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Anticipation in familial lattice corneal dystrophy type I with R124C mutation in the TGFBI (BIGH3) gene
Purpose: To report the clinical, ophthalmic, and genetic characteristics for lattice corneal dystrophy type I (LCDI) in a
Chilean family.
Methods: Six affected family members were examined clinically including visual acuity, color cornea photography,
applanation tonography, and fundoscopy. Genomic DNA was extracted from peripheral leukocytes from six affected and
three unaffected members of a family with lattice corneal dystrophy type I. Exon 4 of the transforming growth factorinduced
gene (TGFBI) was screened for the most frequent mutation, R124C, in the proband by sequencing. We also
designed a rapid polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method to analyze
the same mutation, amplifying exon 4 and digesting with PstI restriction enzyme. Using this strategy, we analyzed the
mutation in six affected and three healthy family members.
Results: Three generations of family members were positively diagnosed with lattice corneal dystrophy. Six participants
demonstrated LCD1 in both eyes, most of whom were symmetric. Age at onset of symptoms was variable (3–42 years
old). Moreover, in this family, the age of onset of the disease decreased in succeeding generations, which could be
interpreted as anticipation. Visual acuity varied from 1.0 to 0.13. Two patients, ages 69 and 44 years old, demonstrated a
degree of severity “Bad” according to best-corrected vision and corneal commitment. The exon 4 sequence of TGFBI of
the proband exhibits the heterozygous single-nucleotide mutation, C417T, leading to amino acid substitution (R124C) in
the encoded TGF–induced protein. Using PCR-RFLP, we confirmed the heterozygous mutation in six affected family
members and excluded it in three healthy members.
Conclusions: The R124C mutation in TGFBI cosegregated with LCD type I in the investigated family. This is the first
report of a molecular analysis of LCD type I in Chilean patients. The early onset affected persons in the fourth generation
raises the possibility of anticipation.This research was supported by grant OAIC 203/06,
Hospital Clínico de la Universidad de Chile José Joaquín
Aguirre, Santiago de Chile, Chile
Proyecto de elaboración de un plan de mercadeo y valoración financiera del complejo deportivo del colegio de abogados del Guayas para incrementar la participación y compromiso de sus afiliados
El presente artículo detalla acerca de la creación de un plan de mercadeo y valoración financiera del Complejo Deportivo del Colegio de Abogados del Guayas para incrementar la participación y compromiso de los afiliados, basado en la solicitud y necesidad del gremio de un complejo deportivo para disfrutar y compartir con familiares y amigos. El Complejo Deportivo se encuentra ubicado en el Km. 2 ½ vía a Salitre, es bajo la Presidencia de la Dra. Angelita Alban que se realiza las gestiones para la adecuación y construcción de las siguientes instalaciones al servicio de los socios: 1 Piscina General, 1 Piscina Semi Olímpica, 1 Piscina de niños, 7 Cabañas barbacoas,2 Canchas de fútbol de césped, 1 cancha múltiple, bar, 1 Casa Club con sauna, vestidores, restaurante y salón de Eventos. Se realizo un estudio de mercado para conocer al gremio y definir las estrategias de marketing. Para un óptimo funcionamiento se desarrollo el análisis financiero
No renovación del andean trade preference act (atpda): caso flores ecuatorianas
En el presente trabajo se muestra un estudio la importancia de los Acuerdos Comerciales para el desarrollo del Comercio Internacional en los países y para el crecimiento sostenible de las industrias .Analizaremos el impacto de la pérdida del APTDEA ANDEAN TRADE PREFERENCE ACT y del SGP Sistema Generalizado de Preferencias para los cuales se a realizado un análisis de competencia de Ecuador con sus principales competidores como lo es Colombia y hemos encontrado las fortalezas y debilidades frente a estos países.
Ecuador tiene ventajas competitivas y comparativas frente a los demás, solamente debemos aprovecharla. Adicional hemos realizado dos escenarios, uno con el APTDEA y sin el acuerdo, después de haberlo realizado hemos llegado a importantes conclusiones y recomendaciones que se deberían poner en práctica para que el país no sufra un alto impacto al no contar con estos beneficios arancelarios que permitían al país desarrollarse en el mercado mundial. Sino al contrario sea una oportunidad para desarrollarnos y volvernos fuertes frente a la competencia,
Para la realización de este estudio se utilizaron varios libros como ECONOMIA INTERNACIONAL TEORIA Y POLITICA. Krugman y Obstfekd y la página del Banco Central del Ecuador, donde hay información disponible para desarrollar todo este tipo de análisis , con información histórica desde el año 1990
“Contaminación microbiológica de cofia, lentes de protección y mascarilla bucal antes y después de una apertura cameral en la Clínica Estomatológica de la Universidad Cesar Vallejo, Piura 2018”
La presente investigación fue de tipo descriptiva y corte transversal, tuvo como objetivo
determinar la contaminación microbiológica que existe en la cofia, lentes de protección y
mascarilla bucal, antes y después de una apertura cameral de un tratamiento endodóntico
en la Clínica Estomatológica de la Universidad César Vallejo, Piura 2018. La técnica para
la obtención de la muestra fue el hisopado. Una vez obtenidas las muestras se procesaron y
fueron sembradas en diferentes medios de cultivo selectivos y diferenciales. Las
condiciones de cultivo se dieron a 36,5°C y después de 48 horas se realizó el recuento de
colonias bacterianas con la ayuda del contador de colonias marca Giardino. Se obtuvo
como resultado que en la cofia antes de una apertura cameral los microorganismos más
prevalentes fueron: Staphylococcus epidermidis, Streptococcus spp y Escherichia coli;
después la apertura cameral se reportó un incremento de la contaminación siendo la
bacteria más prevalente Bacillus spp. En los lentes, de protección las bacterias más
frecuentes antes de la apertura cameral fueron Micrococcus spp y Bacillus spp, después de
la apertura cameral se incrementó la frecuencia de Bacillus spp. En la mascarilla se reportó
Bacillus spp con mayor frecuencia antes y después de la apertura cameral. Se concluyó que
existe presencia de microorganismos antes de una apertura cameral por más que el
procedimiento sea controlado, y esta contaminación se incrementa después de realizado el
procedimiento clínico. Se encontró diferencias significativas de los recuentos microbianos
antes y después de la apertura cameral (p<0.05)
El sistema de detracciones y su influencia en la liquidez de la Empresa de Transporte Rodo Gómez Neyra EIRL, 2020
El proyecto de investigación titulado “El sistema de detracciones y su influencia
en la liquidez de la Empresa de Transporte Rodo Gomez Neyra EIRL” se elabora con el
objetivo de determinar la influencia de las detracciones del IGV en la liquidez de la
empresa de transporte Rodo Gomez Neyra EIRL.
El sistema de detracciones contribuye con la recaudación de determinados
tributos y consiste en el descuento que efectúa el comprador de un bien o servicio el cual
esta afecta al sistema, para luego sea depositado en el Banco de la Nación en una cuenta
corriente a nombre del prestador del servicio, con los fondos depositados se puede pagar
los derechos tributarios.
El presente trabajo se realizó mediante un estudio no experimental. Se utilizó
como técnica la encuesta y el instrumento sobre un cuestionario de preguntas para la
recolección de datos para una población de 10 trabajadores administrativos.
