Sisällölliset määrittelyt asiakaspalautetiedon kansalliseksi yhtenäistämiseksi : Työryhmätyö 2020–2021

THL on yhdessä tulevien hyvinvointialueiden kanssa määritellyt, miten sosiaali- ja terveyspalveluista kerätään asiakaspalautetta kansallisesti yhtenäisellä tavalla. Työ on toteutettu työryhmätyöskentelynä vuosina 2020 2021. Tässä työpaperissa esitellään työryhmän linjaukset ja suositukset kansallisesta asiakaspalautteesta. Työpaperissa on julkaistu kansallisen asiakaspalautteen sisältö ja rakenne sekä palautteeseen yhdistettävät tiedot. Lisäksi työpaperissa määritellään, keneltä kansallista asiakaspalautetta kerätään. Tavoitteena on, että kun hyvinvointialueet ottavat määrittelyt käyttöönsä, tietoa asiakkaiden tyytyväisyydestä kertyy sosiaali- ja terveyspalveluista kansallisesti yhtenevällä tavalla kaikilla hyvinvointialueilla. Yhtenäisestä tiedosta hyötyvät: asiakkaat, joilla on mahdollisuus antaa palautetta yhteneväisellä tavalla sote-palveluista koko maassa; hyvinvointialueet ja palvelutuottajat, joilla on luotettavaa ja vertailukelpoista tietoa kehittämisen ja ohjauksen tukena sekä kansallinen taso, joka saa tietoa arvioinnin ja ohjauksen mahdollistamiseksi

Innehållsmässiga specifikationer för nationellt enhetlig kundrespons : Arbetsgruppens arbete 2020 2021

THL har tillsammans med de framtida välfärdsområdena specificerat hur kundrespons ska samlas in om social- och hälsovårdstjänster på ett enhetligt sätt. Arbetet genomfördes i en arbetsgrupp 2020 2021. I det här arbetsdokumentet presenteras arbetsgruppens riktlinjer och rekommendationer för nationell kundrespons. I arbetsdokumentet beskrivs den nationella kundresponsens innehåll och struktur samt de uppgifter som ska kopplas till responsen. I arbetsdokumentet specificeras dessutom från vem man samlar in nationell kundrespons. Målet är att när välfärdsområdena tar i bruk specifikationerna ska information om kundernas nöjdhet med social- och hälsovårdstjänster samlas in på ett nationellt enhetligt sätt i alla välfärdsområden. Den enhetliga informationen gynnar kunderna, som har möjlighet att ge respons om social- och hälsovården på ett enhetligt sätt i hela landet, välfärdsområdena och tjänsteproducenterna, som får tillgång till tillförlitlig och jämförbar information som stöd för utveckling och styrning samt aktörer på nationell nivå, som får information som möjliggör utvärdering och styrning

Asiakaspalautteen kansallisen keruun yhtenäistäminen – sisällölliset ehdotukset : Projektin loppuyhteenveto

Raportissa on esitelty sisällölliset ehdotukset asiakaspalautetiedon kansallisen keruun toimintamallille. Kansallisen mallin tavoitteena on edistää mahdollisuuksia tuottaa yhtenevää ja vertailukelpoista tietoa asiakkaiden tyytyväisyydestä palveluihin eri alueilla

Uudistuva perusterveydenhuolto : Huomisen terveyskeskus -valmennuksen tutkimuksellinen arviointi

Suomen itsenäisyyden juhlarahasto Sitra ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) toteuttivat vuosina 2017-2019 Huomisen terveyskeskus -valmennuksen, jonka tavoitteena oli terveyskeskusten asiakkaiden asiakaskokemuksen sekä palvelun saatavuuden parantaminen. Sitra käynnisti valmennuksen Juha Sipilän hallituksen ehdottaman sote-mallin valmistelun aikana, jonka osana oli suunnitelma asiakkaan vapaudesta valita terveyskeskus. Valinnanvapauden luoman kilpailun asiakkaista uskottiin parantavan terveyskeskusten palvelujen laatua. Tästä johtuen valmennuksessa korostettiin myös terveyskeskusten kilpailukyvyn vahvistamista. Valmennuksen vetovastuu siirtyi kesällä 2019 Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselle. THL sisällytti valmennukseen samalla sen tutkimuksellisen arvioinnin. Tämä julkaisu raportoi Huomisen terveyskeskus -valmennuksen tutkimuksellisen arvioinnin tulokset. Raportissa kuvataan ensin Sitran käynnistämän terveyskeskusvalmennuksen tavoitteita ja runkoa sekä THL:n toteuttamaa terveyskeskusten verkostomaista kehittämisen tukea. Tämän jälkeen luodaan katsaus valmennukseen osallistuneiden alueiden ja niiden terveyskeskusten kehittämis-toimintaan: muutostavoitteisiin, kehittämisen kohteisiin, kehitettyihin toimintamalleihin ja ratkai-suihin, niiden vakiintumiseen ja niiden avulla saavutettuihin tuloksiin sekä osallistumiseen ja yhteistyöhön. Aluekohtaisista analyyseistä kootaan eväitä perusterveydenhuollon uudistamiseen. Tulokset antavat samalla malleja ja ratkaisuja tulevaisuuden sosiaali- ja terveyskeskusten kehittämiseen

