Neural crest cells : Evolution, embryonic bases and craniofacial development. Systematic literature review.

Las células de la cresta neural constituyen una población de células embrionariaspluripotenciales que se diferencian desde el neuro-ectodermo y cuya aparición se constituye en una innovación evolutiva que le permitió a los vertebrados desarrollar una serie de estructuras morfo-funcionales para adaptarse de un estilo de alimentación suspensívora-filtradora a una predadora activa mucho mas eficiente. Esta revisión sistemática de la literatura describe el papel fundamental de las células de la cresta neural en el desarrollo evolutivo y embrionario de las estructuras cráneo-faciales. Con este propósito se realizó una búsqueda en PubMed a través del descriptor en salud (MeSh) “neural crest” combinado con las expresiones “neurulation, evolution, embryonic and fetal development, craniofacialdevelopment” a través de los conectores boleanos “AND” y “+”. SUMMARY The neural crest cells are a population of embryonic stem cells that differentiate from the neuro-ectoderm and whose appearance constitutes an evolutionary innovation allowed vertebrates develop different morpho-functional structures to adapt from asuspensivorous eating style to a predatory style, much more efficient. This systematic literature review describes the essential role of neural crest cells in the evolutionary and embryonic development of the craniofacial structures of the vertebrates.For this purpose we searched PubMed through the Medical Subject Headings (MeSh) “neural crest” combined with the terms “neurulation, evolution, embryonic and fetal development, craniofacial development” through the Boolean connectors“AND” y “+”

Síndrome 18p-: Presentación de dos casos con holoprosencefalia alobar

Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics include mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations, including long ears, microcephaly and short neck; other less frequent associated malformations include holoprosencephaly. Case report: We present two patients with deletion of the short arm of chromosome 18, one presented a de novo mutation and the other was produced by a balanced translocation 6p/18p of maternal origin. Both patients presented alobar holoprosencephaly and cebocephaly, low-frequency clinical characteristics in this syndrome. Discussion: alobar holoprosencephaly is a malformation appearing in 10% of patients with deletion of the short arm of chromosome 18; we review the probable physiopathology of holoprosencephaly in this syndrome. Introducción: El síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18, es un síndrome poco frecuente y su variabilidad fenotípica lo hace difícil de reconocer. Las características clínicas observadas con más frecuencia incluyen retardo mental y de crecimiento, malformaciones craneofaciales que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto; otras malformaciones asociadas menos frecuentes incluyen la holoprosencefalia. Reporte de casos: Se presentan dos pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18, uno presentado de novo y otro producido por translocación balanceada 6p/18p de origen materno. Ambos pacientes presentaron holoprosencefalia alobar y cebocefalia, características clínicas de baja frecuencia en este síndrome. Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome

Dna Concentration And Purity of Blood Samples Stored in Whatman Fta Paper Between 1 to 3 Years.

Introducción: El papel Whatman FTA es una alternativa para transportar y almacenar diferentes tipos de muestras y optimizar el tiempo, espacio de almacenamiento y costos. Desde hace varios años se utiliza este método de forma rutinaria y muchos centros médicos almacenan muestras por periodos de tiempo prolongados. Objetivo: Determinar el efecto del tiempo de almacenamiento de muestras de sangre en papel Whatman sobre la concentración del ADN. Materiales y métodos: Se utilizaron 110 muestras de sangre periférica que fueron guardadas en papel filtro durante un periodo de tiempo de uno a tres años. Estas muestras fueron guardadas como parte de programa ECLAMC. La extracción del ADN se realizó por medio de resinas de intercambio iónico (Chelex-100®). Se verificó la amplificación por medio de PCR. Se utilizó el gen GAPDH. Por medio de espectrofotometría utilizando el NanoDrop, se cuantificó cada una de las muestras evaluadas. Resultados: El tiempo de almacenamiento fue diferencial con un rango de 520 a 1135 días. La concentración de ADN presentó variabilidad desde 0.81ng/uL a 5.54ng/ uL. La relación 260/280 osciló desde -5.22 hasta 14.17nm. La relación 260/230 se presentó en un rango de 0.27 a 1.39nm. Conclusión: La disminución en la concentración en la muestra de ADN (ug/uL) representa un cambio negativo en el valor esperado en el tiempo de almacenamiento. SUMMARY Introduction: Whatman FTA is an alternative to transport and store different types of samples and optimizes the time, storage space and costs. For many years this method was used routinely and many medical samples were stored for long periods of time. Objective: To determine the effect of storage time of blood samples on Whatman paper on the DNA concentration. Materials and methods: One hundred and ten peripheral blood samples on filter paper were kept for a period of one to three years. These samples were kept as part of ECLAMC program. DNA extraction was performed by means of ion exchange resins (Chelex-100®). And verified by PCR amplification of GAPDH gene. NanoDrop quantified DNA on each samples. Results: The storage time was differential with a range of 520-1135 days. DNA concentration varies from0.81ng/uL to 5.54ng/ uL. The 260/280 ratio ranged from -5.22 to 14.17nm. The ratio 260/230 is provided in a range from 0.27 to 1.39nm. Conclusion: A decrease in concentration in the sample of DNA (ug / uL) represents a negative change in the expected value in the storage time

Familial hypercholesterolaemia: A study of 36 cases with a phenotype of homozygous familiar hypercholesterolaemia

