Non-invasive prenatal testing (NIPT) for fetal sex determination

Source at https://www.helsebiblioteket.no/X‐bundne recessive sykdommer er alvorlige arvelige sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Når en kvinne som er bærer av en X‐bundet recessiv sykdom føder barn, kan hun få en frisk jente, en frisk jente som er bærer som sin mor, en frisk gutt, eller en gutt som har den X‐bundne recessive sykdommen. Dagens praksis i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for å få et barn med en X‐bundet recessiv sykdom, får tilbud om en invasiv test (morkakeprøve eller fostervannsprøve), uten at man vet fosterets kjønn. Årlig utføres 40‐60 invasive tester hos denne gruppen gravide i Norge. Ved ikke‐invasiv prenatal testing (NIPT) tas en blodprøve av den gravide kvinnen for å identifisere fosterets kjønn. Metoden baserer seg på analyse av fosterets cellefrie DNA som finnes i kvinnens blod under graviditeten. Hensikten med NIPT for kjønnsbestemmelse er å unngå unødvendig invasiv testing hos gravide som bærer et jentefoster.X‐linked recessive diseases are severe hereditary diseases that are manifested solely in males. If the mother is a carrier of an Xlinked recessive disease, she can either have a healthy girl, a healthy girl who is a carrier like the mother, a healthy boy, or a boy that becomes ill with the X‐linked disease. Current practice in Norway is that all pregnant women at increased risk of having a child with an X‐linked recessive disease, are eligible for an invasive test (chorionic villus sampling or amniocentesis), without any determination of the fetal sex beforehand. Annually, 40‐60 invasive tests are performed in this group of pregnant women in Norway. In non‐invasive prenatal testing (NIPT), a blood sample of the pregnant woman is used to identify fetal sex. The method is based on the analysis of cell‐free fetal DNA found in maternal blood early in pregnancy. The purpose of using NIPT for fetal sex determination is to avoid unnecessary invasive testing of pregnant women who carry a female fetus

Children and youths’ involvement in child welfare services: a systematic mapping review

Barn har rett til å medvirke i alle saker som vedrører dem. Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet (Bufdir) ønsket en oversikt over forskning som har undersøkt barn og unges medvirkning i barnevernet: 1) hvordan barn og unge involveres i barnevernet, 2) barn og unges opplevelser med og preferanser for medvirkning, 3) dilemmaer knyttet til medvirkning, og 4) effektene av medvirkning. Metode - Vi utførte en systematisk kartleggingsoversikt, dvs. en presentasjon av studiene sortert etter forskningsspørsmål. Vi inkluderte studier publisert i 2000-2020, utført i de nordiske land, Irland, Storbritannia, Nederland eller Belgia. Resultater - Vi inkluderte 77 studier. De fleste av studiene var utført i Storbritannia eller Norge og var kvalitative studier. De fleste av studiene hadde høy (41 %) eller middels (46 %) metodisk kvalitet. Mange av studiene besvarte to eller flere av forskningsspørsmålene. Resultatene var i korte trekk: Involvering: 52 studier beskrev spesifikke tiltak for å fremme barn og unges medvirkning, samt situasjoner/settinger hvor barn og unge blir involvert Erfaringer: 55 studier undersøkte barn og unges opplevelser med og preferanser for medvirkning Dilemmaer: 22 studier undersøkte barrierer, dilemmaer og tilretteleggere knyttet til barn og unges medvirking Effekt: én studie undersøkte effekt av barn og unges medvirkning</ul

Information retrieval for health technology assessment: standardization of search methods

In the theme section on information retrieval for health technology assessment (HTA), we are pleased to present a series of high-quality articles. The articles address various approaches to HTA searching and information management. Information retrieval and management is an integral part of the HTA review process. Those conducting searches must, therefore, understand the nature of the different domains of HTA, know what kind of information is needed for each domain, and know how to find it. These articles describe developments in HTA searching and other information-related activities.</jats:p

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster. Metodevurdering

X‐bundne recessive sykdommer er alvorlige arvelige sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Når en kvinne som er bærer av en X‐bundet recessiv sykdom føder barn, kan hun få en frisk jente, en frisk jente som er bærer som sin mor, en frisk gutt, eller en gutt som har den X‐bundne recessive sykdommen. Dagens praksis i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for å få et barn med en X‐bundet recessiv sykdom, får tilbud om en invasiv test (morkakeprøve eller fostervannsprøve), uten at man vet fosterets kjønn. Årlig utføres 40‐60 invasive tester hos denne gruppen gravide i Norge. Ved ikke‐invasiv prenatal testing (NIPT) tas en blodprøve av den gravide kvinnen for å identifisere fosterets kjønn. Metoden baserer seg på analyse av fosterets cellefrie DNA som finnes i kvinnens blod under graviditeten. Hensikten med NIPT for kjønnsbestemmelse er å unngå unødvendig invasiv testing hos gravide som bærer et jentefoster

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster. Metodevurdering

X‐bundne recessive sykdommer er alvorlige arvelige sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Når en kvinne som er bærer av en X‐bundet recessiv sykdom føder barn, kan hun få en frisk jente, en frisk jente som er bærer som sin mor, en frisk gutt, eller en gutt som har den X‐bundne recessive sykdommen. Dagens praksis i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for å få et barn med en X‐bundet recessiv sykdom, får tilbud om en invasiv test (morkakeprøve eller fostervannsprøve), uten at man vet fosterets kjønn. Årlig utføres 40‐60 invasive tester hos denne gruppen gravide i Norge. Ved ikke‐invasiv prenatal testing (NIPT) tas en blodprøve av den gravide kvinnen for å identifisere fosterets kjønn. Metoden baserer seg på analyse av fosterets cellefrie DNA som finnes i kvinnens blod under graviditeten. Hensikten med NIPT for kjønnsbestemmelse er å unngå unødvendig invasiv testing hos gravide som bærer et jentefoster

Mechanical thrombectomy for acute ischemic stroke

Source at https://www.fhi.no/.Ifølge Nasjonalt register over hjerte- og karlidelser ble det i 2014 behandlet ca. 11 000 pasienter med hjerneslag i norske sykehus, hvorav 85 % var hjerneslag som skyldes hjerneinfarkt (blodpropp) i arterier som forsyner hjernen. Såkalt endovaskulær behandling ved bruk av mekanisk trombektomi for behandling av akutt hjerneinfarkt innebærer fysisk fjerning av blodproppen (tromben) som hindrer oksygentilførsel til den delen av hjernen den tette arterien forsyner. Dette er et behandlingsalternativ ved større blodpropper i de store proksimale fremre hjernearteriene, som ikke lar seg løse opp med intravenøst tilført proppløsende behandling, såkalt trombolyse. De nasjonale retningslinjene for slagbehandling er under revisjon, og det er aktuelt å vurdere om mekanisk trombektomi bør anbefales rutinemessig til utvalgte pasienter med påvist stor propp i hjernens store blodkar. Bestillerforum RHF har bedt Kunnskapssenteret om å utarbeide en fullstendig metodevurdering om bruk av mekanisk trombektomi sammenliknet med standard behandling for akutt hjerneslag