Expression of a suicidal gene under control of the human secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) promoter in tumor or stromal cells led to the inhibition of tumor cell growth

The successful use of transcriptional targeting for cancer therapy depends on the activity of a given promoter inside the malignant cell. Because solid human tumors evolve as a "cross-talk" between the different cell types within the tumor, we hypothesized that targeting the entire tumor mass might have better therapeutic effect. Secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) is a matricellular protein overexpressed in different human cancers malignant melanomas both in the malignant cells compartment as in the stromal one (fibroblasts and endothelial cells). We have shown that expression of the herpes simplex virus - thymidine kinase (TK) gene driven by the SPARC promoter in combination with ganciclovir inhibited human melanoma cell growth in monolayer as well as in multicellular spheroids. This inhibitory effect was observed both in homotypic spheroids composed of melanoma cells alone as well as in spheroids made of melanoma cells and stromal cells. Expression of the TK gene was also efficient to inhibit the in vivo tumor growth of established melanomas when TK was expressed either by the malignant cells. Our data suggest that the use of therapeutic genes driven by SPARC promoter could be a valuable strategy for cancer therapy aiming to target all the cellular components of the tumor mass.Facultad de Ciencias Veterinaria

Expression of a suicidal gene under control of the human secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) promoter in tumor or stromal cells led to the inhibition of tumor cell growth

The successful use of transcriptional targeting for cancer therapy depends on the activity of a given promoter inside the malignant cell. Because solid human tumors evolve as a "cross-talk" between the different cell types within the tumor, we hypothesized that targeting the entire tumor mass might have better therapeutic effect. Secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) is a matricellular protein overexpressed in different human cancers malignant melanomas both in the malignant cells compartment as in the stromal one (fibroblasts and endothelial cells). We have shown that expression of the herpes simplex virus - thymidine kinase (TK) gene driven by the SPARC promoter in combination with ganciclovir inhibited human melanoma cell growth in monolayer as well as in multicellular spheroids. This inhibitory effect was observed both in homotypic spheroids composed of melanoma cells alone as well as in spheroids made of melanoma cells and stromal cells. Expression of the TK gene was also efficient to inhibit the in vivo tumor growth of established melanomas when TK was expressed either by the malignant cells. Our data suggest that the use of therapeutic genes driven by SPARC promoter could be a valuable strategy for cancer therapy aiming to target all the cellular components of the tumor mass.Facultad de Ciencias Veterinaria

Expression of a suicidal gene under control of the human secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) promoter in tumor or stromal cells led to the inhibition of tumor cell growth

The successful use of transcriptional targeting for cancer therapy depends on the activity of a given promoter inside the malignant cell. Because solid human tumors evolve as a "cross-talk" between the different cell types within the tumor, we hypothesized that targeting the entire tumor mass might have better therapeutic effect. Secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) is a matricellular protein overexpressed in different human cancers malignant melanomas both in the malignant cells compartment as in the stromal one (fibroblasts and endothelial cells). We have shown that expression of the herpes simplex virus - thymidine kinase (TK) gene driven by the SPARC promoter in combination with ganciclovir inhibited human melanoma cell growth in monolayer as well as in multicellular spheroids. This inhibitory effect was observed both in homotypic spheroids composed of melanoma cells alone as well as in spheroids made of melanoma cells and stromal cells. Expression of the TK gene was also efficient to inhibit the in vivo tumor growth of established melanomas when TK was expressed either by the malignant cells. Our data suggest that the use of therapeutic genes driven by SPARC promoter could be a valuable strategy for cancer therapy aiming to target all the cellular components of the tumor mass.Facultad de Ciencias Veterinaria

Trypanosoma cruzi loop-mediated isothermal amplification (Trypanosoma cruzi loopamp) kit for detection of congenital, acute and chagas disease reactivation

A Trypanosoma cruzi Loopamp kit was recently developed as a ready-to-use diagnostic method requiring minimal laboratory facilities. We evaluated its diagnostic accuracy for detection of acute Chagas disease (CD) in different epidemiological and clinical scenarios. In this retrospective study, a convenience series of clinical samples (venous blood treated with EDTA or different stabilizer agents, heel-prick blood in filter paper or cerebrospinal fluid samples (CSF)) from 30 infants born to seropositive mothers (13 with congenital CD and 17 noninfected), four recipients of organs from CD donors, six orally–infected cases after consumption of contaminated guava juice and six CD patients coinfected with HIV at risk of CD reactivation (N = 46 patients, 46 blood samples and 1 CSF sample) were tested by T. cruzi Loopamp kit (Tc LAMP) and standardized quantitative real-time PCR (qPCR). T. cruzi Loopamp accuracy was estimated using the case definition in the different groups as a reference. Cohen’s kappa coefficient (κ) was applied to measure the agreement between Tc LAMP (index test) and qPCR (reference test). Sensitivity and specificity of T. cruzi Loopamp kit in blood samples from the pooled clinical groups was 93% (95% CI: 77–99) and 100% (95% CI: 80–100) respectively. The agreement between Tc LAMP and qPCR was almost perfect (κ = 0.92, 95% CI: 0.62–1.00). The T. cruzi Loopamp kit was sensitive and specific for detection of T. cruzi infection. It was carried out from DNA extracted from peripheral blood samples (via frozen EDTA blood, guanidine hydrochloride-EDTA blood, DNAgard blood and dried blood spots), as well as in CSF specimens infected with TcI or TcII/V/VI parasite.Fil: Besuschio, Susana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaFil: Picado, Albert. Foundation For Innovative New Diagnostics; SuizaFil: Muñoz Calderon, Arturo Alejandro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaFil: Wehrendt, Diana Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaFil: Fernández, Marisa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Infecciosas "Dr. Francisco Javier Muñiz"; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán". Instituto Nacional de Parasitología "Dr. Mario Fatala Chaben"; ArgentinaFil: Benatar, Alejandro Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaFil: Diaz Bello, Zoraida. Universidad Central de Venezuela; VenezuelaFil: Irurtia, Cecilia. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; ArgentinaFil: Cruz Mata, Israel. Foundation for Innovative New Diagnostics; SuizaFil: Ndungu, Joseph M.. Foundation for Innovative New Diagnostics; SuizaFil: Cafferata, María L.. Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria; ArgentinaFil: Montenegro, Graciela. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; ArgentinaFil: Sosa-Estani, Sergio Alejandro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones en Epidemiología y Salud Pública. Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria. Centro de Investigaciones en Epidemiología y Salud Pública; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán". Instituto Nacional de Parasitología "Dr. Mario Fatala Chaben"; ArgentinaFil: Lucero, Raúl H.. Universidad Nacional del Nordeste. Instituto de Medicina Regional; ArgentinaFil: Alarcón de Noya, Belkisyole. Universidad Central de Venezuela; VenezuelaFil: Longhi, Silvia Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaFil: Schijman, Alejandro Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentin

Proceso penal : novedades legislativas y jurisprudenciales

Esta publicación pretende lograr tres objetivos. El primero, mostrar como funciona el Instituto de Derecho Procesal de la Academia Nacional de Derecho de Córdoba: plumas jurídicas reconocidas junto a autores jóvenes que procuran un lugar en ese espacio de reconocimiento, hacen honor a la calidad académica en un plano de democrática igualdad, presentando con total libertad sus propios pensamientos, desde lugares diferentes y posiciones muchas veces encontradas (la contradicción es la verdadera raíz del avance del derecho). El segundo, evidenciar que, sin desmedro alguno de la especulación teórica, es de trascendente importancia ocuparse de cuestiones de la praxis jurídica, mediante el análisis y comentario de las principales novedades que se producen tanto en el ámbito legislativo como en el jurisprudencial. Y el tercero, dejar incorporado definitivamente al ámbito de reflexión de este Instituto, (ya desde allí lo propusimos – y fue aceptado- como tema de la “III Reunión de Institutos” de esta corporación del año 2019) el presente y el futuro -más próximo (¡¡y vaya si lo fue!!), que lejano- del impacto disruptivo que la actual revolución tecnológica ineludiblemente ya produce y producirá de modo exponencial mucho antes de lo esperado, en la administración de justicia. Prueba de lo expuesto es la súbita presencia masiva -con motivo del aislamiento personal impuesto por la pandemia de Covid 19- de la tramitación de juicios penales “no presenciales” (o juicios digitales, platafórmicos o “Cyberjuicios”) mediante la utilización de medios tecnológicos idóneos para vincular interactivamente con imagen y sonido y en un mismo tiempo (“on line”), a sujetos procesales ubicados en diferentes lugares (en el “espacio virtual”).Introducción / José I. Cafferata Nores – PRIMERA PARTE “JUICIO PENAL DIGITAL” O “CYBERJUICIO” / José I. Cafferata Nores – NUEVOS INSTITUTOS y REFORMAS EN EL CPP DE CÓRDOBA INTRODUCIDOS POR LA LEY 10.457. I. EL NUEVO ARTÍCULO 127 BIS DEL CÓDIGO PROCESAL PENAL DE LA PROVINCIA DE CÓRDOBA (LEY 10.457). Asistentes, consultores técnicos, auxiliares: (art 127 bis CPP Córdoba (ley 10.457) / José I. Cafferata Nores – Auxiliares de las partes en el proceso penal: análisis del artículo 127 bis Código Procesal Penal de la Provincia de Córdoba. (Ley 10.457) / Silvina M. Oliva de Montuor; colaboradores: María Inés Indiveri – Guido Nicolás Torres – El consultor técnico en el Código Procesal Penal de Córdoba: algunas consideraciones vinculadas al derecho comparado (ley 10.457) / Daniela Bianciotti, Maximiliano Davies -- El consultor técnico en el Código Procesal de la Provincia de Córdoba (ley 10.457) / Inés Lucero – II. EL NUEVO ART 312 CPP DEL CÓDIGO PROCESAL PENAL DE LA PROVINCIA DE CÓRDOBA (LEY 10.457) Comentario al nuevo art 312 del CPP (ley 10.457) / José Cafferata Nores – Implicancias del nuevo art. 312 del CPP (ley 10.457) / Valeria Paula Rissi – III. LOS CRITERIOS DE OPORTUNIDAD INCORPORADOS AL CPP DE CÓRDOBA Y LA FIGURA DEL “ARREPENTIDO”. La confesión delatora premiada: “el arrepentido” / José I Cafferata Nores – La delación premiada / Maximiliano Hairabedián – Cuestiones atinentes a la nueva ley del arrepentido - ley 27.304 (b.o. 02/11/2016) / Valeria Paula Rissi – Algunos interrogantes sobre la Ley del arrepentido. Ley N° 27.304 / Patricia Soria, Ivana Rossi – Ley del arrepentido (nº27.304) / Daniela Bianciotti, Maximiliano Davies – Comentario sobre las reformas de disponibilidad de la acción / Maximiliano Hairabedián – Los criterios de oportunidad incorporados al CPP de Córdoba / Ramón Agustín Ferrer Guillamondegui – IV. EL NUEVO ARTÍCULO 334 DEL CPP –ARCHIVO. La cuestión del fiscal subsiguiente en caso de sobreseimiento o archivo revocado por la Cámara de Acusación / Daniela E. Bianciotti, Gonzalo Berrotarán – SEGUNDA PARTE V. JUICIO POR JURADOS. El juicio por jurados y los requisitos exigidos para el dictado del veredicto de culpabilidad ante el principio de igualdad / Maximiliano Davies – Principales obiter dicta efectuados por la Corte Suprema de Justicia de la Nación en el precedente “Canale” (CSJN, 461/2016 del 02/05/19) / Manuel S. Ayán – La imperiosa necesidad de adoptar un modelo uniforme de juicio por jurados a nivel nacional / Martín Cafure – El veredicto inexpresivo del jurado anglosajón y la motivación de la sentencia penal (fallo “Canales” de la SCJN. (CSJN, 461/2016 del 02/05/19) / Andrea Cravero – VI. RECURSOS. El Recurso Extraordinario: ¿es un eficaz mecanismo estabilizador de interpretaciones jurídicas? (A propósito del precedente “Loyo Fraire” en materia de prisión preventiva) / José I. Cafferata Nores, Valeria P. Rissi – TERCERA PARTE VII. INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y PROCESO JUDICIAL. Aproximaciones sobre la utilización de inteligencia artificial en los procesos judiciales: ¿“máquina de juzgar”; “juez robot”? / Miguel Ángel Martínez Conti – Inteligencia artificial y administración de justicia / Ramón Agustín Ferrer Guillamondegui –Cafferata Nores, José I. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Oliva de Montuor, Silvina M. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Indiveri, María Inés. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Torres, Guido Nicolás. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Bianciotti, Daniela. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Davies, Maximiliano. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Lucero, Inés. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Rissi, Valeria Paula. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Hairabedián, Maximiliano. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Soria, Patricia. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Rossi, Ivana. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Ferrer Guillamondegui, Ramón Agustín. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Berrotarán, Gonzalo. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Ayán, Manuel S.. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Cafure, Martín. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Cravero, Andrea. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina.Martínez Conti, Miguel Ángel. Academia Nacional de Derecho y Ciencias Sociales de Córdoba; Argentina

Understanding the relation between Zika virus infection during pregnancy and adverse fetal, infant and child outcomes: a protocol for a systematic review and individual participant data meta-analysis of longitudinal studies of pregnant women and their infants and children

IntroductionZika virus (ZIKV) infection during pregnancy is a known cause of microcephaly and other congenital and developmental anomalies. In the absence of a ZIKV vaccine or prophylactics, principal investigators (PIs) and international leaders in ZIKV research have formed the ZIKV Individual Participant Data (IPD) Consortium to identify, collect and synthesise IPD from longitudinal studies of pregnant women that measure ZIKV infection during pregnancy and fetal, infant or child outcomes.Methods and analysisWe will identify eligible studies through the ZIKV IPD Consortium membership and a systematic review and invite study PIs to participate in the IPD meta-analysis (IPD-MA). We will use the combined dataset to estimate the relative and absolute risk of congenital Zika syndrome (CZS), including microcephaly and late symptomatic congenital infections; identify and explore sources of heterogeneity in those estimates and develop and validate a risk prediction model to identify the pregnancies at the highest risk of CZS or adverse developmental outcomes. The variable accuracy of diagnostic assays and differences in exposure and outcome definitions means that included studies will have a higher level of systematic variability, a component of measurement error, than an IPD-MA of studies of an established pathogen. We will use expert testimony, existing internal and external diagnostic accuracy validation studies and laboratory external quality assessments to inform the distribution of measurement error in our models. We will apply both Bayesian and frequentist methods to directly account for these and other sources of uncertainty.Ethics and disseminationThe IPD-MA was deemed exempt from ethical review. We will convene a group of patient advocates to evaluate the ethical implications and utility of the risk stratification tool. Findings from these analyses will be shared via national and international conferences and through publication in open access, peer-reviewed journals.Trial registration numberPROSPERO International prospective register of systematic reviews (CRD42017068915).</jats:sec

Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes

Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been identified. Here we identify different mutations of CFTR and the poly-T variant of intron 8 (IVS8) in Argentine patients and analyze sweat test values and clinical characteristic related to Cystic Fibrosis (CF). For counseling purposes the two most frequent mutations in Argentine CF population: ΔF508 and G542X were screened in wives. In all cases, it was possible to reduce the risk of CF/CBAVD descendants in these couples because none of the mutation were found in the 36 samples. Eight patients (23%) showed abnormal chloride values (> 60 mmol/l). A second group of 6 patients (18%) had borderline values of sweat chloride (40-59 mmol/l). We defined another group with 6 patients (18%), with normal sweat chloride levels (30-39 mmo/l) and a fourth group of 14 (41%) patients with sweat chloride below 30 mmol/l. ΔF508, the most frequent CF mutation in the Argentine population, was found on 15 of the 72 chromosomes (21%), R117H mutation was detected on 2 of 62 chromosomes (3%). Only one R347P allele was found on 28 chromosomes analyzed (2%). On a sample of 27 patients, IVS8 analysis showed a frequency of 6/56 chromosomes (11%) of 5T allele. Even though these findings present an improvement in the detection of mutations related to clinical correlations in Argentine CBAVD population, the search for other common and uncommon mutations should be continued.La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD) es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8) y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Quística (FQ). Para el asesoramiento genético se han estudiado en las esposas de estos pacientes, las dos mutaciones más frecuentes en la población FQ del país, ΔF508 y G542X. Como no se encontraron mutaciones, el riesgo de descendencia CF/CBAVD fue reducido del 2 al 0.7%. Ocho pacientes (23%) presentaban test del sudor anormales (> 60 mmol/l). Un segundo grupo de 6 pacientes (18%) presentaron valores dudosos (40-59 mmol/l). Hemos definido un tercer grupo de 6 pacientes con valores normales de test del sudor (18%), comprendidos entre los 30 y 39 mmo/l, y un cuarto grupo de 14 pacientes (41%) con valores de cloruro en sudor inferiores a 30 mmol/l. La mutación más frecuente en la población CF argentina, ΔF508, fue encontrada en 15 de los 72 cromosomas (21%) analizados, la R117H fue encontrada en 2 de los 62 cromosomas estudiados (3%). Un único alelo R347P fue encontrado en los 28 cromosomas analizados (2%). De los 27 pacientes a los que se les estudió el tracto IVS8, 6/56 cromosomas (11%) presentaban el alelo 5T. Si bien estos hallazgos representan un avance en relación a la detección de mutaciones correlacionadas con los síntomas clínicos en la población CBAVD argentina, se debe continuar la búsqueda de otras mutaciones comunes y raras con el fin de establecer una conducta terapéutica en estos pacientes.Fil: Levy, Estrella M. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Granados, Patricia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Rawe, Vanesa. Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR); Argentina.Fil: Brugo Olmedo, Santiago. Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR); Argentina.Fil: Luna, María C. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Cafferata, Eduardo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Pivetta, Omar H. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina

Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes

Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been identified. Here we identify different mutations of CFTR and the poly-T variant of intron 8 (IVS8) in Argentine patients and analyze sweat test values and clinical characteristic related to Cystic Fibrosis (CF). For counseling purposes the two most frequent mutations in Argentine CF population: ΔF508 and G542X were screened in wives. In all cases, it was possible to reduce the risk of CF/CBAVD descendants in these couples because none of the mutation were found in the 36 samples. Eight patients (23%) showed abnormal chloride values (> 60 mmol/l). A second group of 6 patients (18%) had borderline values of sweat chloride (40-59 mmol/l). We defined another group with 6 patients (18%), with normal sweat chloride levels (30-39 mmo/l) and a fourth group of 14 (41%) patients with sweat chloride below 30 mmol/l. ΔF508, the most frequent CF mutation in the Argentine population, was found on 15 of the 72 chromosomes (21%), R117H mutation was detected on 2 of 62 chromosomes (3%). Only one R347P allele was found on 28 chromosomes analyzed (2%). On a sample of 27 patients, IVS8 analysis showed a frequency of 6/56 chromosomes (11%) of 5T allele. Even though these findings present an improvement in the detection of mutations related to clinical correlations in Argentine CBAVD population, the search for other common and uncommon mutations should be continued.La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD) es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8) y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Quística (FQ). Para el asesoramiento genético se han estudiado en las esposas de estos pacientes, las dos mutaciones más frecuentes en la población FQ del país, ΔF508 y G542X. Como no se encontraron mutaciones, el riesgo de descendencia CF/CBAVD fue reducido del 2 al 0.7%. Ocho pacientes (23%) presentaban test del sudor anormales (> 60 mmol/l). Un segundo grupo de 6 pacientes (18%) presentaron valores dudosos (40-59 mmol/l). Hemos definido un tercer grupo de 6 pacientes con valores normales de test del sudor (18%), comprendidos entre los 30 y 39 mmo/l, y un cuarto grupo de 14 pacientes (41%) con valores de cloruro en sudor inferiores a 30 mmol/l. La mutación más frecuente en la población CF argentina, ΔF508, fue encontrada en 15 de los 72 cromosomas (21%) analizados, la R117H fue encontrada en 2 de los 62 cromosomas estudiados (3%). Un único alelo R347P fue encontrado en los 28 cromosomas analizados (2%). De los 27 pacientes a los que se les estudió el tracto IVS8, 6/56 cromosomas (11%) presentaban el alelo 5T. Si bien estos hallazgos representan un avance en relación a la detección de mutaciones correlacionadas con los síntomas clínicos en la población CBAVD argentina, se debe continuar la búsqueda de otras mutaciones comunes y raras con el fin de establecer una conducta terapéutica en estos pacientes.Fil: Levy, Estrella M. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Granados, Patricia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Rawe, Vanesa. Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR); Argentina.Fil: Brugo Olmedo, Santiago. Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR); Argentina.Fil: Luna, María C. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Cafferata, Eduardo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.Fil: Pivetta, Omar H. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina