Síndrome 18p-: Presentación de dos casos con holoprosencefalia alobar

Abstract

Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics include mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations, including long ears, microcephaly and short neck; other less frequent associated malformations include holoprosencephaly. Case report: We present two patients with deletion of the short arm of chromosome 18, one presented a de novo mutation and the other was produced by a balanced translocation 6p/18p of maternal origin. Both patients presented alobar holoprosencephaly and cebocephaly, low-frequency clinical characteristics in this syndrome. Discussion: alobar holoprosencephaly is a malformation appearing in 10% of patients with deletion of the short arm of chromosome 18; we review the probable physiopathology of holoprosencephaly in this syndrome. Introducción: El síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18, es un síndrome poco frecuente y su variabilidad fenotípica lo hace difícil de reconocer. Las características clínicas observadas con más frecuencia incluyen retardo mental y de crecimiento, malformaciones craneofaciales que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto; otras malformaciones asociadas menos frecuentes incluyen la holoprosencefalia. Reporte de casos: Se presentan dos pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18, uno presentado de novo y otro producido por translocación balanceada 6p/18p de origen materno. Ambos pacientes presentaron holoprosencefalia alobar y cebocefalia, características clínicas de baja frecuencia en este síndrome. Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome