Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis

One of the most important trends of modern prenatal medicine is early diagnostics of pathology of the embryo and fetus to avoid giving birth to a child with congenital (hereditary and acquired) diseases

EPIDEMIOLOGY OF URINARY SYSTEM DEFECTS IN CHILDREN OF NORTHERN BUKOVYNA

The incidence and the dynamics of the frequency of congenital malformations of the urinary organs in the Chernivtsi region over the period from 2004 to 2008 have been studied. In newborns anomalies of the urinary system ranks fifth as far as prevalence is concerned (2,19‰). In prenatal diagnostics fetuses with anomalies of the urinary system occurred in women, living in the countryside – 66,7% of cases, namely, in the flat districts (34,9%) and fetuses of the male gender (63,5%). Urinary system abnormalities were detected mainly in the fetuses of women under 34 years of age (88,9%) during the first pregnancy (66,7%), accompanied with oligohydramnios (25,4%) and fetoplacental insufficiency (39,7%

PSYCHOSOMATIC DISORDERS IN PEOPLE WITH SHERESHEVSKY-TURNER SYNDROME

The article deals with topical issues related to the etiology, peculiarities of the phenotypic manifestations of the Shereshevsky-Turner syndrome in different age groups. The incidence of Shereshevsky-Turner syndrome among newborn girls is 1: 2000- 1:5000, although some studies mention much more frequent occurrence. An analysis of the features of mental development in patients with partial or complete monosomy was carried out. Patients with Shereshevsky-Turner syndrome should be under a constant supervision of clinical psychologists who are aware of the peculiarities of the disease, and it is also necessary to carefully develop social skills and attitudes in social medium, which will be useful in their further social adaptation

Epidemiology of urinary system defects in children of northern Bukovyna

Abstract. The incidence and the dynamics of the frequency of congenital malformations of the urinary organs in the Chernivtsi region over the period from 2004 to 2008 have been studied. In newborns anomalies of the urinary system ranks fifth as far as prevalence is concerned (2,19‰). In prenatal diagnostics fetuses with anomalies of the urinary system occurred in women, living in the countryside – 66,7% of cases, namely, in the flat districts (34,9%) and fetuses of the male gender (63,5%). Urinary system abnormalities were detected mainly in the fetuses of women under 34 years of age (88,9%) during the first pregnancy (66,7%), accompanied with oligohydramnios (25,4%) and fetoplacental insufficiency (39,7%)

Hereditary tubulopathies accompanying polyuria

Tubulopathies are a group of heterogeneous diseases that are manifested in the malfunction of the renal tubules. This review addresses tubulopathies associated with polyuria syndrome, namely renal glucosuria syndrome, nephrogenic diabetes insipidus and pseudohyperaldosteronism. Types of renal glucosuria are described, namely: type A, type B and the most severe type 0. Type A is characterized by a low filtration threshold and low glucose reabsorption. The type of inheritance is autosomal recessive. Type B, autosomal dominant, is characterized by uneven activity of glucose transport, in which its reabsorption is reduced only in some nephrons. That is, normal reabsorption of glucose is maintained, but the filtration threshold of the latter is reduced. Type 0 with a severe course is characterized by complete inability of epithelial cells of the proximal tubules to reabsorb glucose. Nephrogenic diabetes insipidus is a rare inherited disease caused by impaired response of the renal tubules to antidiuretic hormone (ADH). Depending on the degree of inability to concentrate urine, there are complete and partial forms. It is divided into nephrogenic diabetes insipidus type I (X-linked recessive); nephrogenic diabetes insipidus type II (autosomal recessive and autosomal dominant) and nephrogenic diabetes insipidus syndrome with dementia and intracerebral calcifications (type of inheritance remains unknown). Children with autosomal recessive type of inheritance suffer from the more severe disease course. Pseudohypoaldosteronism is characterized by a special condition of the renal tubules which is due to insufficient sensitivity of the tubular epithelium to aldosterone, which in turn leads to hyperaldosteronism, the development of hyponatremia, metabolic acidosis with hyperkalemia, polydipsia and polyuria, decreased sodium reabsorption and retardation of the child's physical development. The classification includes three syndromes of pseudohypoaldosteronism, namely: type I (PHA1), which is divided into PHA1A (autosomal dominant, renal), PHA1B (autosomal recessive, systemic); type II (PHA2; Gordon’s syndrome), type III (secondary), which develops as a result of renal pathology

