Pathogenesis of the Erythroid Failure in Diamond Blackfan Anemia

Author's Manuscript 2011 February 1.Diamond Blackfan anaemia (DBA) is a severe congenital failure of erythropoiesis. Despite mutations in one of several ribosome protein genes, including RPS19, the cause of the erythroid specificity is still a mystery. We hypothesized that, because the chromatin of late erythroid cells becomes condensed and transcriptionally inactive prior to enucleation, the rapidly proliferating immature cells require very high ribosome synthetic rates. RNA biogenesis was measured in primary mouse fetal liver erythroid progenitor cells; during the first 24 h, cell number increased three to fourfold while, remarkably, RNA content increased sixfold, suggesting an accumulation of an excess of ribosomes during early erythropoiesis. Retrovirus infected siRNA RPS19 knockdown cells showed reduced proliferation but normal differentiation, and cell cycle analysis showed a G1/S phase delay. p53 protein was increased in the knockdown cells, and the mRNA level for p21, a transcriptional target of p53, was increased. Furthermore, we show that RPS19 knockdown decreased MYB protein, and Kit mRNA was reduced, as was the amount of cell surface KIT protein. Thus, in this small hairpin RNA murine model of DBA, RPS19 insufficient erythroid cells may proliferate poorly because of p53-mediated cell cycle arrest, and also because of decreased expression of the key erythroid signalling protein KIT.National Institutes of Health (U.S.) (Grant PO1 HL 32262)Amgen Inc

Normalization of Red Cell Enolase Level Following Allogeneic Bone Marrow Transplantation in a Child with Diamond-Blackfan Anemia

We describe a girl with Diamond-Blackfan anemia with accompanying red cell enolase deficiency. At the age of 9 yr old, the patient received allogeneic bone marrow transplantation from her HLA-identical sister who had normal red cell enolase activity. While the post transplant DNA analysis with short tandem repeat has continuously demonstrated a stable mixed chimerism on follow-up, the patient remains transfusion independent and continues to show a steady increase in red cell enolase activity for over two and a half years following bone marrow transplantation

Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference

Diamond Blackfan anaemia (DBA) is a rare, genetically and clinically heterogeneous, inherited red cell aplasia. Classical DBA affects about seven per million live births and presents during the first year of life. However, as mutated genes have been discovered in DBA, non-classical cases with less distinct phenotypes are being described in adults as well as children. In caring for these patients it is often difficult to have a clear understanding of the treatment options and their outcomes because of the lack of complete information on the natural history of the disease. The purpose of this document is to review the criteria for diagnosis, evaluate the available treatment options, including corticosteroid and transfusion therapies and stem cell transplantation, and propose a plan for optimizing patient care. Congenital anomalies, mode of inheritance, cancer predisposition, and pregnancy in DBA are also reviewed. Evidence-based conclusions will be made when possible; however, as in many rare diseases, the data are often anecdotal and the recommendations are based upon the best judgment of experienced clinicians. The recommendations regarding the diagnosis and management described in this report are the result of deliberations and discussions at an international consensus conference

Aggressivitet vid demenssjukdom – Att lindra aggressivt beteende genom omvårdnad

Bakgrund: Aggressivitet är ett vanligt beteendemässigt symtom vid demenssjukdom. Detta innebär inte bara ett minskat välbefinnande för den sjuke utan även en ökad stress för både anhöriga och vårdpersonal. Syfte: Att beskriva strategier som kan användas av vårdpersonal för att förebygga och minska aggressivt beteende hos personer med en demenssjukdom. Metod: En litteraturöversikt där 14 artiklar valdes ut, analyserades och sammanställdes till två huvudteman och sju underteman. Resultat: Det första huvudtemat var att se personen bakom demenssjukdomen det andra fokuserade på att främja ett vårdande klimat. Slutsatser: Vårdpersonal som arbetar med demenssjuka bör utbildas i personcentrerat förhållningssätt för att på så vis på ett bättre sätt kunna förebygga och minska aggressivt beteende hos personer med demenssjukdom. Vårdmiljön bör utformas efter den demenssjukes förutsättningar och förmåga

