Leigh Syndrome Associated with TRMU Gene Mutations

tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase (TRMU) deficiency causes an early onset potentially reversible acute liver failure, so far reported in less than 30 patients. We describe two new unrelated patients with an acute liver failure and a neuroimaging compatible with Leigh syndrome (LS) due to TRMU deficiency, a combination not previously reported. Our report enlarges the phenotypical spectrum of TRMU diseaseThe Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), is an initiative of the Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovacion, Spain). This study was supported by the Agencia de Gestio d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) (2014: SGR 393) and the CERCA Programme/Generalitat de Catalunya. The present study was supported by the Department de Salut, Generalitat de Catalunya (URDCAT project, SLT002/16/00174

A combined model of hepatic polyamine and sulfur amino acid metabolism to analyze S-adenosyl methionine availability

Many molecular details remain to be uncovered concerning the regulation of polyamine metabolism. A previous model of mammalian polyamine metabolism showed that S-adenosyl methionine availability could play a key role in polyamine homeostasis. To get a deeper insight in this prediction, we have built a combined model by integration of the previously published polyamine model and one-carbon and glutathione metabolism model, published by different research groups. The combined model is robust and it is able to achieve physiological steady-state values, as well as to reproduce the predictions of the individual models. Furthermore, a transition between two versions of our model with new regulatory factors added properly simulates the switch in methionine adenosyl transferase isozymes occurring when the liver enters in proliferative conditions. The combined model is useful to support the previous prediction on the role of S-adenosyl methionine availability in polyamine homeostasis. Furthermore, it could be easily adapted to get deeper insights on the connections of polyamines with energy metabolism. © Springer-Verlag 2011.Our experimental work is supported by grants PS09/02216, SAF2008-02522 and SAF2011-26518 (Spanish Ministry of Science and Innovation), and PIE P08-CTS-3759, CVI-6585 and funds from group BIO-267 (Andalusian Government).Peer Reviewe

Arquetipos 54

En septiembre de 2021, CETYS Universidad cumplió 60 años de su fundación. Arquetipos se suma a la celebración y dedicamos la portada y dos espacios centrales para rememorar algunos momentos clave del aniversario. Como parte de Umbrales, el texto “El sentido del servicio y la misión de un formador de personas” es una selección de fragmentos biográficos de Ángel Montañez Aguilar, una de las figuras históricas más representativas de la institución. En el mismo tenor, en reflejos se presenta una selección de viñetas que pertenecen a la exposición fotográfica “60 años, 60 imágenes” que culminó en un catálogo editado por el Programa Editorial del CETYS. En la sección de Umbrales, presentamos “La verdad en la era del COVID-19”, una conversación de Jorge Francisco Sánchez-Jofras con Rossana Reguillo, que forma parte del libro Voz activa de las culturas juveniles, el nuevo título de la colección Ideas y Pensadores de Hoy, del Programa Editorial de Cetys. Por su parte, la narradora Montserrat Rodríguez Ruelas (ganadora del Premio Nacional de Novela Breve Amado Nervo 2021 con "Aunque es de noche", de próxima aparición) nos comparte un ensayo literario: “Para ver el mundo”, una mirada sobre la familia, derribar miedos y recuperar espacios habitados. En ordalías, Jorge Postlethwaite es el autor del cuento “Simba el Bodhisattva”, la historia de un gato escurridizo. Los versos de la sección Poéticas son de Carlos Alberto Rodríguez, poeta mexicalense (ganador del Premio Internacional de Poesía Tijuana 2021 por su obra "Correo del fin del mundo") de donde nos comparte seis poemas disponibles en la edición del Instituto Municipal de Arte y Cultura de Tijuana (IMAC). La sección Heraldos contiene dos reflexiones sobre escritores de Baja California: por una parte, Ruth Vargas Leyva, poeta tijuanense, comparte un análisis y recorrido de los poemas de Jorge Ortega (Premio Nacional de Literatura Gilberto Owen 2022 en el género de Poesía con "Hotel del universo"), especialmente del libro "Luce sotto le pietre", traducción al italiano de Edizioni Fili d’Aquilone; finalmente, Elizabeth Villa escribe “Historia, crítica y memoria literaria de Tijuana”, una mirada crítica a la narrativa en la ciudad fronteriza. Este número 54 de Arquetipos se nutre de premiados autores bajacalifornianos, miradas críticas sobre la nueva normalidad y testigos de la historia institucional cuyo lema del 60 aniversario ha sido: Pasión que Inspira, Liderazgo que Trasciende. Enhorabuena, CETYS

Experiencias de agroforestería en México

Cuadernillo especializado en actividades de agroforestería y ciencias ligadas a la naturaleza,El presente trabajo es una colección de los Cuadernos de Divulgación Ambiental, que constituyen un acercamiento inicial a tópicos ambientales de nuestro tiempo, abordados con una visión amplia y considerando diferentes ópticas. Con rigor académico, pretenden contribuir al conocimiento y la difusión de situaciones y problemáticas socio-ambientales, así como al entendimiento de sus dilemas, retos y oportunidades.Secretaría de Medio Ambiente y Recursos Naturales (Semarnat

