8-oxo-7,8-dihydro-2'-deoxyguanosine as a biomarker of oxidative damage in oesophageal cancer patients: lack of association with antioxidant vitamins and polymorphism of hOGG1 and GST

International audienceThe present report was designed to investigate the origins of elevated oxidative stress measured in cancer patients in our previous work related to a case-control study (17 cases, 43 controls) on oesophageal cancers. The aim was to characterize the relationship between the levels of 8-oxo-7,8-dihydro-2'-deoxyguanosine (8-oxodG), antioxidant vitamins and genetic susceptibility

Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Usher syndrome (USH) combines sensorineural deafness with blindness. It is inherited in an autosomal recessive mode. Early diagnosis is critical for adapted educational and patient management choices, and for genetic counseling. To date, nine causative genes have been identified for the three clinical subtypes (USH1, USH2 and USH3). Current diagnostic strategies make use of a genotyping microarray that is based on the previously reported mutations. The purpose of this study was to design a more accurate molecular diagnosis tool.</p> <p>Methods</p> <p>We sequenced the 366 coding exons and flanking regions of the nine known USH genes, in 54 USH patients (27 USH1, 21 USH2 and 6 USH3).</p> <p>Results</p> <p>Biallelic mutations were detected in 39 patients (72%) and monoallelic mutations in an additional 10 patients (18.5%). In addition to biallelic mutations in one of the USH genes, presumably pathogenic mutations in another USH gene were detected in seven patients (13%), and another patient carried monoallelic mutations in three different USH genes. Notably, none of the USH3 patients carried detectable mutations in the only known USH3 gene, whereas they all carried mutations in USH2 genes. Most importantly, the currently used microarray would have detected only 30 of the 81 different mutations that we found, of which 39 (48%) were novel.</p> <p>Conclusions</p> <p>Based on these results, complete exon sequencing of the currently known USH genes stands as a definite improvement for molecular diagnosis of this disease, which is of utmost importance in the perspective of gene therapy.</p

Intéret de la citrulline dans l'athérosclérose et l'hypertension artérielle

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Données physiopathologiques récentes sur la lipoprotéine(a)

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Etude in vitro sur la cellule endothéliale des effets de l'arginine ou de la citrulline et d'un inhibiteur de l'HMGCoA réductase sur la production de monoxyde d'azote

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Intérêt de la supplémentation en arginine dans la prévention cardiovasculaire (une revue des études cliniques)

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Intérêt de la citrulline (étude in vitro dans la cellule endothéliale d'aorte de boeuf et évaluation in vivo chez le rat d'une forme à libération prolongée)

La citrulline synthétisée dans l intestin est captée par le rein où elle est transformée en arginine par l argininosuccinate synthase (ASS) et l arginosuccinate lyase (ASL). L arginine libérée peut alors être utilisée par les cellules endothéliales pour produire du monoxyde d azote (NO) et de la citrulline sous l action de la NO synthase endothéliale (eNOS). La citrulline produite peut être recyclée en arginine utilisable pour la synthèse de NO. Les inhibiteurs de l HMG-CoA réductase (statines) augmentent la stabilité de l ARNm de la eNOS favorisant ainsi la production de NO. Notre hypothèse de travail est qu un apport de citrulline associé à une statine, permettrait d optimiser la production de NO, et qu une forme de citrulline à libération prolongée (LP) permettrait le maintien d une citrullinémie stable et élevée. Une première étude réalisée in vitro a mis en évidence que l association de la simvastatine avec l arginine ou la citrulline augmente la production de NO et que la simvastatine augmente aussi l expression des gènes codant pour l ASS et l ASL. Une deuxième étude, réalisée chez le rat, montre que la citrulline LP permet d obtenir des concentrations stables et élevées de citrulline et d arginine pendant au moins 12 heures comparée à la citrulline non vectorisée. L ensemble de notre travail permet de préciser les mécanismes moléculaires impliqués dans la production de NO par l association d une statine et d un précurseur de NO. Par ailleurs, l évolution de l argininémie et de la citrullinémie, suite à l administration d une forme de citrulline LP, permet d envisager l utilisation d une telle forme associée à une statine dans le traitement de l athérosclérosePARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

Transparent ceramics for high power laser emission and supercontinuum generation

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Syndrome allergique pollen-fruit : actualités sur les allergènes impliqués

International audienceIn France, 20 to 25% of the population are suffering from allergic disease. Respiratory allergies are the most frequent, especially in children, and are mostly due to pollen grains from trees and plants. Cross sensitizations between pollens and food are more and more frequent, and thus the symptom spectrum has broadened from respiratory to gastrointestinal, and even to anaphylactic shock in the presence of cofactors. Some allergenic protein families implicated in pollen-food allergy syndrome are well characterized from a molecular and a clinical points of view: PR-10 proteins, with the major allergen from Birch tree pollen, Bet v 1, as the most representative one, lipid transfer proteins, profilins and thaumatin-like proteins. Cypress-peach syndrome mechanism has been recently unraveled by discovering in cypress pollen a new allergen, Cup s 7, belonging to the gibberellin-regulated protein (GRP)family, which is responsible for the sensitization of many patients allergic to peach. The primary allergen of snakin/GRPs, Pru p 7, was first reported in peach in 2013, then in other fruits, i.e. japanese apricot, orange and pomegranate. Global warming induces a migration of the allergenic plant species toward the northern countries. It lengthens the pollination period and it increases the air pollution which in turn increases the allergenic capacity of the pollen grains and the sensitivity of the atopic patients.En France, 20 à 25 % de la population générale souffrent d'une maladie allergique. Les allergies respiratoires, prépondérantes et au premier rang des maladies chroniques de l'enfant, sont majoritairement dues aux grains de pollen d'arbres et de plantes anémophiles. Les sensibilisations croisées entre des pollens et certains aliments sont de plus en plus fréquentes, étendant ainsi le profil symptomatique du respiratoire au digestif voire à la réaction anaphylactique en présence de cofacteurs. Certaines familles de protéines allergisantes impliquées dans le syndrome pollen-aliment sont bien caractérisées du point de vue moléculaire et clinique : la famille des PR-10 dont le prototype est Bet v 1, allergène majeur du pollen de bouleau, les lipotransférases non spécifiques, les profilines et les protéines Thaumatin-like. Le mécanisme du syndrome pêche-cyprès a été récemment précisé grâce à la mise en évidence dans le pollen de cyprès d'un allergène de la famille des protéines régulées par la gibbérelline (Gibberellinregulated proteins : GRP) (Cup s 7) responsable de la primo-sensibilisation chez de nombreux patients allergiques à la pêche. Le premier allergène de la famille des snakin/GRP, la péamacléine ou Pru p 7, a été décrit en 2013 dans la pêche, puis dans d'autres fruits comme l'abricot japonais, l'orange, et la grenade. Le réchauffement climatique induit une redistribution des espèces allergisantes vers les régions du nord. Il allonge la période de pollinisation et est un facteur important favorisant les pollutions atmosphériques qui augmentent le pouvoir allergisant des pollens et la sensibilité des personnes atopiques