La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población de manera temprana podría reducir la mortalidad. Se describen 36 casos en Colombia, en donde se calcula que haya entre 160 y 200 casos. Resultados Un total de 36 pacientes con fenotipo sugestivo de HFHo fueron identificados y tratados en un período de observación de cuatro años. La media de edad fue 27 años (24 mujeres). 34 pacientes tuvieron un puntaje según la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (RCLH) mayor de 8 (diagnóstico definitivo) y los restantes 2 tenían puntaje equivalente a diagnóstico probable. Un cuarto de los casos procedían de la costa norte colombiana. En las pruebas genéticas, 14 fueron homocigóticos verdaderos para mutación del gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), 12 heterocigóticos compuestos, 2 heterocigóticos dobles y uno autosómico recesivo (LDLRAP1); 5 pacientes fueron heterocigóticos simples (LDLR) y 2 pacientes no autorizaron la prueba. En los homocigóticos verdaderos, la variante más frecuente encontrada fue la c.11G>A. 14 pacientes cursaron con enfermedad coronaria, 9 con estenosis carotídea, 8 con estenosis aórtica y 2 tuvieron ataques cerebrovasculares (ACV). 34 pacientes recibían estatinas (24 rosuvastatina), 30 recibían ezetimibe, 2 recibían evolocumab y 20 recibían lomitapide (dosis promedio 12,7mg). Ninguno recibió aféresis de cLDL. Los medicamentos, en general, fueron bien tolerados y la reducción promedio de cLDL con la terapia fue de 533,7mg/dl a 245,1mg/dl (54%). Conclusiones Todos los pacientes recibieron tratamiento hipolipemiante y se encontraron alteraciones genéticas diagnósticas en todos aquellos que autorizaron el examen. Los niveles elevados de cLDL conllevan tanto riesgo que el tratamiento debe establecerse aún sin conocer el diagnóstico genético.Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is characterized for very high levels of cLDL and early cardiovascular disease. Although incidence is low (1/300 000), complications are very severe and can be avoided. Finding and treating this population promptly could reduce mortality. We describe 36 cases in Colombia, where 160 to 200 cases are expected. Results 36 patients with phenotype of HoHF were identified and treated in a follow-up of 4 years. The mean age was 27 years (24 women). 34 of them had at least 8 points in the FH Dutch Lipid Clinic Criteria (definitive diagnosis) and two had probable diagnosis. A quarter of the cases came from the Colombian North Coast. In molecular tests, 14 were true homozygous for LDLR, 12 were compound heterozygous for LDLR, 2 double heterozygous and one was autosomal recessive; 5 were heterozygous and 2 patients did not authorized genetic test. In true homozygous subjects, the most frequent variant was c.11G>A. 14 patients had coronary disease, 9 carotid stenosis, 8 aortic stenosis and 2 had stroke. 34 patients were on statins (25 rosuvastatin), 30 were receiving ezetimibe, 2 were receiving a PSCK9 inhibitor (evolocumab) and 20 were on lomitapide with mean doses of 12.7mg. None received lipoprotein apheresis. Medications were very well tolerated. Changes in cLDL after therapy was from 533.7 mg/dL to 245 mg/dL, (54%). Conclusions Treatment was started in all patients. We found genetic mutations in all patients with genetic tests. The high levels of cLDL mean such a high risk that treatment must be started promptly, even without a genetic test

Familial hypercholesterolemia : review article

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos formas de presentación: la HF heterocigótica (HFHe) y la HF homocigótica (HFHo); esta última más severa y de aparición clínica en los primeros años de vida. Históricamente, la prevalencia para la HFHe es de un caso en 500 personas y para la HFHo de un caso por cada millón de personas; sin embargo, los datos reales probablemente son superiores porque hay evidencia de que ambas condiciones están subdiagnosticadas. La terapia recomendada, además de los cambios en el estilo de vida, son las estatinas; sin embargo, con estos fármacos es difícil lograr en muchos casos reducciones aceptables del cLDL, por lo que se requiere asociar otras modalidades terapéuticas, algunas de ellas recientemente aprobadas. Dado que en Colombia no se ha publicado ningún documento de revisión sobre HF, la Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular convocó a diferentes especialidades de la medicina para elaborar un documento sobre el tema, que resumiera, de manera práctica y actualizada, aspectos clínicos, genéticos, diagnósticos y de tratamiento.Q44-26Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder that may clinically manifest since birth and is characterized by abnormally high plasma LDL cholesterol (LDLc) levels and a high early cardiovascular morbidity and mortality rate. FH has two presentation forms: heterozygous FH (HeFH) and homozygous FH (HoFH), the latter being more severe and with a clinical onset during the first few years of life. Historically, HeFH prevalence is of 1:500 and HoFH of 1:1 million; however, real data are probably higher because evidence indicated that both conditions are underdiagnosed. Recommended therapy, besides lifestyle changes, are statins; nevertheless, these drugs make it difficult in many cases to achieve reasonable cLDL reductions, therefore an association with other therapeutic models, some of which have recently been approved, is required. Since no review papers have been published in Colombia regarding FH, the Colombian Cardiology and Cardiovascular Surgery Society invited several medical specialties to draft a document on the subject that would sum up, in a practical and updated way, clinical, genetics, diagnostics and therapeutic aspects

Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso interdisciplinario de expertos (endocrocrinólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas infantiles y genetistas clínicos) con el fin de proponer recomendaciones de utilidad clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes colombianos con HPP. Estas sugerencias se realizan en el contexto de los diferentes tipos de presentaciones y las edades de los pacientes.Q41-7Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary metabolic disease caused by mutations in the ALPL gene. Taking into account the challenges found in the adequate management of patients with HPP, an interdisciplinary consensus of experts (pediatric endocrinologists, pediatric nephrologists, pediatric orthopedists and clinical geneticists) was carried out, in order to propose recommendations of clinical utility for the diagnosis, treatment and follow-up of Colombian patients with HPP. These suggestions are made in the context of the different types of presentations and the ages of the patients

Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype

Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48, XXX,+ 18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fingers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made

Search for genetic causes of microtia: results on exome sequencing of 17 trios

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