Fibrose cística : um estudo da apresentação fenotípica e genotípica do recém-nascido no estado do Rio Grande do Sul

Introdução: A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica, autossômica recessiva. É causada por mutações no gene CFTR, responsável por codificar a proteína CFTR, localizada principalmente na membrana apical de células epiteliais de diversos órgãos. As consequências da disfunção da proteína geralmente começam antes do nascimento do indivíduo com FC. As alterações do sistema gastrointestinal, do pâncreas e do sistema respiratório estão entre as primeiras manifestações clínicas. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas, genotípicas e laboratoriais mais frequentes em pacientes fibrocísticos do RS até o momento da primeira consulta. Metodologia: Estudo transversal e descritivo dos recém-nascidos diagnosticados com FC, triados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul (SRTN/RS), no período de 2012 à 2018, submetidos ao estudo molecular. Resultados: Entre os 61 pacientes incluídos neste estudo, 20% possuíam baixo peso ao nascimento e somente 9,8% eram assintomáticos na primeira consulta. Entre as manifestações clínicas mais frequentes, observou-se esteatorreia (31,1%) e tosse (29,5%). Íleo meconial manifestou-se em 24,6% dos recém-nascidos. O tripsinogênio imunorreativo (TIR) apresentou valores significativamente mais baixos em recém-nascidos com histórico de íleo meconial, e significativamente mais elevados em pacientes que possuíam a mutação p.Phe508del. Essa mutação foi observada em 66,7% do total de alelos estudados nos recém-nascidos fibrocísticos. Conclusão: A interpretação da relação genótipo-fenótipo ainda é um desafio, pois a análise genética isolada não é suficiente para predizer a gravidade da FC. A grande heterogeneidade fenotípica pode ser explicada devido a ação de influências ambientais e genes modificadores. Mais estudos devem ser realizados para o melhor entendimento do efeito do genótipo sobre o início e a evolução das manifestações clínicas do indivíduo com FC

Variantes de preocupação do SARS-CoV-2 : identificação presuntiva por sequenciamento de Sanger da região do domínio de ligação ao receptor do gene S para vigilância genômica viral no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Em dezembro de 2019, a rápida disseminação de uma pneumonia de origem desconhecida chamou a atenção das autoridades de saúde em Wuhan, na China. Mais tarde, em janeiro de 2020, o agente etiológico foi anunciado como sendo um novo vírus pertencente à família dos coronavírus. Em fevereiro de 2020 o Comitê Internacional de Taxonomia dos Vírus nomeia o novo coronavírus como SARS-CoV-2 (do inglês severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 – SARS-CoV-2) e em março de 2020 a Organização Mundial da Saúde (OMS) decreta pandemia por COVID-19, doença causada pelo novo coronavírus. Mesmo mais de dois anos após a declaração de pandemia por COVID-19, e com todos os esforços mundiais em busca do esclarecimento da doença e da contínua tentativa de limitar sua transmissão, a rápida disseminação do vírus tem levado à contínua geração de diferentes sequencias de SARS-CoV-2. Essa evolução genômica dá origem a diversas variantes e novas linhagens que têm características diferentes em comparação com seus ancestrais. Algumas dessas linhagens têm demonstrado mudanças com alto grau de significância para a saúde pública global. As novas linhagens podem apresentar aumento da transmissibilidade ou aumento da virulência e alteração na apresentação clínica da doença. A classificação utilizada cita variantes de preocupação (do inglês “variants of concern” - VOCs) que englobam as variantes alfa (ou B.1.1.7, primeiramente descrita na Inglaterra), beta (ou B1.351, primeiramente descrita na África do Sul), gama (ou P1, primeiramente descrita no Brasil), delta (ou B1.617.2, primeiramente descrita na Índia) e ômicron (ou B.1.1.529, identificada em diversos países em novembro de 2021). Para realizar a caracterização dessas linhagens é recomendado a análise do genoma completo de SARS-CoV-2, utilizando-se de ferramentas moleculares como o sequenciamento de nova geração (NGS, do inglês “new generation sequencing). Apesar das inúmeras vantagens, ainda é uma ferramenta com custo alto para ser utilizada em larga escala e ser absorvida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e sistemas de vigilância epidemiológica do país. Nesse sentido, alternativas devem ser pensadas para que seja possível fazer a identificação das variantes e realizar a vigilância genômica das VOCs. Uma vez que as VOCs apresentam importantes mutações definidoras de linhagem na porção denominada receptor binding domain (RBD) da proteína da spike do SARS-CoV-2, o sequenciamento de Sanger, considerado método de referência para determinação de sequências nucleotídicas, é uma alternativa ao uso do NGS por ser uma metodologia mais acessível, principalmente quando se trata de custo por amostra processada

Facial muscular training: the practice of speech-language pathologists from Belo Horizonte

PURPOSE: To verify the practice of the speech-language pathologist who acts in orofacial myology in Belo Horizonte - MG (Brazil) concerning facial muscular training, and to compare orofacial myology specialists and nonspecialists' conducts. METHODS: Sectional study, with application of a questionnaire to 60 speech-language pathologists (SLP) from Belo Horizonte - MG (Brazil) who attend orofacial myology patients: 30 graduate without specialization and 30 specialized in orofacial myology. The questionnaire presented a case report and 12 questions regarding conducts in myotherapy. Data analysis used Chi-square and Fisher's Exact Test, and considered a significance level of 5%. RESULTS: In the researched sample, 88.3% of the SLP mentioned isometric exercises, 63.3% requested a training frequency of three times a day and 81.7% seven days a week. The variation of time of muscular contraction was mentioned by 61.7%, and 40% recommend time increase. They indicated the need to vary the number of series of exercises along the therapeutic process in 50% of the interviews, and 26.7% of these mentioned decrease of this number. Regarding frequency, 43.3% considered necessary to vary the frequency of exercises along the therapeutic process: 20% reducing the number of repetitions of the exercise per day and 23.3% reducing the number of days a week. More than half of the professionals (56.7%) informed that the average time of intervention for orofacial myology varied from four to six months. CONCLUSION: The majority of the SLP interviewed for this study employ isometric exercises, three times a day, seven days a week, for an average period of four to six months of therapy. There was no significant difference between the conduct of specialized and nonspecialized speech-language pathologists.OBJETIVO: Verificar a prática do fonoaudiólogo que atua em motricidade orofacial em Belo Horizonte, acerca de treinamento muscular na face e comparar a conduta de profissionais com e sem especialização na área. MÉTODOS: Estudo transversal, com aplicação de questionário a 60 fonoaudiólogos de Belo Horizonte, atuantes em motricidade orofacial, sendo 30 sem especialização e 30 com especialização na área. O instrumento apresentou a descrição de um caso clínico e 12 perguntas acerca de condutas em mioterapia. Para análise dos dados foram empregados os testes qui-quadrado e exato de Fisher, sendo considerado um nível de significância de 5%. RESULTADOS: Na amostra pesquisada, 88,3% citaram exercícios isométricos, 63,3% indicaram freqüência de treinamento de três vezes ao dia e 81,7% sete dias por semana. A variação do tempo de contração muscular foi citada por 61,7%, sendo que 40,0% orientam aumento do tempo. Indicaram necessidade de variar o número de séries dos exercícios ao longo da terapia 50,0%, sendo que 26,7% destes citaram a diminuição. Quanto à freqüência, 43,3% consideraram necessário realizar variação ao longo da terapia, tendo 20,0% informado diminuir o número de vezes por dia e 23,3% diminuir o número de dias por semana. O tempo médio de quatro a seis meses para fonoterapia foi citado por 56,7% dos fonoaudiólogos. CONCLUSÃO: A maioria dos fonoaudiólogos citou empregar exercício isométrico, três vezes ao dia, sete dias por semana, com tempo médio de terapia entre quatro e seis meses. A conduta dos fonoaudiólogos com e sem especialização não apresentou diferença significante.Centro FEAD de FonoaudiologiaCentro de Estudos Superiores de Juiz de ForaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Universidade Federal de Minas Gerais Departamento de FonoaudiologiaUNIFESPSciEL

Genome of the Avirulent Human-Infective Trypanosome—Trypanosoma rangeli

Background: Trypanosoma rangeli is a hemoflagellate protozoan parasite infecting humans and other wild and domestic mammals across Central and South America. It does not cause human disease, but it can be mistaken for the etiologic agent of Chagas disease, Trypanosoma cruzi. We have sequenced the T. rangeli genome to provide new tools for elucidating the distinct and intriguing biology of this species and the key pathways related to interaction with its arthropod and mammalian hosts.  Methodology/Principal Findings: The T. rangeli haploid genome is ,24 Mb in length, and is the smallest and least repetitive trypanosomatid genome sequenced thus far. This parasite genome has shorter subtelomeric sequences compared to those of T. cruzi and T. brucei; displays intraspecific karyotype variability and lacks minichromosomes. Of the predicted 7,613 protein coding sequences, functional annotations could be determined for 2,415, while 5,043 are hypothetical proteins, some with evidence of protein expression. 7,101 genes (93%) are shared with other trypanosomatids that infect humans. An ortholog of the dcl2 gene involved in the T. brucei RNAi pathway was found in T. rangeli, but the RNAi machinery is non-functional since the other genes in this pathway are pseudogenized. T. rangeli is highly susceptible to oxidative stress, a phenotype that may be explained by a smaller number of anti-oxidant defense enzymes and heatshock proteins.  Conclusions/Significance: Phylogenetic comparison of nuclear and mitochondrial genes indicates that T. rangeli and T. cruzi are equidistant from T. brucei. In addition to revealing new aspects of trypanosome co-evolution within the vertebrate and invertebrate hosts, comparative genomic analysis with pathogenic trypanosomatids provides valuable new information that can be further explored with the aim of developing better diagnostic tools and/or therapeutic targets