Customer-Owned : An explorative case-study of Länsförsäkringar Östgöta

Bakgrund Ordet kundägt används av både ömsesidiga och kooperativa bolag men vad är ett kundägt bolag för något och vad gör ett kundägt bolag speciellt? I förhållande till sina marknadsandelar är kundägda bolag understuderade vilket motiverar en explorativ studie för att öka kunskapen kring den här typen av bolag. Syfte Genom att göra en explorativ kvalitativ fallstudie i ett kundägt företag vill vi driva fram akademiska undersökningsområden för att främja den företagsekonomiska forskningen i området. Metod Studien gjordes genom en explorativ kvalitativ fallstudie på Länsförsäkringar Östgöta på grund av att det är ett framgångsrikt kundägt bolag. Fyra personer från ledningsgruppen på Länsförsäkringar Östgöta och en person från dotterbolaget Länsförsäkringar AB intervjuades. Parallellt så inhämtades information även från deltagande observationer och dokument för att förstärka empirin som genererades vid intervjutillfällena. Slutsats Studien bidrar med att visa att kundägda bolag fortfarande spelar en viktig roll på marknaden och visar på ett antal områden som bör studeras närmare. En av de främsta punkterna är den lokala aspekten som verkar samverka med det kundägda för att skapa en organisation med hög trovärdighet bland kunderna. Hur konceptet med ett kundägt lokalt bolag påverkas av digitaliseringen är en annan punkt som bör väcka ett intresse bland forskarna att studera vidare.Background The word customer-owned is used by both mutuals and cooperatives but what is a customer-owned company and what makes it special? Customer-owned companies are in relation to their market shares less studied which motivates an explorative study to increase the knowledge about this type of companies. Aim We want to develop academic research areas to advance the theory in the field of business by doing an explorative qualitative case-study in a customer-owned company. Methodology The study was made by an explorative qualitative case-study on Länsförsäkringar Östgöta as it is a successful customer-owned company. Four people from the Länsförsäkringar Östgöta management team and one person from the subsidiary Länsförsäkringar AB was interviewed. Data was gathered parallel to the interviews by participatory observations and documents to enhance the empiricism. Conclusion The study contributes by showing that customer-owned companies still plays an important role in the market and the study also shows areas were future research should be conducted. One of the main conclusions is that it seems like the local aspect have synergies with the customer-owned to create a company that have a high level of trustworthiness. How the concept with a local and customer-owned company will fare in a more digitalized world is another area that should have a high interest among researchers

Women's experiences of roles and relationships during breast cancer : an analysis of women's narratives

Bakgrund: Bröstcancer är den cancersjukdom som förekommer i störst omfattning bland kvinnor. Med åren har diagnostik och behandling förbättrats, vilket resulterat i ett ökat insjuknande samtidigt som dödligheten minskar. Begreppet survivorship i relation till cancer innebär fokus på personens hälsa och välbefinnande från det att diagnosen konstaterats till livets slut. Begreppet survivorship omfattar olika områden, bland annat kroppsliga, känslomässiga, sociala och ekonomiska där cancer kan påverka personer från diagnos till restenav livet. Inom den empiriska forskningen har roller och relationer lyfts fram inom bröstcancer och survivorship. Syfte: Att beskriva kvinnors upplevelser av roller och relationer vid bröstcancer. Metod: Litteraturstudien utgjordes av två självbiografier som analyserades med utgångspunkt i kvalitativ innehållsanalys med induktiv ansats. Resultat: Analysen resulterade i tre kategorier: Försöka behålla vardagsliv medan cancern bryter rutiner och roller, Det behövs kärlek och självmedkänsla för att tillägna sig det nya livet, Döden äventyrar relationer när de behövs som mest i livet. Slutsats: Kvinnor med bröstcancer upplevde att roller och relationer var viktiga, men utmanades av bröstcancern. Med ett personcentrerat förhållningssätt och en helhetssyn kan sjuksköterskan främja hälsa och lindra lidande för kvinnor med bröstcancer, men även för deras närstående.

Att utveckla inifrån verksamheten

I artikel beskrivs hur man kan utveckla en praktik utifrån en modell som fått namnet interaktiv verksamhetsdokumentation (IVD). Konstruktionen och utprövningen av modellen baseras på en interaktiv forskningsdesign. Modell bygger på teoretiska överväganden om skillnader mellan hur vi tänker om och hur vi genomför vårt arbete. Den verksamhet i vilken testning och utveckling av modellen genomfördes var en familjecentral. Modellen gav personalen möjlighet att planera och genomföra utvecklingsprocessen inom ramen för sin egen verksamhet

Activity development in social work practice

The main focus of this thesis has been the activity development of social work practice. The thesis presents the construction of a theoretical frame for developing social work practice; namely, Interactive Activity-Documentation model (IAD), and includes the process of testing and reviewing the model. The thesis was based on an interactive research design, which involved the researcher and the practitioners in the development and testing of the model. The researcher constructed the IAD model based on theoretical considerations concerning the characteristics of social work, the practice’s knowledge requirements, learning processes, reflexivity in relation to actions, the systematic documentation of actions and reflections and the need for an interactive process to enhance the usage of the model. The setting in which the testing and the development of the model took place was a family centre, an organization in which a social worker, a midwife, paediatric nurses and preschool staff work together to coordinate services for families with children. The material that was used during the testing and for the review of the model consisted of descriptions of the family center’s aims, goals and objectives in a foundation document, continuous descriptions and reflections of the practitioners’ actions, descriptions and reflections of how the families understand the practice, documents in which the content of the foundation document and the continuous descriptions and reflections from the practitioners and families are compared and notes from the practitioners’ discussions about the comparison. The study showed that the use of a model for activity development in social work practice provides the practitioners with the possibility to systematize their documentation and the tools that they use in the development process. Another finding in the study was the importance of dealing with explicit assumptions in the construction process. Explicit assumptions provide the opportunity to discuss the possibilities of the model and potential problems. The staff’s critical discussions concerning the resources of the organization revealed that, for example, time spent together with other staff members had a positive impact on the development process. The review also shows that development achieved by learning through reflection enhances critical thinking in social work practice