Carta de Psicología No. 56

Entre los mecanismos de divulgación de la investigación de la Facultad de Psicología se cuenta con la publicación semestral de Carta de Psicología, espacio en el cual se publican artículos cortos resultado de investigaciones desarrolladas en los diferentes escenarios de formación, para visibilizar los productos derivados de los semilleros innovo, de investigación o grupos de estudio; al igual que aquellos derivados de la interacción académica con instituciones de orden nacional e internacional, los derivados de ejercicios de investigación en el aula de clase y de actividades de extensión. Esta publicación parte de un doble reconocimiento: en su comienzo, los artículos científicos fueron epístolas de las comunidades científicas, grupos cercanos de interlocución franca y abierta. En su avance, Carta de Psicología propende por la reflexión y el diálogo a partir del reconocimiento de las experiencias valiosas que construyen universidad y diversidad en la formación, los ejercicios de investigación del aula, los avances de los proyectos de semilleros de investigación, los avances de maestría y doctorado, las voces de los egresados, entre otros, de tal manera que sirva como referencia de lo que hacemos y de lo que somos. Esta filosofía orienta el último desarrollo de la política editorial de Carta de Psicología en cuatro secciones: Investigación formativa, Interacción académica, Investigación de aula y Extensión.Investigación, integración curricular y divulgación como ejes para el cumplimiento de las funciones sustantivas en la Facultad de Psicología. El cambio de la comunicación en las relaciones afectivosexuales debido al uso de las redes sociales. Consumo de sustancias psicoactivas: una problemática juvenil. Flexibilidad cognitiva en el deterioro cognitivo leve. Relación entre clima organizacional y engagement en empleados de Bogotá. Relación entre el estrés y el desempeño laboral: revisión teórica. Percepción del liderazgo transformacional con relación a las variables sociodemográficas de la población colombiana. Programas de Outplacement para trabajadores en relación con su calidad de vida. Violencia sexual y redes sociales. Los juegos en redes y la violencia autoinfligida. El sentido de comunidad y la crisis económica, social y política en Colombia. Consumo de alcohol de estudiantes universitarios antes y durante la pandemia COVID-19. Resultados preliminares. Uso de la tecnología para la aplicación del instrumento para valorar la comprensión de síntesis. Consecuencias de los modelos de pautas de crianza en el desarrollo infantil. La justicia más allá de la equidad: un breve comentario del libro Las fronteras de la justicia, de Martha Nussbaum. Conceptualización y consecuencias del maltrato Infantil Exploración de factores de riesgo y los efectosdel reclutamiento forzado en el desarrollo infantil. Indicadores de aprendizaje para la educación integral de la sexualidad. Instrumento de medición de afectividad y erotismo en trabajadoras sexuales de Bogotá. Toma de decisiones y vida sexual: autocuidado, relaciones afectivas y toma de decisiones en niños/niñas. Convicciones y conductas sobre virginidad. Significado y valor de acuerdo con las diferencias generacionales. Percepción sobre el concepto, situación y vulneración de los derechos humanos en el departamento de Santander, Colombia. Factores que influyen en la vulnerabilidad frente al delito de la trata de personas en estudiantes universitarios de la Universidad Cooperativa de Colombia. Violencia intrafamiliar desde la perspectiva del agresor: un estudio de caso en la cárcel de máxima seguridad de Palogordo de Bucaramanga

Impacto de la COVID-19 en el tratamiento del infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST. La experiencia Española

The COVID-19 outbreak has had an unclear impact on the treatment and outcomes of patients with ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). The aim of this study was to assess changes in STEMI management during the COVID-19 outbreak. Using a multicenter, nationwide, retrospective, observational registry of consecutive patients who were managed in 75 specific STEMI care centers in Spain, we compared patient and procedural characteristics and in-hospital outcomes in 2 different cohorts with 30-day follow-up according to whether the patients had been treated before or after COVID-19. Suspected STEMI patients treated in STEMI networks decreased by 27.6% and patients with confirmed STEMI fell from 1305 to 1009 (22.7%). There were no differences in reperfusion strategy (> 94% treated with primary percutaneous coronary intervention in both cohorts). Patients treated with primary percutaneous coronary intervention during the COVID-19 outbreak had a longer ischemic time (233 [150-375] vs 200 [140-332] minutes, P < .001) but showed no differences in the time from first medical contact to reperfusion. In-hospital mortality was higher during COVID-19 (7.5% vs 5.1%; unadjusted OR, 1.50; 95%CI, 1.07-2.11; P < .001); this association remained after adjustment for confounders (risk-adjusted OR, 1.88; 95%CI, 1.12-3.14; P = .017). In the 2020 cohort, there was a 6.3% incidence of confirmed SARS-CoV-2 infection during hospitalization. The number of STEMI patients treated during the current COVID-19 outbreak fell vs the previous year and there was an increase in the median time from symptom onset to reperfusion and a significant 2-fold increase in the rate of in-hospital mortality. No changes in reperfusion strategy were detected, with primary percutaneous coronary intervention performed for the vast majority of patients. The co-existence of STEMI and SARS-CoV-2 infection was relatively infrequent.S