Multiple сongenital аnomalies: epidemiology and a clinical analysis

Метою роботи було вивчення епідеміологічних показників множинних аномалій в новонароджених та плодів Чернівецької області. Матеріалом для даного дослідження слугували новонароджені та плоди із множинними вадами, матері яких постійно проживають у Чернівецькій області. Дослідження частоти МУВР проводилося на базі медико-генетичного центру Чернівецького обласного діагностичного центру. Моніторингом охоплено 51129 новонароджених, у 134 (7,54%) випадках виявлено множинні аномалії. Пренатальним ультразвуковим скринінгом виявлено 54 плоди із множинними вадами розвитку (МУВР). Вивчено частоту та динаміку частоти множинних уроджених вад у Чернівецькій області за період 2004–2008 рр. У новонароджених множинні уроджені вади займають четверте місце за поширеністю (2,6‰). При пренатальній діагностиці переважали плоди із МУВР траплялися у жінок, які проживають у передгірських районах — 28,0% випадків, та у плодів чоловічої статі (64,8%). Виявлено здебільшого поєднання вад кістково-м’язової системи із вадами нервової системи. Вади нервової системи у складі множинних вад траплялися у 81,5%, що може слугувати підставою для вдосконалення системи первинної профілактики множинних аномалій.Целью работы было изучение эпидемиологических показателей множественных аномалий у новорожденных и плодов Черновицкой области. Материалом исследования были новорожденные и плоды с множественными пороками, матери которых постоянно проживают в Черновицкой области. Исследования частоты множественных пороков развития (МВПР) проводились на базе медико-генетического центра Черновицкого областного диагностического центра. Мониторингом охвачено 51129 новорожденных, у 134 (7,54%) случаях виявлены множественные аномалии. Пренатальным ультразвуковым скринингом выявлено 54 плода с МВПР. Изучена частота и динамика частоты множественных врожденных пороков в Черновицкой области за период 2004–2008 гг. У новорожденных множественные врожденные пороки занимают четвертое место по распространенности (2,6‰). При пренатальной диагностике чаще плоды с МВПР диагностировались у женщин, проживающих в предгорных районах — 28,0% случаев, и у плодов мужского пола (64,8%). Выявлено частое сочетание пороков костно-мышечной системы с пороками нервной системы в составе множественных пороков (81,5% случав), что может служить отправной точкой для совершенствования системы первичной профилактики множественных аномалий

Psychosomatic disorders in people with Shereshevsky-Turner syndrome

The article deals with topical issues related to the etiology, peculiarities of the phenotypic manifestations of the Shereshevsky-Turner syndrome in different age groups.The incidence of Shereshevsky-Turner syndrome among newborn girls is 1: 2000-1:5000, although some studies mention much more frequent occurrence.An analysis of the features of mental development in patients with partial or complete monosomy was carried out.Patients with Shereshevsky-Turner syndrome should be under a constant supervision of clinical psychologists who are aware of the peculiarities of the disease, and it is also necessary to carefully develop social skills and attitudes in social medium, which will be useful in their further social adaptation.</p

Sad epochs of the national genetics

У статті простежується складний шлях вітчизняної генетичної науки протягом XX сторіччя. Детально викладені післявоєнні події у 40-х роках минулого століття, пов’язані з намаганнями зупинити розвиток генетики.The article deals with the difficult path of national genetics in the XX century. The 40-th years last century postwar events connected with genetics progress stop were considered in details

Features of distribution and causes of risk-oriented behavior among young people (by the example of psychoactive substances use)

