198 research outputs found

    En ledande frÄga - Om ledarskap och positivt klassrumsklimat

    Get PDF
    Sammanfattning Pedagogens yrkesroll Ă€r i ett förĂ€nderligt skede, numera krĂ€vs en stor yrkeskompetens för att hantera komplexiteten i att undervisa. Skolan har ett uppdrag att skapa en lĂ€randemiljö som gynnar elevernas utveckling. Detta kan enbart ske nĂ€r alla som Ă€r verksamma i skolan funderar över och reflekterar kring sin roll i elevernas lĂ€rande och utveckling. VĂ„rt syfte Ă€r att undersöka hur pedagoger talar kring och gestaltar sin roll i skapandet av klassrumsklimat. För att uppfylla detta syfte valde vi att utgĂ„ frĂ„n tre frĂ„gestĂ€llningar: Vilka faktorer pĂ„verkar klassrumklimatet enligt pedagogerna? Hur pĂ„verkar pedagogens förhĂ„llningssĂ€tt klassrumsklimatet? Och vad kan pedagogen göra för att skapa studiero och ett positivt klassrumsklimat? Vi har utgĂ„tt frĂ„n ledarskapsteorier, för att stĂ€lla dessa mot resultaten. Detta för att undersöka hur betydelsefulla teorierna Ă€r i pedagogens yrkesroll. I insamlingen av material har vi valt att anvĂ€nda oss av en tredagars fokuserad observation och kvalitativ/halvstrukturerad intervju med tre informanter för att för att fĂ„ en inblick i frĂ„gestĂ€llningarna. I resultatet fann vi svĂ„righeten i att översĂ€tta teori till praktik och komplexiteten i att skapa ett positivt klassrumsklimat. Även om vi i vĂ„r undersökning utgick frĂ„n pedagogens roll i skapandet av klassrumsklimat, sĂ„ har vi sett att ocksĂ„ en mĂ€ngd andra faktorer Ă€r med och samspelar. MĂ„nga av dessa Ă€r svĂ„ra för att förĂ€ndra. Även om pedagogens förhĂ„llningssĂ€tt har inflytande pĂ„ klassrumsklimatet, sĂ„ Ă€r det sĂ„ledes inte tillrĂ€ckligt för att beskriva komplexiteten i skapandet av klassrumsklimat. Vi har kommit fram till att pedagogens förhĂ„llningssĂ€tt pĂ„verkar och att pedagogen behöver reflektera för att bli medveten om sin delaktighet i och om de faktorer som ligger utanför dennes möjlighet att förĂ€ndra. Vi har genom arbetet fĂ„tt en större insikt i betydelsen av reflektion för att utveckla verksamheten och för att skapa en gynnsam lĂ€randemiljö.

    Microscopic description of translationally invariant core+N+N overlap functions

    Get PDF
    We derive expressions for core+N+N overlap integrals starting from microscopic wave functions obtained in the ab initio no-core shell model. These overlap integrals correspond to three-body channel form factors and can be used to investigate the clustering of many-body systems into a core plus two nucleons. We consider the case when the composite system and the core are described in Slater determinant, harmonic oscillator bases, and we show how to remove spurious center-of-mass components exactly in order to derive translationally invariant overlap integrals. We study in particular the Borromean 6He nucleus using realistic chiral nuclear interactions, and we demonstrate that the observed clusterization in this system is a Pauli focusing effect. The inclusion of three-body forces has a small effect on this structure. In addition, we discuss the issue of absolute normalization for spectroscopic factors, which we show is larger than one. As part of this study we also perform extrapolations of ground-state observables and investigate the dependence of these results on the resolution scale of the interaction

    Large-scale exact diagonalizations reveal low-momentum scales of nuclei

    Get PDF
    Ab initio methods aim to solve the nuclear many-body problem with controlled approximations. Virtually exact numerical solutions for realistic interactions can only be obtained for certain special cases such as few-nucleon systems. Here we extend the reach of exact diagonalization methods to handle model spaces with dimension exceeding 101010^{10} on a single compute node. This allows us to perform no-core shell model (NCSM) calculations for 6Li in model spaces up to Nmax=22N_\mathrm{max} = 22 and to reveal the 4He+d halo structure of this nucleus. Still, the use of a finite harmonic-oscillator basis implies truncations in both infrared (IR) and ultraviolet (UV) length scales. These truncations impose finite-size corrections on observables computed in this basis. We perform IR extrapolations of energies and radii computed in the NCSM and with the coupled-cluster method at several fixed UV cutoffs. It is shown that this strategy enables information gain also from data that is not fully UV converged. IR extrapolations improve the accuracy of relevant bound-state observables for a range of UV cutoffs, thus making them profitable tools. We relate the momentum scale that governs the exponential IR convergence to the threshold energy for the first open decay channel. Using large-scale NCSM calculations we numerically verify this small-momentum scale of finite nuclei.Comment: Minor revisions.Accepted for publication in Physical Review

