Submicroscopic Deletions at 13q32.1 Cause Congenital Microcoria.

International audienceCongenital microcoria (MCOR) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by inability of the iris to dilate owing to absence of dilator pupillae muscle. So far, a dozen MCOR-affected families have been reported worldwide. By using whole-genome oligonucleotide array CGH, we have identified deletions at 13q32.1 segregating with MCOR in six families originating from France, Japan, and Mexico. Breakpoint sequence analyses showed nonrecurrent deletions in 5/6 families. The deletions varied from 35 kbp to 80 kbp in size, but invariably encompassed or interrupted only two genes: TGDS encoding the TDP-glucose 4,6-dehydratase and GPR180 encoding the G protein-coupled receptor 180, also known as intimal thickness-related receptor (ITR). Unlike TGDS which has no known function in muscle cells, GPR180 is involved in the regulation of smooth muscle cell growth. The identification of a null GPR180 mutation segregating over two generations with iridocorneal angle dysgenesis, which can be regarded as a MCOR endophenotype, is consistent with the view that deletions of this gene, with or without the loss of elements regulating the expression of neighboring genes, are the cause of MCOR

Contribution a l'etude du role du facteur activateur des plaquettes dans la modulation du systeme immunitaire

SIGLEINIST T 74113 / INIST-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et TechniqueFRFranc

INTELLIGENCE COLLECTIVE DANS LA CLASSE: Impact des interactions et autres facteurs sur l’intelligence collective dans des groupes de travail restreints au collège.

Our exploratory research focuses on the scientifically unstabilised concept of collective intelligence. Although this term is now widely used in management science (Gréselle-Zaïbet, 2019), computer science and sociology (Lévy, 1994), it is virtually absent from the educational sciences, as if groups of children and adolescents were devoid of it. After a review of the literature and a syncretic and three-dimensional definition of the concept, both as a group's capacity to solve a problem, emergence during collaboration and product of this process, we seek to identify its characteristics in the context of a mathematics teaching-learning situation.learning situation.Notre recherche exploratoire porte sur le concept scientifiquement non stabilisé d’intelligence collective. Si ce terme est désormais abondamment employé en sciences de gestion (Gréselle-Zaïbet, 2019), en informatique et en sociologie (Lévy,1994), il est quasiment absent des sciences de l’éducation, comme si les groupes d’enfants et d’adolescents en étaient dépourvus. Après une revue de littérature et une définition syncrétique et tridimensionnelle du concept, à la fois comme capacité d’un groupe à résoudre un problème, émergence lors de la collaboration et produit de ce processus, nous cherchons à identifier ses caractéristiques dans le cadre de situation d’enseignement-apprentissage de mathématiques

Greffes rénales HLA identiques avec donneur vivant apparente (l'expérience de l'hôpital Necker)

Cette étude rétrospective décrit l'évolution de 59 patients greffés avec un rein de donneur vivant HLA identique entre 1977 et 1998 à l'hôpital Necker. Leur particularité est de recevoir qu'une monothérapie d'entretien par l'azathioprine, précédée ou non d'une induction par l'OKT3 ou l'ATG (groupe sans induction, I (-), n = 21, groupe avec induction, I (+), n = 38. En effet, une bithérapie, voire une trithérapie d'entretien est souvent employée dans ces greffes famiuales HLA identiques, malgré leur faible risque immunologique. Les caractéristiques des donneurs et des receveurs ne différaient pas statistiquement d'un groupe à l'autre, à l'exception de l'a^ge des donneurs (25 ans (19-43) dans le groupe I (-), 32 ans (18-58) dans le groupe I (+)), de lâge des receveurs (28 ans (19-43) dans le groupe I (-), 33 ans (14-51) dans le groupe I (+)), du nombre de patients présentant des anticorps anti HLA (0 / 15 dans le groupe I (-), 8/ 38 dans le groupe I (+)) et de la durée du suivi ( 149 mois (8-250) dans le groupe I (-), 85 mois (2-216) dans le groupe I (+))...PARIS7-Villemin (751102101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

TSNLP User Manual. Volume 1 : Background, methodology, customisation and testing

me 1: Background, methodology, customisation and testing Editors: Lorna Balkan, Frederik Fouvry, Sylvie Regnier-Prost 1 University of Essex, Wivenhoe Park, Colchester C04 3SQ, UK 2 ISSCO, Universit'e de Gen`eve, 54, route des Acacias, CH 1227 Gen`eve 3 Aerospatiale, Centre Commun de recherches Louis-Bl'eriot, D'epartement Information Documentation, 12, rue Pasteur BP 76, 92152 Suresnes, C'edex, France 4 DFKI, Stuhlsatzenhausweg 3, D 66123 Saarbrucken, Germany i ii ffl Volume 2 Test suite technology Stephan Oepen, Frederik Fouvry, Klaus Netter, Tom Fettig, Fred Oberhauser, John Gregory. ffl Volume 2b Test Suite Technology Editor: Frederik Fouvry ffl Volume 3 Test Data documentation Sabine Lehmann, Dominique Estival, Kirsten Falkedal, Herv'e Compagnion, Lorna Balkan, Frederik Fouvry, Judith Baur, Judith Klein. Volume 1 contains a Background chapter in which so

Les environnements des Kerguelen : étude des amibes à thèque et des caractéristiques géochimiques

International audienceLes amibes à thèques sont des microorganismes cosmopolites dont la répartition est dépendante de l’hygrométrie, de la température et des facteurs biogéographiques. Une seule étude focalisée sur la diversité des amibes à thèque des Kerguelen a été réalisée en 1981. L’objectif est ici de cartographier les communautés d’amibes à thèques présentes et de comprendre les paramètres structurants (gradients de précipitations, variabilité des substrats). Pour extraire les amibes à thèque, 236 échantillons de bryophytes et de sol ont été prélevés sur l’archipel en novembre et décembre 2019 dans le cadre du programme de l’IPEV 1200 ENVIKER. L’observation des amibes à thèque réalisée à l’aide d’un microscope optique a permis de mettre en évidence une diversité spécifique importante tant dans le Loranchet que les sites proches de la base, comme l’Isthme bas. En parallèle, l’analyse géochimique des éléments traces et majeurs a pu être réalisée et comparée avec la distribution des amibes à thèque

Test Suite Design Guidelines and Methodology

This document addresses a range of issues relevant to the design and use of test suites in NLP system assessment

Analysis of Existing Test Suites

This report thus presents and discusses the various characteristics of test suites which we have found important in describing existing test suites, and the characteristics which will be necessary in the methodology for designing test suites. We first introduce in section 2 the test suites that were available to us and which we have analyzed, then outline in section 3 the methodology we followed in their description. In section 4, we explain the design and purpose of the questionnaire we developed in the course of this Work Package, and in section 5, we give a summary of the results of this questionnaire for the test suites that we had access to. Section 7 then ends this report by mentioning the conclusions that can be drawn from this part of the work, with respect to both the development of the questionnaire and the answers we were able to extract from our study. 2 The Available Test Suite

La santé personnalisée : les objets connectés pour adopter de nouveaux comportements

La santé personnalisée : les objets connectés pour adopter de nouveaux comportement

Issues in Test Suite Design

This document provides the background material for the first part of the WP2.1 deliverable: "Test Suite Design: Guidelines and Methodology". It begins with a literature review, which introduces some design issues in test suite construction. These design issues are then discussed in greater detail in the sections 3 to 8 and include