Absence of NEFL in patient-specific neurons in early-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Objective: We used patient-specific neuronal cultures to characterize the molecular genetic mechanism of recessive nonsense mutations in neurofilament light (NEFL) underlying early-onset Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Methods: Motor neurons were differentiated from induced pluripotent stem cells of a patient with early-onset CMT carrying a novel homozygous nonsense mutation in NEFL. Quantitative PCR, protein analytics, immunocytochemistry, electron microscopy, and single-cell transcriptomics were used to investigate patient and control neurons. Results: We show that the recessive nonsense mutation causes a nearly total loss of NEFL messenger RNA (mRNA), leading to the complete absence of NEFL protein in patient's cultured neurons. Yet the cultured neurons were able to differentiate and form neuronal networks and neurofilaments. Single-neuron gene expression fingerprinting pinpointed NEFL as the most downregulated gene in the patient neurons and provided data of intermediate filament transcript abundancy and dynamics in cultured neurons. Blocking of nonsense-mediated decay partially rescued the loss of NEFL mRNA. Conclusions: The strict neuronal specificity of neurofilament has hindered the mechanistic studies of recessive NEFL nonsense mutations. Here, we show that such mutation leads to the absence of NEFL, causing childhood-onset neuropathy through a loss-of-function mechanism. We propose that the neurofilament accumulation, a common feature of many neurodegenerative diseases, mimics the absence of NEFL seen in recessive CMT if aggregation prevents the proper localization of wild-type NEFL in neurons. Our results suggest that the removal of NEFL as a proposed treatment option is harmful in humans.Peer reviewe

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Peer reviewe

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Objective: To describe adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy caused by biallelic variants in the PYROXD1 gene, which has been recently linked to early-onset congenital myofibrillar myopathy.Methods: Whole exome sequencing was performed for adult-onset neuromuscular disease patients with no molecular diagnosis. Patients with PYROXD1 variants underwent clinical characterization, lower limb muscle MRI, muscle biopsy and spirometry. A yeast complementation assay was used to determine the biochemical consequences of the genetic variants.Results: We identified four patients with biallelic PYROXD1 variants. Three patients, who had symptom onset in their 20s or 30s, were homozygous for the previously described p.Asn155Ser. The fourth patient, with symptom onset at age 49, was compound heterozygous for p.Asn155Ser variant and previously unknown p.Tyr354Cys. All patients presented with a LGMD-type phenotype of symmetric muscle weakness and wasting. Symptoms started in proximal muscles of the lower limbs, and progressed slowly to involve also upper limbs in a proximal-predominant fashion. All patients remained ambulant past the age of 60. They had restrictive lung disease but no cardiac impairment. Muscle MRI showed strong involvement of anterolateral thigh muscles. Muscle biopsy displayed chronic myopathic changes. Yeast complementation assay demonstrated the p.Tyr354Cys mutation to impair PYROXD1 oxidoreductase ability.Conclusion: PYROXD1 variants can cause an adult-onset slowly progressive LGMD-type phenotype.</p

Terveydenhuollon kansalliset laaturekisteripilotit loppusuoralla

Pilottiprojektin tulokset laaturekisterien toiminnan organisoimisesta kannustavat ¬jatkamaan työtä moniammatillisesti ja pitkäjänteisesti. Kansallinen koordinaatio on välttämätöntä laatu- ja vaikuttavuustiedon vertailukelpoisuuden ja hyödyntämisen varmistamiseksi