    Förvaltning av offentliga skogsfastigheter

    Get PDF
    I Sverige finns det 290 kommuner varav majoriteten Ă€ger skogsfastigheter. 60 procent av den urbana skogen Ă€gs av kommuner, vilket betyder att strategin för förvaltning av de offentliga skogsfastigheterna fĂ„r betydelse för sĂ€kerstĂ€llande av bland annat frilufts- och rekreationsomrĂ„den men Ă€ven som markreserv för framtida exploatering. Enligt kommunallagen Ă€r det upp till varje kommun att formulera strategier för hur förvaltningsarbetet ska utformas och genomföras. Eftersom kommunernas uppgift Ă€r bred med ett konglomerat av uppdrag och tjĂ€nster konkurrerar ofta olika krafter inom organisationerna med varandra, vilket kan orsaka implementeringsproblem. För en del kommuner kan det innebĂ€ra att förvaltningen av offentliga skogsfastigheter Ă„sidosĂ€tts. DĂ€rför behövs det en ökad lokal och nationell uppmĂ€rksamhet dĂ„ de offentliga skogsfastigheterna Ă€r invĂ„narnas samfĂ€llda egendom. Studiens övergripande syfte Ă€r att identifiera och beskriva strategier och handlingsplaner hos olika kommuner för förvaltning av offentliga fastigheter. Vidare Ă€r syftet att se hur kommunala strategier för offentliga skogsfastigheter ser ut, i vilken grad beslutsprocesser Ă€r metodiskt genomförda, vilka mĂ„l och mĂ„lsĂ€ttningar som finns, vilken skoglig kunskap som finns hos kommunerna samt hur förvaltningsarbete kan förbĂ€ttras och utvecklas. Studiens undersökningsobjekt Ă€r VĂ€xjö, Uddevalla, Sollentuna, Sandvikens och PiteĂ„ kommun. Eftersom forskningsomrĂ„det Ă€r relativt outforskat och det inte finns sĂ„ mycket fĂ€rdig teoribildning har den kvalitativa metoden grundad teori anvĂ€nts. Genom intervjuer med personer pĂ„ olika hierarkiska nivĂ„er hos de fem olika kommunerna har material samlats in. Den grundade teorin utgĂ„r frĂ„n empirin och kan genom datamaterial generera ny teori. En viktig ansats i metodarbetet Ă€r att det inledande arbetet, i största möjliga mĂ„n, ska ske förutsĂ€ttningslöst. För att undvika att styra arbetet mot redan etablerade teorier och begrepp tillkommer en litteraturstudie i avsnittet för analys och diskussion. Etablerade teorier och begrepp anvĂ€nds för att styrka den genererade teorin. Metoden skiljer sig frĂ„n andra metoder dĂ€r man vanligtvis utgĂ„r frĂ„n etablerad teori som sedan testas i empirin. Resultatet visar att utformningen av kommunernas förvaltning av skogsinnehavet skiljer sig Ă„t och att det finns brister inom strategiarbetet hos flera kommuner. MĂ„lformulering, strategisk utveckling, mĂ„luppfyllelse, uppföljning och sĂ€kerstĂ€llande av utförda Ă„tgĂ€rder, funktioner i organisationen för resursutnyttjande Ă€r kĂ€rnkategorier som tagits fram för att identifiera och beskriva strategier hos kommunerna. Resultatet visar att Ă€ndamĂ„let för de offentliga skogsfastigheterna skiljer sig Ă„t mellan förvaltare, högre tjĂ€nstemĂ€n och politiker. TvĂ„ av kommunerna har formellt antagna skogspolicys dĂ€r det finns övergripande strategier för de offentliga skogsfastigheterna. Högre tjĂ€nstemĂ€n och politiker kĂ€nde dock inte till antagna policys som ligger till grund för operativa beslut som fattas i skogsförvaltningens dagliga arbete. Hos en kommun finns en mycket kort övergripande plan men det Ă€r oklart om den har antagits i nĂ„gon nĂ€mnd. Den Ă€r inte tillrĂ€ckligt utförlig för att kunna anvĂ€ndas som policy till kommunens strategiarbete. Hos en kommun finns ingen formell antagen policy. Förvaltaren har arbetat under flera Ă„r med att ta fram en policy men den Ă€r fortfarande under arbete. Arbetet sker enligt en naturvĂ„rdsplan som förvaltaren tagit fram. Hos den femte kommunen finns ingen skogspolicy utan arbetet sker utifrĂ„n en skogsbruksplan. Operativa och strategiska beslut fattas av tjĂ€nstemĂ€n inom skogsförvaltningarna. Resultatet visar att kommunikationen och Ă„terkopplingen mellan förvaltningen av de offentliga skogsfastigheterna och den övriga kommunala verksamheten Ă€r lĂ„g. Det Ă€r förvaltarna sjĂ€lva som formulerar mĂ„l och bedriver arbetet inom de offentliga skogsfastigheterna. Studien visar att det behövs gemensamma och tydliga riktlinjer för mĂ„l och strategier för innehavet av de offentliga skogsfastigheterna. För att förbĂ€ttra och utveckla flera steg inom strategiarbetet behövs samordnade exkursioner i fĂ€lt för förvaltare, högre tjĂ€nstemĂ€n och politiker. NĂ€tverkande mellan olika kommuner rekommenderas för att bland annat kunna ge samhörighet, lĂ€rande och kunskap i organisationerna.Sweden has 290 municipalities where most of them own forestland. 60 percent of the urban forests are owned by municipalities, which mean that the strategy for management of the forests will be important to ensure recreation areas as well as land reserved for future development. According to the Swedish Local Government act, each municipality has to form their own strategies for how to design and implement the management of forests. Since the municipalities has a wide commission with a conglomerate of duties and services many of the forces within the organizations often compete with each other, which can cause implementation problems. For some municipalities, it may mean that the management of municipal forests is undermined. Therefore there is a need for an increased local and national attention due to the resident’s collective possession. The study's overall purpose is to identify and describe strategies for management of municipal forests. An additional purpose is to understand how work is organized, which the goals are and how strategies can be developed or improved. The study has been made in the following municipalities: VĂ€xjö, Uddevalla, Sollentuna, Sandviken and PiteĂ„. Since the literature background is considered low the qualitative method of grounded theory is used. Data has been collected through interviews with people at different hierarchical levels in the five different municipalities. The theory is based on empirical data, which is used to generate new theory. An important approach to the method is that the initial work, as far as possible, should be unbiased. Therefore the literature review and established theories are placed in the latter section of the study. The grounded theory differs from other methods, which are usually based on established theory and then empirically tested. The results show that the strategy of municipal organizations differs and there are shortcomings in the strategy of several municipalities. Objectives, strategic development, objective compliance, monitoring and management, functions of the organization are the core categories that were developed for identifying and describing the strategies of the municipalities. The results show that the objectives of municipal forest differ between managers, senior officials and politicians. Two of the municipalities have formally enrolled forest policies where there are comprehensive approaches to municipal forests. Senior officials and politicians were not aware of the forest policies that form the basis for operational decisions made in the daily work of forest management. Two of the municipalities have forest policies, but they were not formally enrolled. One of the municipalities did not have any long-term and overall goals and strategies. Officials in the forestry administrations make the operational and strategic decisions. The result shows that communication and feedback between the management of municipal forests and other municipal areas is low. It is the managers of the municipal forests that formulate objectives and conduct the work. The study indicates that there is a need for common and clear guidance on goals and strategies for the maintenance of municipal forests. To improve and develop parts within the strategy coordinated field trips for managers, senior officials and politicians are needed. Networking between various municipalities is recommended for instance, to give unity, learning and knowledge in organizations

    Att fÄ sÀtta spÄr

    Get PDF
    Every place is a stage where people interact. The nature of the stage and its scenography to some extent shapes the interaction. Considered as a place, the school ground gives rise to many varying expectations. Lower school pupils often have clear ideas of how they are expected to behave and how they are expected to use the place. But as the pupils age, the purpose of the school ground grows less obvious. This presents the planner with a challenge as well as creative freedom. Obviously, the basic functions of the school grounds remain the same whether children or young adults are using it; windows should offer a pleasant view; pupils should have ready access to a place for gathering during breaks. The grounds should offer pupils a chance to relax from the demands of the classroom and fill their lungs with fresh air and their heads with new thoughts. In the best of worlds, the school ground can become an extra class room and a pedagogical resource for the school. But whereas school grounds present younger children with ample room for games and play, an activity void appears as pupils age. The identity and usage of place is no longer determined by games and play. Something else must fill the void: the school ground can become a place where you can set tracks. Since adults create school grounds, they express an adult perspective. They are by and large shaped by adult values, adult's readiness to delegate responsibility to children, and adult's faith in children's judgement. Our personalities are partly formed the physical environment in which we develop. People shape places that in turn shape people. The school ground is then a space that not only influences the physical health of sub-adults, but also their personality. Consequently, the best of school grounds embraces the tracks set by the pupils By allowing someone to shape their own environment, you allow them to shape their own self. The school ground then becomes a place that belongs to the pupils, a place to which they can belong. There are two ways to set tracks. One is to effectively change the physical situation. The other is to instruct someone who is involved in the planning process. In this work I have examined various ways of designing school grounds in collaboration with its users. It has been my intention to use the visions that students of the upper secondary school have of their outdoor environment. The work has allowed me as a landscape architect to examine how I can create external places based in part on students' inner worlds. The work also includes a proposal to renovate the school ground at Alströmergymnasiet, an upper secondary school in the south of Sweden. My aim has been to rely on user participitation both for creating an inventory of the grounds and as a method for realising the proposal. The occupational role of the landscape architect offers an array of choices. We can choose to use those roles most appropriate for the project in question. One of the more inspiring roles during this work has been to allow the actual end-users to paint me a picture of their dream-places.SkolgÄrden Àr en plats som rymmer mÄnga förvÀntningar. För de lÀgre skolÄren finns i mÄnga fall klara idéer om vad en skolgÄrd bör anvÀndas till. För gymnasieskolgÄrden Àr det inte lÀngre lika sjÀlvklart. Detta innebÀr bÄde en utmaning och en frihet. De mest uppenbara funktionerna hos en skolgÄrd bör naturligtvis Àven finnas pÄ en gymnasieskolgÄrd. Den kan vara nÄgot trevligt att titta pÄ frÄn fönstren. Den kan vara en plats att trÀffa kompisar pÄ, för ett avbrott i lektionstempot och en möjlighet att fylla lungor och hjÀrna med frisk luft. Den kan vara ett av skolans pedagogiska rum och en resurs i undervisningen. Men dÀr leken och kreativiteten inte lÀngre har nÄgot givet utrymme mÄste nÄgot annat till. En skolgÄrd kan vara en plats att fÄ sÀtta avtryck pÄ. Det finns platser som Àr fÀrdiga, iordningstÀllda och regisserade. Platser dÀr rollerna Àr givna och dÀr alla vet hur man ska bete sig. SÄ kan en skolgÄrd vara, inte minst för de lÀgre Ärskurserna dÀr skolgÄrden Àr till för lek och spring i benen. Det finns ytor som vÀntar pÄ att nÄgot ska hÀnda, pÄ att nÄgot ska ta plats pÄ dem. MÄnga gymnasieskolgÄrdar kan upplevas just sÄ. Leken Àr inte lÀngre en socialt godkÀnd syssla och sportlekar (eller tjuvrökning) passar inte alla. Det finns ocksÄ platser som söker ett utrymme att hÀnda pÄ. Inom varje mÀnniska ligger tusen sÄdana platser och vÀntar pÄ att fÄ komma fram. Inom varje elev, lÀrare och rektor finns dessa platser. Detta examensarbete har som mÄl att undersöka hur gymnasieskolgÄrden kan bli det utrymme dÀr de inre platserna hos eleverna kan fÄ finna ett fysiskt uttryck. SkolgÄrden Àr en plats dit eleverna Àr hÀnvisade, den Àr gjord just för dem. Den Àr skapad av vuxna och blir dÀrmed ett uttryck för hur vuxenvÀrlden ser pÄ och vÀrderar ungdomarna, vilket ansvar de ger dem, vad man betror dem med. SkolgÄrden Àr pÄ sÄ sÀtt en plats som inte bara pÄverkar ungdomarnas hÀlsa, utan Àven formar deras personlighet. I sjÀlva skapandet, i formandet av sin omgivning, formas ocksÄ den egna personen. MÀnniskan formar dÀrför platsen som formar mÀnniskan. Den skolgÄrd som ger utrymme för elevernas medbestÀmmande skulle dÀrmed pÄ ett effektivt sÀtt kunna bidra till att att skapa nya aktiva medborgare. Den bÀsta skolgÄrden Àr den som tillÄter och omfamnar de spÄr som eleverna sÀtter, en plats som de kan göra till sin egen, en plats som de kan göra till en del av sig. Det finns tvÄ sÀtt att sÀtta spÄr. Det ena Àr att sjÀlv gÄ ut och delta i arbetet med att fysiskt förÀndra. Det andra Àr att fÄ berÀtta för nÄgon annan hur de ska göra det, att fÄ göra sin röst hörd i planeringsprocessen. I detta arbete har jag prövat olika former av brukarinflytande för att undersöka hur man som landskapsarkitekt kan dra nytta av gymnasieelevers funderingar och önskemÄl om sin egen skolgÄrd. Som en del av detta arbete har det ocksÄ ingÄtt att ta fram ett förslag för upprustning av Alströmergymnasiet i AlingsÄs skolgÄrd. Mitt mÄl med det fÀrdiga förslaget har varit att förverkligandet av det i sin tur ska rymma medverkan frÄn eleverna i sÄvÀl detaljutformning som i byggandet. Brukarinflytandet har anvÀnts i analysarbetet och samtidigt varit ett sÀtt att pÄbörja den interna förankringen pÄ skolan. De metoder som kan anvÀndas för att engagera och integrera brukarna av en plats i en planeringsprocess Àr bÄde mÄnga och skiftande. DÀr finns de allmÀnt anvÀnda, som ex stormöte och samrÄdsmöte som frÀmst handlar om förankring av en redan pÄbörjad process. Men det finns ocksÄ en uppsjö av mer processinriktade som ex. charet, framtidsverkstad m.fl. De metoder jag har valt att arbeta med Àr gÄtur tillsammans med elev- och personalrepresentanter och en framtidsverkstad med en elevgrupp. Dessa valdes dels för att de ger ett stort utbyte pÄ kort tid, dels dÀrför att de angriper problemet frÄn tvÄ olika synsÀtt. GÄtur grundar sig pÄ att en expert kommer in och vÀljer de omrÄden som Àr viktiga att diskutera. Brukarna ska ge svaren till experten. Framtidsverkstaden Ä andra sidan ser brukarna som experterna som ska hitta lösningarna. Arbetet har varit ett sÀtt att undersöka pÄ vilket sÀtt jag som landskapsarkitekt kan anvÀnda mig av brukarnas inre platser, pÄ vilket sÀtt jag kan ge dessa en fysisk form. Under arbetets gÄng har denna roll flera gÄnger förÀndrats. Att anvÀnda de faktiska brukarnas tankar och upplevelser som en del i analysen har ocksÄ inneburit att jag har varit tvungen att ta stÀllning till min egen roll i situationer dÀr deras och mina bilder behöver jÀmkas. En av slutsatserna av detta arbete Àr att vi ofta sÄg problem pÄ olika strukturnivÄer och förslagen kompletterade dÀrför varandra. Att lÄta elever och personal pÄ skolan vara med och pÄverka utformningen av sin gemensamma miljö Àr bÄde berikande och utmanande för den som ska planera en gÄrd. De problem som uppstÄtt pÄ vÀgen och de lösningar som jag dÀrigenom varit tvungen att söka, kan ses som ett sÀtt att utveckla den egna yrkesrollen. Landskapsarkitektens yrkesroll Àr pÄ gott och ont öppen och rymmer mÄnga valmöjligheter. Det innebÀr att vi kan vÀlja att anvÀnda de roller som passar bÀst för just det projekt som gÀller. En av de mer inspirerande rollerna under detta arbete har för mig varit att ge de faktiska brukarna möjlighet att kunna visa vilken plats de drömmer om

