Estado actual de pacientes trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de seguimiento

L'objectiu d'aquest treball és analitzar els portadors d'un empelt hepàtic trasplantats en edat pediàtrica amb més de 20 anys de seguiment i per a això hem analitzat un total de 27 pacients. La principal indicació del trasplantament va ser l'atrèsia de vies biliars. S'han analitzat les complicacions quirúrgiques mèdiques i immunològiques, la immunosupressió, infecció per VHC, dades antropromètriques i adaptació social. Hem conclòs que la majoria dels pacients trasplantats en edat pediàtrica amb més de 20 anys d'evolució presenten una adaptació social excel·lent i pocs efectes adversos de la immunosupressió comparada amb la població adulta.El objetivo de este trabajo es analizar a los portadores de un injerto hepático trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de seguimiento y para ello hemos analizado un total de 27 pacientes. La principal indicación del trasplante fue la atresia de vías biliares. Se han analizado las complicaciones quirúrgicas médicas e inmunológicas, la inmunosupresión, infección por VHC, datos antroprométricos y adaptación social. Hemos concluido que la mayoría de los pacientes trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de evolución presentan una adaptación social excelente y pocos efectos adversos de la inmunosupresión comparada con la población adulta

Estado actual de pacientes trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de seguimiento

L'objectiu d'aquest treball és analitzar els portadors d'un empelt hepàtic trasplantats en edat pediàtrica amb més de 20 anys de seguiment i per a això hem analitzat un total de 27 pacients. La principal indicació del trasplantament va ser l'atrèsia de vies biliars. S'han analitzat les complicacions quirúrgiques mèdiques i immunològiques, la immunosupressió, infecció per VHC, dades antropromètriques i adaptació social. Hem conclòs que la majoria dels pacients trasplantats en edat pediàtrica amb més de 20 anys d'evolució presenten una adaptació social excel•lent i pocs efectes adversos de la immunosupressió comparada amb la població adulta.El objetivo de este trabajo es analizar a los portadores de un injerto hepático trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de seguimiento y para ello hemos analizado un total de 27 pacientes. La principal indicación del trasplante fue la atresia de vías biliares. Se han analizado las complicaciones quirúrgicas médicas e inmunológicas, la inmunosupresión, infección por VHC, datos antroprométricos y adaptación social. Hemos concluido que la mayoría de los pacientes trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de evolución presentan una adaptación social excelente y pocos efectos adversos de la inmunosupresión comparada con la población adulta

Linear Growth in Pediatric Kidney Transplant Population

Introduction: Growth retardation is one of the main complications of chronic kidney disease (CKD) in children and induces a negative impact on quality of life. Materials and Methods: Retrospective analysis of all consecutive patients younger than 18 years old who received a first KT in our center between 2008 and 2018. Results: 95 first KT recipients, median age at KT of 7.83 years. At the time of KT, 65.52% of males and 54.05% females showed normal height. After transplantation, linear growth improved from −1.53 at transplant to −1.37 SDS height at the last visit. We detected a different linear growth pattern according to patient age at KT. Children younger than 3 years old exhibited the most significant growth retardation at baseline and the greatest linear growth over time (−2.29 vs. −1.82 SDS height), whereas catch-up was not observed in older patients. Multivariate analysis showed that use of corticosteroids was negatively related to SDS height at 1 year after transplantation and final SDS height only was positively associated with SDS height at KT. 44.2 and 22.1% patients received rhGH treatment before and after KT. 71.88% patients reached adulthood with normal final height. Conclusions: In our study, pediatric KT recipients exhibited a normal height in more than half of cases at KT and in more than two thirds at the final adult height. Only children younger than 6 years old presented a relevant growth catch-up after KT. Treatment with rhGH was used before and after KT with significant improvement in heigh

Estado actual de pacientes trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de seguimiento

L'objectiu d'aquest treball és analitzar els portadors d'un empelt hepàtic trasplantats en edat pediàtrica amb més de 20 anys de seguiment i per a això hem analitzat un total de 27 pacients. La principal indicació del trasplantament va ser l'atrèsia de vies biliars. S'han analitzat les complicacions quirúrgiques mèdiques i immunològiques, la immunosupressió, infecció per VHC, dades antropromètriques i adaptació social. Hem conclòs que la majoria dels pacients trasplantats en edat pediàtrica amb més de 20 anys d'evolució presenten una adaptació social excel·lent i pocs efectes adversos de la immunosupressió comparada amb la població adulta.El objetivo de este trabajo es analizar a los portadores de un injerto hepático trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de seguimiento y para ello hemos analizado un total de 27 pacientes. La principal indicación del trasplante fue la atresia de vías biliares. Se han analizado las complicaciones quirúrgicas médicas e inmunológicas, la inmunosupresión, infección por VHC, datos antroprométricos y adaptación social. Hemos concluido que la mayoría de los pacientes trasplantados en edad pediátrica con más de 20 años de evolución presentan una adaptación social excelente y pocos efectos adversos de la inmunosupresión comparada con la población adulta

Neurogenic defects occur in LRIG2-associated urinary bladder disease

Introduction: Urofacial, or Ochoa, syndrome (UFS) is an autosomal recessive disease featuring a dyssynergic bladder with detrusor smooth muscle contracting against an undilated outflow tract. It also features an abnormal grimace. Half of individuals with UFS carry biallelic variants in HPSE2, whereas other rare families carry variants in LRIG2. LRIG2 is immunodetected in pelvic ganglia sending autonomic axons into the bladder. Moreover, Lrig2 mutant mice have abnormal urination and abnormally patterned bladder nerves. We hypothesized that peripheral neurogenic defects underlie LRIG2-associated bladder dysfunction. Methods: We describe a new family with LRIG2-associated UFS and studied Lrig2 homozygous mutant mice with ex vivo physiological analyses. Results: The index case presented antenatally with urinary tract (UT) dilatation, and postnatally had urosepsis and functional bladder outlet obstruction. He had the grimace that, together with UT disease, characterizes UFS. Although HPSE2 sequencing was normal, he carried a homozygous, predicted pathogenic, LRIG2 stop variant (c.1939C&gt;T; p.Arg647∗). Lrig2 mutant mice had enlarged bladders. Ex vivo physiology experiments showed neurogenic smooth muscle relaxation defects in the outflow tract, containing the urethra adjoining the bladder, and in detrusor contractility. Moreover, there were nuanced differences in physiological outflow tract defects between the sexes. Conclusion: Putting this family in the context of all reported UT disease-associated LRIG2 variants, the full UFS phenotype occurs with biallelic stop or frameshift variants, but missense variants lead to bladder-limited disease. Our murine observations support the hypothesis that UFS is a genetic autonomic neuropathy of the bladder affecting outflow tract and bladder body function.</p