Análisis de relaciones fenotípicas mediante el uso de ontologías biomédicas: aplicaciones a enfermedades genéticas

A partir de la definición de los perfiles fenotípicos de cada gen y la construcción de una red de relaciones fenotípicas entre genes para estudiar las implicaciones funcionales de aquellos genes fenotípicamente similares. Esta red contiene nuevas relaciones entre genes causantes de la enfermedad, las cuales fueron útiles para explorar las bases moleculares de los procesos patológicos. Posteriormente, se desarrolló una herramienta (PhenUMA, www.phenuma.uma.es) que permite la consulta de genes y enfermedades para obtener sus relaciones fenotípicas y funcionales. Además, se hizo uso de herramientas de minería de textos para extraer de la bibliografía relaciones entre estos genes y enfermedades. El objetivo es incluir en PhenUMA relaciones procedentes de la bibliografía no presentes en las bases de datos públicas. Por último, se analizaron las relaciones genotipo-fenotipo en un conjunto heterogéneo de pacientes con síndromes genómicos procedente de DECIPHER. Se estudió la sintomatología común a los pacientes cuyas regiones afectadas son solapantes, para identificar regiones potencialmente patológicas. Esta información se usó para construir una red de pacientes. El análisis de esta red permitió identificar relaciones significativas entre características clínicas y variaciones estructurales. Además, se detectaron potenciales nuevos síndromes.El incremento en la eficiencia de las técnicas de alto rendimiento y el avance de los métodos de integración y análisis de información, han permitido estudiar las enfermedades integrando varios niveles de complejidad. El estudio de toda esta información ha proporcionado otra visión de enfermedades complejas y multifactoriales como el cáncer, la obesidad o la diabetes. El caso de las enfermedades raras es especialmente complejo debido a la heterogeneidad de las etiologías y la baja disponibilidad de muestras de pacientes y familias para el análisis molecular y fenotípico de estas patologías. La integración de datos masivos generados a partir de técnicas experimentales de alto rendimiento facilita el estudio de las enfermedades genéticas o de baja prevalencia. Trabajos como el desarrollado por Goh et al., 2007 resalta la importancia de estudiar la complejidad de las relaciones entre los genes asociados a enfermedades. Este estudio muestra que las enfermedades generalmente manifiestan diversos síntomas y que distintas patologías se pueden asociar a fenotipos patológicos similares; asociados a alteraciones en procesos biológicos relacionados funcionalmente. Si bien uno de los grandes problemas de la integración de información (pato)fenotípica radica en lo sujeta que está al lenguaje natural, herramientas como HPO facilitan esta integración. Para profundizar en las relaciones fenotípicas entre enfermedades, en esta tesis se trabaja en la hipótesis de que: El estudio de las enfermedades complejas a partir del perfil fenotípico que las describe y la integración de esta información en su contexto biomolecular permite identificar los mecanismos moleculares afectados en múltiples procesos patológicos. Para ello en primer lugar se analizaron las relaciones fenotípicas entre genes

Disfuncion familiar como factor asociado a no adherencia terapéutica en pacientes con esquizofrenia

