços rigidamente definidos. Concentro-me, principalmente, no uso dos corpos dos “pleeblanders” como cobaias insuspeitas no contexto de progresso e lucro biotecnológicos, analisando o modo como a utilização do corpo do “pleeblander” como espaço de experimentação o/a transforma, por um lado, em propriedade da corporação, e, por outro, num instrumento biopolítico utilizado contra si mesmo, desta forma impedindo o indivíduo de reclamar qualquer direito sobre si ou o seu corpo. Neste contexto, e adoptando alguns conceitos de Jacques Derrida, começo a avançar uma análise de Oryx enquanto presença intersticial que interrompe e subverte o discurso patriarcal e binário desta sociedade. Finalmente, o Capítulo III produz uma leitura do corpo da mulher e do corpo do animal dentro deste contexto de biopoder corporativo. Este capítulo afasta-se um pouco do conceito de Foucault, de modo a dar mais atenção a outros discursos teóricos pertinentes ao estudo do binário humano/não humano. Concentro-me na relação estabelecida entre o humano e o animal dentro do laboratório, onde se identifica a predominância de uma hierarquia antropocêntrica que centra o poder sobre o corpo e sobre a vida nas mãos do cientista humano, desta forma retirando qualquer subjectividade ou agência ao animal. Esta relação dentro do laboratório está intimamente ligada a um medo de contaminação e desejo de contenção que vê todos os corpos não tradicionais, como o animal, como ameaças ao espaço puro e limpo do laboratório, e que precisam, portanto, de ser eliminados. O capítulo vira-se, depois, para uma discussão mais detalhada da reificação e capitalização do corpo do animal, através da análise da presença dos pigoons e dos ChickieNobs no texto. Associado a estes animais está o acto de comer a carne animal, que denota a presença de uma tradição “carnofalogocêntrica,” termo concebido por Jacques Derrida (1991), que subjuga o corpo do animal e da mulher ao poder do “Homem.” Começo, então, aqui a analisar o corpo da mulher, que, como o do animal, é entendido como volátil, perigoso e que precisa de ser contido. Examino a reprodução de uma estrutura sociocultural patriarcal no espaço doméstico, que identifica a mulher com questões de maternidade, assim eliminando-a enquanto indivíduo e reduzindo-a à sua biologia. A relação entre o acto de comer e o corpo feminino também é aqui analisada, em particular com Ramona, notando-se assim uma identificação da mulher com o animal. Finalmente, o capítulo retorna a Oryx, cuja posição privilegiada coloca em questão a aparente estabilidade das hierarquias estabelecidas no laboratório e no âmbito doméstico. Proponho aqui que a objectificação do corpo de Oryx confere à personagem um maior controlo sobre o seu corpo, permitindo-lhe fugir ao discurso patriarcal e, consequentemente, abrindo-o ao escrutínio do “outro.”Margaret Atwood’s Oryx and Crake (2003), the first novel in the Maddaddam trilogy, depicts a post-apocalyptic landscape where humanity has gone all but extinct by the dissemination of a man-made virus, referred to in the narrative as the “flood.” Following Snowman, the last human on Earth, as he attempts to survive in a biologically and ecologically hostile environment, the novel produces a fractured narrative that allows Atwood to critique current sociopolitical and economic structures, and traditional Western conceptions of subjectivity, while imagining a future without the human individual. This dissertation argues that Atwood’s narrative reproduces a network of corporately-mandated structures of biopolitical surveillance, discipline and control that integrate the subject within a combined setting of scientific and marketplace capitalism, which results in the commodification of the subject’s body. Corporate capitalist biopower perpetuates an anthropocentric, patriarchal tradition that positions the human, white, male subject at its center, in this way closing off subjectivity, political agency and, ultimately, the right to life, to nonhuman, non-white, non-male bodies, which are, as a result, reduced to the status of “disposable others” (Braidotti 2013:28). This project further argues that Atwood provides us with alternative or liminal forms of subjectivity with the character of Oryx and the Craker-ruled post-apocalyptic imagining. These liminal subjects stand at the borders of corporate power, and can move between and across surveilled biopolitical boundaries, in this way disrupting seemingly well-defined, static binary formations. Finally, these alternative subjects open up a space for thinking about subjectivity as perhaps not entirely human, but instead authorizing the emergence of a posthuman or post-anthropocentric self

The role of the Gerontologist in the fight against Ageism

O envelhecimento progressivo das sociedades é um fenómeno que tende a acentuar-se devido aos avanços científicos e à melhoria das condições de vida que permitem às pessoas viver mais. Mas se as conquistas em termos de anos de vida são, em si mesmas, positivas, a elas surge associado um conjunto de preconceitos relativos à idade. Assim, o idadismo tornou-se uma realidade presente, tanto nos discursos, como nas práticas. Os gerontólogos, como profissionais com conhecimentos teóricos e práticos sobre o envelhecimento, têm o dever ético e moral de lutar contra o idadismo. Disso se pretende dar conta neste artigo.The progressive aging of societies is an unavoidable phenomenon that tends to be accentuated due to the scientific advances and the improvement of living conditions that allow people to live longer. But if the achievements in terms of years of life are, themselves, positive, they are accompanied by a set of prejudices associated with age. Thus, ageism has become a present reality, both in speeches and in practices. Gerontologists, as professionals with theoretical and practical knowledge on aging have an ethical and moral duty to fight ageism. This is intended to be accounted for in this article

Sexualidade e qualidade de vida em pacientes com doença renal

A doença renal crônica é um problema de saúde mundial, suas principais causas estão ligadas a hipertensão e diabetes. O paciente tem alteração de suas rotinas, limitações físicas, sexuais, psicológicas e emocionais. A estabilidade psicológica e emocional do doente e o apoio do parceiro(a) e da família é fundamental para que a adaptação ocorra e que uma boa qualidade de vida seja preservada.Versão em H