Kukovska I. L., Ivanushko Ya. G., Romaniv L. V., Pylyp G. N., Pishak O. V., Logush L. G. Features of distribution and causes of risk-oriented behavior among young people (by the example of psychoactive substances use). Journal of Education, Health and Sport. 2017;7(3):290-299. eISSN 2391-8306. DOI http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.321709 http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs/article/view/4277 The journal has had 7 points in Ministry of Science and Higher Education parametric evaluation. Part B item 1223 (26.01.2017). 1223 Journal of Education, Health and Sport eISSN 2391-8306 7 © The Author (s) 2017; This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author(s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited. The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper. Received: 01.02.2017. Revised 23.02.2017. Accepted: 23.02.2017. ОСОБЕННОСТИ РАСПРОСТРАНЕНИЯ И ПРИЧИНЫ РИСК-ОРИЕНТИРОВАНОГО ПОВЕДЕНИЯ В МОЛОДЕЖНОЙ СРЕДЕ (НА ПРИМЕРЕ УПОТРЕБЛЕНИЯ ПСИХОАКТИВНЫХ ВЕЩЕСТВ) Куковская И.Л., Иванушко Я.Г., Романив Л.В., Пылып Г.Н., Пишак О.В., Логуш Л.Г. Черновицкий национальный университет имени Ю.Федьковича, ул. Коцюбинського 2, г. Черновцы , 58012, Украина Целью представленного исследования было изучение мнения студентов высшего учебного заведения о возможных ситуациях и причинах употребления их сверстниками веществ, которые могут вызывать зависимость, так называемых психоактивных веществ (табакокурение, употребление алкоголя, наркотических средств, энергетических напитков), являются факторами риска и способствуют развитию ряда социально-значимых заболеваний. Исследование не предусматривало изучение распространения вредных привычек среди молодежи, а только анализ их ответов относительно ситуаций и причин указанных явлений. В исследовании приняли участие 137 студентов возрастом от 17 до 21 года. Установлено, что большинство опрошенных не могут определить одну наиболее весомую причину, но указывали несколько таких причин и ситуаций. Показано, что по мнению молодых людей, более свободному употреблению психоактивных веществ в молодежной среде способствует, прежде всего, посещение дискотек, встречи с товарищами, которые проходят на фоне отсутствия интересных занятий и увлечений, а также ситуации, сопровождающиеся недостаточным уровнем контроля со стороны взрослых, в том числе во время каникул. Анализ результатов исследования дает основание сделать предположение о недостаточном уровне навыков выхода из «некомфортных» психологических ситуаций среди молодежи. Результаты опроса показывают ключевое влияние семьи и социального окружения на степень проявления риск-ориентированного поведения молодежи. Принимая во внимание существенный вклад факторов риска в показатели состояние общественного здоровья, анализ процессов формирования и восприятия рисков для здоровья в молодежной среде требует особого внимания. Проведение дальнейших систематических социологических исследований, которые будут обуславливать направление и влиять на качество программ здоровьесбережения представляется актуальным и целесообразным. Ключевые слова: студенты, причины, ситуации, риск-ориентированные привычки FEATURES OF DISTRIBUTION AND CAUSES OF RISK-ORIENTED BEHAVIOR AMONG YOUNG PEOPLE (BY THE EXAMPLE OF PSYCHOACTIVE SUBSTANCES USE) Kukovska I.L., Ivanushko Ya.G., Romaniv L.V., Pylyp G.N., Pishak O.V., Logush L.G. Yuriy Fedkovych Chernivtsi National University,2 Kotsjubynskyi Str., Chernivtsi 58012, Ukraine Summary: The aim of the present study was to investigate the university students’ views of possible situations and the reasons for the use of substances that can be addictive by their peers. So-called psychoactive substances (tobacco, alcohol, drugs, energy drinks) can act as risk factors and contribute to the development of a number of socially significant diseases. The study did not provide for the study of the spread of harmful habits among young people, but only an analysis of the responses concerning the situation and the reasons for these phenomena. The study involved 137 students aged 17 to 21 years. It was found that the majority of respondents can not identify a single best reason, but pointed out a few of these reasons and situations. It is shown that in the opinion of young people, the freer use of psychoactive substances among young people is primarily promoted by visits to discos, meeting with friends who are on the background of the lack of interesting activities and hobbies, as well as the situation, accompanied by an insufficient level of adult supervision, including the holidays period. Analysis of the study results suggests a lack of skill level output from "uncomfortable" psychological situations among young people. The survey results indicate key influence of family and social environment on the degree of the risk-oriented behavior manifestation of young people. Taking into account the significant contribution of risk factors in the state of public health indicators, analysis of the processes of formation and perception of health risks among young people requires special attention. Conducting further systematic sociological studies, which will condition the direction and influence the quality of health preservation programs seems relevant and appropriate. Keywords: students, the reasons, the situation, the risk-oriented habit