Entonces se indica que el sistema de detracciones incide en la liquidez de la
empresa de Transporte Rodo Gomez Neyra EIRL con el cual no pueda realizar
operaciones de inversión ya que los importes de las detracciones son únicamente para
realizar los pagos de impuestos
Clubes de lectura: estrategia pedagógica para la generación de una cultura lectora
Este artículo reflexivo presenta los avances de la investigación que se ha desarrollado durante año y medio en el cual se da cuenta del diseño e implementación de un modelo de lectura comprensiva para estudiantes de grado quinto de las sedes rurales del Colegio Trinidad Camacho Pinzón del municipio de Barbosa. En este sentido, se presentará inicialmente a la comunidad académica y científica algunas causas que permitieron reflexionar en torno al proceso de enseñanza del nivel inferencial de textos narrativos e informativos. En un segundo momento, se plantea una reflexión pedagógica donde el eje central es la tesis de Solé (1992), quien propone que se debe promover una cultura lectora en los escolares; a través de la creación de experiencias que generen la necesidad de leer, llevando al educando a encontrarse con el libro, ya sea buscando una información o solo como un simple acto de amor. A manera de conclusión y de acuerdo con las reflexiones referidas en el proyecto, es interesante resaltar la importancia e incidencia que tiene el docente en el alcance óptimo de procesos de cognición de sus estudiantes, ya que cuenta en el aula con la autonomía para crear y utilizar variedad de recursos físicos y digitales que fomenten el desarrollo de la competencia lectora
Angiotensin II type 1 receptor is involved in hypertension and vascular alterations caused by environmental toxicant hexachlorobenzene
Environmental hexachlorobenzene (HCB) increases blood pressure (BP) in female rats, causing alterations in arterial structure and function. Here we study the role of Angiotensin II receptor type 1 (AT1) in HCB-induced hypertension through the use of AT1 antagonist losartan. HCB-treated male rats showed a 22.7% increase in BP which was prevented by losartan. Losartan blocked HCB-induced changes in arterial morphology (decreased aorta cell number and increased wall thickness). Losartan also prevented HCB-induced alterations in artery relaxation by acetylcholine and nitroprusside but not the reduction in the maximum contraction by phenylephrine. Losartan rescued arterial molecular alterations caused by HCB (i.e. an increase in TGF-β1 and AT1 expression and a decrease in eNOS expression and nitrite levels) and reduced hydrogen sulfide plasma concentration. In conclusion: in this work we demonstrate that AT1 activity is involved in HCB effects on the vascular system leading to hypertension.Fil: Romero Caimi, Vanesa Giselle. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica Humana; ArgentinaFil: Gorzalczany, Susana Beatriz. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Farmacología. Cátedra de Farmacología; ArgentinaFil: Bonazzola, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Alberto C. Taquini de Investigaciones en Medicina Traslacional - Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Cardiológicas "Prof. Dr. Alberto C. Taquini". Instituto Alberto C. Taquini de Investigaciones en Medicina Traslacional; ArgentinaFil: Deza, Zahira Agustina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica Humana; ArgentinaFil: Roson, Maria Ines. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Alberto C. Taquini de Investigaciones en Medicina Traslacional - Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Cardiológicas "Prof. Dr. Alberto C. Taquini". Instituto Alberto C. Taquini de Investigaciones en Medicina Traslacional; ArgentinaFil: Alvarez, Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica Humana; ArgentinaFil: Castilla Lozano, Maria del Rocio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Alberto C. Taquini de Investigaciones en Medicina Traslacional - Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Cardiológicas "Prof. Dr. Alberto C. Taquini". Instituto Alberto C. Taquini de Investigaciones en Medicina Traslacional; Argentin
Hábitos de estudio y su relación con el rendimiento académico en los estudiantes de secundaria de la Institución Educativa Juana Alarco De Dammert - Lima - 2013
La presente investigación tuvo como objetivo determinar la relación existente entre los hábitos de estudio y el rendimiento académico en los estudiantes de secundaria de la Institución Educativa Juana Alarco De Dammert – Lima – 2013.
La investigación realizada fue de enfoque cuantitativo, de tipo básica, de nivel correlacional, con un diseño no experimental, de corte transversal. La población estuvo conformada por 688 estudiantes de secundaria y la muestra fue de 228 estudiantes. Se usaron dos técnicas de recopilación de datos: una encuesta, que hizo uso como instrumento un cuestionario (el inventario de hábitos de estudio), para obtener información respecto a los hábitos de estudio de los estudiantes; y la técnica del análisis documentario, que hizo uso como instrumento el acta de notas finales, para recopilar datos sobre el rendimiento académico. El instrumento de recolección de datos fue el inventario de hábitos de estudio de Luis Alberto Vicuña Peri, que ya posee validez y confiabilidad, pero también se buscó la validez de contenido a través del juicio de expertos con un resultado de aplicable y su confiabilidad mediante Kuder Richardson, cuyo valor fue 0,91.
Los resultados de la investigación demuestran que existe relación positiva (r=0,819) y significativa (p=0,000) en el nivel de correlación alta entre los hábitos de estudio y el rendimiento académico de los estudiantes de secundaria de la Institución Educativa Juana Alarco De Dammert – Lima – 2013
Non-linear classifiers applied to EEG analysis for epilepsy seizure detection
This work presents a novel approach for automatic epilepsy seizure detection based on EEG analysis that exploits the underlying non-linear nature of EEG data. In this paper, two main contributions are presented and validated: the use of non-linear classifiers through the so-called kernel trick and the proposal of a Bag-of-Words model for extracting a non-linear feature representation of the input data in an unsupervised manner. The performance of the resulting system is validated with public datasets, previously processed to remove artifacts or external disturbances, but also with private datasets recorded under realistic and non-ideal operating conditions. The use of public datasets caters for comparison purposes whereas the private one shows the performance of the system under realistic circumstances of noise, artifacts, and signals of different amplitudes. Moreover, the proposed solution has been compared to state-of-the-art works not only for pre-processed and public datasets but also with the private datasets. The mean F1-measure shows a 10% improvement over the second-best ranked method including cross-dataset experiments. The obtained results prove the robustness of the proposed solution to more realistic and variable conditions. (C) 2017 Elsevier Ltd. All rights reserved
Disponibilidad de agua segura en una población rural de la provincia de Tucumán
El río Vipos nace en las Cumbres Calchaquíes, de curso permanente. Cuenta con tomas rústicas sobre su curso, la obra más importante (de 1923) es la toma de Sociedad Aguas del Tucumán (SAT), responsable del servicio de aguas y cloacas de la provincia de Tucumán. Al norte del río se ubica la población de Vipos, un caserío de aproximadamente 50 familias, que no cuenta con red de distribución de agua potable; recogen el agua de diversas fuentes, almacenan en recipientes, de donde cada familia dispone de agua para consumo. El objetivo principal del trabajo fue realizar un estudio sobre la calidad del agua que consume esta población rural de Tucumán. Se tomaron muestras puntuales en 14 sitios seleccionados desde fuente hasta los puntos de uso: piletón, filtros, estanque, río Vipos, balde blanco, tachos casa 1, 3, 4, 5, 6, escuela y casa 1 hervida. Se determinaron, en las muestras de agua, parámetros físico-químicos, cianuro, metales pesados y parámetros bacteriológicos. La metodología usada para toma de muestras y determinaciones analíticas responde a Standard Methods. De acuerdo a la composición iónica mayoritaria se trata de agua del tipo bicarbonatada cálcica, con pH de 8,3, baja mineralización (conductividad de 160 mS.cm-1) y escaso contenido de materia orgánica (2,5 mg.L-1). Los valores detectados de cianuro, arsénico, zinc, hierro y manganeso, se encontraron siempre por debajo de los niveles máximos permitidos por el CAA para agua de consumo humano. La carga bacteriana en las muestras del Río Vipos y el piletón (puntos de toma), presentan valores normales para aguas naturales (1x103 UFC.100 mL-1); al pasar por los filtros, disminuye un orden de magnitud. En los recipientes de cada casa aumenta hasta 1x105 UFC.100 mL-1. Se observa buena calidad físico-química y deterioro en la calidad bacteriológica del agua de consumo debido a la carencia de saneamiento básico, que se puede remediar con obras de distribución e higiene.Fil: Romero, Nora Cristina. Universidad Nacional de Catamarca; ArgentinaFil: Chaile, Adriana Patricia. Universidad Nacional de Catamarca; ArgentinaFil: Amoroso, Maria Julia del R.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Planta Piloto de Procesos Industriales Microbiológicos; ArgentinaV Congreso Iberoamericana de Ambiente y Calidad de VidaCatamarcaArgentinaUniversidad Nacional de Catamarc
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