    Membrane topology of the 60 kDa Oxa1p-homologue from Escherichia coli

    Get PDF
    We have characterized the membrane topology of a 60-kDa inner membrane protein from Escherichia coli that is homologous to the recently identified Oxa1p protein in Saccharomyces cerevisiae mitochondria implicated in the assembly of mitochondrial inner membrane proteins. Hydrophobicity and alkaline phosphatase fusion analyses suggest a membrane topology with six transmembrane segments, including an N-terminal signal-anchor sequence not present in mitochondrial Oxa1p. In contrast to partial N-terminal fusion protein constructs, the full-length protein folds into a protease-resistant conformation, suggesting that important folding determinants are present in the C-terminal part of the molecule

    MicroRNAs: Novel Regulators Involved in the Pathogenesis of Psoriasis?

    Get PDF
    MicroRNAs are a recently discovered class of posttranscriptional regulators of gene expression with critical functions in health and disease. Psoriasis is the most prevalent chronic inflammatory skin disease in adults, with a substantial negative impact on the patients' quality of life. Here we show for the first time that psoriasis-affected skin has a specific microRNA expression profile when compared with healthy human skin or with another chronic inflammatory skin disease, atopic eczema. Among the psoriasis-specific microRNAs, we identified leukocyte-derived microRNAs and one keratinocyte-derived microRNA, miR-203. In a panel of 21 different human organs and tissues, miR-203 showed a highly skin-specific expression profile. Among the cellular constituents of the skin, it was exclusively expressed by keratinocytes. The up-regulation of miR-203 in psoriatic plaques was concurrent with the down-regulation of an evolutionary conserved target of miR-203, suppressor of cytokine signaling 3 (SOCS-3), which is involved in inflammatory responses and keratinocyte functions. Our results suggest that microRNA deregulation is involved in the pathogenesis of psoriasis and contributes to the dysfunction of the cross talk between resident and infiltrating cells. Taken together, a new layer of regulatory mechanisms is involved in the pathogenesis of chronic inflammatory skin diseases

    Promoter polymorphism -119C/G in MYG1 (C12orf10) gene is related to vitiligo susceptibility and Arg4Gln affects mitochondrial entrance of Myg1

    Get PDF
    <p>Abstract</p> <p>Background</p> <p><it>MYG1 </it>(<it>Melanocyte proliferating gene 1</it>, also C12orf10 in human) is a ubiquitous nucleo-mitochondrial protein, involved in early developmental processes and in adult stress/illness conditions. We recently showed that <it>MYG1 </it>mRNA expression is elevated in the skin of vitiligo patients. Our aim was to examine nine known polymorphisms in the <it>MYG1 </it>gene, to investigate their functionality, and to study their association with vitiligo susceptibility.</p> <p>Methods</p> <p>Nine single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the <it>MYG1 </it>locus were investigated by SNPlex assay and/or sequencing in vitiligo patients (n = 124) and controls (n = 325). <it>MYG1 </it>expression in skin biopsies was detected by quantitative-real time PCR (Q-RT-PCR) and polymorphisms were further analysed using luciferase and YFP reporters in the cell culture.</p> <p>Results</p> <p>Control subjects with -119G promoter allele (rs1465073) exhibited significantly higher <it>MYG1 </it>mRNA levels than controls with -119C allele (<it>P </it>= 0.01). Higher activity of -119G promoter was confirmed by luciferase assay. Single marker association analysis showed that the -119G allele was more frequent in vitiligo patients (47.1%) compared to controls (39.3%, <it>P </it>< 0.05, OR 1.37, 95%CI 1.02-1.85). Analysis based on the stage of progression of the vitiligo revealed that the increased frequency of -119G allele occurred prevalently in the group of patients with active vitiligo (n = 86) compared to the control group (48.2% <it>versus </it>39.3%, <it>P </it>< 0.05; OR 1.44, 95%CI 1.02-2.03). Additionally, we showed that glutamine in the fourth position (in Arg4Gln polymorphism) completely eliminated mitochondrial entrance of YFP-tagged Myg1 protein in cell culture. The analysis of available EST, cDNA and genomic DNA sequences revealed that Myg1 4Gln allele is remarkably present in human populations but is never detected in homozygous state according to the HapMap database.</p> <p>Conclusions</p> <p>Our study demonstrated that both <it>MYG1 </it>promoter polymorphism -119C/G and Arg4Gln polymorphism in the mitochondrial signal of Myg1 have a functional impact on the regulation of the <it>MYG1 </it>gene and promoter polymorphism (-119C/G) is related with suspectibility for actively progressing vitiligo.</p

    Filaggrin Genotype Determines Functional and Molecular Alterations in Skin of Patients with Atopic Dermatitis and Ichthyosis Vulgaris

    Get PDF
    BACKGROUND: Several common genetic and environmental disease mechanisms are important for the pathophysiology behind atopic dermatitis (AD). Filaggrin (FLG) loss-of-function is of great significance for barrier impairment in AD and ichthyosis vulgaris (IV), which is commonly associated with AD. The molecular background is, however, complex and various clusters of genes are altered, including inflammatory and epidermal-differentiation genes. OBJECTIVE: The objective was to study whether the functional and molecular alterations in AD and IV skin depend directly on FLG loss-of-function, and whether FLG genotype determines the type of downstream molecular pathway affected. METHODS AND FINDINGS: Patients with AD/IV (n = 43) and controls (n = 15) were recruited from two Swedish outpatient clinics and a Swedish AD family material with known FLG genotype. They were clinically examined and their medical history recorded using a standardized questionnaire. Blood samples and punch biopsies were taken and trans-epidermal water loss (TEWL) and skin pH was assessed with standard techniques. In addition to FLG genotyping, the STS gene was analyzed to exclude X-linked recessive ichthyosis (XLI). Microarrays and quantitative real-time PCR were used to compare differences in gene expression depending on FLG genotype. Several different signalling pathways were altered depending on FLG genotype in patients suffering from AD or AD/IV. Disease severity, TEWL and pH follow FLG deficiency in the skin; and the number of altered genes and pathways are correlated to FLG mRNA expression. CONCLUSIONS: We emphasize further the role of FLG in skin-barrier integrity and the complex compensatory activation of signalling pathways. This involves inflammation, epidermal differentiation, lipid metabolism, cell signalling and adhesion in response to FLG-dependent skin-barrier dysfunction
    • 

    corecore