Objetivo: Demostrar si la disfunción familiar es factor asociado a no adherencia terapéutica en pacientes con esquizofrenia en el Hospital Victor Lazarte Echegaray. Material y Métodos: Se llevó a cabo un estudio de tipo analítico, observacional, prospectivo, seccional transversal. La población de estudio estuvo constituida por 178 pacientes adultos con esquizofrenia; las cuales fueron divididas en 2 grupos: con o sin adherencia terapéutica ; se calculó el odds ratio y la prueba chi cuadrado. Resultados: No se apreciaron diferencias significativas entre los grupos de estudio en relación a las variables edad, genero ni procedencia. La frecuencia de disfunción familiar en pacientes con esquizofrenia con no adherencia terapéutica fue 34%. La frecuencia de disfunción familiar en pacientes con esquizofrenia con adherencia terapéutica fue 16%. La Disfunción familiar es factor asociado a no adherencia terapéutica en pacientes con esquizofrenia con un odds ratio de 2.79 el cual fue significativo (p<0.05). Conclusiones: La disfunción familiar es factor asociado a no adherencia terapéutica en pacientes con esquizofrenia en el Hospital Victor Lazarte Echegaray.Objective: To demonstrate if family dysfunction is a factor associated with noncompliance in patients with schizophrenia at the Victor Lazarte Echegaray Hospital. Material and Methods: An analytical, observational, retrospective, cross sectional study was carried out. The study population consisted of 178 adult patients with schizophrenia; Which were divided into 2 groups: with therapeutic or therapeutic noncompliance; The odds ratio and chi-square test were calculated. Results: There were no significant differences between the study groups in relation to the variables age, gender or origin. The frequency of familial dysfunction in patients with schizophrenia with noncompliance was 34%. The frequency of familial dysfunction in patients with schizophrenia with therapeutic compliance was 16%. Family dysfunction is a factor associated with noncompliance in patients with schizophrenia with an odds ratio of 2.79 which was significant (p <0.05). Conclusions: Family dysfunction is a factor associated with noncompliance in patients with schizophrenia at the Victor Lazarte Echegaray Hospital.Tesi

Eduardo Gamboa\u27s Life, Music, and Inspiration. Understanding the Influence of Folk Music on his Work Transparencias: an Analysis, Performance Guide, and Violin Transcription

The purpose of this dissertation is to explore the life and music of Mexican living composer Eduardo Gamboa. This study intends to fill a void on the research of Gamboa. This document provides detailed biographical information, information about the influences on his music, and an edition of Transparencias for violin. The first chapter provides a broad biography of the composer including his musical formation, folk experience, and a complete catalog of his works. The second chapter is an introduction about Transparencias and contains the point of view of the composer and of the flutist Tadeu Coelho, to whom Gamboa dedicated this piece. The following four chapters explore the folk influences on his work Transparencias, including an analysis and performance suggestions from the author; this section describes the folk genres from which Gamboa took his inspiration, provides historical background, an explanation of the instruments, and musical characteristics of these genres. Finally, the last section of this project includes the author’s edition for solo violin and strings of Transparencias, originally for solo flute, violin, viola and cello. The author believes this would be an important input for the Mexican violin repertoire

Medications in the school setting

Es de vital importancia tener un botiquín en el colegio por posibles problemas de salud en nuestros niños. Tenemos que informarnos si dentro del ámbito escolar existe uno de ellos para poder tratar enfermedades o heridas leves. En algunos casos el centro es quien se encarga del rellenado del botiquín, pero algunas veces somos nosotros los que debemos suministrar los fármacos, en concreto si nuestro hijo requiere de una medicación especial. También sería recomendable saber quién es el que custodia dicho botiquín, como administran los fármacos y si están capacitados para dicha tarea.It is vital to have a first aid kit in school for possible health problems in our children. We have to inform us if there is one of them in the school environment to treat illnesses or minor injuries. In some cases the center is responsible for filling the kit, but sometimes we are the ones who must supply the drugs, specifically if our child requires special medication. It would also be advisable to know who is the custodian of the first-aid kit, how they administer the drugs and if they are trained for this task

Drug allergies

A lo largo del tiempo usamos cada vez más productos farmacológicos e incluso en algunas situaciones llegamos a abusar de ellos, provocando así mayor facilidad de alergias. Las alergias las hay de varios tipos y sus afecciones no son iguales para todos, aunque hay que tener en cuenta que hay ciertos síntomas que nos alertan si las estamos padeciendo. Varían según la frecuencia con la que la población las padece. Siempre debemos de seguir unas pautas para intentar estar lo mejor posible.Throughout the time we use more and more drug products and even in some situations we come to abuse them, causing allergies easier. Allergies there are several types and their conditions are not the same for everyone, though be aware that there are certain symptoms that warn us if we are suffering. They vary the frequency with which the population suffers them. we must always follow a few guidelines to try to be the best possible